CASO CLINICODISTROFIA MIOTONOICA CONGENITA

ALUMNO: SERGIO MATSONKLGO: EDUARDO SALAZARESCUELA VILLA SAN JOSE

Introducción.

Las DM incluye una Larga lista de entidades de origen genético, caracterizada clínicamente por debilidad y atrofia muscular.

Pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adultez lo cual conducen de modo progresivo a la discapacidad.

La mayoría cursa con elevación de la CK. En la antigüedad las clasificaciones de basaban en

características clínicas, atendiendo a la edad de comienzo o al patrón muscular de afectación o herencia.

En la actualidad entra de lleno a las nuevas clasificaciones los aspectos genéticos y moleculares.

Distrofia miotónica.

En el siglo pasado el concepto se relacionaba con la estructura muscular alterada observada al examen microscopico. (cash 4 edicion)

En la actualidad… (2008 Jaume Coll i Cantí)

Se conceptualiza como un grupo de enfermedades genéticamente determinadas que dan lugar a una progresiva degeneración del musculo esquelético, debido al avance en

el conocimiento de las bases genéticas y moleculares responsables.

Esta patología tiene 2 aspectos importantes.

Naturaleza hereditario

Compromiso de los músculos voluntarios con tendencia al deterioro progresivo por destrucción total o necrosis

Se trata de una patología autosómica dominante. Se centra en el la región q13.3 del cromosoma 19.

Consiste en una secuencia de repetición del trinucleótido CTG en la región no codificante de un gen de proteína quinasa y el tamaño de dicha secuencia se relacionaría con la severidad del cuadro clínico.

Nucleótido: Citosina (C), Guanina (G) Adenina (A) Timina (T). gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos.

En estadios temprano de la distrofia, hay compromiso muscular característico, en patrones altamente selectivos.

Junto con el ritmo de progreso y la modalidad hereditaria son la base para separar las diferentes formas de distrofias y su clasificación.

Anormalidades estructurales en las biopsias musculares muestran considerables superposiciones en los tipos de distrofias y a la vez es una forma poco confiable de diferenciar una de otra.

Clasificación.

Neurología Argentina 2009; 2: 111-125

Teorías.

Teoría neurogenica: el

problema estaba en la inervación de los músculos, mas

que en los músculos mismos.

(McComas y col 1970)

Teoría vascular: el problema de los

músculos era secundario a una alteración en el

aporte sanguíneo (Hathaway y col.

1970)

Teoría de la membrana:

identificación de la distrofina y otras

proteínas del citoesqueleto, de

la membrana de la fibra muscular y de

los genes que la codifican

Proteínas implicadas.Distrofina.

Proteína de gran tamaño presente en el musculo liso y estriado, corazón y cerebro.

Se localiza en la cara citoplasmática de la cara membrana. Anclada a la f-actina.

Tiene como función el anclaje de las proteínas musculares citoplasmáticas a la membrana celular.

En los casos de DMD, se encuentra ausencia de distrofina o en muy bajas concentraciones.

Cratinkinfosfokinasa (CFK): Enzima que se encuentra en altas concentraciones en

el musculo y algunos otros tejidos. Función en la contracción muscular ayuda para la

obtención de energía a través de procesos bioquímicos.

Catálisis de la fosfokreatina para que done su fosfato al ADP y quede ATP.

El daño muscular como resultado de alguna alteración o traumatismo, puede originar pasaje de CFK a la corriente sanguina y existir niveles mas altos en la sangre.

Distrofia miotónica congénita Clínica.Ocurre en niños nacidos de mujeres afectadas.Se caracteriza por su manifestación precoz, su

gravedad y el mal pronostico de sobrevida además de deterioro psicomotor.

En 1970 se detecto por primera vez, y se detecto en el periodo perinatal.

se desconocía el motivo por el cual algunos hijos de madres afectadas presentaba esta forma de DMC .

Se sospechaba de la existencia de algún factor intrauterino, aunque nunca pudo ser identificada. (Rittler y col. 1997).

Los niños son hipotónicos del nacimiento, existen escasos movimientos fetales.

Apneas y problemas respiratorios son frecuentes.Expresión facial típica.

Cara angosta Comisuras de la boca hacia abajo. Paladar ojival Dificultad en la expresión mímica Caída de los parparos superiores. Cataratas

Problemas asociados: Retraso psicomotor. Alteraciones cardiacas (trastornos del ritmo

hipoplasia izq) Intestinales: constipación. Función vesical: incontinencia urinaria Dificultades emocionales. Calvicie. Diabetes.

Clasificación.

Diagnostico.

Combinación de historia familiar y observaciones clínicas de la alteración funcional.

Examen cuidadoso de grupos musculares individuales para determinar los patrones de compromiso selectivo.

La evaluación clínica de los pacientes se acompaña de exámenes específicos.

CK: enzima se encuentra en altas

concentraciones en el musculo y en otros

tejidos, el daño muscular origina el

pasaje de Ck a la corriente sanguínea y niveles mas altos de lo

usual.

EMG: se registran los potenciales de acción

musculares, en los desordenes

neuromusculares se encontraran potenciales de acción normales, y los

diferentes tipos de anormalidades ayudan a diferenciar alteraciones

neuropáticas de las miopáticas.

Biopsia muscular: cuando se tiene fierme

sospecha de posible distrofia, la cual puede

obtenerse mediante cirugia menor o con aguja especial, bajo

anetsecia local

Otros: se encuentran anormalidades en el ECG, en una cantidad

de pacientes con desordenes

neuromusculares.

EVALUACIÓN.

Antecedentes generales.Nombre: SEBASTIAN ALEJANDRO

CATALAN CARRASCORUT 21.293.001-6

Fecha Nacimiento 03/05/2003Edad 7 años 11 mesesCurso Básico 5

Fecha evaluación 25 de marzoPeso 36 kg

Altura 129 cmDirección Caupolicán, Tehualda 833

La Unión.Diagnostico medico Distrofia miotónica

congénita, discapacidad intelectual leve, cardiopatía

congénita

Antecedentes familiaresCon quien vive Vive con su abuelita Nely Bascur

Flores

Nombre de mamá Verónica Carrasco

Nombre del papa Se encuentra en la carcel con sentencia de 15 años, no hay

mayores datos sobre él.Ocupación de la mamá Dueña de casa

Abuelos antecedentes mórbidos Presenta antecedentes mórbidos como DM y HTA

Madre antecedentes mórbidos Distrofia, cardiopatías

Anamnesis.

Sebastian asiste a evaluación junto a su abuela, vive con la abuelita Nely Bacur Flores, Nació a los 9 meses de gestación, los antecedentes familiares de distrofia son por parte de la madre al igual que la cardiopatía que aun esta en estudios, patologías agregadas seria epilepsia; a la vez sufre de cuadros de cefalea. Ha padecido de mas de 40 hospitalizaciones la cual la última ha durado cerca de 4 meses aprox. En este momento no está tomando ningún, medicamento y es alérgico al Ambroxol.

Informe fonoaudiológico Órganos fonoarticulatorios. Audición Lenguaje

Nivel fonético /fonológico. Nivel semántico Nivel morfo-sintáctico Nivel pragmático.

Diagnostico Trastorno del lenguaje mixto, secundario a retraso mental

moderado. Indicaciones:

Se sugiere continuar tratamiento de lenguaje

Sugerencias: Hacer correcciones de los fonemas

comprometidos y actividades que involucren el nivel fonológico de manera que logre establecer el engrama de cada fonema.

Se recomienda estimular la compresión de oraciones que amplían la capacidad de análisis y/o que contengan una estructura gramatical mas complejas. ( el lapiz)

Tratamiento. Segmentación silábica:

Sebastián debe decir el nombre del objeto y saber segmentar las silabas de la palabra. Con el objetivo de conocer los componentes de la palabra que son las silabas. Es un ejercicio previo a la lectoescritura, lo cual ayuda a hablar mejor.

Secuencias lógicas: Permitir a las historias presentadas darles una secuencia

lógica.

Segmentación silábica: se reconoce el objeto y a través de lunas, indica las silabas correspondientes

Secuencias lógicas

Informe psicológico.Motivo de consulta:

Evaluación intelectual

Pruebas aplicadas: Escala de inteligencia de WESCHLER para niños de

edad escolar Escala de madurez social de VINELAND.

Conducta observada: Bastantes dificultades del área cognitiva y no

presenta lenguaje verbal definido.

Resultados: Área intelectual:

Discapacidad intelectual de rango moderado (CI=38) Todas las funciones intelectuales evaluadas se

encuentran descendidas: memoria remota, pensamiento asociativo, atención y concentración, organización visual, comprensión y juicio practico, capacidad de reproducir figuras geométricas.

Área social: Según escala de VINELAND presenta edad social de 3

años 6 meses. Los ítems con mayor dificultad corresponden a

autoestima y auto autoayuda general.

Sugerencias: Se sugiere continuar la educación especial/diferencial Se sugiere derivación a fonoaudiólogo Se sugiere permanecer en cursos pequeños de no

mas de 8 alumnos de acuerdo a las necesidades educativas especiales que presenta.

Se sugiere estimular a la familia independencia y autonomía para realizar actividades cotidianas y hogareñas.

Informe kinesico Instrumentos de evaluación.

Anamnesis Evaluación Postural. Evaluación Neurológica. Evaluación Psicomotriz. (Picq y Vayer). Evaluación del Juego. Evaluación funcional

Evaluación postural.Vista frontal anterior.

Piernas Alineadas

Patelas alineadas

Ingle EIAS No evaluado

Ombligo Sin desplazamientos

Tórax Sin deformidades

Angulo de charpy Normal

Hombros Simétricos

clavículas simétricos

Vista sagital

Arco de los pies Arco longitudinal externo normal

Rodilla Normal

Pelvis No evaluada

Lordosis lumbar Aumentada

Cifosis dorsal Aumentada

Tono abdominal Ptósis

Hombros Anteposición

Lordosis cervical Normal

Cabeza Anteposición.

Evaluación neurológicaEvaluación tono muscular.

Inspección: Contornos muy grandes y bien delimitados y marcados, la marcha es lenta, al igual que sus movimientos en general

Palpación: Hipotonía en los vientres musculares de las extremidades superiores e inferiores

Movilización: Sin contracturas ni topes de ningún tipo sin resistencia al movimiento.

Escala de Ashworth: 0, no hay aumento del tono.

Reflejos:NOMBRE DEL REFLEJO PRESENTE AUSENTEPalpebral (RN- 1mes) XGalant (RN- 2meses) X

Prensión palmar (RN-3meses) XHociqueo ( RN – 3meses) X

Marcha automática ( RN- 3 meses) X

Presión Plantar (RN- 9 meses) XBabinsky (RN- 9 meses) XSucción (RN – Perdura) X

Nauseoso ( RN – Perdura) XDeglución (RN- Perdura) x

NOMBRE REFLEJO (NIVEL DEL PUENTE ENCEFALICO)

PRESENTE AUSENTE

Tónico cervical asimétrico ( RN- 4 meses) X

Tónico Cervical simétrico ( RN -6 meses) X

Tónico Laberintico en supino (RN–4 meses) X

Tónico Laberintico en prono (RN-4 meses) X

Reacción de apoyo positiva (RN-2 meses) X

Reacción de apoyo negativa (RN- 4 meses) X

NOMBRE DEL REFLEJO PRESENTE AUSENTEReacción de enderezamiento cervical (RN-6 meses) X

Reacción de enderezamiento cuerpo sobre cuerpo (6-18 meses)

XReacción enderezamiento laberintico de cabeza (2 meses-

perdura)X

Reacción de enderezamiento óptico de cabeza (2 meses-perdura)

XAnfibismo (6 meses-perdura) X

NOMBRE DEL REFLEJO PRESENTE AUSENTEMoro (RN-4 a 6 meses) X

Landau ( 6 meses -21/2 años) XParacaidismo (6meses-perdura) X

NOMBRE DE REFLEJO (CORTEZA) PRESENTE AUSENTE

Prono ( 4 meses- perdura) X

Supino (6 meses- perdura) X

Cuatro pies (8 meses- perdura) X

Sentado (10 meses- perdura) X

Rodillas (12 meses- perdura) X

Bípedo (15 meses- perdura) X

REFLEJOS OSTEOTENDINEOS

REFLEJO Arreflexia Hiporreflexia Normal Hiperreflexia Clonus

Bicipital

Tricipital

Patelar X

aquiliano

SECUENCIAS DEL DESARROLLO DE BOBATH.SI NO

Sigue objetos con la mirada XControl de cabeza XControl de tronco XGiro de supino a prono XGiro de prono a supino XLogra la posición sentado con ayuda XMantiene la posición sentado con apoyo XLogra la posición sentado sin ayuda XMantiene la posición sentado sin apoyo por breves segundos XSe arrastra en prono XSe arrastra en sedente XAdopta la posición de gateo XMantiene la posición de gateo XGatea XAdopta la posición de rodillas sentado sobre los talones XMantiene la posición de rodilla sentado sobre talones XAdopta posición tronco erguido simétrico XAdopta posición rodilla tronco erguido asimétrico XAdopta posición de pie con ayuda XMarcha con apoyo XBipedestación independiente X Marcha independiente XSube escalera con apoyo XSube escalera independiente XSube escalera sin alternar pies XSube escalera alternando los pies XCorre XSalta con los dos pies XSalta en un pie X

Patrones de postura y movimiento Fueron evaluados en prono, supino, sedente y

bípedo; los cuales eran todos normales.Lenguaje

Comprensivo.Coeficiente intelectual

CI 38 retraso intelectual moderado, pero al realizar actividades lúdicas en el juego vivenciado, no presenta mayor compromiso intelectual, se observa un niño con bastante curiosidad hacia el medio que lo rodea.

Estado de alerta Conectado

Evaluación psicomotrizConductas motrices de base.

Coordinación óculo manual Al hacer actividades como construcción de torres,

oposición de dedos o enhebrar objetos, no presenta mayores problemas. En caso de lanzar objetos hacia un blanco, presenta mayor dificultad.

Coordinación dinámica general. Respecto a la marcha no presenta dificultad; en el salto

no presenta problemas para saltar obstáculos o saltar sin impulso, el problema es en el momento de la recepción, ya que se le pide que salte con los 2 pies pero ésta la realiza con un pie. Para la mantención del equilibrio, debe hacerla con base de sustentación amplia.

Coordinación estática y control postural Las acciones que realiza en un pie no tiene problemas,

la dificultad comienza cuando se le pide que haga actividades en puntillas ya que no logra mantener el equilibrio en ésta posición.

Conductas neuro motrices. Lateralización: Derecha Control del cuerpo propio

Imagen y concepto estarían desarrollados, pero no así en el caso del esquema corporal, ya que por motivos de edad (10 a 12 años) aun no se desarrolla.

Conductas perceptivo motrices Organización perceptiva

Identifica el tamaño de los objetos, no así las figuras de anclaje, ya que logra el objetivo de introducir los objetos pero no en el lugar correcto.

Organización latero espacial. Si logra reconocer izquierda derecha en el y en otra persona.

Organización temporal Logra reconocer el día de la noche, la mañana de la tarde, lo

que logra reconocer pero con dificultad y con ayuda es el mes en el que estamos.

Organización espacial. Si logra posicionarse en un lugar determinado al lado de un

objeto y a la vez logra identificar la posición de un objeto al lado de otro.

Evaluación del juego.En primera instancia Sebastián es un poco tímido,

no logra desenvolverse con total confianza, a medida que avanzaron las sesiones logramos interactuar con mayor fluidez.

Placer por el juego: ++ Placer por el movimiento:++ Conciencia corporal:

Utiliza las partes de su cuerpo correctamente: ++++ Sus movimientos son coordinados y armónicos: +++ Mueve todo su cuerpo: ++++ Intención: ++++

Expresividad motriz: ++ Adaptación del medio social: Se adapta bien al juego a medida

que avanzan las sesiones ya que en primera instancia era bastante tímido

Comunicación: Verbal: + Visual: + Corporal: + Táctil: + lenguaje: expresivo: + comunicativo: +

Categorización de los subíndices de la evaluación

Nunca 25% 50% 75% 100% No Evaluado

- + ++ +++ ++++ N/E

Funcionalidad. Grado de dependencia

Si No Vestuario X

Alimentación XHigiene XTraslado X

Función urinaria y vesical XJuego y recreación X

Observación: lo que contempla a alimentación función urinaria y vesical, fue evaluado mediante entrevista a la abuela y a la profesora. El resto de los ítems lo evaluamos en la sala de psicomotricidad, y no presenta inconvenientes al realizar las acciones.

Objetivos.General:

Favorecer una adecuada calidad de vida en Sebastián a través de la mantención del correcto desarrollo del trofismo y control motor de la musculatura.

Específicos: Normalizar el tono muscular Aumentar la capacidad de concentración. Estimular el correcto desarrollo de las conductas psicomotrices

Conductas motrices de base: Coordinación óculo manual (fomentando el lanzamiento) Coordinación dinámica general Coordinación manual bilateral Coordinación podálica bilateral.

Aumentar las conductas perceptivo motrices. Estimular las conductas neuro motrices.

Trabajar imagen y concepto corporal para llegar a desarrollar el esquema corporal.

Estimular el juego simbólico para poder llegar a fomentar el juego de roles.

Fomentar el desarrollo de las actividades de la vida diaria. Educar al equipo multidisciplinario y a los familiares.

Sugerencias.

Estimular actividades lúdicas y recreativas junto a sus pares.

Estimular actividades donde se ejercite la coordinación dinámica general, poniendo énfasis en la motricidad fina de forma simétrica, y a la vez actividades que involucren actividades bilaterales.

Estimular el juego simbólico y de roles.

Actividades.

Trabajamos CDG y a la vez coordinación manual bilateral con el hecho de recoger una pelota con una mano y lanzarla con la otra.

Las actividades se realizan de forma lúdica, a través del juego vivenciado. Nos planteamos un circuito en donde tenga que realizar actividades que se sugieren con anterioridad. Como la utilización manual bilateral, lanzamiento y CDG

La presente actividad no solo sirvió para la estimulación del juego de roles propiamente tal….

….. A la vez se estimularon las conductas motrices de base, las conductas perceptivo motrices y las neuromotrices.

Construcción de torres…..

Lanzamiento….

Conclusiones o Síntesis diagnostica.

Respecto al musculo esquelético, no presenta inconvenientes en lo que respecta a los rangos articulares y deformidades. Solo podemos apreciar el trofismo muscular disminuido.

Existe retraso en el desarrollo psicomotor de forma moderada, ya que en algunas actividades que involucran conductas motrices de base, perceptivo o neuro motrices, se aprecia leve dificultad para realizarlas, todo esto de acuerdo a su edad cronológica.