síndrome de klinefelter pasubir

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Sndrome de klinefelter

Sndrome de klinefelter

POR:FUERTES SILVA JIMMYETIMOLOGAEn 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenan pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testculos pequeos e incapacidad de producir esperma.El termino "Sndrome de Klinefelter" ha cado en desuso entre investigadores mdicos. Muchos prefieren para describir hombres y nios con el cromosoma extra como varones XXY.

HARRY KLINEFELTERDefinicinCromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda.Se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad.

causasNadie sabe qu es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un nio XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes conducidos por un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, ensea que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.

Sntomas y signosPene pequeoTestculos pequeos y firmesVello pbico, axilar y facial disminuidoTejido mamario agrandado (ginecomastia)Estatura altaProporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)Discapacidad para el aprendizajePersonalidad alterada

Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)Falta de capacidad para producir espermatozoides (comn) Menor deseo sexual, disfuncin sexual Discapacidades sociales Coeficiente intelectual normal a lmite Problemas de habla y lenguaje.Nota: la severidad de los sntomas puede variar.

XAMENESEl examen fsico (examen rectal) puede revelar una prstata agrandada.Es posible que haya un slo testculo en el escroto, lo que significa que probablemente un testculo no ha descendido.Criptorquidia

ALGUNOS XAMENESCariotipo que muestra 47 XXYExamen de semen que muestra conteo de esperma bajoNivel de testosterona srica bajoIncremento de hormona srica luteinizanteIncremento de hormona srica foliculoestimulante.

TRATAMIENTONo existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este sndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.No se pueden prevenir los cambios en los testculos que conducen a la esterilidad.La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con ciruga plstica si el aspecto fsico de la persona est afectado.El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfuncin sexual y para reforzar la identidad masculina.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia fsica ms normal con la terapia de testosterona.

COMPLICACIONESEste sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.

SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA MDICASe debe solicitar una consulta al mdico si un varn no desarrolla caractersticas sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesora gentica.

APLAUSOGracias Por suATENCIN