síndrome de klinefelter pasubir

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ETIMOLOGÍA

En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.

El termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como “varones XXY”.

HARRY

KLINEFELTER

DEFINICIÓN

Cromosoma anormal que afecta solamente a loshombres y ocasiona hipogonadismo.

El síndrome de Klinefelter es ocasionado por laexistencia de un cromosoma X adicional que afectasolamente a los hombres.

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal,pero el defecto usualmente comienza a notarsecuando éste llega a la pubertad y las característicassexuales secundarias no se desarrollan o lo hacende manera tardía.

Se presentan cambios en los testículos que producenesterilidad en la mayoría de los afectados.

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos porno presentar anomalías, a excepción de laesterilidad.

CAUSAS

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja

en riesgo de concebir un niño XXY.

La edad avanzada de la madre aumenta el

riesgo de cromosoma XXY, pero solo un

poco.

Estudios recientes conducidos por un

genetista de la Universidad de Case Western

Reserve de Cleveland, enseña que la mitad

de las veces, el cromosoma extra proviene

del padre.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Pene pequeño

Testículos pequeños y firmes

Vello púbico, axilar y facial disminuido

Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

Estatura alta

Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)

Discapacidad para el aprendizaje

Personalidad alterada

Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)

Menor deseo sexual, disfunción sexual

Discapacidades sociales

Coeficiente intelectual normal a límite

Problemas de habla y lenguaje.

Nota: la severidad de los síntomas puede

variar.

ÉXAMENES

El examen físico (examen rectal) puede

revelar una próstata agrandada.

Es posible que haya un sólo testículo

en el escroto, lo que significa que

probablemente un testículo no ha

descendido.

Criptorquidia

ALGUNOS ÉXAMENES

Cariotipo que muestra 47 XXY

Examen de semen que muestra conteo de

esperma bajo

Nivel de testosterona sérica bajo

Incremento de hormona sérica luteinizante

Incremento de hormona sérica

foliculoestimulante.

TRATAMIENTO No existe tratamiento contra la esterilidad asociada

con este síndrome.

Sin embargo, la terapia con testosterona mejora eldesarrollo de las características sexualessecundarias.

No se pueden prevenir los cambios en los testículosque conducen a la esterilidad.

La ginecomastia (tejido mamario agrandado) sepuede tratar con cirugía plástica si el aspecto físicode la persona está afectado.

El asesoramiento puede ser beneficioso para laspersonas con desajustes emocionales debido a ladisfunción sexual y para reforzar la identidadmasculina.

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)

El problema de

esterilidad se debe

tratar con un

especialista.

Por regla general,

se logra una

apariencia física

más normal con la

terapia de

testosterona.

COMPLICACIONES

Este síndrome se

asocia con un

incremento en el

riesgo de contraer

cáncer de mama,

enfermedad

pulmonar, venas

varicosas y

osteoporosis.

SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA

MÉDICA

Se debe solicitar

una consulta al

médico si un varón

no desarrolla

características

sexuales

secundarias.

Es muy

recomendable la

asesoría genética.