Cromossomopatias. A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com

Download Cromossomopatias. A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com

Post on 17-Apr-2015

157 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li> Slide 1 </li> <li> Cromossomopatias </li> <li> Slide 2 </li> <li> A Sndrome de Down, a Sndrome de Turner e a Sndrome de Klinefelter so cromossomopatias numricas e/ou estruturais relacionadas com uma srie de patologias endcrinas, gastrointestinais, neurolgicas, urolgicas, vasculares. Introduo </li> <li> Slide 3 </li> <li> O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, mdicos de vrias reas, psiclogos, fisioterapeutas, profissionais de educao fsica. Estes pacientes necessitam um acompanhamento cuidadoso ao longo da vida para preveno, diagnstico e tratamento de patologias associadas. Introduo </li> <li> Slide 4 </li> <li> Sndrome de Turner A SNDROME DE TURNER foi descrita na dcada de 40, caracterstica do sexo feminino e ocorre numa proporo de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos. </li> <li> Slide 5 </li> <li> Sndrome de Turner </li> <li> Slide 6 </li> <li> Essa anormalidade responsvel por 18% dos abortos espontneos cromossomicamente anormais e est presente numa proporo estimada em 1,5% dos conceptos. O nico X de origem materna; em outras palavras, o erro meitico costuma ser paterno. </li> <li> Slide 7 </li> <li> Sndrome de Turner O quadro clnico evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital, malformaes e estigmas diversos. Est associada a diversas morbidades, que podem ser conseqentes s anomalias congnitas, s doenas mais prevalentes, falta de tratamento ou ao prprio tratamento e ao envelhecimento. </li> <li> Slide 8 </li> <li> Sndrome de Turner Um estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta sndrome era menor que a da populao geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos. </li> <li> Slide 9 </li> <li> Sndrome de Turner A sndrome de Turner tambm tem patologias relacionadas, como: Doenas endcrinas Doenas otorrinolaringolgicas Doenas cardiolgicas Obesidade Diabete Mellitus Doena gastrointestinal Anormalidades renais </li> <li> Slide 10 </li> <li> Sndrome de Turner Entre as doenas endcrinas mais comuns esto: hipotireoidismo osteoporose hiperlipemia </li> <li> Slide 11 </li> <li> Sndrome de Turner As doenas otorrinolaringolgicas mais comuns so as infeces (otite mdia e amigdalite); </li> <li> Slide 12 </li> <li> Sndrome de Turner Das doenas cardiolgicas as mais encontradas so as valvulopatias (principalmente aorta bicspide). </li> <li> Slide 13 </li> <li> Sndrome de Turner Das nefrolgicas as: duplicaes do sistema coletor rotaes renais. </li> <li> Slide 14 </li> <li> Sndrome de Turner Das gastrointestinais o que mais pode ocorrer o divertculo de Meckel. </li> <li> Slide 15 </li> <li> Sndrome de Turner Diminuio da tolerncia glicose foi relatada entre 10-43% dos pacientes com Sndrome de Turner (os nmeros variam de acordo com o critrio diagnstico e com a idade dos pacientes), e Diabete Mellitus no-insulino-dependente em 4-8% dos pacientes com a Sndrome. </li> <li> Slide 16 </li> <li> Sndrome de Turner Mulheres com sndrome de Turner podem ter sobrepeso ou obesidade, provavelmente mais relacionado com a ingesto de calorias em excesso em relao demanda, do que com uma desordem no metabolismo. </li> <li> Slide 17 </li> <li> Sndrome de Turner Problemas relacionados com a Sndrome de Turner, como intolerncia glicose, hipertenso, osteoporose, tm relao causal com a obesidade ou podem ser exacerbados por ela. </li> <li> Slide 18 </li> <li> Sndrome de Turner As mulheres com Sndrome de Turner apresentam disgenesia gonadal e necessitam reposio de hormnios ovarianos tanto para desenvolver os caracteres sexuais secundrios, quanto para diminuir a ocorrncia de complicaes associadas, dentre elas a osteoporose. </li> <li> Slide 19 </li> <li> Sndrome de Turner Modernas tecnologias tambm vm sendo usadas para ajudar mulheres com Sndrome de Turner a engravidarem, caso desejarem. Uma doadora de um vulo usada para gerar um embrio, o qual ser carregado pela mulher com Sndrome de Turner. </li> <li> Slide 20 </li> <li> Sndrome de Turner Certos procedimentos, feitos cedo o bastante, possibilitam a reduo dos efeitos do desequilbrio cromossmico: Hormnio do crescimento, sozinho ou acompanhado por um andrognico fraco, ir melhorar a velocidade de crescimento e provavelmente a altura final da mulher adulta. </li> <li> Slide 21 </li> <li> Sndrome de Turner Terapia de reposio de estrgeno tem sido usada desde que a condio foi descrita em 1938 para promover o desenvolvimento de caractersticas sexuais secundrias. </li> <li> Slide 22 </li> <li> Sndrome de Turner A preveno da osteoporose continuada, associando reposio hormonal, de vitamina D, exerccios fsicos e alimentao com as quantidades mnimas de clcio necessrias um mtodo mais eficiente do que reverter o processo j estabelecido. </li> <li> Slide 23 </li> <li> Sndrome de Turner A Sndrome de Turner tambm est relacionada com tireoidite de Hashimoto. O hipotireoidismo ocorre em 5 a 10 % das meninas com Sndrome de Turner e pode exacerbar o retardo de crescimento. Isso tambm descrito em mais de 30% das mulheres adultas com a sndrome. </li> <li> Slide 24 </li> <li> Sndrome de Turner Cerca 50% das mulheres adultas com a sndrome tm hipotireoidismo, e, se no for detectado, pode aumentar os riscos de dislipidemia e obesidade. </li> <li> Slide 25 </li> <li> Sndrome de Turner A hipertenso tambm est descrita em associao com a Sndrome e deve ser tratada agressivamente ao longo da vida da paciente, sendo importante descartar causas cardacas ou renais relacionadas. </li> <li> Slide 26 </li> <li> Sndrome de Klinefelter </li> <li> Slide 27 </li> <li> So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condies intersexuais mais comuns. </li> <li> Slide 28 </li> <li> Sndrome de Klinefelter A caracterstica mais comum em um homem com Sndrome de Klinefelter (SK) a esterilidade. Adolescentes e adultos com SK possuem funo sexual normal mas no podem produzir espermatozides portanto os homens afetados so infrteis. </li> <li> Slide 29 </li> <li> Sndrome de Klinefelter Freqentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios, eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessria a remoo cirrgica. </li> <li> Slide 30 </li> <li> Sndrome de Klinefelter At 1960 a prova definitiva para o diagnstico era fornecida pelo exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos. Atualmente a identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo. </li> <li> Slide 31 </li> <li> Sndrome de Klinefelter Patologias relacionadas: Diabete Mellitus Osteoporose Patologias Vasculares Patologias da Tireide </li> <li> Slide 32 </li> <li> Sndrome de Klinefelter A Sndrome de Klinefelter tem sido associada com a diminuio da tolerncia glicose, assim como Diabete Mellitus leve. </li> <li> Slide 33 </li> <li> Sndrome de Klinefelter O maior efeito do cromossomo X extra em meninos a funo dos testculos, pois eles produzem menor quantidade do hormnio sexual masculino, a testosterona. </li> <li> Slide 34 </li> <li> Sndrome de Klinefelter Quando estes meninos esto entre 10 e 12 anos de idade muito til medir periodicamente o nvel de hormnios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nvel de testosterona encontre-se baixo isso ir resultar na diminuio das mudanas sexuais que ocorrem durante a puberdade. </li> <li> Slide 35 </li> <li> Sndrome de Klinefelter Nveis relativamente baixos de testosterona aumentam o risco de osteoporose. A suplementao de hormnio reduz a taxa de reabsoro ssea e aumenta a absoro de clcio, para promover a mineralizao do esqueleto e reduzir o risco de osteoporose. </li> <li> Slide 36 </li> <li> Sndrome de Klinefelter A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao ms atravs de injeo Depotestosterona, uma forma sinttica de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqentemente quando o menino torna-se mais velho. </li> <li> Slide 37 </li> <li> Sndrome de Klinefelter O tratamento deve resultar na progresso normal do desenvolvimento fsico e sexual, incluindo crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da fora muscular. </li> </ul>