(repeticiones CGG) en el gen - CGC ?· del X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome Triple X (XXX),…

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  • Las alteraciones cromosmicas estructurales equilibradas (traslocacin o inversin,

    por ejemplo) estn asociadas tanto a infertilidad como a aumento del riesgo de

    perdida embriofetal. El estudio del cariotipo de la pareja permite identificar si uno o

    ambos miembros de la pareja son portadores de algn tipo de alteracin

    cromosmica.

    Una de las causas de infertilidad masculina es la agenesia bilateral congnita de los

    conductos deferentes, que da lugar a la azoospermia obstructiva. Este defecto

    congnito es, en gran parte, debido a mutaciones presentes en el gen CFTR.

    Otra causa importante de infertilidad masculina se debe a microdeleciones presentes

    en una regin del brazo largo del cromosoma Y (Yq11), denominada AZF (o

    azoospermia factor locus). Esta regin contiene un grupo de genes asociados con la

    espermatognesis.

    Actualmente se sabe que existe una fuerte asociacin entre el aumento del riesgo de

    insuficiencia ovrica precoz (POF) y las mujeres portadoras de premutaciones

    (repeticiones CGG) en el gen FMR1. Este sndrome se caracteriza por una disminucin

    de la funcin ovrica, pudiendo causar infertilidad y menopausia precoz.

    Las mutaciones en el gen CYP21A2 causan hiperplasia adrenal congnita por

    deficiencia de la 21-hidroxilasa y tambin estn relacionadas con anomalas del

    sistema reproductor femenino, como la diminucin de la funcin ovrica, amenorrea

    y la consecuente infertilidad.

  • La gran mayora de la poblacin con trombofilia desconoce que padece esta

    enfermedad, estando expuestos a un riesgo de un proceso tromboemblico en

    determinadas circunstancias, tales como:

    embarazo

    toma de anticonceptivos u otras terapias hormonales sustitutivas

    viajes intercontinentales (sndrome de la clase turista)

    reposo despus de una intervencin quirrgica

    inmovilizacin prolongada por diferentes causas

    fumadores

    obesidad

    Cuando una pareja inicia un proceso de reproduccin asistida, ya sea por inseminacin

    artificial o fecundacin in vitro, la mujer es sometida a sobrestimulacin ovrica

    debido a un intenso tratamiento hormonal.

    El tratamiento hormonal en mujeres con alteracin en alguno de los factores de

    coagulacin representa un factor de riesgo de trombosis, favoreciendo la aparicin de

    trombos. En estos casos el ndice de implantacin es menor del esperado, siendo ms

    difcil conseguir un embarazo. En las mujeres con dificultades de implantacin, se

    recomienda el estudio gentico de los factores de coagulacin.

    El diagnstico molecular de trombofilia est dirigido a:

    Mujeres con dos o ms abortos, desprendimiento de la placenta, preeclampsia,

    muerte fetal intrauterina, retraso en el crecimiento intrauterino

    Mujeres con baja tasa de implantacin embrionaria

    Mujeres al iniciar tratamiento con anticonceptivos o con reemplazo hormonal

    Personas con antecedentes familiares de trombosis

    Personas con historia personal de trombosis

    El diagnstico molecular de trombofilia es un test gentico que analiza variantes en

    genes implicados en el proceso de coagulacin.

    CGC Genetics dispone de un panel de bsqueda de mutaciones presentes

    frecuentemente en personas con historia de trombofilias. Este panel permite un

    diagnstico rpido, analizando los siguientes genes:

    FV Leiden, F2 (20210G>A), FGG, F11, PROC, SERPINC1, GP6, PAI-1, MTHFR, F12

  • La designacin de enfermedad rara se atribuye a patologas que afectan a menos de

    5 de cada 10.000 individuos. Segn la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), existen

    cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblacin mundial.

    Muchas de estas enfermedades presentan un patrn de herencia autosmico

    recesivo, es decir, para que el indivduo est afectado, ambas copias del gen tienen

    que presentar una mutacin.

    Gran parte de la poblacin es portadora de una mutacin en un gen responsable de

    enfermedad recesiva. La descendencia de dos portadores de una mutacin en el

    mismo gen podr desarrollar la enfermedad correspondiente al gen mutado.

    CGC Genetics ofrece la realizacin de un estudio de portadores a las parejas que

    pretendan tener descendencia, o a un miembro de la pareja y al portador. De esta

    forma se excluye la hiptesis de que ambos sean portadores de una mutacin en el

    mismo gen, evitando as, que la descendencia padezca una enfermedad rara. Las

    enfermedades genticas autosmicas recesivas ms comunes en la poblacin son la

    fibrosis qustica, la atrofia muscular espinal y la -talasemia. El sndrome de X-frgil es

    la principal causa de retraso mental ligado al cromosoma X.

    Este test est dirigido a parejas con intencin de tener hijos y que pretendan descartar

    la presencia de enfermedades genticas frecuentes y/o raras.

    Asimismo, tambin est especialmente dirigido a parejas con consanguinidad.

    En CGC Genetics ponemos a su disposicin varios tests de portadores, dependiendo

    de la cobertura de diagnstico que el paciente o el especialista pretenda asumir.

  • . Fibrosis qustica

    . Sndrome de X-frgil

    . Atrofia muscular espinal

    . -talasemia

    . Fibrosis qustica

    . Atrofia muscular espinal

    . -talasemia

    . Fibrosis qustica

    . Sndrome de X-frgil

    . Atrofia muscular espinal

    . -talasemia

    . Secuenciacin completa

    de 100 genes causantes de

    enfermedades raras ms

    frecuentes a travs de NGS

    . Fibrosis qustica

    . Atrofia muscular espinal

    . -talasemia

    . Secuenciacin completa

    de 100 genes causantes de

    enfermedades raras ms

    frecuentes a travs de NGS

  • TOMORROW Prenatal Test es un test de CGC Genetics que, a partir de una muestra

    de sangre materna y de una forma no invasiva, detecta en el ADN fetal la presencia

    de trisomas 21, 18 y 13, o sexo fetal y las alteraciones numricas de los cromosomas

    sexuales (Monosoma X, XXX, XXY, XYY).

    Trisoma 21 (Sndrome de Down) Trisoma 18 (Sndrome de Edwards) Trisoma 13 (Sndrome de Patau) Identificacin del sexo fetal Alteraciones numricas de los cromosomas X e Y: sndrome de Turner (Monosoma del X), sndrome de Klinefelter (XXY), sndrome Triple X (XXX), sndrome Doble Y (XYY)

    El test puede ser realizado a partir de la semana 10 de gestacin.

    Slo es necesario un anlisis de sangre, sin preparacin previa.

    La realizacin del test no tiene riesgo de aborto.

    Tasa de falsos positivos y falsos negativos muy reducida (0,1% y 0,02%, respetivamente).1

    El resultado est disponible en .

    En el caso de embarazo gemelar (dos fetos) es posible la bsqueda de las trisomas 21, 18 y 13 y la identificacin del sexo fetal.

    TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en casos de embarazo a partir de donacin de vulos y de fecundacin in vitro.

  • Todos los estudios de validacin publicados hasta el momento demuestran la alta fiabilidad del test no invasivo como se muestra en la tabla de abajo1,2.

    1Taneja et al., Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling

    considerations in over 85000 cases. Prenatal Diagnosis. 2016, 36: 17. DOI: 10.1002/pd.4766. 2Bianchi et al., Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstetrics & Gynecology. 2012,

    119(5): 890901. DOI: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482.

    En el caso de la patologa fetal ms frecuente, la trisoma del cromosoma 21, este

    estudio no invasivo demuestra una sensibilidad y especificidad superiores a 99%.

    TOMORROW Prenatal Test utiliza la tecnologa de Secuenciacin de Nueva

    Generacin (NGS) para el estudio de fragmentos de DNA fetal en circulacin en la

    sangre materna.

    CGC Genetics utiliza la plataforma de Illumina debido a su garanta de alta calidad,

    elemento esencial para CGC Genetics. De esta forma, podemos proporcionar a

    nuestros clientes un servicio de completa confianza.

    Para el estudio de las aneuploidas fetales ms comunes en sangre materna, los

    fragmentos de ADN tanto maternos como de la unidad feto-placentaria son

    secuenciados por NGS. El nmero especfico de secuencias es determinado para cada

    cromosoma. Las secuencias son alineadas, normalizadas y comparadas con valores de

    referencia, a travs de un complejo anlisis bioinformtico. En embarazadas en las

    que el feto es portador de una trisoma, el nmero correspondiente de fragmentos

    cromosmicos afectados estar aumentado.

    En el caso de resultado positivo se recomienda la confirmacin por diagnstico

    prenatal invasivo. En este caso, , la realizacin

    de un anlisis rpido por QF-PCR, resultado disponible en 24 a 48h, y tambin el

    anlisis cromosmico (cariotipo), en una muestra fetal.

  • Fundado en 1992, CGC Genetics es lder en tests de Gentica Mdica en Portugal y es

    uno de los principales laboratorios europeos de gentica clnica. CGC Genetics, con

    sede en Oporto, reforzando sus instalaciones en Lisboa, E.E.U.U. (Newark) y en Espaa

    (Madrid), recibiendo muestras para tests genticos de todas partes del mundo, desde

    Hospitales, nacionales e internacionales, pblicos y privados, as como clnicas,

    compaas aseguradoras y universidades.

    Utilizando las ltimas tecnologas y una rigurosa poltica de calidad, CGC Genetics

    tiene, adems de un departamento clnico con 7 Mdicos Expertos en Gentica

    Mdica, ms de 80 Genetistas altamente cualificados divididos en 5 reas de

    laboratorio diferentes: Genmica Clnica, Diagnstico Molecular, Citogentica,

    Cribado Prenatal y Anatoma Patolgica ofreciendo ms de 3.400 tests genticos de

    cribado y diagnstico prenatal, hematologa, oncologa, neurologa, oftalmologa,

    cardiologa, medicina preventiva, enfermedades comunes y raras,

    farmacogentica/ensayos clnicos. Dispone adems de una elevada experiencia en

    Array CGH, paneles NGS, Exoma clnico y Secuenciacin del genoma completo,

    analizando e interpretando los resultados con elevada integracin clnica.

    La gran inversin en innovacin y desarrollo de nuevos y exclusivos tests, hacen a CGC

    Genetics centro de referencia internacional (con ms de 3.000 entradas en diferentes

    directorios de tests genticos), siendo para algunas enfermedades, el proveedor

    exclusivo de diagnstico.

    Para ms informacin, por favor pngase en contacto con nosotros:

    Consulte el catlogo ms actualizado

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