síndrome de klinefelter (47, xxy)

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  • SNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)D:HARRY FITCH KLINEFELTERINCIDENCIA, ASPECTOS CLNICOS, HISTORIA NATURAL, HALLAZGOS CROMOSOMICOS Y RIESGO DE RECURRENCIA

  • CAUSATrisoma autosmica. Causado por una adicin extra de al menos un cromosoma X .

  • BASE GENTICA

  • INCIDENCIAEste trastorno es relativamente comn y tiene una incidencia de 1 de 1000 varones nacidos vivos (1 de cada 2000 nacimientos totales).Fue descrito por primera vez en 1942, y en 1959 se demostr que se deba a la presencia de un cromosoma X adicional.En el pasado eran considerados los Individuos 47

  • HISTORIA NATURAL

  • ASPECTOS CLNICOSEn las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es ms anormal, el desarrollo sexual es ms deficiente y el dficit intelectual mas grave.Los hallazgos ms frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeos y las extremidades inferiores largas. En los adultos la caracterstica ms comn es la esterilidad.

  • ASPECTOS CLNICOSNORMALAFECTADO

  • HALLAZGOS CROMOSMICOSEn general, el cariotipo muestra un cromosoma X adicional.

  • RECURRENCIAEl riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 aos.

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