síndrome de turner y klinefelter

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sindrome de Tuner, Kleinefelter y genitales ambiguos

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  • 1. Sndrome de Turner Dra. Silvia Cruz Dra. Julieta Ortiz

2. Sndrome de Turner

  • Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con mltiples anomalas congnitas.
  • Se caracteriza por ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual.

3. Sndrome de Turner

  • Ocurre en 1 en 2500a 1 en 5000 nias nacidas vivas.La mitad tiene monosoma X (45,X), 5 a 10% duplicacin del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)), el resto tiene mosaicismos 45,X, con uno o ms linajes celulares adicionales.El 99% de fetos con solo un cromosoma X abortan.
  • En ausencia de desarrollo gonadal, todos estos individuos con mujeres, fenotipicamente.

4. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner

  • Musculoesquelticos
    • Talla corta
    • Cuello corto
    • Proporcin anormal de segmento superior/inferior
    • Cubitus Valgus
    • Metacarpianos cortos
  • Escoliosis
  • Genu valgo
  • Micrognatia y paladar ojival
  • Mamas hipoplsicas y muy separadas

5. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner

  • Obstruccin linftica
    • Cuello alado
    • Implantacin baja de cabello
    • Edema de manos y pies
    • Displasia de las uas
    • Dermatoglifos caractersticos
  • Defectos de Clulas Germinales
    • Fallo gonadal
    • Infertilidad

6. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner

  • Otras anomalas
    • Cardiovasculares
    • Renales
    • Nevus pigmentados
    • Ptosis
    • Estrabismo
    • Defectos de audicin
  • Anomalas asociadas
    • Tiroiditis de Hashimoto
    • Hipotiroidismo
    • Alopecia
    • Vitiligo
    • Anomalas GI
    • Intolerancia a carbohidratos.

7. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner 8. Sndrome de Turner

  • Entre las anormalidades cardiovasculares se encuentran las vlvulas articas bicspides, coartacin de la aorta, prolapso de vlvula mitral, y aneurisma de la aorta.
  • Al nacimiento presentan linfaedema de las extremidades.
  • Al llegar la pubertad presenta amenorrera y falta en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

9. Sndrome de Turner

  • Retraso de la menarquia con talla corta considerar Turner.
  • Vello axilar y pbico no debe considerarse como pubertad, ya que puede deberse a andrgenos de origen adrenal.
  • Pueden existir transtornos del aprendizaje, percepcin espacial, coordinacin visual-motora, y matemtica.

10. 11. 12. Diagnstico

  • Lo sugieren las caractersticas clnicas.
  • Realizar cariotipo.
  • Si ya se tiene diagnstico de Turner se debe investigar la presencia de lnea celular con cromosoma Y.
  • Cuando es cromosoma Y esta presente existe riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastoma y disgerminoma de la glndula disgensica.Gonadectoma profilctica.

13. 14. Tratamiento

  • Valoracin y seguimiento peridicos a diferentes edades.
  • Monitorizar PA ya que pueden tener HTA (d/c causas cardacas y renales).
  • Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia.
  • Tx hormonal del fallo gonadal, tratamiento estrognico.

15. Tratamiento

  • Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento.
  • Ciruga plstica del cuello.
  • Dieta para evitar obesidad.
  • Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.
  • Apoyo psicolgico.

16. Sndrome de Klinefelter 17. Sndrome de Klinefelter

  • Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastica y tasa elevada de gonadotropinas.
  • Es causada por la adicin de un cromosoma X en hombres (47,XXY). 50% error en la meiosis I paterna y resto error en meiosis I II materna.
  • Afecta 1 en 1000 hombres con un X ms. Responsable de 3% infertilidad en hombres.

18. 19. Presentacin Clnica

  • Infetilidad (azoospermia u oligospermia).
  • Testculos pequeos y firmes
  • Hipogonadismo hipergonadotrpico
  • Ginecomastia
  • Altos y delgados con piernas largas y torso corto.
  • Osteoporosis
  • Disfuncin motora
  • Dificultades para el lenguaje y habla
  • Deficit de atencin
  • Problemas para el aprendizaje
  • Dislexia
  • Problemas del comportamiento y psicomotor

20. 21. Presentacin Clnica

  • Las caractersticas son causadas por la deficiencia de testosterona y por la LH y FSH sin supresin.
  • Deficit de andrgenos resulta en disminucin del libido, disminucin de la masa y tono muscular, disminucin de densidad sea, riesgo de tromboembolias, y aumenta el riesgo de mortalidad por diabetes y cardiovascular.

22. Diagnstico

  • Debido a que nios son similares el diagnstico se hace en edad adulta cuando hay infertilidad y ginecomastia.
  • Cariotipo
  • Tamao testicular con USG
  • FSH y LH elevadas
  • Testosterona disminuida

23. Manejo

  • Tan pronto como se hace el diagnstico realizar evaluacin del neurodesarrollo.
  • Multidisciplinario, con terapia fsica, programas de estimulacin, terapia del habla.
  • Terapia andrgena cuando hay evidencia de dficit de testosterona o hipergonadotropismo.

24. Manejo

  • Debido a que ginecomastia predispone a CA de mama (20 a 50 veces ms), se recomienda auto examen.Tx quirrgico por razn cosmtica.
  • Si hay espermas presentes se pueden criopreservar para utilizarlos posteriormente si desea familia.

25. Genitales Ambiguos 26. Genitales Ambiguos

  • Los genitales ambiguos denotan una virilizacin parcial o completa de los genitales externos.
  • Mujeres desde el punto de vista gentico que fueron virilizadas en el tero.Hombres menos virilizados.
  • La extensin de la virilizacin de los genitales externos depende del momento, longitud de la exposicin y los niveles de andrgenos.

27. Genitales Ambiguos

  • La exposicin a andrgenos despus de las 12 semanas genera hipertrofia del cltoris, pero vestbulo, uretra y vagina normal.
  • Los labios mayores se alteran por ser redundantes, arrugarse y pigmentados.

28. Genitales Ambiguos

  • La exposicin a edades tempranas lleva a la hipertrofia del cltoris, adems de retencin del seno urogenital y la fusin de los pliegues labioescrotales.
  • Los labios se fusionan en la lnea media para formar un rafe medio.
  • Los labios fusionados forman una estructura arrugada como una bolsa que asemeja al escroto.

29. Genitales Ambiguos

  • La apertura de la vagina esta ausente.
  • Apertura nica que se extiende hacia un pasaje en comn que conecta uretra con la vagina.
  • Tambin los labios pueden fusionarse y formar la uretra peneana.

30. Genitales Ambiguos

  • Diagnstico genera estrs en los padres.
  • Explicar que el infante tiene desarrollo sexual incompleto y determinar si es hombre o mujer.
  • Correccin quirrgica despus de completar evaluacin mdica y asignacin del sexo al beb.

31. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader

  • Tipo I
    • Genitales completamente femeninos.

32. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader

  • Tipo II
    • Hipertrofia simple del cltoris.

33. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader

  • Tipo III
    • Hipertrofia simple del cltoris, fusin de los labios mayores y seno urogenital nico.

34. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader

  • Tipo IV
    • Hipertrofia del cltoris con apariencia de micropene con hipospadias perineal, fusin completa de los labios mayores con apariencia escrotal.

35. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader

  • Tipo V
    • Hipertrofia del cltoris con meato urinario en punta, apariencia completa de genitales masculinos sin gnadas en bolsas

36. Diferenciacin Sexual Anormal

  • Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo femenino)
    • Hiperplasia Adrenal Congnita

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