síndrome de turner y klinefelter

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Dra. Silvia CruzDra. Silvia Cruz

Dra. Julieta OrtizDra. Julieta Ortiz


Se caracteriza por disgenesia gonadal Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas.con múltiples anomalías congénitas.

Se caracteriza por ausencia total o Se caracteriza por ausencia total o parcial del segundo cromosoma parcial del segundo cromosoma sexual.sexual.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner Ocurre en 1 en 2500 a 1 en 5000 niñas Ocurre en 1 en 2500 a 1 en 5000 niñas

nacidas vivas. La mitad tiene monosomía nacidas vivas. La mitad tiene monosomía X (45,X), 5 a 10% duplicación del brazo X (45,X), 5 a 10% duplicación del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)), el resto tiene largo de un X (46,X,i(Xq)), el resto tiene mosaicismos 45,X, con uno o más linajes mosaicismos 45,X, con uno o más linajes celulares adicionales. El 99% de fetos con celulares adicionales. El 99% de fetos con solo un cromosoma X abortan.solo un cromosoma X abortan.

En ausencia de desarrollo gonadal, todos En ausencia de desarrollo gonadal, todos estos individuos con mujeres, estos individuos con mujeres, fenotipicamente.fenotipicamente.

Hallazgos Clínicos en el Hallazgos Clínicos en el Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

MusculoesqueléticosMusculoesqueléticos– Talla cortaTalla corta– Cuello cortoCuello corto– Proporción anormal de Proporción anormal de

segmento segmento superior/inferiorsuperior/inferior

– Cubitus ValgusCubitus Valgus– Metacarpianos cortosMetacarpianos cortos

EscoliosisEscoliosis Genu valgoGenu valgo Micrognatia y Micrognatia y

paladar ojivalpaladar ojival Mamas hipoplásicas Mamas hipoplásicas

y muy separadasy muy separadas


Obstrucción linfáticaObstrucción linfática– Cuello aladoCuello alado– Implantación baja de Implantación baja de

cabellocabello– Edema de manos y piesEdema de manos y pies– Displasia de las uñasDisplasia de las uñas– Dermatoglifos Dermatoglifos

característicoscaracterísticos

Defectos de Defectos de Células GerminalesCélulas Germinales– Fallo gonadalFallo gonadal– InfertilidadInfertilidad


Otras anomalíasOtras anomalías– CardiovascularesCardiovasculares– RenalesRenales– Nevus pigmentadosNevus pigmentados– PtosisPtosis– EstrabismoEstrabismo– Defectos de audiciónDefectos de audición

Anomalías Anomalías asociadasasociadas– Tiroiditis de Tiroiditis de

HashimotoHashimoto– HipotiroidismoHipotiroidismo– AlopeciaAlopecia– VitiligoVitiligo– Anomalías GIAnomalías GI– Intolerancia a Intolerancia a

carbohidratos.carbohidratos.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner Entre las anormalidades cardiovasculares Entre las anormalidades cardiovasculares

se encuentran las válvulas aórticas se encuentran las válvulas aórticas bicúspides, coartación de la aorta, bicúspides, coartación de la aorta, prolapso de válvula mitral, y aneurisma de prolapso de válvula mitral, y aneurisma de la aorta.la aorta.

Al nacimiento presentan linfaedema de las Al nacimiento presentan linfaedema de las extremidades.extremidades.

Al llegar la pubertad presenta amenorrera Al llegar la pubertad presenta amenorrera y falta en el desarrollo de caracteres y falta en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.sexuales secundarios.


Retraso de la menarquia con talla corta Retraso de la menarquia con talla corta considerar Turner.considerar Turner.

Vello axilar y púbico no debe considerarse Vello axilar y púbico no debe considerarse como pubertad, ya que puede deberse a como pubertad, ya que puede deberse a andrógenos de origen adrenal.andrógenos de origen adrenal.

Pueden existir transtornos del aprendizaje, Pueden existir transtornos del aprendizaje, percepción espacial, coordinación visual-percepción espacial, coordinación visual-motora, y matemática.motora, y matemática.

DiagnósticoDiagnóstico Lo sugieren las características clínicas.Lo sugieren las características clínicas.

Realizar cariotipo.Realizar cariotipo.

Si ya se tiene diagnóstico de Turner se debe Si ya se tiene diagnóstico de Turner se debe investigar la presencia de línea celular con investigar la presencia de línea celular con cromosoma Y.cromosoma Y.

Cuando es cromosoma Y esta presente existe Cuando es cromosoma Y esta presente existe riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastoma riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastoma y disgerminoma de la glándula disgenésica. y disgerminoma de la glándula disgenésica. Gonadectomía profiláctica. Gonadectomía profiláctica.

TratamientoTratamiento Valoración y seguimiento periódicos a Valoración y seguimiento periódicos a

diferentes edades.diferentes edades.

Monitorizar PA ya que pueden tener HTA Monitorizar PA ya que pueden tener HTA (d/c causas cardíacas y renales).(d/c causas cardíacas y renales).

Valorar otitis media ya que es causa de Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia.hipoacusia.

Tx hormonal del fallo gonadal, tratamiento Tx hormonal del fallo gonadal, tratamiento estrogénico.estrogénico.

TratamientoTratamiento

Tratamiento de talla baja con Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento.hormona crecimiento.

Cirugía plástica del cuello.Cirugía plástica del cuello.

Dieta para evitar obesidad.Dieta para evitar obesidad.

Glucosa para d/c intolerancia a la Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.glucosa y Diabetes Mellitus.

Apoyo psicológico.Apoyo psicológico.

Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter Es una forma de hipogonadismo masculino Es una forma de hipogonadismo masculino

debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastica y tasa elevada de azoospermia, ginecomastica y tasa elevada de gonadotropinas. gonadotropinas.

Es causada por la adición de un cromosoma X en Es causada por la adición de un cromosoma X en hombres (47,XXY). 50% error en la meiosis I hombres (47,XXY). 50% error en la meiosis I paterna y resto error en meiosis I ó II materna.paterna y resto error en meiosis I ó II materna.

Afecta 1 en 1000 hombres con un X más. Afecta 1 en 1000 hombres con un X más. Responsable de 3% infertilidad en hombres.Responsable de 3% infertilidad en hombres.

Presentación ClínicaPresentación Clínica Infetilidad (azoospermia u oligospermia).Infetilidad (azoospermia u oligospermia). Testículos pequeños y firmesTestículos pequeños y firmes Hipogonadismo hipergonadotrópicoHipogonadismo hipergonadotrópico GinecomastiaGinecomastia Altos y delgados con piernas largas y torso corto.Altos y delgados con piernas largas y torso corto. OsteoporosisOsteoporosis Disfunción motoraDisfunción motora Dificultades para el lenguaje y hablaDificultades para el lenguaje y habla Deficit de atenciónDeficit de atención Problemas para el aprendizajeProblemas para el aprendizaje DislexiaDislexia Problemas del comportamiento y psicomotorProblemas del comportamiento y psicomotor

Presentación ClínicaPresentación Clínica

Las características son causadas por la Las características son causadas por la deficiencia de testosterona y por la LH y deficiencia de testosterona y por la LH y FSH sin supresión.FSH sin supresión.

Deficit de andrógenos resulta en Deficit de andrógenos resulta en disminución del libido, disminución de la disminución del libido, disminución de la masa y tono muscular, disminución de masa y tono muscular, disminución de densidad ósea, riesgo de tromboembolias, densidad ósea, riesgo de tromboembolias, y aumenta el riesgo de mortalidad por y aumenta el riesgo de mortalidad por diabetes y cardiovascular.diabetes y cardiovascular.

DiagnósticoDiagnóstico

Debido a que niños son similares el Debido a que niños son similares el diagnóstico se hace en edad adulta diagnóstico se hace en edad adulta cuando hay infertilidad y cuando hay infertilidad y ginecomastia.ginecomastia.

CariotipoCariotipo Tamaño testicular con USGTamaño testicular con USG FSH y LH elevadasFSH y LH elevadas Testosterona disminuidaTestosterona disminuida

ManejoManejo

Tan pronto como se hace el diagnóstico Tan pronto como se hace el diagnóstico realizar evaluación del neurodesarrollo.realizar evaluación del neurodesarrollo.

Multidisciplinario, con terapia física, Multidisciplinario, con terapia física, programas de estimulación, terapia del programas de estimulación, terapia del habla.habla.

Terapia andrógena cuando hay evidencia Terapia andrógena cuando hay evidencia de déficit de testosterona o de déficit de testosterona o hipergonadotropismo.hipergonadotropismo.

ManejoManejo

Debido a que ginecomastia Debido a que ginecomastia predispone a CA de mama (20 a 50 predispone a CA de mama (20 a 50 veces más), se recomienda auto veces más), se recomienda auto examen. Tx quirúrgico por razón examen. Tx quirúrgico por razón cosmética.cosmética.

Si hay espermas presentes se Si hay espermas presentes se pueden criopreservar para utilizarlos pueden criopreservar para utilizarlos posteriormente si desea familia.posteriormente si desea familia.

Genitales AmbiguosGenitales Ambiguos


Los genitales ambiguos denotan una Los genitales ambiguos denotan una virilización parcial o completa de los virilización parcial o completa de los genitales externos.genitales externos.

Mujeres desde el punto de vista Mujeres desde el punto de vista genético que fueron virilizadas en el genético que fueron virilizadas en el útero. Hombres menos virilizados.útero. Hombres menos virilizados.

La extensión de la virilización de los La extensión de la virilización de los genitales externos depende del genitales externos depende del momento, longitud de la exposición y momento, longitud de la exposición y los niveles de andrógenos.los niveles de andrógenos.


La exposición a andrógenos después La exposición a andrógenos después de las 12 semanas genera hipertrofia de las 12 semanas genera hipertrofia del clítoris, pero vestíbulo, uretra y del clítoris, pero vestíbulo, uretra y vagina normal. vagina normal.

Los labios mayores se alteran por ser Los labios mayores se alteran por ser redundantes, arrugarse y redundantes, arrugarse y pigmentados.pigmentados.

Genitales AmbiguosGenitales Ambiguos La exposición a edades tempranas lleva a La exposición a edades tempranas lleva a

la hipertrofia del clítoris, además de la hipertrofia del clítoris, además de retención del seno urogenital y la fusión retención del seno urogenital y la fusión de los pliegues labioescrotales. de los pliegues labioescrotales.

Los labios se fusionan en la línea media Los labios se fusionan en la línea media para formar un rafe medio.para formar un rafe medio.

Los labios fusionados forman una Los labios fusionados forman una estructura arrugada como una bolsa que estructura arrugada como una bolsa que asemeja al escroto.asemeja al escroto.


La apertura de la vagina esta ausente.La apertura de la vagina esta ausente.

Apertura única que se extiende hacia un Apertura única que se extiende hacia un pasaje en común que conecta uretra con pasaje en común que conecta uretra con la vagina.la vagina.

También los labios pueden fusionarse y También los labios pueden fusionarse y formar la uretra peneana. formar la uretra peneana.


Diagnóstico genera estrés en los padres.Diagnóstico genera estrés en los padres.

Explicar que el infante tiene desarrollo Explicar que el infante tiene desarrollo sexual incompleto y determinar si es sexual incompleto y determinar si es hombre o mujer.hombre o mujer.

Corrección quirúrgica después de Corrección quirúrgica después de completar evaluación médica y asignación completar evaluación médica y asignación del sexo al bebé. del sexo al bebé.

Genitales Ambiguos Genitales Ambiguos Clasificación de PraderClasificación de Prader

Tipo ITipo I– Genitales completamente femeninos. Genitales completamente femeninos.


Tipo IITipo II– Hipertrofia simple Hipertrofia simple

del clítoris.del clítoris.


Tipo IIITipo III– Hipertrofia simple del clítoris, fusión de Hipertrofia simple del clítoris, fusión de

los labios mayores y seno urogenital los labios mayores y seno urogenital único.único.


Tipo IVTipo IV– Hipertrofia del clítoris Hipertrofia del clítoris

con apariencia de con apariencia de micropene con micropene con hipospadias perineal, hipospadias perineal, fusión completa de los fusión completa de los labios mayores con labios mayores con apariencia escrotal. apariencia escrotal.


Tipo VTipo V– Hipertrofia del clítoris con meato urinario en Hipertrofia del clítoris con meato urinario en

punta, apariencia completa de genitales punta, apariencia completa de genitales masculinos sin gónadas en bolsasmasculinos sin gónadas en bolsas

Diferenciación Sexual Diferenciación Sexual AnormalAnormal

Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo femenino)femenino)– Hiperplasia Adrenal CongénitaHiperplasia Adrenal Congénita– Andrógenos elevados en la circulación maternaAndrógenos elevados en la circulación materna– Deficiencia de AromatasaDeficiencia de Aromatasa

Hombres Masculinizados Incompletamente Hombres Masculinizados Incompletamente (pseudohermafroditismo masculino)(pseudohermafroditismo masculino)– Síndromes de insensibilidad a andrógenosSíndromes de insensibilidad a andrógenos– Deficiencia de 5 Deficiencia de 5 reductasa reductasa– Defectos en la biosíntesis de testosteronaDefectos en la biosíntesis de testosterona– Testículos resistentes a las gonadotropinasTestículos resistentes a las gonadotropinas– Deficiencia de hormona anti-müllerianaDeficiencia de hormona anti-mülleriana

GRACIASGRACIAS

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