Síndrome De Turner Y Klinefelter

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sindrome de Tuner, Kleinefelter y genitales ambiguos

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<ul><li> 1. Sndrome de Turner Dra. Silvia Cruz Dra. Julieta Ortiz</li></ul> <p> 2. Sndrome de Turner </p> <ul><li>Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con mltiples anomalas congnitas. </li></ul> <ul><li>Se caracteriza por ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual. </li></ul> <p> 3. Sndrome de Turner </p> <ul><li>Ocurre en 1 en 2500a 1 en 5000 nias nacidas vivas.La mitad tiene monosoma X (45,X), 5 a 10% duplicacin del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)), el resto tiene mosaicismos 45,X, con uno o ms linajes celulares adicionales.El 99% de fetos con solo un cromosoma X abortan. </li></ul> <ul><li>En ausencia de desarrollo gonadal, todos estos individuos con mujeres, fenotipicamente. </li></ul> <p> 4. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner </p> <ul><li>Musculoesquelticos </li></ul> <ul><li><ul><li>Talla corta </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Cuello corto </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Proporcin anormal de segmento superior/inferior </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Cubitus Valgus </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Metacarpianos cortos </li></ul></li></ul> <ul><li>Escoliosis </li></ul> <ul><li>Genu valgo </li></ul> <ul><li>Micrognatia y paladar ojival </li></ul> <ul><li>Mamas hipoplsicas y muy separadas </li></ul> <p> 5. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner </p> <ul><li>Obstruccin linftica </li></ul> <ul><li><ul><li>Cuello alado </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Implantacin baja de cabello </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Edema de manos y pies </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Displasia de las uas </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Dermatoglifos caractersticos </li></ul></li></ul> <ul><li>Defectos de Clulas Germinales </li></ul> <ul><li><ul><li>Fallo gonadal </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Infertilidad </li></ul></li></ul> <p> 6. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner </p> <ul><li>Otras anomalas </li></ul> <ul><li><ul><li>Cardiovasculares </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Renales </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Nevus pigmentados </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Ptosis </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Estrabismo </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Defectos de audicin </li></ul></li></ul> <ul><li>Anomalas asociadas </li></ul> <ul><li><ul><li>Tiroiditis de Hashimoto </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Hipotiroidismo </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Alopecia </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Vitiligo </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Anomalas GI </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Intolerancia a carbohidratos. </li></ul></li></ul> <p> 7. Hallazgos Clnicos en el Sndrome de Turner 8. Sndrome de Turner </p> <ul><li>Entre las anormalidades cardiovasculares se encuentran las vlvulas articas bicspides, coartacin de la aorta, prolapso de vlvula mitral, y aneurisma de la aorta. </li></ul> <ul><li>Al nacimiento presentan linfaedema de las extremidades. </li></ul> <ul><li>Al llegar la pubertad presenta amenorrera y falta en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. </li></ul> <p> 9. Sndrome de Turner </p> <ul><li>Retraso de la menarquia con talla corta considerar Turner. </li></ul> <ul><li>Vello axilar y pbico no debe considerarse como pubertad, ya que puede deberse a andrgenos de origen adrenal. </li></ul> <ul><li>Pueden existir transtornos del aprendizaje, percepcin espacial, coordinacin visual-motora, y matemtica. </li></ul> <p> 10. 11. 12. Diagnstico </p> <ul><li>Lo sugieren las caractersticas clnicas. </li></ul> <ul><li>Realizar cariotipo. </li></ul> <ul><li>Si ya se tiene diagnstico de Turner se debe investigar la presencia de lnea celular con cromosoma Y. </li></ul> <ul><li>Cuando es cromosoma Y esta presente existe riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastoma y disgerminoma de la glndula disgensica.Gonadectoma profilctica.</li></ul> <p> 13. 14. Tratamiento </p> <ul><li>Valoracin y seguimiento peridicos a diferentes edades. </li></ul> <ul><li>Monitorizar PA ya que pueden tener HTA (d/c causas cardacas y renales). </li></ul> <ul><li>Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia. </li></ul> <ul><li>Tx hormonal del fallo gonadal, tratamiento estrognico. </li></ul> <p> 15. Tratamiento </p> <ul><li>Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento. </li></ul> <ul><li>Ciruga plstica del cuello. </li></ul> <ul><li>Dieta para evitar obesidad. </li></ul> <ul><li>Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus. </li></ul> <ul><li>Apoyo psicolgico. </li></ul> <p> 16. Sndrome de Klinefelter 17. Sndrome de Klinefelter </p> <ul><li>Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastica y tasa elevada de gonadotropinas.</li></ul> <ul><li>Es causada por la adicin de un cromosoma X en hombres (47,XXY). 50% error en la meiosis I paterna y resto error en meiosis I II materna. </li></ul> <ul><li>Afecta 1 en 1000 hombres con un X ms. Responsable de 3% infertilidad en hombres. </li></ul> <p> 18. 19. Presentacin Clnica </p> <ul><li>Infetilidad (azoospermia u oligospermia). </li></ul> <ul><li>Testculos pequeos y firmes </li></ul> <ul><li>Hipogonadismo hipergonadotrpico </li></ul> <ul><li>Ginecomastia </li></ul> <ul><li>Altos y delgados con piernas largas y torso corto. </li></ul> <ul><li>Osteoporosis </li></ul> <ul><li>Disfuncin motora </li></ul> <ul><li>Dificultades para el lenguaje y habla </li></ul> <ul><li>Deficit de atencin </li></ul> <ul><li>Problemas para el aprendizaje </li></ul> <ul><li>Dislexia </li></ul> <ul><li>Problemas del comportamiento y psicomotor </li></ul> <p> 20. 21. Presentacin Clnica </p> <ul><li>Las caractersticas son causadas por la deficiencia de testosterona y por la LH y FSH sin supresin. </li></ul> <ul><li>Deficit de andrgenos resulta en disminucin del libido, disminucin de la masa y tono muscular, disminucin de densidad sea, riesgo de tromboembolias, y aumenta el riesgo de mortalidad por diabetes y cardiovascular. </li></ul> <p> 22. Diagnstico </p> <ul><li>Debido a que nios son similares el diagnstico se hace en edad adulta cuando hay infertilidad y ginecomastia. </li></ul> <ul><li>Cariotipo </li></ul> <ul><li>Tamao testicular con USG </li></ul> <ul><li>FSH y LH elevadas </li></ul> <ul><li>Testosterona disminuida </li></ul> <p> 23. Manejo </p> <ul><li>Tan pronto como se hace el diagnstico realizar evaluacin del neurodesarrollo. </li></ul> <ul><li>Multidisciplinario, con terapia fsica, programas de estimulacin, terapia del habla. </li></ul> <ul><li>Terapia andrgena cuando hay evidencia de dficit de testosterona o hipergonadotropismo. </li></ul> <p> 24. Manejo </p> <ul><li>Debido a que ginecomastia predispone a CA de mama (20 a 50 veces ms), se recomienda auto examen.Tx quirrgico por razn cosmtica. </li></ul> <ul><li>Si hay espermas presentes se pueden criopreservar para utilizarlos posteriormente si desea familia. </li></ul> <p> 25. Genitales Ambiguos 26. Genitales Ambiguos </p> <ul><li>Los genitales ambiguos denotan una virilizacin parcial o completa de los genitales externos. </li></ul> <ul><li>Mujeres desde el punto de vista gentico que fueron virilizadas en el tero.Hombres menos virilizados. </li></ul> <ul><li>La extensin de la virilizacin de los genitales externos depende del momento, longitud de la exposicin y los niveles de andrgenos. </li></ul> <p> 27. Genitales Ambiguos </p> <ul><li>La exposicin a andrgenos despus de las 12 semanas genera hipertrofia del cltoris, pero vestbulo, uretra y vagina normal.</li></ul> <ul><li>Los labios mayores se alteran por ser redundantes, arrugarse y pigmentados. </li></ul> <p> 28. Genitales Ambiguos </p> <ul><li>La exposicin a edades tempranas lleva a la hipertrofia del cltoris, adems de retencin del seno urogenital y la fusin de los pliegues labioescrotales.</li></ul> <ul><li>Los labios se fusionan en la lnea media para formar un rafe medio. </li></ul> <ul><li>Los labios fusionados forman una estructura arrugada como una bolsa que asemeja al escroto. </li></ul> <p> 29. Genitales Ambiguos </p> <ul><li>La apertura de la vagina esta ausente. </li></ul> <ul><li>Apertura nica que se extiende hacia un pasaje en comn que conecta uretra con la vagina. </li></ul> <ul><li>Tambin los labios pueden fusionarse y formar la uretra peneana.</li></ul> <p> 30. Genitales Ambiguos </p> <ul><li>Diagnstico genera estrs en los padres. </li></ul> <ul><li>Explicar que el infante tiene desarrollo sexual incompleto y determinar si es hombre o mujer. </li></ul> <ul><li>Correccin quirrgica despus de completar evaluacin mdica y asignacin del sexo al beb.</li></ul> <p> 31. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader </p> <ul><li>Tipo I </li></ul> <ul><li><ul><li>Genitales completamente femeninos.</li></ul></li></ul> <p> 32. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader </p> <ul><li>Tipo II </li></ul> <ul><li><ul><li>Hipertrofia simple del cltoris. </li></ul></li></ul> <p> 33. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader </p> <ul><li>Tipo III </li></ul> <ul><li><ul><li>Hipertrofia simple del cltoris, fusin de los labios mayores y seno urogenital nico. </li></ul></li></ul> <p> 34. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader </p> <ul><li>Tipo IV </li></ul> <ul><li><ul><li>Hipertrofia del cltoris con apariencia de micropene con hipospadias perineal, fusin completa de los labios mayores con apariencia escrotal.</li></ul></li></ul> <p> 35. Genitales Ambiguos Clasificacin de Prader </p> <ul><li>Tipo V </li></ul> <ul><li><ul><li>Hipertrofia del cltoris con meato urinario en punta, apariencia completa de genitales masculinos sin gnadas en bolsas </li></ul></li></ul> <p> 36. Diferenciacin Sexual Anormal </p> <ul><li>Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo femenino) </li></ul> <ul><li><ul><li>Hiperplasia Adrenal Congnita </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Andrgenos elevados en la circulacin materna </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Deficiencia de Aromatasa </li></ul></li></ul> <ul><li>Hombres Masculinizados Incompletamente (pseudohermafroditismo masculino) </li></ul> <ul><li><ul><li>Sndromes de insensibilidad a andrgenos </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Deficiencia de 5reductasa </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Defectos en la biosntesis de testosterona </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Testculos resistentes a las gonadotropinas </li></ul></li></ul> <ul><li><ul><li>Deficiencia de hormona anti-mlleriana </li></ul></li></ul> <p> 37. </p> <ul><li>GRACIAS </li></ul>