Síndrome de Turner¿Por qué síndrome de Turner?

Incidencia¿Qué es el síndrome de Turner?

Características del síndrome de TurnerDiagnostico

CausasTratamiento

En honor al endocrinólogo Henry H. Turner, que describió características de 7 mujeres en 1938.

En 1959, Ford y colaboradores registraron esto mediante un cariotipo (Observando solo un cromosoma x).

Demostraron que el síndrome era ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual.

Solo se aprecia un cromosoma x en esta imagen pero falta el segundo.

Poveda M. cariotipo [imagen] recuperado de: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-turner-embarazo/

Se estima que 1 de cada 2.500 niñas nacidas es portadora del síndrome de Turner.

Entre los 15 y 23 años de edad, se comienzan ha hacer notar los cambios y algunas características.

[imagen de niña con síndrome de Turner] recopilado de: http://www.elitemedical.com.mx/bienestar/sindrome-de-turner-%C2%BFque-es/

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.

Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado.

[fotografía de niña en el medico] Recuperado de: http://lirianoantonio.blogspot.mx/2012/08/medico-o-doctor.html

[Imagen de cromosoma x] Recuperado de: http://www.google.com.mx/imgres?hl=es&safe=active&tbo=d&biw=1280&bih=699&tbm=isch&tbnid=eroaondGT19ZAM:&imgrefurl

-Baja estatura

-Paladar alto

-Mandíbula pequeña

-Los óvulos no están fértiles

-Ovarios que no producen hormonas

-Línea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrás

-Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”) Niña Turner [fotografía] (21 febrero)

recuperado de: http://cuidatusaludcondiane.com/el-sindrome-de-turner/

-Tórax ancho

-Encorvamiento de la columna (escoliosis)

-Brazos en los que el codo se extiende más de lo común

-Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos

-Manos y pies hinchados (linfoedema)

-Uñas angostas

-Rodillas juntas

-Gran número de lunares en la piel

-Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “repliegue membranoso”)

El diagnostico generalmente lo da el pediatra, pues lleva el archivo de la niña desde su nacimiento.

La prueba diagnostica mas importante que debe realizarse, es el cariotipo.

Se realiza a partir de una muestra de sangre, la mayoría de los pacientes presentan el patrón 45 XO, que es la falta de un cromosoma X.

No se conocen con exactitud las causas que provocan este síndrome pero hay dos teorías:

Teoría meiótica: Expresa que durante la formación de los óvulos o la formación de los espermatozoides, alguno de ellos puede sufrir un error y traer como consecuencia la pérdida de un cromosoma sexual.

Teoría mitótica: En esta se afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce ni en el óvulo ni en los espermatozoides sino que produce más tarde, durante el primer periodo del desarrollo del embrión, es decir en las primeras semanas de gestación.

1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.

3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados

6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.

8) Apoyo psicológico

9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.

Niñas con síndrome de Turner [fotografía] recuperado de: http://www.reproduccionasistida.org/tag/sintomas-sindrome-de-turner/

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