Síndrome de Turner ou Hipogonadismo Primário ou Monossomia do 23.

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<p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURAL</p> <p>Sndrome de Turner ou Hipogonadismo Primrio ou Monossomia do 23</p> <p>CARACTERSTICAS MAIS INCIDENTESBaixa estatura;Linha de implantao dos cabelos baixa;Pescoo alado;Genitlia juvenil;Ovrio atrofiado;AmenorreiaGrandes lbios despigmentados;Plos pubianos ausentes ou reduzidos;Mamas espaadas ou ausentes;Pelve masculinizada;Pele frouxa;Unhas estreitas;Trax largo;Anomalias renais, sseas e cardiovasculares.Poucos so os casos de mulheres com a sndrome aptas a ter filhos, j que frequentemente os ovrios so atrofiados e sem folculos. Devido falta de hormnios femininos, provocado pela ausncia de um cromossomo X, estas jovens no desenvolvem devidamente as caractersticas sexuais secundrias, o que explica a maioria dos sinais mencionados acima e a esterilidade3 frequente.</p> <p> Sndrome de Klinefelter</p> <p>CARACTERSTICAS MAIS INCIDENTESPropores anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)Seios anormais grandes (ginecomastia)InfertilidadeProblemas sexuaisQuantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face Falta de pilificao facialTestculos pequenos e firmesEstatura - alta</p> <p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURAL</p> <p>Modificaes na sequncia dos genes ao longo do filamento:Na Mitose Efeitos mnimos, pois algumas clulas sero atingidas (tumores). Na Meiose Transmitidas aos descendentes (cromossomos anormais em todas as clulas). ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURAL</p> <p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURAL</p> <p> Ocorre quando os cromossomos ocasionalmente se quebram e os fragmentos resultantes se unem qualquer maneira, no se prendendo s extremidades (telmeros) dos cromossomos normais. Consequncias Deleo ou Perda/ Adio ou Duplicao/ Inverso/ Translocao/ Isocromia/ Cromossomos em Anel. ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURALDELEO OU PERDAPedao de cromossomo perdido. Perda de muitos genes So percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose: Deleo Terminal Simples quebra, sem reunio das extremidades.. Deleo intersticial Dupla quebras, com perda de um segmento interno seguida de soldadura dos segmentos quebrados. Os efeitos das delees dependem da quantidade e da qualidade do material gentico perdido. </p> <p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURALDUPLICAO OU ADIOFormao de um segmento adicional em um cromossomo causando um aumento no nmero de genes. A maioria das duplicaes resulta de um crossing-over desigual entre as cromtides homlogas durante a meiose produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados, de modo geral, as consequncias de uma duplicao so bem toleradas. </p> <p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURALINVERSOOcorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotao de 180 e solda-se novamente em posio invertida por causa da alterao da ordem dos genes. O pareamento dos homlogos na meiose fica prejudicado. INVERSO</p> <p>Podem ser nominadas de:INVERSO PERICNTRICA - Quando ocorre envolvendo o centrmero. INVERSO PARACNTRICA Quando no envolve o centrmero. </p> <p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURALTRANSLOCAOTransferncia de segmentos entre cromossomos no-homlogos, havendo quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos. Podem ser:RECPROCAS- H trocas de segmentos entre cromossomos que sofreram quebras.SIMPLES - O segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento haja troca entre eles.ROBERTSONIANAS Dois cromossomos acrocntricos sofrem quebras nas regies centromricas, havendo trocas de braos cromossmicos inteiros. </p> <p>ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURALISOCROMIAOcasionalmente na diviso celular as cromtides de um cromossomo no se separam normalmente no sentido longitudinal e o centrmero se divide transversalmente. Consequncias Clulas com duplicidade de genes e outras com deleo de genes. </p> <p>LEMBRETEA inverso, deficincia, translocao e isocromia levaro aos resultados de gametas inviveis que causaro diminuio na fertilidade ou em gametas portadores de anomalias cromossmicas, levando a deformidades fenotpicas no embrio. ABERRAO CROMOSSMICA ESTRUTURALCROMOSSOMO EM ANELAlterao que ocorre quando um cromossomo apresenta duas delees terminais e as suas extremidades, agora sem telmeros, tendem a unir-se. Cromossomos em anel podem dividir-se durante a mitose ou meiose.Esto sujeitos a degenerao e visto com frequncia em anomalias congnitas estando tambm associados a deficincias mentais e m formaes. </p> <p>SNDROMES MAIS INCIDENTESSNDROME CRI-DU-CHAT - SNDROME DO MIADO DE GATO 1963 - Dr. Lejeune(Frana).Deleo parcial do brao curto do cromossomo 5, apresentando como notao no caritipo: 46, XX, 5p- / 46, XY, 5p-. Os afetados se caracterizam por: Assimetria facial, Microcefalia, M formao da laringe (da o choro lamentoso parecido com miado de gato), Hupertelorismo ocular (aumento da distncia entre os olhos), Hipotonia (Tnus muscular deficiente), Fenda palpebral antimongolide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), Pregas epicnticas, Orelhas mal formadas e de implantao baixa, Dedos longos, Linha simiesca, Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor, Retardamento mental acentuado. </p> <p>SNDROMES MAIS INCIDENTESSNDROME DE WOLF-HIRSCHHORNDeleo do brao curto do cromossomo 4, tendo como notao no caritipo: 46, XY 4p- /46, XX 4p-. Os portados possuem: Retardo mental grave, Microcefalia, Hipotonia, Palato profundo em consequncia de fissuras congnitas do lbio superior, Estrabismo, Queixo pequeno, Assimetria craniana ocasionalmente podem ter interferncia cardaca, Escoliose, Dentes fundidos, Perda de audio, Atraso no crescimento sseo e/ou anomalias renais. </p> <p>NOTAOTotal de cromossomos encontradosVrgulaCromossomos sexuaisCromossomo afetado Brao afetado -/+ . Nos demais casos, iniciais da interferncia e/ou parnteses designando o ocorrido. Exemplos:46, XX/XY 5p+ 46, XX/XY 9q-46, XX/XY t(4p6q) 46, XX/XY t(8p9)46, XX/XY I(5p) 46, XX/XY I(19pq) 46, XY/XX Ca(6)</p>

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