SÍNDROME DE TURNER

Esta anomalía está presente en alrededor del 1-2% de todos los embriones. El 99% de estos fetos es abortado de manera espontánea. El 70% de los casos tienen el cromosoma X materno, el error cromosómico suele ser paterno.

CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA

45,X 50% 46,X,i(Xq) 15% Mosaicos 45,X/46,XX 15% Mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) 5% 45,X, otras anomalías de X 5% Otros mosaicos 45,X/? 5%

CUADRO CLÍNICO

Baja estatura Disgenesia gonadal (generalmente son gónadas en forma de cinta por un fallo en el mantenimiento

del ovario) Cara peculiar Cuello ancho Implantación posterior baja del cabello Tórax ancho con pezones muy separados y una elevada Malformaciones renales y cardiovasculares Coartación de la aorta y las mujeres Riesgo elevado de cardiopatías congénitas. Nacimiento: Edema del dorso de los pies Feto: Linfedema con higroma quístico que es la causa del cuello ancho 10% puede presentar retraso mental Deficiencia motora Poca habilidad social

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (4P-)

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Determina retardo del crecimiento pre y postnatal y las otras manifestaciones sindromáticas neurológicas y dismórficas

CUADRO CLÍNICO

FRECUENCIA

1 por cada 50,000 nacidos vivos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1)

GENÉTICA

Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), con alteración del gen WHSC16. Mutación de novo comprende el 75% de los casos (el 85% de éstos son deleción proveniente del padre); muy pocos casos (12%) pueden tener alteraciones como un cromosoma 4 en anillo, mosaicismo, o traslocación esporádica no balanceada, pero nada de esto mostró el cariotipo; el resto (13%) suelen ser casos con traslocación cromosómica parental pero el cariotipo de los padres fue normal.