Universidad Regional del Sureste

Monosomía X

21/ 10 /2015

OTROS NOMBRES. • Monosomía X • Síndrome de Turner• Síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner. • Ullrich-Turner • Morgani-Turner-Albright.

Historia

• Henry H. Turner en 1938 estudia a 7 mujeres y establece las principales características del síndrome.

• En 1959 Ford reconoció 45,X en una paciente con el síndrome.

Falta total o parcial de un segundo cromosoma sexual.

Incidencia • Ocurre 1 entre 2500 a 3000 recién nacidas vivas. • Se estima que el 1% de los fetos 45,X sobreviven hasta

llegar a término. Ya que la mayoría termina en aborto espontaneo.

• 50-60% de los casos se presenta ausencia completa de un cromosoma X.

• En la mayoría de las veces el cromosoma ausente es de origen paterno, y el cromosoma X presente en 80% proviene de la madre.

• 20% alteraciones estructurales en un cromosoma (Monosomía parcial) como: deleciones mayores, microdeleciones, isocromosomas o cromosoma en anillo.

• 20% mosaicismos, y al menos una de ellas existe alteraciones numéricas y estructurales de un cromosoma X.

Se origina por una no disyunción meiótica de un cromosoma sexual durante la meiosis de

uno de los padres. = a espermatozoide u óvulo sin cromosoma sexual.

Aspecto clínico Manifestaciones clínicas en el síndrome de Turner.

Aspecto clínico Frecuencia media

Aspecto clínico • Frecuencia baja

Diagnóstico • Requiere: 1. La presencia de hallazgos físicos característicos.

2. Fenotipo femenino.3. Ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. (Tras la realización de un

cariotipo en sangre periférica).

En 81 registros con ST se observó el LINFEDEMA como clave para el diagnostico se ST en el 97% de las niñas durante la infancia. Y la BAJA ESTATURA en el 82% en

mujeres durante la adolescencia.

Si a pesar del cariotipo normal en sangre se tiene una fuerte sospecha clínica, se

recomienda realizar un cariotipo en tejido, ej. Piel.

Diagnóstico prenatal El diagnostico prenatal de ST se puede sugerir mediante: Ultrasonido (higroma quístico, hidrops fetal, coartación de la aorta y/o defecto

de cavidad cardiaca izquierda, braquicefalia, alteraciones renales, poli u oligohidroamnios y retardo en crecimiento).

Detección anormal (2 trimestre) en suero materno de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana, inhibina A y estriol no conjugado.

Ante la presencia de hallazgos ultrasonográficos que incrementan la sospecha de ST se recomienda realizar

cariotipo en células amnióticas y corroborar el resultado mediante cariotipo al nacimiento.

Diagnóstico prenatal • Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal o transcervical.

(primer trimestre) • Amniocentesis (no recomendada antes de las 15 semanas de

gestación) se recomienda utilizar guía ultrasonográfica con un máximo de 2 intentos.

ST y el cáncer. • La presencia de virilización en un paciente con ST debe motivar la búsqueda de

un tumor gonadal, suprarrenal o de la línea media, así como investigar la presencia de material de cromosoma Y.

• La presencia de material de cromosoma Y en pacientes con ST es factor de riesgo para el desarrollo de GONADOBLASTOMA.

• Ante la identificación de material de cromosoma Y se debe considerar gonadectomía laparoscópica profiláctica.

Detección de material de cromosoma Y =

hibridación ADN o FISH

Tratamiento • Aumento de talla final: Administración de hormona de crecimiento.• Administrarlo entre los 5 y 7 años de edad y suspenderlo cuando el

crecimiento sea menor a 2cm por año, o cuando se alcance una edad ósea de 15 años. • Incremento de 7,2cm en pacientes bajo tratamiento. • Dosis: 0,375 mg/kg/semana • Contraindicada: (pacientes con sepsis, insuficiencia cardiaca,

complicaciones de cirugía a corazón abierto o abdominal entre otras.

Tratamiento • Oxandrolona 0.03 mg/kg/día (incremento de estatura en edad adulta)• Estrógenos: niñas y adolecentes con el objetivo de inducir a la

pubertad, mantener las características sexuales femeninas y prevenir la osteoporosis.

• Psicológico

La pubertad se debe inducir a una edad de 12 años y no mas de 15 años.

Pronóstico • La inteligencia en los pacientes con ST varía tanto como en la

población normal. • Entre mas pronto se diagnostique y trate mejor, calidad de vida podría

esperarse. Se debe aspirar a 25kg menos de IMC que las mujeres normales. Estatura aproximadamente 20cm menos de la talla normal.

Cariotipos relacionados con ST. Cariotipo Frecuencia Tipo de variabilidad en la

expresión clínica.

• Alteración numérica

Monosomía del X 45,X 50-60% Fenotipo clásico del ST.

MOSAICOS -45,X/46,XY (4% de los casos de Turner)

-45,X/46XX-45,X/47,XXX

-45,X/46XX/47,XXX

20%

-Variable, incluye desde fenotipo femenino con o sin signos de virilización, mujeres con signos de ST, individuos con diversos grados de ambigüedad genital hasta varones con fenotipo aparentemente normal pero con infertilidad.

Cariotipos relacionados con ST. Cariotipo Tipo de variabilidad en la

expresión clínica. • Alteraciones estructurales =

20%

Con perdida de material del brazo corto del X

Isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq)

Deleción del brazo corto: 46,X, del (Xp)

-Presentan solo disgenesia gonadal sin malformaciones concomitantes ni talla baja. (similar al de 45,X)

-presentan talla baja y varios estigmas del síndrome.

Con perdida del material del brazo largo del X

Deleción del brazo largo: 46,X, del (Xq)

Traslocaciones X-autosomaTraslocación X:X

Anillo del X: 46,X, r(X)

Deleción del Yp 46,X, de (Yp) -Se vinculan a un fenotipo clásico de Síndrome de Turner

Isocromosoma del Y 46,X,i(Yq) -Se vinculan a un fenotipo clásico de Síndrome de Turner

Seguimiento de paciente con ST.