sindrom klinefelter

Download sindrom  klinefelter

Post on 11-Jul-2015

919 views

Category:

Documents

2 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>Sindroma klinefelterJawahir bin Madeaming Mahasiswa Semester VII Fakultas Kedokteran UKRIDA Jakarta 2011 Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 www.ukrida.ac.id</p> <p>BAB I</p> <p>Pendahuluan 1.1 Latar Belakang</p> <p>Pada tahun 1942, Dr Harry Klinefelter dkk di Massachusetts General Hospital Boston menerbitkan laporan tentang sembilan orang laki-laki yang mengalami pembesaran payudara, rambut wajah dan tubuh jarang, testis kecil, dan ketidakmampuan untuk memproduksi sperma. Pada akhir 1950-an, peneliti menemukan bahwa pria dengan ciri-ciri seperti ini yang kemudian disebut sebagai sindroma Klinefelter memiliki pengaturan kromosom seks ekstra, XXY tidak seperti laki-laki biasa, XY. Pada awal 1970-an, peneliti di seluruh dunia berusaha untuk mengidentifikasi laki-laki memiliki kromosom ekstra dengan skrining sejumlah besar bayi yang baru lahir. Salah satu yang terbesar dari studi ini, disponsori oleh Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia (NICHD), memeriksa kromosom lebih dari 40.000 bayi.. Berdasarkan studi ini, pengaturan kromosom XXY tampaknya menjadi salah satu kelainan genetik yang paling umum dikenal, dengan angka kejadian 1 dalam 500 hingga 1 dalam 1000 kelahiran laki-laki. Meskipun penyebab sindrom karena sebuah kromosom seks ekstra, namun tersebar luas, sindrom itu sendiri (set gejala dan karakteristik) yang mungkin hasil dari memiliki ekstra kromosom jarang. Banyak pria menjalani hidup mereka tanpa pernah mencurigai bahwa mereka memiliki kromosom tambahan.</p> <p>1</p> <p>"Saya tidak pernah merujuk kepada bayi baru lahir memiliki Klinefelter, karena mereka tidak memiliki sindrom," kata Arthur Robinson, MD, seorang dokter anak di University of Colorado Medical School di Denver dan direktur studi yang disponsori NICHD tehtang lakilaki XXY . "Agaknya, beberapa dari mereka akan tumbuh untuk mengembangkan sindrom Klinefelter tapi banyak dari mereka tidak akan." Jelasnya. Untuk alasan ini, istilah "sindrom Klinefelter" telah jarang digunakan lagi oleh peneliti medis. Kebanyakan lebih memilih untuk menggambarkan pria dan anak laki-laki memiliki kromosom ekstra sebagai "laki-laki XXY." Selain pembesaran payudara, kurangnya rambut wajah dan tubuh, dan tipe tubuh bulat, lakilaki XXY lebih berisiko dibandingkan laki-laki lain untuk mengalami kelebihan berat badan, dan cenderung lebih tinggi dari ayah dan saudara mereka. Untuk sebagian besar, gejala-gejala ini dapat diobati. Bedah bila perlu dapat mengurangi ukuran payudara. Suntikan hormon testosteron laki-laki secara regular mulai dari pubertas, dapat membantu pertumbuhan rambut wajah serta memberikan tipe tubuh yang lebih berotot.</p> <p>Suatu gejala yang jauh lebih serius, namun tidak selalu mudah terlihat yaitu gangguan bahasa. Meskipun mereka tidak mengalami keterbelakangan mental, kebanyakan laki-laki XXY memiliki beberapa derajat gangguan bahasa. Sebagai anak-anak, mereka sering belajar berbicara lebih lambat daripada anak-anak lain dan mungkin mengalami kesulitan belajar membaca dan menulis. Walaupun mereka akhirnya belajar untuk berbicara dan bercakap secara normal, mayoritas cenderung memiliki beberapa tingkat kesulitan dengan bahasa sepanjang hidup mereka. Jika tidak diobati, gangguan bahasa ini dapat menyebabkan kegagalan sekolah dan hilangnya kepercayaan diri. Untungnya cacat bahasa ini biasanya dapat dikompensasi.Kemungkinan untuk sukses besar jika dimulai pada anak usia dini.</p> <p>2</p> <p>BAB II Isi/Pembahasan 2.1. Anamnesis Anamnesis dapat dilakukan autoanamnesis pada pasien dewasa jika keadaan memungkinkan. Sekiranya keadaan tidak memungkinkan, anamnesis dilakukan secara allo anamnesis. Anamnesis yang perlu dilakukan meliputi:</p> <p>Identitas Pasien Meliputi nama, umur, jenis kelamin, status perkahwinan, status pendidikan, alamat, pekerjaan, agama, suku bangsa</p> <p>Keluhan utama Pasien klinefelter paling sering datang dengan keluhan infertilitas atau belum mempunyai anak setelah lama berkahwin. Keluhan tambahan Sindroma klinefelter sering menimbulkan keluhan berikut: Testis dan penis yang kecil Rambut tubuh dan wajah yang sedikit Pembesaran payudara (genikomastia) Ketinggian melebihi normal (harus ditanyakan ketinggian orang tua dan saudara kandung yang lain)</p> <p>Riwayat penyakit sekarang Sudah pernah memeriksa ke dokter lain sebelumnya Sudah pernah mendapat terapi atau pengobatan lain sebelumnya</p> <p>Riwayat penyakit dahulu Pernah tidak menderita penyakit lain sebelum ini ataupun mengalami trauma (misalnya trauma pada testis), kalau pernah dapat rawatan dimana, ada tidak komplikasi yang timbul.3</p> <p>Riwayat perkahwinan Sudah berapa lama berkahwin Sebelum berkahwin ada tidak melakukan pemeriksaan Ada tidak masalah dalam hubungan suami istri</p> <p>Riwayat keluarga dan riwayat kehamilan ibu Ada tidak keluarga yang menderita keluhan yang sama ataupun penyakit genetik yang lain. Perlu ditanyakan riwayat kehamilan ibunya: Umur berapa saat dia dikandungkan Ada tidak obat-obatan atau hormon dari luar yang dikonsumsi oleh ibunya</p> <p>2.2 Pemeriksaan fisik Pengukuran tinggi badan Gambar 1</p> <p>Tehnik pengukuran tinggi badan yang benar4</p> <p>Adalah penting untuk melakukan pengukuran tinggi badan pada pasien klinefelter yang umumnya mempunyai ketinggian yang lebih daripada laki-laki normal. Namun faktor genetik yaitu ketinggian dari ibu dan ayah juga harus dipertimbangkan. Pengukuran tinggi badan dewasa dan anak yang sudah bisa berdiri dilakukan dengan menggunakan microtoise pada posisi tubuh yang benar. Setelah bacaan diambil dan dicatat, tinggi badan relative dengan ketinggian ayah dan ibu dihitung untuk kemudian dilakukan perbandingan dengan bacaan yang didapatkan. Target height / mid parental height : Laki laki Perempuan = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x = {TB Ibu + (TB ayah 13 )} x </p> <p>Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik : Rentang nilai tinggi badan akhir seseorang dampak dari kedua orang tua biologis) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus : Potensi tinggi genetik = mid parental height 8,5 cm</p> <p>Pemeriksaan genitalia eksterna Pada inspeksi genitalia eksterna diperhatikan kemungkinan adanya kelainan pada penis/uretra antara lain : mikropenis, hipospodia, kordae, stenosis pada meatus uretra eksternus, fimosis, fistel uretro-kutan, dan ulkus tumor penis. Perhatikan pertumbuhan rambut genital disekitarnya. Pada pasien sindroma klinefelter, yang sering ditemukan adalah mikropenis dan rambut kelamin yang sedikit. Gambar 2</p> <p>Pemeriksaan genitalia eksterna5</p> <p>Pemeriksaan skrotum dan isinya Periksa skrotum dan isinya (testis). Perhatikan apakah ada kelainan pada ukuran misalnya testis yang kecil ataupun pembesaran pada skrotum atau perasaan nyeri pada saat diraba. Untuk membedakan antara massa padat dan massa kistus yang terdapat pada isi skrotum, dilakukan pemeriksaan transiluminasi (penerawangan) pada isi skrotum. Pemeriksaan bagian tubuh lain Antara yang sering ditemukan pada pemeriksaan fisik adalah: Rambut tubuh dan wajah yang sedikit Pembesaran payudara (genikomastia) Proporsi tubuh yang abnormal (kaki panjang, batang badan pendek) Bahu yang sempit Gambar 3</p> <p>Genikomastia pada pasien sindroma klinefelter Gambar 4</p> <p>Karakteristik pasien sindroma klinefelter6</p> <p>2.2 Pemeriksaan penunjang 2.2.2 Karyotyping (analisis kromosom)1,2 Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom dalam satu sel sampel yang mana kita dapat mengetahui kelainan kromosom yang menyebabkan suatu penyakit. Dengan pemeriksaan ini kita bisa menghitung jumlah kromosom dan juga melihat struktur kromosom dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya. Sampel untuk tes ini bisa dari berbagai jaringan termasuklah: Cairan amnion Darah Sum-sum tulang Plasenta.</p> <p>Sampel ditempatkan ke dalam piring khusus dan dibiarkan tumbuh di dalam laboratorium. Kemudian sel yang telah tumbuh diambil sampelnya dan dibuat sediaan dengan pewarnaan. Dengan menggunakan mikroskop, spesialis laboratorium akan memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sel sampel. Seterusnya sediaan tadi akan difoto untuk menghasilkan karyotype yang menunjukkan susunan kromosom-kromosm. Beberapa kelainan termasuk sindroma klinefelter dapat diidentifikasi melalui jumlah atau susunan kromosom. Gambar 5</p> <p>Prosedur pemeriksaan karyotyping Nilai normal adalah: Wanita Laki-laki : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai 46,XX : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai 46,XY7</p> <p>Pada sindroma klinefelter, akan didapatkan ekstra kromosm X pada laki-laki (47,XXY) Gambar 5</p> <p>Contoh karyotype pasien sindroma klinefelter 2.2.3 Analisa semen1,2,4 Analisa semen adalah tes untuk mengukur jumlah dan kualitas semen dan sperma seorang laki-laki. Semen adalah cairan putih, tebal dan mengandung sperma yang</p> <p>dilepaskan saat ejakulasi. Tes ini kadang-kadang disebut juga tes menghitung jumlah sperma (sperm count). Analisa semen merupakan salah satu pemeriksaan pertama untuk menilai tahap kesuburan seorang laki-laki. Tes ini berguna untuk menentukan apakah ada masalah dalam produksi sperma ataupun kualitas sperma yang menyebabkan infertilitas. Tes ini juga dapat sigunakan setelah vasektomi untuk memastikan tidak ada sperma dalam cairan semen.hal ini dapat mengkonfirmasi keberhasilan vasektomi. Tes ini juga dilakukan untuk kondisi tertentu misalnya sindroma klinefelter. Pengumpulan sampel mungkin melibatkan masturbasi untuk mengumpulkan sperma ke wadah steril. Sampel juga dapat dikumpulkan saat sexual intercourse dengan menggunakan kondom khusus. Petugas laboratorium akan memeriksa sampel dalam 2 jam setelah pengumbilan dan semakin cepat dianalisa hasilnya semakin baik dan akurat. Nilai rujukan adalah: Volume normal bervariasi dari 1,5-5,0 mililiter per ejakulasi Jumlah sperma antara 20-150 juta sperma per mililiter Setidaknya 60% dari sperma memiliki bentuk normal dan motilitas (gerak maju) yang normal.8</p> <p>Kriteria WHO untuk tes Semen yang normal Jumlah sperma &gt; 20 juta/ML &gt;40% motilitas progresif &gt;30% bentuk normal. Tabel 1 Istilah Oligozoospermia (poor count) Asthenozoospermia (poor motility) Teratozoospermia (abnormal morphology) Azoospermia Keterangan Konsentrasi sperma </p>