distrofiile musculare

DISTROFIILE MUSCULAREDISTROFIILE MUSCULARE


Sunt boli genetice caracterizate printr-o degenerescenta progresiva a Sunt boli genetice caracterizate printr-o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare.fibrelor musculare.

ClasificareaClasificarea se face in functie de urmatoarele criterii: se face in functie de urmatoarele criterii: -varsta la care debuteaza afectiunea-varsta la care debuteaza afectiunea -viteza de progresiune a slabiciunii musculare-viteza de progresiune a slabiciunii musculare -distributia atingerii musculare-distributia atingerii musculare -modul de transmitere-modul de transmitere Distrofiile musculare progresive (DMP) Distrofiile musculare progresive (DMP) sunt afectiuni degenerative ale muschilor striati cu interesare preferentiala a sunt afectiuni degenerative ale muschilor striati cu interesare preferentiala a

musculaturii proximale constituita din unitati motorii de mari musculaturii proximale constituita din unitati motorii de mari dimensiuni .Constituie unele dintre cele mai frecvente afectiuni genetice dimensiuni .Constituie unele dintre cele mai frecvente afectiuni genetice umane.Multe dintre ele sunt conditionate de un viciu metabolic care umane.Multe dintre ele sunt conditionate de un viciu metabolic care contribuie la procesul miodistrofic.contribuie la procesul miodistrofic.

Apar ca rezultat al unui proces de deperditie enzimatica care Apar ca rezultat al unui proces de deperditie enzimatica care afecteaza aproape exclusiv enzimele din sarcoplasma : afecteaza aproape exclusiv enzimele din sarcoplasma : fosfocreatinkinaza( CPK), transaminaze ( TGP, TGO) , lacticdehidrogenaza( fosfocreatinkinaza( CPK), transaminaze ( TGP, TGO) , lacticdehidrogenaza( LDH).LDH).

Clinic :Clinic : -atrofie musculara-atrofie musculara -pseudohipertrofie-pseudohipertrofie -diminuarea sau abolirea fortei musculare -diminuarea sau abolirea fortei musculare -reflexe musculare diminuate sau abolite-reflexe musculare diminuate sau abolite -hipotonie musculara-hipotonie musculara -ROT normale la inceput , dispar pe parcurs-ROT normale la inceput , dispar pe parcurs BiochimicBiochimic -crestere a enzimelor serice :TGP. TGO, LDH, CPK, aldolaza-crestere a enzimelor serice :TGP. TGO, LDH, CPK, aldolaza -creatinurie ( excretie urinara crescuta de creatinina).-creatinurie ( excretie urinara crescuta de creatinina). EMG – traseu polifazicEMG – traseu polifazic Semne clinice asociateSemne clinice asociate – –osteoporoza care duce frecvent la fracturi osteoporoza care duce frecvent la fracturi

spontanespontane -modificari tegumentare-modificari tegumentare -tulburari viscerale :cardiomiopatie, atonii intestinale , retard mental, -tulburari viscerale :cardiomiopatie, atonii intestinale , retard mental,

tulburari de adaptare.tulburari de adaptare. In cursul evolutiei pot apare retractii tendinoase →pozitii vicioase in In cursul evolutiei pot apare retractii tendinoase →pozitii vicioase in

special la membrele inferioare , ducand la mersul digitigrad.special la membrele inferioare , ducand la mersul digitigrad. Evolutia este spre deces prin complicatii pulmonare sau cardiace.Evolutia este spre deces prin complicatii pulmonare sau cardiace.

Forme clinice Forme clinice :: 1.Miopatia Duchenne ( Distrofia musculara progresiva Duchenne) –1.Miopatia Duchenne ( Distrofia musculara progresiva Duchenne) –

afectiune ereditara , cu transmitere autosomal recesiva, legata de afectiune ereditara , cu transmitere autosomal recesiva, legata de cromosomul X ; afecteaza numai n.n. de sex masculin. cromosomul X ; afecteaza numai n.n. de sex masculin.

Primele manifestari clinice apar intre 3 si 5 ani , cu evolutie lent progresiva : Primele manifestari clinice apar intre 3 si 5 ani , cu evolutie lent progresiva : copilul nu poate alerga, nu poate sari, nu poate urca scarile, prezinta copilul nu poate alerga, nu poate sari, nu poate urca scarile, prezinta cazaturi frecvente.cazaturi frecvente.

-intarzierea mersului reprezinta primul semn de alarma. -intarzierea mersului reprezinta primul semn de alarma. Toate aceste tulburari sunt in raport direct cu deficitul muscular de la nivelul Toate aceste tulburari sunt in raport direct cu deficitul muscular de la nivelul

membrelor inferioare care explica atitudinea particulara de basculare a membrelor inferioare care explica atitudinea particulara de basculare a bazinului, lordoza excesiva , mersul leganat,, ca de rata,, , deficite pe care bazinului, lordoza excesiva , mersul leganat,, ca de rata,, , deficite pe care copilul le simte cand trebuie sa se aseze pe scaun sau sa se ridice : se copilul le simte cand trebuie sa se aseze pe scaun sau sa se ridice : se lasa sa cada pe scaun sau se ridica cu greu la verticala intr-un mod lasa sa cada pe scaun sau se ridica cu greu la verticala intr-un mod caracteristic, in mai multi timpi :mai intai se intoarce pe abdomen , apoi isi caracteristic, in mai multi timpi :mai intai se intoarce pe abdomen , apoi isi ridica trunchiul incetul cu incetul proptindu-se in maini si ajunge la verticala ridica trunchiul incetul cu incetul proptindu-se in maini si ajunge la verticala catarandu-se pe proprii genunchi si coapse.(manevra Gowers)catarandu-se pe proprii genunchi si coapse.(manevra Gowers)


Evolutia bolii cuprinde mai multe etapeEvolutia bolii cuprinde mai multe etape I etapaI etapa – –hipertrofia musculara aparenta_este evidentahipertrofia musculara aparenta_este evidenta dupa 1-2 ani de la dupa 1-2 ani de la

debutul bolii dand copilului un aspect de atlet -se dezvolta muschii centurii debutul bolii dand copilului un aspect de atlet -se dezvolta muschii centurii scapulare , ai coapsei si in special ai gambei ( cel mai frecvent este datorata scapulare , ai coapsei si in special ai gambei ( cel mai frecvent este datorata fibrozei musculare ).Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale.fibrozei musculare ).Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale.

II-a- etapaII-a- etapa-- in etapa urmatoare apar atrofiile musculare din regiunea pelvina in etapa urmatoare apar atrofiile musculare din regiunea pelvina si sacro-lombara ;din cauza atrofiei musculaturii santurilor vertebrale si a si sacro-lombara ;din cauza atrofiei musculaturii santurilor vertebrale si a exagerarii lordozei lombare abdomenul bombeaza inainte , talia se exagerarii lordozei lombare abdomenul bombeaza inainte , talia se subtiaza-,,talie de viespe,, , mersul devine din ce in ce mai leganat .subtiaza-,,talie de viespe,, , mersul devine din ce in ce mai leganat .

-ROT sunt diminuate la inceput ( reflexul rotulian dispare rapid, cel -ROT sunt diminuate la inceput ( reflexul rotulian dispare rapid, cel ahilian este pastrat timp mai indelungat, in timp ce reflexele idiomusculare ahilian este pastrat timp mai indelungat, in timp ce reflexele idiomusculare sunt abolite.sunt abolite.

- nu prezinta dureri sau tulburari ale sensibilitatii.- nu prezinta dureri sau tulburari ale sensibilitatii. -apar si alte modificari clinice :-cardiomiopatii mai frecvent dupa -apar si alte modificari clinice :-cardiomiopatii mai frecvent dupa

varsta de 15 ani, cu modificari pe ECG, tulburari de adaptare, retard mental varsta de 15 ani, cu modificari pe ECG, tulburari de adaptare, retard mental (QI < 70-80% ) , acuitate vizuala nocturna scazuta.(QI < 70-80% ) , acuitate vizuala nocturna scazuta.


III-a- etapaIII-a- etapa – –se caracterizeaza prin agravarea deficitului muscular, copilul se caracterizeaza prin agravarea deficitului muscular, copilul este incapabil sa se ridice, sa mearga sau sa urce o scara ( triada este incapabil sa se ridice, sa mearga sau sa urce o scara ( triada simptomatica frecventa intre 6-14 ani).simptomatica frecventa intre 6-14 ani).

Atrofia musculara mascata multa vreme de grasime devine Atrofia musculara mascata multa vreme de grasime devine evidenta prin aparitia de retractii tendinoase cu deformari si pozitii vicioase evidenta prin aparitia de retractii tendinoase cu deformari si pozitii vicioase ale extremitatilor in special la nivelul membrelor inferioare ( varus equin) ale extremitatilor in special la nivelul membrelor inferioare ( varus equin) Mersul devine imposibil copilul este legat de pat, emaciat, deformat ;decesul Mersul devine imposibil copilul este legat de pat, emaciat, deformat ;decesul survine spre varsta de 20 ani prin afectiuni respiratorii sau cardiace.survine spre varsta de 20 ani prin afectiuni respiratorii sau cardiace.

Caracteristic pentru distrofia Duchenne este cresterea CPK de 10-Caracteristic pentru distrofia Duchenne este cresterea CPK de 10-100 ori( N< 50 U.I.)100 ori( N< 50 U.I.)

EMG permite diferentierea miopatiei de hipotonia musculara neuropatica in EMG permite diferentierea miopatiei de hipotonia musculara neuropatica in care exista activitate spontana in repaus si potentiale de actiune a unitatii care exista activitate spontana in repaus si potentiale de actiune a unitatii motorii cu durata si amplitudine crescute.motorii cu durata si amplitudine crescute.

biopsia musculara arata modificari semnificativebiopsia musculara arata modificari semnificative :absenta distrofinei(test :absenta distrofinei(test ELISA sau Western blot)ELISA sau Western blot)


2. Forma medie -tipul Becker2. Forma medie -tipul Becker –debut mai tardiv, intre 5-10 ani, cu evolutie –debut mai tardiv, intre 5-10 ani, cu evolutie mai lenta , mersul fiind posibil pana la 20-40 ani ; este mai putin frecventa mai lenta , mersul fiind posibil pana la 20-40 ani ; este mai putin frecventa decat forma Duchenne. decat forma Duchenne.

In forma Becker distrofina este alterata calitativ.In forma Becker distrofina este alterata calitativ.TratamentTratament Abordarea cazului trebuie sa fie precoce.Abordarea cazului trebuie sa fie precoce. -evitarea eforturilor fizice-evitarea eforturilor fizice -fiziokinetoterapie ,inclusiv kineziterapie pulmonara -fiziokinetoterapie ,inclusiv kineziterapie pulmonara -evitarea imobilizarii prelungite-evitarea imobilizarii prelungite -tratament ortopedic-imobilizare peste noapte in atele a -tratament ortopedic-imobilizare peste noapte in atele a

tendoanelor in caz de retractii tendinoase tendoanelor in caz de retractii tendinoase -tratamentul chirurgical de alungire a tendoanelor este traumatizant -tratamentul chirurgical de alungire a tendoanelor este traumatizant

si de cele mai multe ori necesita reinterventie.si de cele mai multe ori necesita reinterventie. -bai calde -bai calde -vasodilatatoare pentru favorizarea circulatiei sanguine-vasodilatatoare pentru favorizarea circulatiei sanguine


Scopul tratamentului fizio-kinetoterapic :Scopul tratamentului fizio-kinetoterapic : ••lupta impotriva retractiilorlupta impotriva retractiilor ••corectarea deformarilorcorectarea deformarilor ••asigurarea unei autonomii functionaleasigurarea unei autonomii functionale Acestea se realizeaza prin :Acestea se realizeaza prin : • •mobilizari articulare pasive blande si progresive , regulate si mobilizari articulare pasive blande si progresive , regulate si

sustinute ;sustinute ; • •imobilizare in atele diurne si/sau nocturne pentru prevenirea imobilizare in atele diurne si/sau nocturne pentru prevenirea

deformarilor ;deformarilor ; • •corset pentru torace in pozitie sezanda pentru a preveni corset pentru torace in pozitie sezanda pentru a preveni

problemele respiratorii ;problemele respiratorii ; • •in stadiile avansate chirurgie corectoare : tenotomii, artrodeze in stadiile avansate chirurgie corectoare : tenotomii, artrodeze

rahidiene la pubertate ;rahidiene la pubertate ; ••prevenirea complicatiilor pulmonare : kinetica miscarilor prevenirea complicatiilor pulmonare : kinetica miscarilor

respiratorii, ventilatie asistata, tratarea infectiilor respiratorii, drenaj postural respiratorii, ventilatie asistata, tratarea infectiilor respiratorii, drenaj postural al secretiilor, etc.al secretiilor, etc.


Metode fizio-kineto-terapice:Metode fizio-kineto-terapice: ••Stretching –individuale si/sau normale active si passive, pentru Stretching –individuale si/sau normale active si passive, pentru

grupele musculare unde apar contracturi;grupele musculare unde apar contracturi; ••Inot si hidroterapie ;Inot si hidroterapie ; ••Orteze ( imobilizare ) pe timpul noptii.Orteze ( imobilizare ) pe timpul noptii. ••Posturare in posturi functionale si decubit ventral-corectarea Posturare in posturi functionale si decubit ventral-corectarea

posturilor vicioase pe care le adopta copilul pentru a compensa slabirea posturilor vicioase pe care le adopta copilul pentru a compensa slabirea musculaturii , limitarea mobilitatii si contracturilor.musculaturii , limitarea mobilitatii si contracturilor.

Stretching( manevre de intindere)- poate fi pasiv sau activStretching( manevre de intindere)- poate fi pasiv sau activ Stretching pasiv : manevrele sunt realizate de catre Stretching pasiv : manevrele sunt realizate de catre

kinetoterapeut.kinetoterapeut. Stretching activ : este realizat de catre terapeut in timp ce copilul Stretching activ : este realizat de catre terapeut in timp ce copilul

ajuta miscarea.ajuta miscarea. PrognosticPrognostic : este o maladie insidios progresiva.Copiii afectati isi pierd : este o maladie insidios progresiva.Copiii afectati isi pierd

abilitatea de a merge pana la pubertate , dcesul survine de obicei dupa abilitatea de a merge pana la pubertate , dcesul survine de obicei dupa varsta de 20 ani prin insuficienta respiratorie si insuficienta cardiaca ; varsta de 20 ani prin insuficienta respiratorie si insuficienta cardiaca ;


3.Miopatia centurilor3.Miopatia centurilor – –are un debut tardiv ; poate fi debut pelvin (miopatia are un debut tardiv ; poate fi debut pelvin (miopatia Leiden-Moebus) sau debut scapulo-humeral ( miopatia Erb).Leiden-Moebus) sau debut scapulo-humeral ( miopatia Erb).

-pseudohipertrofia este mai putin frecventa-pseudohipertrofia este mai putin frecventa -evolutia este lenta –in formele cu debut localizat prinderea celei de--evolutia este lenta –in formele cu debut localizat prinderea celei de-

a doua centuri se face dupa aproximativ 10 ani ;cu toate ca evolutia este lenta a doua centuri se face dupa aproximativ 10 ani ;cu toate ca evolutia este lenta nu inseamna ca este mai putin progresiva si mai putin grav.nu inseamna ca este mai putin progresiva si mai putin grav.

Diagnosticul este dificil –biopsie musculara si EMG.Diagnosticul este dificil –biopsie musculara si EMG. Alte forme clinice de DMPAlte forme clinice de DMP 1. Forma infantila1. Forma infantila –are debut precoce, uneori debuteaza la varsta –are debut precoce, uneori debuteaza la varsta

de 3 luni, supravietuirea este de numai cateva luni.de 3 luni, supravietuirea este de numai cateva luni. 2.Miopatia descrisa de Turner2.Miopatia descrisa de Turner -foarte rara, se amelioreaza -foarte rara, se amelioreaza

progresiv incep sa mearga dupa 4 -5 ani.progresiv incep sa mearga dupa 4 -5 ani. 3.Tipul distal3.Tipul distal -apare la extremitatile distale ale membrelor inferioare -apare la extremitatile distale ale membrelor inferioare

si/sau superioare ; frecvent apare oftalmoplegia.si/sau superioare ; frecvent apare oftalmoplegia. 4. Tipul distal ereditar tardiv Wellander4. Tipul distal ereditar tardiv Wellander –debutul bolii se face dupa –debutul bolii se face dupa

varsta de 20 ani cu atrofierea muschilor mici ai mainilor si picioarelor –evolutie varsta de 20 ani cu atrofierea muschilor mici ai mainilor si picioarelor –evolutie progresiva si foarte lenta.progresiva si foarte lenta.

5. Miopatia cvadricepsului5. Miopatia cvadricepsului - -dificultatea bolnavului de a se ridica dificultatea bolnavului de a se ridica din sezut –sunt afectati cvadricepsii si secundar muschii centurii pelvine.din sezut –sunt afectati cvadricepsii si secundar muschii centurii pelvine.

distrofiile musculare

Documents