Afectiunile unitatii motorii – miopatii,distrofiile, polio, SLA,AMS

Clasificare:1.Afectiuni ale neuronlui motor periferic: SLA, Atrofia musculara spinala, sdr.postpolio2.Scleroza multipla3.Miopatii Distrofice: Duchenne, Becker, Centurilor membrelor, miotonica, fascio-scapulo-humeralaToxice: alcoolica si medicamentoasaEndocrine: hiper/hipotiroidiana si postcorticoterapieInflamatorii: polimiozita si dermatomiozitaMetabolice4.Afectiuni ale joctiunii neuro-musculare: Miastenia gravis+Sdr.Eaton-Lambert5.Sdr.Guillan-Barre

Distrofiile musculare = boli degenerative,non-inflamatorii, ale musculaturii striate caracterizate prin:

Ereditare Simptomul dominant este

slabiciunea(fatigabilitatea)musculara, fara semne de denervare sau tulburari de sensibilitate

Evolutia progresiva Histologic: degenerare si regenerare

musculara, fara alte modificari

DIStROFIA DUCHENNE

Forma de distrofi musculara X-linkata( la fel ca si Becker si Emey-Dreifuss) astefl rezultand anomalii structurale ale distrofinei( proteina cu rol in stabilitatea structurala a fibrei musculare). Deci, afecteaza aproape exclusiv sexul masculin( femei cu Turner).

Apare la varsta de de 2-7 ani, cu dezvoltarea lordozei, mersului leganat si semnului Gowers. Pseudohipertrofia la niv. gambei apare dupa 1-2 ani, astfel ajungand in scaunul cu rotile pana la varsta de 12 ani.

DIStROFIA DUCHENNE

Stadii clinice: 1=presimptomatic, CK-crescuta + AHC semnificative 2= Ambulatoriu precoce- mers leganat la copii intre 2-6ani; slabiciune la

niv m.stabilizatori ai soldului; slbiciune inexorabila progresiva la musculatura proximala, initial la niv.mb.inferioare, ulterior la niv.flexorilor gatului, umerilor, bratelor; Semnul Gower +; Mers pe vf posibil; poate urca scarile

3=Ambulatoriu tardiv= mers dificil; in jurul varstei de 8 ani descrie diicultate la urcatul scarilor si declinul lent progresiv al muschilor resratori; odata cu imposibilitatea mersului scade si capacitatea vitala, rezultand semne ale hipoxemiei nocturne: cefalee matinala.

4= non-ambulatoriu precoce – poate mentine postura+poate dezvolta scolioza

5= non-ambulatoriu tardiv – scolioza progresiva la pacientii in scaun cu rotile; asimilare nutritiva deficitara; pacientii dezvolta insuficienta respiratorie si cardiaca si decedeaza pana la varsta de 20ani.

DIStROFIA DUCHENNE

Nota: baiat tanar cu tulburari de vorbire, TGO/TGP crescute trebuie sa se eval GGT si CK, inainte de biopsia hepatica.

Clinic: flexorii gatului, extensorii pumnului, quadriceps,tibial anterior,

biceps,triceps sunt cei mai afectati. ROT: diminua apoi dispar Pseudohipertrofia gambei(posibil in limba si antebrate) secundara

infiltratiei adipoase si fibrotice a muschilor degenerati, asociata cu mersul pe varfuri.

La 10 ani,70% dintre pacienti sunt disabilitati de contracturile iliotibiale, ale flexorilor soldului, tendoanele calcaielor. Sunt in scaunul cu rotile – cerc vicios de imobilitate cu formarea de noi contracturi

Imposibilitatea de a tusi corect – episoade repetate de pneumonie

DIStROFIA DUCHENNE

DgDif: DM congenitale,miopatii congenitale,dermatomiozita,polimiozita, miopatii endocrine, Sdr.miastenic Lambert-eaton, Boala Kennedy, Atrofia musculara spnala, tulburari metabolice ale carbohidratilor

DIStROFIA DUCHENNE

Sustinerea diagnosticului: 1. Laborator: CPK crescuta de 50-100X val de referinta, in std 5 –

nu mai exista suficienta masa musculara pentru a creste CPK2. RX: scolioza; pulmonara – dispnee; DXA - osteopenie

osteoporoza cu risc de fractura a oaselor lungi3. EMG – exclude atrofia musculara spinala. Proximal aspect

sugestiv; MUAP – durata prelungita; potential de fibrilatie in boala activa, secundar enclavarii placii motorii de catre necroza.

4. Diagnostic genetic – PCR pt distrofina5. EKG – aritmii sinusale, Q adancite si R precordiale ridicate6. IRM cardiac – gandolinium – caracterizeza mai bine modificarile

distrofice ale m cardiac in vederea trat profilactic7. Detectia purtatorilor8. Biopsie musculara

DIStROFIA DUCHENNE

Tratament: Suportiv – corticoterapie –prednison

0,75mg/kgc/zi(10-10) – stim.expresia utrofinei – omolog a distrofinei; OXANDROLON – ef sec mai putine; efecte favorabile in prezervarea functiei cardiace

Inhibitori de enzima e conversie – limiteaza fibrozarea miocardului

Osteoporoza – alendronat saptamanal+ calciu/vitD. Nutritia – aport necesar de vit D, Ca si ajustarea

aportului caloric in functie de BMI

DIStROFIA DUCHENNE Respirator: monitorizarea FVC( progresia slabiciunii m

resp)eficientei tusei(infeicienta- antibioterapie profilactica), profilaxia infectiilor pulmonare, tratamentul hipoventilatiei nocturne( ventilatie noninvaziva)

Cardiac: monitorizare Eco si EKG; profilaxie cu inhibitori-ACE; anticoagulare la pacientii cu insuficienta. Monitorizare holter periodica.

Rehab: Ortezare – std ambulatoriu, in momentul pierderii dorsiflexiei plantare. Non-ambulatoriu : Corset doar in cazul contracturilor algice. Mersul sprijinit in cadru temporizeaza aparitia contracturilor. In cazul deformarilor spinale cu unghi Cobb>25-30* se recom fuziunea chirurgicala a corpurilor vertebrale. Psihosocial: suport psihologic familial.

DIStROFIA DUCHENNE Program: reevaluare neurologica, respiratorie,cardiologica intr-o unitate de

recuperare specializata Baietii cu voala la debut trebuie sa fie examinati de 2 ori pe an, in scopul de a

planifica interventii pentru optimizarea abilitatilor intelectuale si psihosociale ale copilului. Practic scopul este profilactic.

Scopul major al terapeutului si al specialistului de TO: incurjarea activitatii si facilitarea functionala prin intarzierea complicatiilor deteriorarii musculare, instruirea si sugerarea de modificari pentru ca pacientul sa poata duce o viata cat mai normala in familie si cercuri sociale.

Exercitiile cu rezistenta trebuie evitate, deoarece accelereaza progresia leziunii tisulare si nu aduc un beneficiu substantial. Sunt r recomandat ex.moderat-active in cadrul hidroterapiei. Copii sub corticoterapie pot deprinde mersul pe bicicleta, cu impact psiho-social major.

Scaunul cu rotile: trebuie furnizate pacientului pentru a imbunatati mbilitatea si independenta. Atentie la postura/contracturi.

Cav.orala: masuri profilactice pentru pastrarea unei igiene orale bune. Dispozitivele adaptate individuale pentru igiena orala au un rol important, deoarece pacientul va pierde progresiv puterea in maini si gat.

Distrofia musculara Becker Boala ereditara, predomaniant la sex masculin, cu tablou clinc similar cu cel a DMD,

dar cu deosebirile: Afectare/slabiciune musculara moderata <DMD Status ambulatoriu dupa varsta de 15-20ani Fiziopat: distrofinopatie X-linkata. Cardiomiopatie dilatativa+IC cong apare la barbati

20-40 si la femeile purtatoare, dar mult mai tarziu. Varsta medie de deces este 42ani. Sex: X-linkata. Varsta: debut-11ani(2-21ani) Prezentare: dificultati de mers,alergat,urcat scari; cazaturi frecvete; mers pe varfuri;

slabiciune musculara proximala; cazurile asimptomatice sunt diagnosticate cu cardiomiopatie dilatativa; contractura cot

Ex.fizic: Semn Gower poate lipsi; slabiciune a unor grupe musculare precise(vezi DMD), slabiciune musculara simetrica, progresiva si atrofie cu gambe pseudohipertrofice. Deficit de forta a quadriceps femoris poate fi singurul simptom. NU FASCiCULATII/mod senziive. Pastrarea fortei la niv flexorilor gatului o difer de DMD

Dg.diferential: DMCongen; Miopatii congenitale, Emery-Dreifuss, D Fascioscapulohumerala, Atrofia musculara spinala Kugelber Welander

Distrofia musculara Becker EXPLORARI: Laborator: CPK – de 5-100x val de referinta; deletia

genei distrofinei; biopsia musculara-impreganre cu Ac anti-distrofina; testare genetica; TGO,TGP

Imagistica: Rx spinala: progresia scoliozei EMG= conducere nervoasa normala cu potentiale

evocate motorii scazute; cresterea activit insertionale; face dg diferential; identifica grupa musculara optima pentru biopsie

EKG/ECO= aritmie/cardiomiopatie dilatativa dupa 20 ani Spirometrie – scade FCV, posibila insuf restrictiva dat

scoliozei

Distrofia musculara Becker EXPLORARI: Laborator: CPK – de 5-100x val de referinta; deletia

genei distrofinei; biopsia musculara-impreganre cu Ac anti-distrofina; testare genetica; TGO,TGP

Imagistica: Rx spinala: progresia scoliozei EMG= conducere nervoasa normala cu potentiale

evocate motorii scazute; cresterea activit insertionale; face dg diferential; identifica grupa musculara optima pentru biopsie

EKG/ECO= aritmie/cardiomiopatie dilatativa dupa 20 ani Spirometrie – scade FCV, posibila insuf restrictiva dat

scoliozei

Distrofia musculara Becker Tratament: Recuperare KT- interventia prompta in scopul de a intinde muschii contracturati; dispozitive

ajustate individuale pentru mentinerea mobilitatii si independentei ADL; tehnici de conservare a energiei, protejare a articulatiilor si preventia fatigabilitatii.

Terapia ocupationala: Antrenarea abilitatilor de indeplinire a ADL; adaptari speciale in functie de deficienta- bare de sustinere, imbracaminte cu fermoar, toalete suprainaltate. Dispozitive de asistare a mobilitatii – scooter/scaun cu rotile electric.

Logopedie: Evaluarea disfagiei si a riscului consecutiv de pneumonie de aspiratie. Pozitionari speciale in timpul amlimentatiei, consistenta semi-solida.

Terapia recreationala Chirurgical – plastie de tendon achilian, transfer muscular, fuziune chirurgicala a

corpurilor vertebrale pt a evita progresia scoliozei Evaluare: ATI, Cardio, Pneumo, Ortoped, Genetician Medicatia: complicatiilor- disabilitate progresiva, CMD, Iresp, Contracturi,

Scolioza, disfagie, Constipatie functionala.

DISTROFIA MUSCLARA A CENTURILOR Capacitatile intelectuale nu sunt

afectate; Debuteaza la adolescenta Afectarea centurilor apoi a mmbrelor Complicatii: Insuficienta respiratorie si

cardiaca

DISTROFIA MIOTOICA Cea mai comuna forma de distrofie

musculara la adulti Debutul in adolescenta Clinic: miotonie(contractii musculare

prelungite cu incap de decontractare) Afecteaza m.faciali si ai gatului Asociata cu caracta,calvitia, retard

mental

DISTROFIA FASCIO-SCAPULO-HUMERALA

Forma foarte comuna Progresie regionala Autozomal dominanta Fiziopatologie: mutatie a D4Z4 Mortalitate: nu afecteaza supravietuirea Sex: barbati/ f.asimptomatice la femei Varsta: in primele 3 decade de viata Clinic: sunt afectati m.fetei(incepe cu orb.oculi,orb.oris,zigomatic)asimetric,m.extraoculari si faringiali nu

sunt afectati Slabiciune la niv.umarului-PP SIMPT – semn SCAPULA ALATAE, deltoid ok; Muschii abdominali inferiori sunt mai slabiti decat cei superiori(s.Beevor- miscarea craniala a ombilicului la

flexia gatului) Deficit de forta pt dorsiflexia piciorului Subtipuri: Deficit brahial asimetric/Mioptie distala/FHSD+oftalmoplegie progresiva Manif.extramusculare: Hipoacuzie , aritmii atriale, telangiectazi retiniene, retard mental, crize epileptice,

apnee nocturna. Dg.dif: SLA, Dermatmiozita, CongMD, Neurop Diabetica, Poliradiculopatia inflamatorie demieliniznta cronica Laborator: CPK crescuta Imagistica: proces distructiv la nivelul compartimentului musc ant al piciorului. Hipertrofie psoas Electrodiagnostic: potentiale miopatice. Plexopatii pot rezulta datorit tractiunii. Biopsie musculara

DISTROFIA FASCIO-SCAPULO-HUMERALA Tratament medical: Orteza glezna-picior(AFO) sau genunchi-glezna-

picior(KAFO) Corticosteroizi Exercitiu aerobic amelioreaza toleranta la efort fara

semne de leziune musculara suplimentara Chirurgical- artrodeza scapulotoracica Medicatie: beta2-adren: Albuterol – creste forta

musculara prin propr anabolice nespecifice Complicatii: sdr.Coats(retinopatie vasculara); Hipoacuzie;

Retard mental si epilepsie; HTA oscilnta; stop cardiac,fibr, CardMiopDilat.

MIOPATIILE - boli musculare fara tulburari de inervatie sau de

jonctiune neuromusculara - simptom comun: slabiciune musculara, deficienta

pt ADL, rar mialgii. - Mioglobinurie Fiziopat: congenitale dar si inflamatorii, metabolice,

endocrine si toxice Mortalitate: prin deficit muscular sever- insuficienta

respiratori Rasa – paralizia periodica hipokalemica tirotoxica

este mai frecv la asiatici

Prezentare: ISTORIC - istoric de boala autoimuna, endocrinopatie,

insuficienta renala, alcoolism, AHC de distrofie musculara sau paralizie intermitenta

- episoade cu slabiciune severa, dupa exercitiu fizic, frig, mese bogate in carbohidrati

- tratament cu steriozi, hipolipemianti, retrovirale, alcool, colchicina, heroina

Simptome: Deficit de frta simetric proximal Indispozitie Fatigabilitate Urina inchisa la culoare+/-febra Fara tulb senzitive Tardiv: atrofie si hiporeflexie(daca precoce atunci neuropatie) Deficit progresiv in ORE=toxic ZILE=dermatomiozita/rabdomioliza

SAPTAMANI=polimiozita,miopatie corticostro., miopatie hiper/hipotiroidianaEx.fizic: Deficit obiectivat, simetric, pe grupe musculare Mialgii(rar) Febra(polimiozita) Masa musculara-normala. Atrofia-tardiv Constienta pastrata ROT+sensib-Normala Cutanat: papule Gottron( lez solzoase roz-violet pe f dors pumn, coate si genunchi-

dermatomiozita)

Cauze Idiopatica- mediata imunologic= sarcoidoza,

polimiozita, dermatomiozita, LES, AR, poliarterita nodoasa

ALCOOLUL– mialgie+deficit la membre+mioglobinurie dupa consum de alcool = Miopatie alcoolica acuta- mioglobinuria poate precipita la nivel renal si cauza necroza tubulara acuta-necesita hidratatre agresiva,manitol s furosemid. Impreuna cu sindromul de necroza musculara acua cauzeaza o miopatie cronica , progresiva, ce afecteaza m.stabilizatori ai soldului si centrura scapulara.

INFECTIA-Trichinella, Taenia solium, Toxoplasma, HIV, Coxsackie A/B, Influenza, Borellia, Staphylococcus aureus(piomiozita).

ENDOCRINE: Addison, Cushing, Hipotiroidism(CK-crescut mod)Hipertiroidism(CK-normal), Hiperparatiroidism

IATROGENE – Cortocosteroizi(25mg/zi); Statine; Cocaina; Colchicina; Amiodarona

Paralizia periodica acuta poate fi: Normokalemica – cele mai severe/lungi atacuri Hipokalemica - primara(familiala- dureaza 36h) sau

secundara (pierderi excesive renale sau GI)- membrana devine inexcitbila,astfel nu se poate contracta. Atacurile apar dimineata sau precipitate de ingestia cantitatii mari de carbohidrati, glucoza/insulina IV

Hiperkalemica Paralizia periodica tireotoxica si sdr.Conn – mecanism K

scazut DgDif- Sdr.Guillain-Barre, Sdr.Miastenic Lambert-Eaton,

Miastenia Gravis,

Explorari: Laborator: CK, electroliti, calciu, mioglobina serica,

creatinina serica, hemoleucograma, VSH, eval ft tiroidiana, AST, Urina: mioglobinurie si RBC;

EKG: hipokalemie – mod nespecifice ST-T; PR prelungit; unde U; QRS largi.

NU SE DA CS pana nu : ANA, IRM, EMG, biopsie musculara, testare genetica.

Consult interclinic: Neuro-Reumato-Infectionis Complicatii: aritmii cardiace, HTA,disfagie, dilatare

gastrica acuta, insuficienta respiratorie, endocrinopatii, cataracta, hipoacuzie, epilepsie, moarte subita.

Afectiunile de neuron motor periferic caracterizate prin degenerarea si pierderea

neuronilor motori.1. SLA2. Paralizia bulbara progresiva – afectara bulbara3. Atrofia musculara progresiva – afectare doar a

NM inferior4. Sleroza laterala primara - afectare doar a NM

superior5. Atrofia musculara spinala a adultului

Afectiunile de neuron motor periferic

Scleroza laterala amiotrofica(SLA)

Este ceam mai comuna forma de afectiune a neuronului motor la adult Afecteaza neuronii motori superiori si inferiori, este un proces degenerativ progresiv al

celulelor cornului anterior si al neuronilor aferenti, cu rezultat: deficiul de forta, atrofie si fasciculatiile.

Moartea survine datorita complicatiilor respiratorii(incapacitatea de a folosi muschii respiratori). Pneumonia de asiratie compromite deasemenea fct respiratorie; necesitatea de a masura spirometric CV(in decubit dorsal). Tulburarile de somn sunt primele simptome ale hipoventilatiei – necesar vntilatia intermitenta noninvaziva cu presiune pozitiva.

Programul de recuperare: TERAPIA FIZICA Stretching si ROM zilnic AFO usoare pot fi prescrise pentru a compensa „foot drop” si preveni caderile Instruirea pacientului cu privire la tehnicile de conservare a energiei si transferului efecient Exercitul fizic de tonifiere trebuie efectuat la un nivel submaximal doar pe grupele cu deficit

usor si la pacientii cu forme lent progresive Recomandarea scaunului cu rotile se face inca din perioada cand pacientul poate merge,

pentru conservarea energiei.

SLA TERAPIA OCUPATIONALA Instruirea pacientului pentru deprinderea tehnicilor de conservare

a energiei. Dispozitive adaptative trebuie introduse precoce. Ortezarea extremitatii superioare se recomanda in momentul

cand este afectata biomecanica articulara: corsete, orteze, bandaje elastice

LOGOPEDIE La pacientii cu afectare bulbara pot fi invatati sa vorbeasca rar si

sa exagereze articularea cuvintelor pt o mai buna comunicare cu personalul. Exercitii submaximale pentru limba si diafragm pentru fonatie corecta.

Computer assistive technology Disfagia

SLATERAPIA RESPIRATORIE: SLA+af.bulbara – traheostomie permanenta Evaluarea tusei Masurarea capacitatii vitale in sezut si decubit dorsal SaO2 – scazuta – indicatie pt VINPP pe parcursul noptii Exercitii de tonifiere a m.respiratori si educarea respiratiei glosofaringiene Ventilatia intermitenta neinvaziva cu presiune pozitiva(VINPP) Ventilatie mecanica fara a necesita IOT Pacientii fara implicare bulbaraVentilatia intermitenta abdominala Dispozitiv adjuvant pentru expiratieAdministrarea de oxigen – deprima centrul respirator. Poate agrava hipercapnia- hipoxia. Doar la pacientii car nu OK prin ventilatie mecanica.Fluxul de tuse maximal- monitorizeaza functia bulbara. Sub 160l/min tusea este ineficienta si creste riscul infectiilor. Se recomanda traheostomie permanenta

SLASCADEREA IN GREUTATE Datorita fatigabilitati generalizate, pierderii apeitului si

depresiei. Daca a pirdut 5-10% din G – nutritie parenterala( nasogastrica sau orogastrica)

SPASTICITATEA Pierderea inhibitiei neuronului motor superior Baclofenul actioneaza ca un agonist GABA si astfel este

medicamentul de electie Medicatia alfa-adrenergca(clonidina) pot agrava hipotensiunea Dantrolene – interfera cu excitatia-contractia.Hepatotoxic Benzodiazepinele Toate medicamentele deprima fct respiratorie – ATENTIE!!!

SLADUREREA Este de origine musculo-scheletala:spasme musculare, contracturi, biomecanica articulara afectata Prima linie: AINS sau acetaminofen Durere neuropatica: ADT. Durere rezistenta: NarcoticeFASCICULATIILE Evita cofeina, nicotina, Benzodiazepine SIALOREEA La pacientii cu disfunctie bulbara Inhibitori colinergici - Spiriva ADT cu ef anticolinergice sec Mentinerea pozitiei in sezut si aspirarea mecanica a secretiilor SIMPTOELE PSIHICE: Anxietatea si depresia SSRIs ADT Benzodiazepine Consult de specialitate,consiliere, tehnici de relaxare,. Rata de suicid este scazuta