Consulta de Bases de Dades d'interès en Genètica Mèdica

Sessions pràctiques aula d’informàtica

Assignatura de Genètica Clínica. UdL

Recerca a OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&cmd=Limits

Introduir paraula clau

Finestres d’OMIM General Localització

cromosòmica Malaties

Definició dels límits de la

recerca

Recerca per paraula clau : “fibrosis”

Gen CFTR

MalaltiaNúmero MIM

Localització cromosòmica

Nom o descripció

Acrònim

Document MIM sobre el gen: CFTR Document MIM sobre la malaltia: fibrosi quística

Prefixes MIM

• Prefixes del nombre MIM. (*) El document conté la descripció d’un gen amb seqüència

coneguda (+) El document conté la descripció d’un gen i del fenotip

(malaltia) corresponent(#) El document conté la descripció d’un fenotip (malaltia) amb

herència mendeliana del que es coneix la seva base molecular. Aquest fenotip pot implicar a més d’un locus

(%) El document conté la descripció d’un fenotip (malaltia) amb herència mendeliana del que NO es coneix la seva base molecular

(Sense prefix) El document conté la descripció de fenotips dels que es suposa una herència mendeliana

(^) El document indicat amb aquest símbol ha estat eliminat de la base de dades o be s’ha incorporat a un altre document

What numbering system is used in the OMIM database?

• Each OMIM entry is given a unique six-digit number whose first digit indicates the mode of inheritance of the gene involved:

1----- (100000- ) Autosomal dominant loci or phenotypes (entries created before May 15, 1994)

2----- (200000- ) Autosomal recessive loci or phenotypes (entries created before May 15, 1994)

3----- (300000- ) X-linked loci or phenotypes4----- (400000- ) Y-linked loci or phenotypes5----- (500000- ) Mitochondrial loci or phenotypes6----- (600000- ) Autosomal loci or phenotypes

(entries created after May 15, 1994)

Estadístiques d’OMIM