Sndrome X Frgil Sndrome gentico Integrantes:Gladys Cid Carla FarasMara LpezJacqueline PrezKaren PrezMiguel Quiroz

Ctedra: trastornos asociados al habla en nios Profesora: Mara Paz Rojas C.

Fonoaudiologa seccin 2

1Introduccin Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien adems de descubrir su origen gentico, encontr que personas con ciertas caractersticas mentales y fsicas, tenan en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

Se aprecia en la trasparencia el frgil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios ms frecuentes, resulta desconocido para la poblacin en general y la mayora de los profesionales relacionados con la salud y la educacin, poseen datos parciales e incompletos acerca del sndrome. Por lo que su diagnstico suele ser tardo y errneo

2Sndrome X Frgil El sndrome x frgil es un trastorno gentico que se e debe a la mutacin de un Gen ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.Este sndrome afecta a hombres y mujeres, aunque a estas las afecta en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2 las protege.Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectadosLas mujeres no suelen afectarse ,si no que son portadoras; de este sndrome la frecuencia es de 1/600 portadoras. Por su incidencia se le considera la primera causa de DM hereditaria.

Afecta principalmente :SNCGenitalesCraneofacialMusculoesqueltico

3EtiologaHerencia ligada al cromosoma X.Tal como hemos visto, su origen es la falta de una protena causada por la mutacin de un gen. La mutacin consiste en una expansin anmala del trinucletido CGG, la hipermetilacin de la isla adyacente y la inactivacin del gen.La poblacin normal tiene un n de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutacin, luego transmiten el Sndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya estn afectados y portan la Mutacin Completa. Es como un muelle que si se estira mucho ya no puede realizar su funcin.El paso de Premutacin a Mutacin siempre se da a travs de una mujer portadora a su descendencia. Y el riesgo de expansin aumenta con el n de Tripletes presentes en la madre.

Fenotipo fsico macroordiquismoSobrecrecimiento tempranoprognatismomacrocefaliaLabios delgados Anomalas dentarias (apiamientos)Pigmentacin periocularPaladar ojival

Fenotipo conductual Hiperactividad Deficiencia mentalHipersensibilidad sensorial impulsividadDebilidad atencional Sntomas autistas, dificultad relaciones socialesTimidez extrema, evitacin contacto ocularCaracterstica de conducta ms habituales segn (Hagerman, 2002): la cul tiende a mejorar con la edad.

Caracteristicas de la deglucin Hipotona leve

Deglucin atpica

Se debe incorporar una combinacin de estimulacin oral y terapia de alimentacin para normalizar la respuesta de entrada sensorial y mejorar la funcin motora.

La estimulacin oral debe estar dirigida a normalizar los movimientos y la funcionalidad de las estructuras orales, que incluyen la mandbula, mejillas, labios, lengua y dientes.

Es preciso mejorar el tono muscular y facilitar patrones motores normales. La terapia de alimentacin de los nios con SXF est dirigida a mejorar la nutricin, las habilidades sensitivomotoras orales, y las habilidades de comer y la socializacin.Los objetivos son:

Normalizar la sensibilidad a la estimulacin tctil en el rea oral. Mejorar la postura mientras se come o se habla. Mejorar el tono muscular para la comida o el habla. Mejorar los movimientos de lengua, labios y mandbula para comer o hablar. Mejorar el babeoCaracteristicas del lenguaje Presentan ecolalias y jergasLenguaje telegrficoDificultad en gesto (baja produccin de estos)Dificultad a nivel pragmtico, dificultades comprensivas.

Las caractersticas de lenguaje que se asocian a este sndrome son (Brun-Gasca, 2001): Aparicin tarda. Los nios con SXF empiezan a hablar ms tarde que otros nios. Las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres aos o incluso ms tarde.Inician su lenguaje entre los 3 y 5 aos y se va desarrollando con mayor o menor dificultad.La mayora de nios con SXF presenta dificultades importantes de articulacin de los sonidos, ello se debe sobre todo a problemas con la planificacin motora de los movimientos del habla.Muy frecuente el lenguaje perseverativo (repetitivo) que puede consistir en la repeticin de palabras, de preguntas y en ecolalias diferidas .Tienen una relativa facilidad para la sintaxis y adquisicin de vocabulario.Habilidades comunicativas. Este es el aspecto de lenguaje en el que las personas con SXF presentan mayores dificultades: tienden a no respetar los turnos de palabra, a no mirar al interlocutor a la cara, especialmente cuando hablan, les cuesta tambin mantener el tema

Caracteristicas del habla Los problemas sensitivo-integrativos , los dficit cognitivos y de atencin de los nios con X frgil causan un impacto en las caractersticas del habla , estas dificultades son principalmente un habla rpida y a veces entrecortada con volumen poco adecuado a la situacin y dificultades para pronunciar algn sonido. Todo ello dificulta la inteligibilidad del habla, aunque la frase est estructurada correctamente.Los nios tienen problemas para organizar la informacin y actuar de forma efectiva, lo que afecta a la planificacin motora y la articulacin de los sonidos.Estas dificultades del habla tambin afectan directamente la secuenciacin de los movimientos de la masticacin y en la mayora de los casos los pacientes tambin presentan sialorrea.

Caractersticas de la voz y audicin

Importancia del diagnstico precoz. De cara a la Prevencin y para que reciban un tratamiento especfico lo antes posible.

Enfoque multidisciplinar del Tratamiento.Necesidad de impulsar la investigacin: en los aspectos Mdico-Cientfico y en el Educativo y Psicolgico. El alto coste econmico, social y personal sobre todo para las familias.

Mxima autonoma personal e integracin de las personas Afectadas por el Sndrome X Frgil tanto en la familia como en la sociedad.CONCLUSIONES BIBLIOGRAFIA http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-logo/la_terapia_del_lenguaje_en_el_sndrome_fragil_x.pdf

http://www.xfragil.org/

http://sid.usal.es/idocs/F8/ART13764/sindrome_x_fragil_ramos_fuentes.pdf

MUCHAS GRACIAS