Siacutendrome X fraacutegil

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Con-vivir con

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El ser humano tiene aproximadamente 30000 genes distribuidos en 23 pares de cromosomas 23 de cada progenitor (46 cromosomas) Existen a su vez dos tipos de cromosomas los autosoacutemicos que son iguales en el varoacuten y la mujer y los cromosomas sexuales siendo la constitucioacuten cromosoacutemica del varoacuten 46 XY y de la mujer 46 XX

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El teacutermino diagnoacutestico prenatal agrupa todas aquellasacciones diagnoacutesticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un defecto congeacutenito entendiendo por tal toda anomaliacutea del desarrollo morfoloacutegico estructuralfuncional o molecular presente al nacer (aunque puedemanifestarse mas tarde) externa o interna familiar o esporaacutedica hereditaria o no uacutenica o muacuteltiple (Comiteacutes de Trabajo de la OMS 1970 1975 1982)

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Seguacuten la Real Academia de la Lengua Espantildeola un siacutendrome es el conjunto de siacutentomas caracteriacutesticos de una enfermedad Seguidamente tras el siacutendrome de abstinencia se define el siacutendrome de Down

Tal vez esto ocurra porque el siacutendrome de Down es la primera cromosopatiacutea (alteracioacuten en uno o varios cromosomas manifestada en siacutendromes) que existedespueacutes de eacutesta viene el Siacutendrome X Fraacutegil la primera causa de trastorno mental hereditario y segunda cromosopatiacutea Pero el SXF no figura en el diccionario de la RAE

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Existen maacutes de un centenar de siacutendromes cromosoacutemicos publicados Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro juntos contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad

Las alteraciones cromosoacutemicas son las causantes de una elevada proporcioacuten de abortos espontaacuteneos y de enfermedades infantiles contribuyen tambieacuten a la geacutenesis de una proporcioacuten significativa de procesos malignos tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somaacuteticas adquiridas

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AMBITO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL

- Enfermedades hereditarias mendelianas o monogeacutenicas presentes en el 1-15 de nacidos y responsables de alrededor del 25 de las anomaliacuteas Ej fibrosis quiacutestica distrofia miotoacutenica rintildeoacuten poliquiacutestico

- Enfermedades multifactoriales en las que hay participacioacuten combinada de factores geneacuteticos y ambientales Ej Espina biacutefida

- Malformaciones por efecto ambiental teratogeacutenico Ej Talidomida

- Anomaliacuteas cromosoacutemicas reconocibles en alrededor del 05-07 de los fetos y responsables del 12-14 de los defectos congeacutenitos

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Los cromosomas son cada uno de los pequentildeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del nuacutecleo celular

durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis)

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El cariotipo es el patroacuten cromosoacutemico expresado a traveacutes de un coacutedigo establecido por convenio que describe

las caracteriacutesticas de sus cromosomas

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El Siacutendrome X Fraacutegil (SXF) es la forma maacutes comuacuten de discapacidad intelectual hereditaria Por ser un desorden ligado al cromosoma X lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres

El siacutendrome del X fraacutegil fue descrito por primera vez en 1943 por el meacutedico britaacutenico James Purdon Martin y por la experta en geneacutetica britaacutenica Julia Bell cuando publicaron una extensa familia con 11 varones afectados deretraso mental que sugeriacutea una herencia ligada al sexo (al cromosoma X) es por eso que este siacutendrome tambieacuten recibe el nombre de siacutendrome de Martin-Bell

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ldquoEl siacutendrome X fraacutegil identificacioacuten del fenotipo y propuestas educativasrdquo es un trabajo de Begontildea Medina Goacutemez (2014) publicado en la Revista Espantildeola de Discapacidad 2 (2) 45-62 en el que se realizauna exhaustiva revisioacuten de los estudios y contribuciones maacutes significativas que existen hasta el momento acerca de este siacutendrome de su interaccioacuten molecular cerebral cognitiva y conductual de herramientas para hacer un primer cribado para la deteccioacuten de posibles afectados y de sugerencias para la intervencioacuten pero se necesita seguir avanzando para mejorar la evaluacioacuten e intervencioacuten en cada caso concreto

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la autora expone que ldquolas investigaciones realizadas hasta ahora confirman que el siacutendrome X fraacutegil es la primera causa de discapacidad intelectual detipo hereditario pero auacuten es muy desconocido por profesionales de la educacioacuten de la salud y de los servicios sociales

Una deteccioacuten precoz evitariacutea la transmisioacuten de la alteracioacuten geneacutetica y permitiriacutea el establecimiento de las intervenciones maacutes adecuadas para cada personaEn los uacuteltimos antildeos se han dado grandes avances en la comprensioacuten de este trastorno del neurodesarrollo

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El siacutendrome X fraacutegil es la patologiacutea del neurodesarrollo hereditaria maacutes frecuente y la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual despueacutes del siacutendrome de Down

Se denomina asiacute por la fragilidad del cromosomaX y se debe a la existencia de una porcioacuten de

ADN anormalmente metilada y de mayor tamantildeo que se amplia de una generacioacuten a otra

En 1991 se describioacute el defecto molecular del SXF en el gen FMR1 (Fragile mental Retradation type 1) Dicho gen se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la regioacuten Xq273 y codifica para una proteiacutena conocida como FMRP La ausencia de esta proteiacutena es responsable del SXF

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La consecuencia es la ausencia de la proteiacutena fmrp1 ausencia responsable del fenotipo que caracteriza a las personas con el siacutendrome dadas las importantes funciones de esta proteiacutena en el sistema nervioso central

Todaviacutea hay que realizar maacutes investigaciones que exploren coacutemo la falta de proteiacutena repercute en la estructura y funcionamiento del cerebro Hasta ahora los estudios que han utilizado las teacutecnicas de neuroimagen para conocer la estructura cerebralde las personas con siacutendrome X fraacutegil han podido apreciar una disminucioacuten en el vermis cerebeloso y un aumento del nuacutecleo caudado del taacutelamo y del hipocampo (Eliez et al 2001 Kates et al 1997Mostofsky et al 1998)

En estas particularidades cerebrales observadas podriacutea estar la explicacioacuten de las caracteriacutesticas especiacuteficas que estas personas presentan en el procesamiento cognitivo en la capacidad visoespacial y en las funciones ejecutivas (Rivera et al 2002)

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Tras los primeros casos estudiados en 1943 por Martin y Bell en 1969 se detecta el primer marcador diagnoacutestico a traveacutes del estudio del cariotipo en un medio de cultivo de ceacutelulas pobre en aacutecido foacutelico y que relacionan la enfermedad con una fragilidad localizada en el cromosoma X (Lubs 1969)

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El siacutendrome X fraacutegil se caracteriza por una gran variedad de manifestaciones bioloacutegicas neurocognitivas conductuales y sociales diferentes para cada persona en funcioacuten del nuacutemero de tripletas sexo y edad

Este hecho constituye un reto no solo para el diagnoacutestico sino a la hora de abordar una intervencioacuten (De Diego 2014 Rosso y Darnells 2012)

En la actualidad se acepta que la secuencia geneacutetica relacionada con el siacutendrome X fraacutegil se presenta en tres formas dependiendo del nuacutemero de tripletas CGG

- normal (entre 6-55 repeticiones) - premutacioacuten (55-200) - mutacioacuten completa (expansiones superiores a 200 por lo general entre 1000 y 2000)

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En los individuos premutados el funcionamiento del gen FMR1 no llega a afectar lo suficiente como para que aparezcan siacutentomas del siacutendrome X fraacutegil Suelen tener niveles maacutes reducidos de proteiacutena fmrp1 pero en cantidad suficiente para que la madurez neuronal sea adecuada (Martiacutenez 2006)

En el caso de las mujeres portadoras no muestran alteraciones fenotiacutepicas relacionadas con el siacutendrome aunque presentan una alta probabilidad (50) de tener hijos afectados en la siguiente generacioacuten (GloverLoacutepez y Guillen 2006 Miacutenguez et al 2009)

En cambio en los varones premutados aproximadamente un 20 son fiacutesica comportamental e intelectualmente normales y transmitiraacuten el gen al 100 de sus hijas

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Como el siacutendrome es un desorden ligado al cromosoma X lo padecen fundamentalmente varones y es transmitido principalmente por mujeres Las mujeres muestran un desarrollo muy variable con anomaliacuteas cuantitativas ycualitativas menos severas que los hombres ya que al presentar dos cromosomas X compensan con uno los problemas funcionales del otro (Fernaacutendez et al 2010)

La prevalencia estimada del siacutendrome en la poblacioacuten espantildeola es de 12500-4000 varones 14000-8000mujeres y una prevalencia de portadoras de 1250

(Fernaacutendez-Carvajal et al 2009)

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La mayoriacutea de los recieacuten nacidos no presentan una apariencia fiacutesica que haga sospechar de la existencia del siacutendrome Las primeras dudas se inician en lainfancia cuando los padres comienzan a percibir dificultades para caminar aleteos mordedura de manos retraso en la adquisicioacuten del habla falta de control de impulsos rasgos autistas e hiperactividad(Fernaacutendez et al 2010 Ferrando y Puente 2008 Franco 2014) Cuando los padres detectan estas primeras dificultades acuden al especialista buscando respuestas a sus sospechas

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Si en ese momento se realizan pruebas de neuroimagen en nintildeos de 1 a 3 antildeos no se observan alteraciones neuroanatoacutemicas que antildeos maacutes tarde si se constatan lo que parece indicar que son cambios evolutivos asociados a la falta de proteiacutena fmrp1 (Hoeft et al 2010)

Encontrar siacutentomas significativos antes del antildeo es infrecuente en personas sin antecedentes familiares de discapacidad intelectual Lo maacutes habitual es que el diagnoacutestico se retrase hasta la adolescencia sobretodo en nintildeas ya que los siacutentomas fiacutesicos maacutes significativos acostumbran a presentarse despueacutes de la pubertad y es en esta etapa cuando se observan de forma clara dificultades cognitivas y adaptativas (ArtigasPallares2011 Fernaacutendez et al 2010 Ferrando et al 2004 Ferrando y Puente 2008)

Es frecuente que estos nintildeos sean remitidos para valoracioacuten psicopedagoacutegica o comiencen a recibir atencioacuten temprana sin diagnoacutestico o con diagnoacutesticos geneacutericos de trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo (TGD)

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Manifestaciones cliacutenicas y fenotipo fiacutesico

- Dismorfias faciales macrocefalia cara alargad y estrecha fisuras palpedrales estrechas frente prominente boca grande con labios gruesos y labio inferior evertido orejas grandes prognatismo paladar ojival con maloclusioacuten dental

- Alteraciones ofatalmoloacutegicas defectos refraccioacuten y estrabismo

- Otitis media recurrente y sinusitis

- Alteracioacuten del tejido conectivo hiperlaxitud articular hipotoniacutea torpeza motora pies planos liacutenea de Sidney hiperlasticidad cutaacutenea escoliosis

- Afectaciones cardiocirculatorias prolapso de la vaacutelvula mitral y dilatacioacuten aoacutertica

- Alteraciones endocrinasmacroorquidismo pospuberal

- Convulsiones

- Alteraciones del suentildeo insomnio y apneas obstructivas

Fuente Elaboracioacuten de la autora a partir de Barrio et al (2006)

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Fenotipo cognitivo-conductual

En un 30 de los casos los rasgos fiacutesicos no estaacuten presentes o son poco evidentes Por el contrario la presencia de caracteriacutesticas del fenotipo conductual cognitivo y linguumliacutestico permite sospechar el diagnoacutestico en casi todos los afectados con el siacutendrome ya que seguacuten Artigas-Pallares (2011) tienen un fuerte condicionamiento geneacutetico

Un 80-90 de varones afectados presenta discapacidad intelectual de tipo moderado o severo el 10-20 restante es leve e incluso puede tener un cociente intelectual (CI) normal aunque en estos casos aparecen algunas dificultades de aprendizaje

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Ademaacutes el grado de discapacidad guarda relacioacuten directa con el nuacutemero de tripletas de CGG (Bourgeoiset al 2009) Una deacutecada de investigaciones ha demostrado que el fenotipo cognitivoconductual de una persona con el siacutendrome X fraacutegil no se define uacutenicamente por el grado de discapacidad intelectual sino maacutes bien por un perfil uacutenico de fortalezas y dificultades Por lo que conocer el perfil de la persona permite adecuar las situaciones de aprendizaje para conseguir los mejores resultados

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Fenotipo cognitivo conductual

- Discapacidad intelectual

- Deacuteficits en funciones ejecutivas (planificacioacuten abstraccioacuten habilidades visconstructivas resolucioacuten de problemas comprensioacuten de reglas razonamiento abstracto etc)

- Problemas de atencioacuten selectiva (focalizarse en lo importante e ignorar el resto de estiacutemulos) alternante (cambiar el foco de un estiacutemulo a otro) y dividida (capacidad para responder simultaacuteneamente a dos estiacutemulos o tareas)

- Hiperactividad e impulsividad

- Dificultades de integracioacuten sensorial

- Trastorno de ansiedad

- Conductas autiacutesticas (aleteos de manos estereotipias) y defensibilidad sensorial (evitacioacuten del contacto fiacutesico y visual)

- Trastornos del lenguaje y la comunicacioacuten

(Fuente elaboracioacuten propia de la autora)

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Estos pacientes van a experimentar muchas dificultades para responder a un estiacutemulo concreto ya que no pueden dejar de prestar atencioacuten al resto y no tienen clara la jerarquiacutea de importancia de los estiacutemulos Este hecho dificulta la concentracioacuten en la tarea que se esteacute realizando

Las dificultades de atencioacuten suelen ir asociadas a impulsividad e hiperactividad lo que se conoce como la triada de la hiperactividad y que se manifiesta al menos en el 50-80 de los varones con el siacutendrome X fraacutegil siendo maacutes frecuente que en otros grupos de personas con discapacidad

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En estas personas la capacidad de autorregulacioacuten del comportamiento es muy escasa y la complejidad o incapacidad para mantener la atencioacuten sobre una tarea si esta dura demasiado tiempo puede provocar excitacioacuten y estallidos conductuales como forma de descarga de la ansiedad especialmente si el entorno se caracteriza por estar excesivamente sobrecargado de estiacutemulos (Baumgardner et al 1995 Medina-Goacutemez 2014)

Seguacuten Barrio et al (2006) es el problema conductual maacutes frecuentemente asociado al siacutendrome con una etiologiacutea precisa y una evolucioacuten o pronoacutestico diferentes en cada caso

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En esta liacutenea algunos estudios encuentran que entre un 30-70 de las personas con siacutendrome X fraacutegil puede presentar trastornos de ansiedad Esta tasa es seguacuten algunos autores superior en un 31 de la observada en personas con discapacidad intelectual con diferente etiologiacutea (Cooper et al 2007) y un 89 mayor que en la poblacioacuten general (Martiacuten-Peacuterez et al 2003)

Las consecuencias del nivel de discapacidad de estas personas dificultan o incluso impiden que expresen el malestar o distreacutes propio de un trastorno de ansiedad Lo maacutes habitual es que lo manifiesten en forma de siacutentomas y signos motores o fisioloacutegicos que caracterizan en parte el fenotipo conductual (Cornish et al 2001)

Los siacutentomas se presentan principalmente ante situaciones nuevas con excesivos estiacutemulos (ruidos personas) con un nivel de exigencia que supera el nivel de competencia de la persona y en momentos de transicioacuten o cambio de actividad (Symons et al 2010)

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Estas conductas tienden a mejorar a medida que se incrementa la edad pero en muchos casos son mal interpretadas por profesionales que no conocen las dificultades de integracioacuten sensorial que presentan estas personas

Como consecuencia pueden ver limitadas las oportunidades para participar en distintos contextos interferir significativamente en la adquisicioacuten de nuevos aprendizajes e incluso pueden llegar a ser catalogadas como agresivas y recibir tratamiento psicofarmacoloacutegico por ello

Para evitar estas consecuencias es necesario efectuar un anaacutelisis funcional que permita identificar queacute estaacute provocando el aumento de la ansiedad (estresores) y queacute es lo que precipita la aparicioacuten de estas conductas (factores desencadenantes)

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Las caracteriacutesticas del lenguaje y de la comunicacioacuten en este colectivo presentan una especificidad en todas las aacutereas del lenguaje con un inicio tardiacuteo que se va robusteciendo con el desarrollo fonoloacutegico y la adquisicioacuten de vocabulario en cambio las dificultades morfosintaacutecticas y pragmaacuteticas persisten (DiezItza et al 2014)

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Siacutendrome X fraacutegil y trastorno del espectro autista

El 24-33 de los varones con siacutendrome X fraacutegil cumple criterios para el diagnoacutestico de autismo (Artigas-Pallares 2006 Bayley et al 2001 Turk 1995) y casi todos los diagnosticados con el siacutendrome presentan siacutentomas autiacutesticos como estereotipias perserveracioacuten aleteos conductas de evitacioacuten defensa taacutectil (Artigas-Pallares et al 2001 Hagerman 2004)

Asiacute mismo del 2 al 6 de personas con autismo tiene el siacutendrome X fraacutegil (GarciacuteandashNonell et al 2006 Kaufmann et al 2004 Reddy 2005) seguacuten ArtigasPallares (2011) es la causa geneacutetica especiacutefica maacutes frecuente hallada en el autismo

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Estudios recientes ponen de manifiesto que aunque ambos grupos presenten un perfil conductual muy similar existen matices diferenciales Un ejemplo de ello es que las personas con siacutendrome X fraacutegil aunque manifiesten dificultades en el manejo de las relaciones sociales eacutestas no les son indiferentes ni tampoco las rechazan sino que incluso las provocan y las buscan de forma activa (McDuffie et al 2010)

Si bien evitan el contacto ocular su mirada es comunicativa y no parece estar motivada por falta de conciencia social sino por la hiperexcitabilidad y ansiedad social provocada por las interacciones sociales (Cornish et al 2010 Hall et al 2009)

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0 puntos 1 punto 2 puntos

Cociente intelectual gt85 70-85 lt70

Historia familiar de discapacidad intelectual

No aparece Aparece Aparece y estaacute ligada al cromosoma X

Cara alargada No aparece Moderada Muy alargada

Orejas grandes y hacia fuera No aparece Leve Muy evidente

Problemas de atencioacuten con hiperactividad

No aparece Hiperactividad Hiperactividad y problemas de atencioacuten

Autismo y problemas de comportamiento

No aparece Aparece levemente uno

de los dos

Aparece ambos o uno de los dos muy marcado

TOTAL

Fuente Grangreco (1996)

Versioacuten abreviada de Checklist de Hagerman

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Cuestionario de caracteriacutesticas del siacutendrome X fraacutegil

- Cara estrecha y alargada Frente amplia- Mandiacutebula prominente- Orejas grandes y bajas- Macroorquidismo- Hiperlaxitud de los dedos- Hiperlaxitud articular (otras)- Hiperactividad- Sensibilidad sensorial exagerada- Impulsividad- Desorganizacioacuten- Timidez- Necesidad de ayuda para actos simples- Incoherencia afectiva

- Verguumlenza- Paso raacutepido de alegriacutea a tristeza- Hipersensibilidad hacia los cambios- Mordeduras en las manos- Movimientos de manos estereotipados- Aleteo de manos y brazos- Evitacioacuten del contacto ocular- Ocultamiento de cara- Defensa taacutectil- Rapidez al hablar- Hablador- Perseverante- Actos repetitivos- Lenguaje propio

Fuente Maes et al (2000)

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Hoja de recogida de datos para la deteccioacuten de varones con posible siacutendrome X fraacutegil HRD-2

Centro ________________ Personas que cumplimenta el protocolo ______________________Nombre del sujeto evaluado ___________________ nordm de Referencia en el centro _________Grado de discapacidad intelectual 1 Leve ___ 2 Moderado ___ 3 Grave ___ 4 Profundo ___Diagnoacutestico de X fraacutegil 1 Siacute ___ 2 No ___ iquestEstaacute afectado de alguacuten siacutendrome 1 Siacute __ 2 No ___iquestCuaacutel _______________________________________________________________________

Medidas y aspectos meacutedicos Si No Dudoso Desconocido

Cara alargada (medir longitud en caso de duda)

Prognatismo

Pies planos vagos

Paladar endido

No padece epilepsia

Fuente Adaptada de Garciacutea-Alonso el al (2008)

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Conducta Si No

Timidez

Aproximacioacuten-evitacioacuten en situaciones sociales

Angustia ante situaciones de relacioacuten social

Estereotipias

Agresividad contra personas u objetos

Fuente Adaptada de Garciacutea-Alonso el al (2008)

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La deteccioacuten precoz es fundamental para llevar a cabo lo antes posible un consejo geneacutetico y dar el adecuado abordaje psicoeducativo a cada individuo en funcioacuten de las caracteriacutesticas del fenotipo cognitivoconductual que presente Posteriormente se debe realizar una evaluacioacuten exhaustiva de las habilidades y competencias cognitivas conductuales y linguumliacutesticas de cada afectado para establecer el perfil de capacidades y limitaciones y de este modo establecer la intervencioacuten maacutes adecuada La intervencioacuten debe ser disentildeada y aplicada por profesionales de distintas disciplinas

Con el entrenamiento y la facilitacioacuten de apoyos especiacuteficos muchas de las limitaciones de las personas con siacutendrome X fraacutegil son subsanadas disminuidas o compensadas y la persona va tener un mejor funcionamiento que repercute en una mejor calidad de vida y una mayor participacioacuten social (Cohn et al 2000)

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Propuestas educativas Intervenciones cognitivas y psicosociales

bull Proponer tareas que resulten atractivas que sean foco de intereacutes de la persona y progresivamente ir aumentando los periodos de atencioacuten Es conveniente ir introduciendo poco a poco estiacutemulos nuevos y agradables para que la personavaya adaptaacutendose a las nuevas demandas e integrando la informacioacuten que le llega por distintas viacuteas sensoriales y es importante permitir momentos de descanso entre tareas El rechazo inicial que puede aparecer en estas personas al tener que realizar tareas nuevas no debe llevar a pensar que la persona no va a disfrutar de esa actividad que no le gusta y llegar a la determinacioacuten de no intentarlo (Barrio et al 2008 Medina-Goacutemez 2014)

bull Establecer ambientes muy estructurados y conocidos para la persona (orden en el espacio fiacutesico establecimiento de horarios fijos para actividades rutinas diarias interlocutores sociales seguros etc) Facilitar entornos predecibles permite saber queacute y coacutemo comportarse al acotar de forma clara espacios momentos materiales y personas que van a formar parte de una actividad y asiacute poder anticipar lo que va a ocurrir (Medina-Goacutemez 2014)

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bull Entrenar a la persona a que seleccione los elementos significativos para la realizacioacuten de una tarea con eacutexito proporcionar informacioacuten sobre a queacute estiacutemulos debe atender y cuaacuteles debe ignorar Hay que empezar por el control externo que le proporciona un adulto-profesional para acabar con un autocontrol de la situacioacuten (Dagnan y Jahoda 2006 Hatton 2002)

bull Reducir las distracciones que ocasiona una excesiva estimulacioacuten ambiental tomando medidas como situar a la persona de espaldas a la puerta colocar cortinas en ventanas poner en la mesa solo el material necesario para realizar la tarea utilizar mobiliario blando y coacutemodo trabajar en grupos reducidos y facilitar uacutenicamente la informacioacuten necesaria utilizando la viacutea visual (emplear material graacutefico como fotos dibujos pictogramas etc la observacioacutende la realizacioacuten de la tarea por parte de iguales etc) (Novel y Estrada 2014)

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bull Realizar actividades fiacutesicas que impliquen desplazamientos (juegos paseos deportes recados traslado de objetos etc) y actividades relajantes (escuchar muacutesica teacutecnicas de respiracioacuten etc) para liberar la excesiva energiacutea acumulada como consecuencia de las interacciones sociales y de situaciones con excesiva estimulacioacuten (Novel y Estrada 2014)

bull Para controlar la sobreestimulacioacuten por exposicioacuten a ambientes con muchos estiacutemulos facilitar los traslados o los cambios de actividad se pueden usar protectores personales (gafas oscuras viseras o gorras ropa larga amplia suave y sin adornos etc) y llevar objetos personales (carpetas libros bolsos pelotas cojines muntildeecos de pequentildeo tamantildeo etc) La estrategia a seguir seraacute diferente de una persona a otra (Novel y Estrada 2014)

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bull Evitar lugares multitudinarios y si no fuera posible tolerar determinadas estrategias que le permitan el manejo de la ansiedad social como por ejemplo mantenerse distante del grupo evitar el contacto fiacutesico y llevar alguacuten objeto personal Es importante anticiparle cuaacutel es la situacioacuten a la que se va a enfrentar indicarle claramente coacutemo actuar en esa circunstancia y dejarle un tiempo prudencial para que procese la informacioacuten antes de pasar a la accioacuten(Sean-Oon et al 2008)

bull Dar oacuterdenes utilizando un tono de voz firme pero caacutelido y sereno sin utilizar un estilo imperativo como ldquovenrdquo ldquoaceacutercaterdquo Con la emisioacuten de estas oacuterdenes se provoca justamente el efecto contrario el distanciamiento y la huida (Scharfenaker 1999)

bull Como se ha comentado en general estas personas tienen maacutes facilidad para captar la informacioacuten visual que la auditiva aprenden por lo que ven hacer maacutes que por las explicaciones que reciben de lo que se deberiacutea hacer Esta cualidad cognitiva debe ser utilizada como meacutetodo de entrada de informacioacuten para favorecer el aprendizaje (Brun-Gasca 2006)

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bull Permitir la observacioacuten de la realizacioacuten de una tarea por otra persona en entornos naturales con dos objetivos evitar la tensioacuten que aparece al tener que dar respuesta a demandas del ambiente y facilitar el aprendizaje utilizando laimitacioacuten el procesamiento simultaacuteneo y la viacutea visual estrategias idoacuteneas para la adquisicioacuten de conocimientos en personas con X fraacutegil (Fernaacutendez et al 2010)

bull Permitir la eleccioacuten personal y la toma de decisiones Si fuera necesario dar dos opciones para elegir en lugar de ofrecer muacuteltiples alternativas Para que la persona pueda hacer una buena eleccioacuten es importante volver a incluir opciones que ya se habiacutean descartado (Medina-Goacutemez 2014)rdquo

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Enlaces recomendados y documentos

de inter seacute

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La historia de Rachael

Hemos tenido un milagro la semana pasada Mi hijo menor Joslin me agarroacute la mano y me llevoacute a la nevera Mi marido y yo todaviacutea teniacutea que adivinar lo que queriacutea pero es un gran problema que nos estaacute tirando a la nevera Los nintildeos con la fraacutegil X simplemente no se puede comunicar lo que quieren debido a los retrasos en el habla o la hiperactividad Tenemos que regocijarnos en las pequentildeas cosas

Los tres de nuestros hijos tienen siacutendrome de X fraacutegil con la mutacioacuten completa y todos ellos tienen deacuteficit de atencioacuten hiperactividad No es la terapia ocupacional terapia fiacutesica y terapia del habla en la escuela

httpwwwcdcgovfeaturesfragilexawareness

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httpwwwx-fragileeuespace_photosaspprettyPhoto[pp_gal]22

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httpwwwnovaesxfragil

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httpwwwxfragilorg

El aacutenimo que impulsa esta Federacioacuten de Asociaciones es la voluntad de orientar facilitar asesorar promocionar la investigacioacuten colaborar en aacutereas educativas y cientiacutefiacutecas de personas centros entidades o profesionales dedicados al estudio y atencioacuten del Siacutendrome del cromosoma X Fraacutegil

Pretendemos que estas paacuteginas puedan proporcionar un lugar de informacioacuten y encuentro para todas las personas interesadas en el siacutendrome y sus implicaciones

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La Asociacioacuten Catalana del Siacutendrome X Fraacutegil nace el antildeo 1995 para dar respuesta a las necesidades de las familias que tienen hijos afectados con el Siacutendrome X Fraacutegil Muchas de estas familias al recibir el diagnoacutestico han pasado por momentos difiacuteciles y de gran incertidumbre La Asociacioacuten es un lugar de encuentro ademaacutes de un espacio de apoyo de interaccioacuten y de intercambio de experiencias y sentimientos para estas familias

httpwwwxfragilcatlassociaciopresentaciolang=es

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httpissuucomacsxfdocs1cuaderno_1-castellano-ok

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La Asociacioacuten Siacutendrome X Fraacutegil en Melilla Las Mariposa de Sergio nace el 2 de Julio de 2013por la necesidad de crear un espacio en Melilla destinado a familias y a afectados por el SXF Su nombre hace referencia a la Localidad donde se funda (Melilla)y al primer afectado perteneciente a la misma (Sergio) asiacute como al emblema nacional del SXF (La mariposa) Nuestro principal objetivo dar a conocer el SXF el estado de las investigaciones los tratamientos y todo aquello que pueda interesar a familiares afectados profesionales y poblacioacuten en general

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Este libro facilita un profundo conocimiento del fenotipo y de las investigaciones maacutes relevantes y actuales llevadas a cabo con temas como la deteccioacuten precoz la prevencioacuten las teacutecnicas de diagnoacutestico las herramientas de evaluacioacuten las intervenciones meacutedicas educativas o psicoloacutegicas maacutes idoacuteneas

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Incidencia

El siacutendrome del X fraacutegil es una de las formas maacutes frecuentes de retraso mental por causas geneacuteticas uno de cada 4000 a 6000 nintildeos varones (0025) se ve afectado por eacutel Las nintildeas con una incidencia de una de cada 8000 a 120000 (0017) se ven menos afectadas

httpwwwonmedaesenfermedadessindrome_martin_bell-definicion-1561-2html

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Este poacutester ha sido elaborado por un grupo de alumnos de tercer curso del grado de Fisioterapia de la Escuela EUSES adscrita a la Universidad de Girona Ha sido el fruto de trabajar en clase el tema del nintildeo con enfermedad croacutenica y su atencioacuten desde la multidisciplina Ya que he sido su profesor y ldquomentorrdquo me enorgullece que su trabajo haya sido publicado en el bloc de todos aquellos que nos identificamos con la Pediatria Social Mi enhorabuena a estos alumnos Dr Josep Cornellagrave i Canals

httpspedsocialwordpresscom20120726el-sindrome-del-cromosoma-x-fragil-tratamiento-fisioterapeutico

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Resumen Actas de las I Jornadas Regionales sobre el Siacutendrome de X Fraacutegil celebradas en Cieza (Murcia) los diacuteas 18 y 19 de Mayo de 2001 cuyo objetivo fue el de proporcionar una mejor atencioacuten educativa a los alumnos portadores del Siacutendrome

La publicacioacuten recoge las ponencias presentadas y cuenta con dos partes diferenciadas una primera en la que se recoge una serie de aspectos generales geneacuteticos meacutedicos neuroloacutegicos y psicoloacutegicos y en la segunda las aportaciones que tienen que ver con la intervencioacuten que se lleva a cabo con las personas de Siacutendrome X Fraacutegil y sus familias

Notas Jornadas Regionales sobre el Siacutendrome X Fraacutegil 1 Cieza (Murcia) 2001

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httpcosasdeaudicionylenguajeblogspotcomes201211indicadores-para-diagnostico-del_16html

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GUIacuteA PRAacuteCTICA DE NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES (EBOOK)

VIV EAST LINDA EVANS MORATA 2010

ISBN 9788471126108

Formato PDF - DRMEditorial MORATALengua CASTELLANOAntildeo edicioacuten 2010

Esta obra proporciona informacioacuten diversa y consejos en un formato aacutegil y de faacutecil lectura Describe coacutemo se manifiestan todos los siacutendromes y enfermedades maacutes comunes en el trabajo y en la vida cotidiana de los centros escolares Sobre todoofrece orientaciones praacutecticas al profesorado y personal de apoyo para reconocer las dificultades de los nintildeos y nintildeas y ayudarles a superar los obstaacuteculos en sus procesos de desarrollo y aprendizaje Se proporcionan planes individualizados de apoyo para establecer objetivos educativos factibles disentildear buenas praacutecticas y evaluar perioacutedicamente los progresos

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GENEacuteTICA HUMANA FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA 4ordf EDICIOacuteN (EN PAPEL)SOLARI PANAMERICANA 2012ISBN 9789500602693Editorial PANAMERICANALengua CASTELLANO

Esta nueva edicioacuten da cuenta de los cambios producidos desde su uacuteltima publicacioacuten y abarca los adelantos en las teacutecnicas moleculares la nueva apreciacioacuten de los ARN no codificantes los estudios de asociacioacuten de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensioacuten de la patogenia de muchas afecciones Entre sus caracteriacutesticas sobresalientes se destacan -Una revisioacuten y actualizacioacuten de los contenidos junto con la inclusioacuten de los uacuteltimos avances en estudios geneacuteticos -Nuevos capiacutetulos sobre Geneacutetica del desarrollo embrionario y cliopatiacuteas Aberraciones cromosoacutemicas estructurales y siacutendrome del x fraacutegil y Aspectos eacuteticos sociales y legales en geneacutetica humana-Paneles con datos importantes que complementan la informacioacuten de los capiacutetulos -Un glosario con los teacuterminos esenciales y apeacutendices con advertencias para adquirir informacioacuten adicional a traveacutes de Internet la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogeneacutetica humana