Síndrome del cromosoma X frágil

- Leticia Arellano - Natalia Lemus

Concepto

Síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria

Afecta principalmente a varones

Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)

Etiología

•El gen FMR1 en individuos sanos se repite entre 6 a 50 veces en el cromosoma X•En los portadores de la enfermedad se repite entre 54 a 200 veces

Árbol genealógico familia portadora Síndrome cromosoma X frágil

Clínica

Diagnóstico

• Diagnóstico molecular estudio del gen FMR1,

• Técnicas de PCR y de Southern Blot

• Técnicas inmunohistoquímicas

Diagnóstico molecular del SFX

PCR

Proporciona información sobre el numero exacto de repeticiones por debajo de 100-120 CGC

Southern-Blot Inmunohistoquímica

Consejo genético

TratamientoLas vías de investigación más prometedorasactualmente en marcha intentan: 1) restablecer el gen para generar la proteína

de forma normal 2) permitir la liberación de proteína de forma

alternativa 3) sustituir la función de la proteína.

Situación actual del Síndrome del cromosoma X frágil

• Descrito en 1943, su origen genético se descubrió en 1969. En 1991 se identificó el gen FMR1.

• Se estima que 1 de cada 259 mujeres es portadora de la mutación

• Es una de las causas más frecuentes de discapacidad

• Actualmente el diagnóstico se realiza por pruebas sanguíneas de ADN, tanto en afectados como en portadores sanos y puede realizarse en la etapa prenatal

Bibliografía

• “Síndrome X frágil” Libro de consulta para padres y familiares file:///C:/Users/carmen/Downloads/Guia_sindrome_xfragil.pdf

• Síndrome de X frágil http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf

• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-x-fragil/