SÍNDROME DE AICARDISÍNDROME DE AICARDI Raro síndrome congénito ligado al cromosoma X Raro síndrome congénito ligado al cromosoma X

(probablemente letal en varones).(probablemente letal en varones).

Triada clásica característica: Triada clásica característica: Espasmos infantiles.Espasmos infantiles. Agenesia del cuerpo calloso.Agenesia del cuerpo calloso. Laguna coriorretiniana (patognomónico).Laguna coriorretiniana (patognomónico).

Otras asociaciones: malformaciones vertebrales, Otras asociaciones: malformaciones vertebrales, heterotopias, anomalías girales, microftalmía, heterotopias, anomalías girales, microftalmía, colobomas del disco óptico, lesiones del plexo colobomas del disco óptico, lesiones del plexo coroideo…coroideo…

Diagnóstico: Ecografía puede demostrar algunos Diagnóstico: Ecografía puede demostrar algunos hallazgos, pero la RM tiene mayor resolución hallazgos, pero la RM tiene mayor resolución anatómica.anatómica.

Caso 20. Síndrome de AicardiCaso 20. Síndrome de Aicardi Agenesia del cuerpo calloso. Quistes periventriculares en línea Agenesia del cuerpo calloso. Quistes periventriculares en línea

media parasagitales. Heterotopias periventriculares (flechas). media parasagitales. Heterotopias periventriculares (flechas). Ecografía transfontanelar: coronal (A, B y C) y longitudinal (D).Ecografía transfontanelar: coronal (A, B y C) y longitudinal (D).

20.A

20.C

20.B

20.D

Caso 20. Síndrome de AicardiCaso 20. Síndrome de Aicardi RM: T1 axial (E) y sagital (F y G), y T2 axial (H, I). Alteraciones de la RM: T1 axial (E) y sagital (F y G), y T2 axial (H, I). Alteraciones de la

surcación. surcación.

20.E 20.F

20.G

20.H

20.I

3. MALFORMACIONES3. MALFORMACIONES

3.2. Sólidas3.2. Sólidas

LIPOMA CONGÉNITO DEL SNCLIPOMA CONGÉNITO DEL SNC Menos del 0,5% de los tumores intracraneales.Menos del 0,5% de los tumores intracraneales. Masa extraxial lobulada con densidad grasa: Ecografía Masa extraxial lobulada con densidad grasa: Ecografía

(hiperecogénico), RM y TC.(hiperecogénico), RM y TC. Habitualmente asintomáticos, hallazgo incidental.Habitualmente asintomáticos, hallazgo incidental. Puede asociarse con alteraciones del cuerpo calloso, Puede asociarse con alteraciones del cuerpo calloso,

encefaloceles, disrafismo espinal cerrado.encefaloceles, disrafismo espinal cerrado. 80% son supratentoriales (20% en fosa posterior):80% son supratentoriales (20% en fosa posterior):

Casi la mitad en la cisura interhemisférica):Casi la mitad en la cisura interhemisférica):Tipo curvilíneo fino (a lo largo del cuerpo y esplenio del Tipo curvilíneo fino (a lo largo del cuerpo y esplenio del

cuerpo calloso).cuerpo calloso).Tipo tubulonodular voluminoso (frecuentemente calcificado, Tipo tubulonodular voluminoso (frecuentemente calcificado,

suele asociarse a disgenesia del cuerpo calloso).suele asociarse a disgenesia del cuerpo calloso). Supraselar (15-20%).Supraselar (15-20%). 15% en cisterna cuadrigeminal.15% en cisterna cuadrigeminal.

Puede tener extensión intraventricular.Puede tener extensión intraventricular. Diagnóstico diferencial: tumor dermoide, teratoma.Diagnóstico diferencial: tumor dermoide, teratoma.

Caso 21. Lipoma frontal intra y extracranealCaso 21. Lipoma frontal intra y extracraneal Lipoma en línea media frontal, desde tejido subcutáneo atraviesa el hueso Lipoma en línea media frontal, desde tejido subcutáneo atraviesa el hueso

frontal y el seno longitudinal superior, extendiéndose al cuerpo calloso frontal y el seno longitudinal superior, extendiéndose al cuerpo calloso (que es hipoplásico) y a los plexos coroideos de ventrículos laterales. (que es hipoplásico) y a los plexos coroideos de ventrículos laterales.

Ecografía: por fontanela anterior, coronal sin (A) y con doppler-color (B); Ecografía: por fontanela anterior, coronal sin (A) y con doppler-color (B); longitudinal (C); y con sonda de alta resolución a nivel extracraneal (D).longitudinal (C); y con sonda de alta resolución a nivel extracraneal (D).

RM: T1, sagital (E) y axial (F).RM: T1, sagital (E) y axial (F). TC sin contraste: axial (G).TC sin contraste: axial (G).

21.A

21.B

21.F

21.D

21.E

21.C

21.G