modelo informe psicopedagógico sospecha síndrome x frágil

FECHA: ..............................1

CENTRO: ………………………………… Teléfono: ……………………………..

1. DATOS PERSONALES DE LA ALUMNA

1 “Los profesionales que en razón de su cargo, deban conocer el contenido de este informe, garantizarán su CONFIDENCIALIDAD. Serán responsables de su guardia y custodia las unidades administrativas en las que se deposite el expediente”. O.M. 4127 de 14 de febrero de 1.996 (BOE 23 febrero 1.996).

1

CONFIDENCIAL

Nombre y apellidos: &&&&&Fecha de nacimiento: …………..Edad actual: 17 años y 2 mesesNivel de escolaridad actual: ………..Tutor: Antonia………………………….

Domicilio familiar: Calle………………….Localidad: ………………………………Teléfono: ………………………………Nombre de los padres: ……………..……………………

RECOGIDA DE INFORMACIÓNsobre la alumna &&&&&

2. MOTIVO DE LA RECOGIDA DE INFORMACIÓN

3. DATOS DE LOS QUE SE DISPONE EN EL MOMENTO ACTUAL

Consulta del IES Fácil. Información que aportan los profesores en la Junta de evaluación. Información aportada por la profesora de Pedagogía Terapéutica. Observación de la alumna. Entrevista con la alumna. Interacción con la alumna. Entrevistas con la madre. Escala Wechsler de Inteligencia para Niños Revisada (WISC-R) Informe de 14 de marzo de 2003, firmado por el orientador ……………………….. Informe de marzo de 1998, firmado por la orientadora ……………….. Informe clínico del Hospital “…………………..”, de ……………………, de cuando la

alumna contaba con 16 meses de edad. PROLEC-SE, batería de evaluación de los procesos lectores (léxicos, sintácticos y

semánticos) en alumnos del tercer ciclo de Primaria y ESO, de J. L. Ramos y F. Cuetos.

PROESC, evaluación de los procesos de escritura, de F. Cuetos y otros. Documentos del Ministerio de Educación y de la Federación Española del Síndrome

de X frágil.

4. CAPACIDADES COGNITIVAS

Para valorar su capacidad cognitiva, se le aplica el WISC-R (escala Wechsler de Inteligencia para Niños Revisada). Es la escala universalmente utilizada para valorar en profundidad la inteligencia.Se barema con la tabla de 16 años, porque el WISC-R no tiene baremación para los 17.

Observaciones realizadas durante la aplicación:

- Es lenta, y en los ejercicios cronometrados la lentitud le penaliza mucho.- Alta ansiedad en algunas pruebas, baja en otras.- Si le sale mal, claudica, pero si se le anima, sigue muy bien.- Verbaliza mucho.- Nivel muy bajo de vocabulario: no sabe definir palabras comunes como disparate,

arriesgado, emigrar… Define casi todo por su utilidad.- No evoca fácilmente palabras.- Pone mucho interés.

2

Esta es una recogida de información previa a la prescriptiva revisión de la última evaluación psicopedagógica, cuyo informe aparece fechado el ……………………. Vamos a recoger sólo aspectos del desarrollo cognitivo, afectivo y físico.

Explicación de las habilidades asociadas a cada subtest 2

PRUEBAS VERBALES

-Información. Cantidad de información adquirida por medios formales (escolarización) o informales (entorno).- Semejanzas. Procedimiento lógico y categorial. Capacidad de abstracción verbal.- Aritmética. Habilidades de cálculo.- Vocabulario. Desarrollo del lenguaje. Conocimiento del significado de las palabras.-Comprensión. Uso de la información de tipo práctico. Evaluación y uso de experiencias pasadas. Conocimiento de las normas de conducta usuales.- Dígitos. Recuerdo auditivo inmediato.

PRUEBAS MANIPULATIVAS

- Figuras incompletas. Atención al entorno. Reconocimiento visual e identificación (memoria visual a largo plazo).- Historietas. Anticipación de consecuencias. Secuenciación temporal y concepto del tiempo.- Cubos. Formación de conceptos no verbales. Análisis de un conjunto (todo) en sus elementos.- Rompecabezas. Habilidad para aprovechar el feedback sensorio-motor. Anticipación de la relación entre partes.- Claves. Velocidad psicomotora. Memoria visual a corto plazo. Velocidad y precisión en tareas de copia de figuras simples.- Laberintos. Coordinación visomotora, rapidez, capacidad de planificación y de previsión.

INTELIGENCIA GENERAL (CI). Capacidad para establecer relaciones entre conceptos, manejar símbolos abstractos, adaptarse a nuevas situaciones y comprender y resolver todo tipo de problemas.INTELIGENCIA VERBAL (CIV). Capacidad para resolver problemas presentados verbalmente.INTELIGENCIA MANIPULATIVA (CIM). Capacidad para resolver problemas presentados por medio de dibujos, figuras geométricas y materiales manipulativos, sin la intervención del lenguaje hablado o escrito.

Puntuaciones que obtiene &&&&&

INTELIGENCIA VERBAL (CV) 47 Muy bajaINTELIGENCIA NO VERBAL (CM) 75 Baja

PRUEBAS VERBALES

2 La descripción de las habilidades específicas asociadas a los subtests está tomada de Kaufman, A. S. (1979) Intelligent Testing with the WISC-R. Nueva York

Puntuación típica Nivel

3

Información 1 Muy bajoSemejanzas 3 Muy bajoAritmética 2 Muy bajoVocabulario 1 Muy bajoDígitos 4 Muy bajo

PRUEBAS MANIPULATIVASFiguras incompletas 9 MedioHistorietas 9 MedioCubos 4 Muy bajoRompecabezas 9 MedioClaves 3 Muy bajo

Valoración general de las puntuaciones e hipótesis explicativas de la discrepancia entre el CI verbal y el manipulativo.

Así pues, la característica más importante de la capacidad de &&&&& es que los CIV y CIM son muy discrepantes: hay una diferencia de casi 30 puntos, cuando generalmente no discrepan, o una discrepancia de 15 puntos ya se considera importante.

Hay que subrayar que no se puede hallar el CI global cuando la discrepancia entre los CIV y CIM es tan acusada. El CIM indicaría una capacidad baja o límite, pero no discapacidad. Además, &&&&&presenta una buena adaptación personal, familiar y social (tal como se verá a continuación). Por tanto, descartamos el diagnóstico de discapacidad psíquica ligera basado en la media del los CIs, que se recogía hasta el momento, y debemos intentar dar otra explicación.

En el informe de …….. se decía que presentaba un retraso severo del lenguaje. En base a la evolución de &&&&&, que aporta nuevos hallazgos físicos y conductuales después de tantos años, podemos formular la hipótesis de que &&&&& presente síndrome X frágil, hipótesis que sustentaremos con dichos hallazgos y que deberá ser contrastada médicamente, en caso de que se considere conveniente hacerlo.

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PERFIL INTELECTUAL DE LAS ESCALAS WECHSLERWISC-R3

PRUEBAS VERBALES PRUEBAS MANIPULATIVAS

COCIENTES

INTELECTUALES

Inf Sem. Arit Voc. Com Dig Fig I Hist. Cub. Rom Cla Lab CV CM CI

20 -

19 155 155 155

18 148 148 148

17 142 142 142

16 135 135 135

15 129 129 129

14 122 122 122

13 116 116 116

12 109 109 109

11 102 102 102

10 100 100 100

● ● ● 9 90 90 90

8 83 83 83

7 76 76 76

6 69 69 69

5 63 63 63

● ● 4 56 56 56

● D ● 3 50 50 50

● D 2 43 43 43

● ● 1 - - -

3 La zona sombreada corresponde a la media. En ella se sitúan la mayoría de los sujetos. 5

0 - --

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INFORME PSICOPEDAGÓGICO

Análisis factorial de las puntuaciones.

FACTORES COMPRENSIÓN VERBAL

ORGANIZACIÓN PERCEPTIVA

INDEPENDENCIA A LA DISTRACCIÓN

SUBTESTS QUE LO INTEGRAN

InformaciónSemejanzasVocabularioComprensión

988

Figuras inc.HistorietasCubosRompecabezasLaberintos

994

AritméticaDígitosClaves

243

Nivel muy bajo

2 Nivel medio 8 Nivel muy bajo 3

El tercer factor, independencia a la distracción, mide la capacidad para permanecer atento y concentrado. La habilidad numérica y la memoria a corto plazo son componentes importantes de este factor. Corresponde al campo cognitivo pero también al conductual o afectivo.

La puntuación de &&&&& nos permite considerar la posibilidad de que tenga también un déficit de atención que, como se ve en el DOCUMENTO 2 que aportamos, también está ligado al SXF.

Interpretación de las puntuaciones según el método de habilidades (H) y desventajas (D).

Para analizar las áreas especialmente brillantes o deficitarias de la realización de &&&&&encontramos la media de las dos escalas, que aparece en un sombreado más oscuro en el gráfico que mostramos. Las puntuaciones que se desvíen en tres puntos de esa media son las significativas.

La baja puntuación en claves (“debilidad”, D) significaría, según el DOCUMENTO 2, un déficit en habilidades motoras que también va unido al SXF.

La baja puntuación en cubos no se explicaría por el SXF.

Resumen de sus capacidades cognitivas.

&&&&& tiene un perfil cognitivo muy inusual, una discrepancia de 30 puntos entre el CIV y CIM. No puede hallarse la media ni afirmarse que tiene una discapacidad psíquica ligera. El déficit aparece en los aspectos atencionales y de lenguaje. Consideramos que una posible explicación estaría en un SXF.

5. CAPACIDADES AFECTIVAS Y SOCIALES.

En la Junta de evaluación se dice de ella: “ Es muy retraída en Educación Física. Es muy retraída. No está integrada en la clase. Falta muchísimo y no justifica.” Su madre dice de ella que es “tímida y dependiente”. Durante la evaluación colectiva de la lectoescritura, observamos que estaba todo el tiempo con la cabeza agachada, apenas le pudimos ver la cara. Este es otro aspecto de las niñas con SXF, tal como se dice en el DOCUMENTO 1.

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Pero a la vez (por una pequeña historia que compartimos con ella, en la que no podíamos abrir el coche nuevo y no encontrábamos el camino un día que llovía a cántaros) sabemos que conecta muy bien, que se ríe, que es comunicativa y tiene sentido del humor. En la intimidad, tiene que ser muy cariñosa. De hecho, su madre está muy unida a ella.

La idea del informe del orientador ……………………. de una madre sobreprotectora y ansiosa, responsable de coartar el desarrollo de su hija, es completamente incierta e infundada. La madre de &&&&& se ha preocupado por ella normalmente, porque efectivamente el desarrollo de &&&&& era preocupante. La madre ha demandado más respuestas por parte del Sistema Educativo porque efectivamente no sabíamos nunca bien a qué estábamos respondiendo. De hecho, en el presente curso, la orientadora que suscribe le ha dado a &&&&&, antes de esta revisión, la atención de una discapacidad psíquica ligera, lo cual, como vemos ahora, ha sido un error. Por eso es urgente el diagnóstico de esta alumna de diecisiete años que lleva catorce sin que se hayan determinado completamente sus necesidades.

6. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Enumeramos aquí, en base a los documentos que adjuntamos, una serie de características físicas que parecen apoyar nuestra hipótesis, así como otras que no sabemos contrastar, o dudosas.

Cara alargada y estrecha SíPabellones auriculares grandes y despegados SíPiel fina SíHiperlaxitud articularPaladar ojival (alargado y muy arqueado) Creemos que sí (tuvo rotacismo)Convulsiones Un episodio, de niñaOtitis de repetición Creemos que síRetraso psicomotor entre los 10 y 20 meses de vida SíFalta de atención (80% de niños con SXF) SíDificultades en Matemáticas SíAprendizaje tardío del Lenguaje No a juzgar por el informe

médico, pero sí por el momento actual

Extremada timidez Varía según el contexto, pero puede ser extremadamente tímida (ej., dar un recado a un profesor)

Cariñosos y sociables Sí, muchoDificultad para hacer amigos Sí: tiene dos amigas íntimas pero

en los grupos se siente incómodaEvitan el contacto visual Sí, cuando no conoce.Dificultades de aprendizaje Sí.Sensibilidad elevada al contacto físico Creemos que la madre dijo que

sí.“En las niñas, aunque tienen un patrón similar al de los varones, son más frecuentes otro tipo de rasgos relacionados con dificultades para mantener la atención, con aspectos

Creemos que todo esto coincide con el perfil de &&&&& y explicaría el bajo rendimiento en

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emocionales como: la timidez, la angustia social… Asimismo tiempo una mayor problemática en la orientación espacial y en la comprensión de algunas materias, como las matemáticas. Todo ello pese a contar con una inteligencia normal.” Documento del MEC.

la subprueba de cubos del WISC.

7. CONTEXTO CENTRO.

…………………………………………….

8. CONCLUSIÓN

&&&&& es una niña encantadora, chispeante, con unos preciosos ojos rasgados, unas orejas un poquito grandes pero que también le hacen gracioso. Tiene sentido del humor, es cariñosa. Tiene un bajo nivel de lenguaje pero se comunica muy bien. Es tímida, pero a la vez observadora y coqueta en ocasiones. Tiene dificultades en muchas áreas (es un desastre definiendo palabras, por ejemplo) pero no tiene una discapacidad psíquica, que va unida a dificultades adaptativas importantes. &&&&& y su madre han pasado por el sistema educativo con mucho sufrimiento. Es necesario que se realice un diagnóstico en profundidad, descartando todas las hipótesis que sean necesarias, para que, a los 17 años de &&&&& su madre vea satisfecha una única demanda, que expresaba llorando mientras cruzábamos el patio del Instituto: “por lo menos quiero saber qué tiene mi hija”.

En ……….., a ……………………….

La orientadora

Fdo. ………………………….......

9


………, a ……………………………………

Estimada doctora:

Adjunto le remito evaluación psicopedagógica de la alumna …………………………...

La alumna fue diagnosticada en su infancia de Retraso Severo del Lenguaje, y posteriormente de Discapacidad Psíquica Ligera. Consideramos, en vista de su evolución física, cognitiva y afectiva, que dichos diagnósticos podían ser revisados en el sentido que se expresa en el Informe.

Ruego derive a la alumna, si lo cree conveniente, para su valoración en profundidad, ya que le queda actualmente muy poco tiempo para terminar la escolaridad.

Atentamente

La orientadora

Fdo. …………………………………………

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Síndrome X frágil DOCUMENTO 1

A la hora de enumerar los principales rasgos característicos de las personas afectadas por este síndrome, hay que dejar constancia de dos hechos evidentes, como son: - Varían respecto al sexo. - No todos los rasgos aparecen juntos ni con la misma intensidad. Características físicas

Aunque muchos niños con este síndrome apenas si presentan diferencias con los demás niños, sí conviene que citemos algunos rasgos físicos observados, especialmente en los varones, y que son los siguientes:

- Pies planos.

- Suelen tener problemas oculares: estrabismo.

- Macrocefalia (mayor perímetro craneal del normal): frente prominente. Se nota menos en los adolescentes.

- Laxitud articular, que se hace más notoria en los dedos, tobillos y muñecas. Se hace más perceptible con la adolescencia y hace que las articulaciones sean hiperextensibles. El retraso psicomotriz es más patente en los chicos que en las chicas.

- Orejas grandes y prominentes. Suelen ser orejas grandes y pueden estar separadas; aunque no suelen ser deformes, presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo. Cara alargada y estrecha. Macroorquidismo. Paladar ojival (alargado y muy arqueado).

- Mentón prominente y cuadrado

- Convulsiones

- Prolapso de válvula mitral.

- Callos en las manos.

- Tienden a la obesidad.

En cuanto a las niñas, presentan menos rasgos físicos de este trastorno, aunque algunas tienen orejas grandes.

Características psíquicas

1.- Entre las más significativas encontramos las relacionadas con trastornos de conducta, como son: Hiperactividad: suelen mostrarse inquietos y excitados, que se refleja en movimientos repetitivos de manos, se muerden los dedos, hablan y se mueven en exceso, no pueden permanecer sentado mucho tiempo, etc.

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Impulsividad: pasan de una actividad a otra de forma rápida, son impacientes; suelen responder de forma brusca y antes de haber completado la pregunta, lo que le provoca problemas para comunicarse con los demás. Todo lo quieren al momento. Suelen interrumpir a los demás en el juego. En resumen, tienen poca capacidad de reflexión, lo que les induce a actuar sin pensar y luego muestran una gran tristeza y arrepentimiento por lo que han hecho.

Falta de atención: se distraen con facilidad, ya que tienen escasa capacidad de concentración (están pendientes de todos los ruidos y de todo lo que pasa a su alrededor), tienen dificultad para mantener la atención tanto en el juego como en las tareas escolares. Esta falta de concentración y la sobrecarga de estímulos que reciben pueden desembocar en reacciones de conductas negativas. Se ha diagnosticado que el 80 por ciento de los niños que padecen síndrome X Frágil, presentan también déficit de atención o hiperactividad con déficit de atención.

La falta de concentración provoca en estos niños dificultades en algunas áreas, como en matemáticas, donde encuentran mucha dificultad para razonar de forma abstracta. Asimismo, tienen dificultad para retener información en la memoria a corto plazo; necesitan una explicación previa de hechos imprevistos que acontezcan en su entornos, para evitarles la frustración que sienten ante lo desconocido.

Asimismo, otra de las consecuencias más inmediatas de los trastornos de conducta es que estos niños tienen un aprendizaje tardío del lenguaje (el 11 por ciento de los niños no habla hasta los 5 años) y cierto retraso escolar. Sin embargo, tienen una gran facilidad para el aprendizaje de palabras nuevas que unido a otras situaciones (buena memoria auditiva a largo plazo y capacidad de imitación) les permite una correcta estructuración de frases. Son niños que a pesar de que su nivel de comprensión sea más o menos adecuado (tienen mejor comprensión que expresión), los problemas que tienen de controlar los músculos de la cara y boca, le impiden expresarse con claridad (Raquel Furgang). Algunos de los rasgos que los caracterizan en este sentido, según García Neira, son:

- Comportamiento repetitivo. Suelen repetir la misma frase o palabra una y otra vez. Este tipo de lenguaje perseverativo lo utilizan para disminuir la ansiedad.

- Dicen cosas que no responden a la pregunta formulada;- Pueden presentar ecolalia inmediata o diferida. - Presentan dificultad para el uso del lenguaje en situaciones sociales, como pedir algo, que al no

saber hacerlo suelen reaccionar pegando o gritando para solicitar lo que desean. - Suelen actuar mejor con consignas verbales cortas y precisas.

A estos puntos habría que añadir otros como:

- Hablan de forma rápida y entrecortada, lo que provocan que no se les entienda. - Mantienen con dificultad el tema de conversación, si no les interesa suelen cambiarlo. No

suelen respetar el tueno de palabra y no miran a su interlocutor.- Su timidez les hace hablar bajo y no suele responder de forma directa a las preguntas que se le

plantean.

- Suelen tener una reducida retención de memoria; sin embargo, esto cambia cuando el tema es interesante para el niño, entonces pueden mantenerla durante mucho tiempo.

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2.- Hipersensibilidad a los estímulos: son muy sensibles al contacto físico, reaccionando de forma negativa al ser tocados; por ello no son muy proclives a participar en juegos en los que se den este tipo de situaciones. Otro tipo es la hipersensibilidad auditiva o visual. Algunos de los comportamientos de defensa táctil observados en estos niños se relacionan con:

- Evitan que le toquen la cara.- Les resulta muy irritante ir al dentista.- Sufren cuando les lavan la cara o les cortan el pelo.- No les gusta que les bañen o les corten las uñas.- No les gusta que les toquen, aunque sea de forma cariñosa.- No suele aceptar que le abracen.- Suelen sentirse amenazados si se les toca desde atrás.- Muestran una extremada timidez, son tozudos y le agobian las multitudes y el ruido, por lo que

apenas si mantienen un contacto visual directo con los demás, ya que no les gusta que les observen; aunque son muy cariñosos y sociables, tienen dificultad para hacer amigos.

- Preferencia por la rutina. Les cuesta mucho los cambios. Estos niños pueden turbarse cuando se pierde la rutina.

- No les gusta esperar, por lo que suelen mostrar poca tolerancia y reaccionan de forma impulsiva ante la frustración. Son características de este síndrome las rabietas (en la infancia), que se pueden transformar en agresividad (en la adolescencia).

3.- Otros rasgos distintivos se relacionan con la imitación, en especial les gusta repetir frases groseras; las conductas rutinarias; gestos en forma de aleteo con los brazos; se muerden las manos, etc. Algunos de estos rasgos no son demasiado perceptibles hasta la adolescencia, lo que produce a veces diagnósticos equivocados; por ejemplo, es frecuente confundir algunos de estos síntomas con autismo, Síndrome de Soto, Síndrome de Tourette, Síndrome de Prader Willi o Secuencia de Pierre Robin. Se estima que entre el 15 y el 30 por ciento de los niños con X Frágil tienen autismo y en torno al 6 por ciento de los varones autistas tienen el síndrome de X Frágil.

Según los rasgos observados hasta ahora y aplicándolos a los varones el profesor Feliciano J. Ramos Fuentes ha realizado un interesante estudio en el que ha analizado estas características, elaborando una tabla en la que expresa de forma muy clara los resultados obtenidos teniendo en cuenta la edad en los que los ha encontrado. En ella establece que:

- Se produce un retraso psicomotor entre los 10 y los 20 meses de la vida del niño.- En la edad prepuberal se dan las siguientes situaciones: retraso del lenguaje, deficiencia mental,

diversas alteraciones del comportamiento relacionadas con la hiperactividad, autismo o rabietas; así como la aparición de las características propias de los niños que padecen este síndrome, como pueden ser la cara alargada, la frente prominente o las orejas grandes.

- En la etapa puberal establece como características más importantes aquellas relacionadas con la deficiencia mental, el macroorquidismo, las anomalías del comportamiento, el estrabismo o los pies planos.

- Por último, añade una serie de anomalías que aparecen en estos niños como son la epilepsia, la piel fina o la otitis de repetición, entre otras.

En las niñas, aunque tienen un patrón similar al de los varones, son más frecuentes otro tipo de rasgos relacionados con dificultades para mantener la atención, con aspectos emocionales como: la timidez, la angustia social, la depresión, suspicacia o tienen problemas para mantener relaciones sociales.

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Asimismo tiempo una mayor problemática en la orientación espacial y en la comprensión de algunas materias, como las matemáticas. Todo ello pese a contar con una inteligencia normal.

En los aspectos relacionados con el lenguaje destacamos, como aspectos positivos, el que no tienen problemas de articulación. En el lado opuesto tienen dificultades pragmáticas: cambios frecuentes de tema de conversación; repetición de frases hechas y dificultad para ajustarse al interlocutor.

http://w3.cnice.mec.es/recursos2/atencion_diversidad/01_02_02c2.htmDocumento del Ministerio de Educación sobre el Síndrome de X frágil

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http://w3.cnice.mec.es/recursos2/atencion_diversidad/01_02_02c2.htm


El síndrome X frágil DOCUMENTO 2

El Síndrome X Frágil puede definirse esquemáticamente como "la causa más común de retraso mental heredado (American College of Medical Genetics 1994)". Ese retraso mental puede oscilar de leve a severo.En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Fragil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteina que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome.

Síntomas del síndrome Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental Falta de atención e hiperactividad Ansiedad y humor inestable Comportamientos quasi-autísticos Cara alargada, orejas grandes, pies planos

Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos.Estrabismo.Prolapso de la válvula mitral Es caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un transtorno intelectual significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual) normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.

Guía para el diagnóstico El test de laboratorio más frecuente usado ha sido el análisis citogenético, llamado también análisis cromosómico, que normalmente se efectúa con células de muestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen del cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil. Esta característica no se puede observar en todas las células, sino que sólo se ve entre un 4 y un 50% de las estudiadas. En todo caso, mediante este análisis no se pueden observar los genes y, por lo tanto, es muy difícil apreciar los estados de premutación, por lo que no se detectará en la mayoría de las mujeres portadoras y los varones transmisores normales.Posteriormente surgió la técnica de los estudios de enlaces de ADN, pero requerían análisis sanguíneos de múltiples miembros de la familia.A partir de 1.992, una nueva técnica mucho más eficaz que la anterior en la detección de la anomalía es la del uso del método directo de análisis de ADN, mediante el cual se puede visualizar la extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud y así detectar mutaciones y premutaciones. Esta

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técnica permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite un asesoramiento genético de gran eficacia.Recientemente, han sido desarrollados nuevos tests de diagnóstico en la Universidad Erasmus en Holanda. Estos tests detectan los niveles de la proteína FMRP que son producidos normalmente por el gen del X Fragil.

Incidencia Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de Down). Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar.

Tratamiento En la actualidad, no hay cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. No obstante, su tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como educacionales y de ocupación.Existen numerosos fármacos que pueden ayudar al control de la sintomatología, aunque la base de su utilización no es matemática y hay que "probar" hasta encontrar la que más se adecue individualmente según la sintomatología que presente, así como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del niño y el ambiente en el que se desarrolla. En ocasiones se utiliza más de una medicación, para tratar una serie de problemas o por los efectos sinérgicos de las mismas, los efectos secundarios deben ser monitorizados cuidadosamente para que no lleguen a superar a los beneficios, también es útil recordar que la medicación no es el único tratamiento de este síndrome, como veremos más adelante, pero en la mayoría de los casos, como en las modificaciones de conducta estas intervenciones psicológicas son más efectivas con medicación. Se debe tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el Frágil X, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño en concreto. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y

aprender. .La debilidad más común es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños frágil X, necesitan apoyo en unas áreas determinadas: - Atención, hiperactividad e impulsividad. - Aprendizaje.- Habla y lenguaje. - Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas.

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- Problemas de comportamiento.Se observan grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades aritméticas. La generalización es difícil y muchas veces una tarea o un concepto tiene que ser enseñado de varias formas para que el niño verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la información con sentido. Las recomendaciones más frecuentes son:

Control médico para los problemas de atención y comportamiento. Técnicas de autogobierno del comportamiento que incluyen:

- Fijar la meta, autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas. - Ayuda a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la

tarea más difícil, así como sus comportamientos.- Debemos enseñarlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno, fomentar y

facilitar la producción de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulación, utilizar técnicas terapéuticas calmantes y técnicas de reforzamiento positivo de la conducta.

- Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de

sencillez y naturalidad. .- Técnicas de integración sensorial.- Servicios de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la

modificación del formato instructivo y del plan de estudios. - Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas. - Utilizar materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así aprenderá con los objetos

que realmente le gusten, se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.

- Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado. Además esta es una cualidad casi constante en ellos.

- Las dificultades en el proceso auditivo debe considerarse y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.

Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le dé el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que está trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas. Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psicosocial.http://www.nova.es/xfragil/sin.htmDirección de la Federación Española del Síndrome de X frágil

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http://www.nova.es/xfragil/sin.htm


Síndrome X frágil DOCUMENTO 3

UTILIDAD DE LA EXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA FMRP EN SANGRE PARA EL DESPISTAJE DEL SÍNDROME X FRÁGIL EN VARONES CON RETRASO MENTAL IDIOPÁTICO . Autor: ORTILLÉS GARCÍA MARTA. Año: 2003. Universidad: ZARAGOZA. Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA. Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: El síndrome de X frágil (SXF) es la causa principal de retraso mental (RM) hereditario, con una incidencia de 1/4000 varones en la población general. Se hereda de forma dominante ligada al X, por lo que las mujeres también pueden padecerlo (incidencia 1/6.000). Sus principales características clínicas son retraso mental, cara alargada con pabellones auriculares grandes y despegados, hiperlaxitud articular y macroorquidismo tras la pubertad. El SXF es debido a la ausencia de la proteína FMRP (Fragile X Mental Retradation Protein), que es sintetizada por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en cuyo extremo 5´ se produce una expansión del trinucleótido CGG superior a 200 repeticiones (normal: 5-50 CGGs). Actualmente el diagnóstico del SXF se basa en la identificación de dicha expansión en el ADN obtenido del paciente. En las mujeres portadoras (también hay varones portadores), la expansión oscila entre 50 y 200 CGGs y son generalmente asintomáticas. El diagnóstico del SXF, desde su descripción en 1969, fue inicialmente citogenético. Posteriormente, durante la década de los 80, se emplearon técnicas de estudio molecular indirecto con marcadores próximos al lugar frágil en Xq27.3. En 1991 y tras la identificación de la mutación responsable en el gen FMR1 se comenzó a realizar el estudio molecular directo con PCR y/o Southern Blot, siendo actualmente el método diagnóstico universalmente aceptado.

UTILIDAD DE LA EXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA FMRP EN SANGRE PARA EL DESPISTAJE DEL SINDROME X FRAGIL EN VARONES CON RETRASO MENTAL IDIOPÁTICO Desde su introducción en 1997, el estudio de la expresión de la proteína FMRP en células de sangre periférica ha sido propuesto como método de diagnóstico alternativo de SXF. Diversas publicaciones han confirmado su validez como método de despistaje inicial de SXF en varones con deficiencia mental de causa no conocida y/o con hallazgos sugerentes de SXF. Se trata de un test poco invasivo, rápido, barato y fiable que no necesita de aparataje sofisticado para su realización. Los resultados publicados demuestran que no hay solapamiento entre el porcentaje de expresión de la FMRP en pacientes con SXF y pacientes que no tienen SXF, obteniéndose una sensibilidad y especifidad del 100% en varones. Este trabajo ha querido estudiar prospectivamente esta técnica en el contexto de una Consulta de Genética Clínica de un Hospital terciario, con el objetivo de validarla como método inicial de despistaje de SXF en nuestro medio, utilizándola en varones con retraso mental de causa no conocida y/o con hallazgos físicos o conductuales sugerentes de SXF.

CONCLUSIONES 1. La incidencia de SXF en nuestro medio, una Consulta de Genética Clínica hospitalaria, ha sido del 4%, cifra similar a la obtenida en estudios publicados en poblaciones seleccionadas. 2. El "Score de Hagerman" ha sido un método de despistaje clínico útil para el SXF, existiendo una correlación significativa con los resultados de los estudios de laboratorio 3. El estudio de la expresión de la proteína FMRP es un método poco invasivo, relativamente sencillo, reproducible, de bajo coste, rápido y fiable para el despistaje del SXF en varones con retraso mental o psicomotor y/o hallazgos físicos y/o conductuales sugerentes del síndrome. 4. Los resultados de la técnica de la FMRP y los estudios moleculares han sido concordantes en el 100% de los individuos incluídos en este

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trabajo. 5. No se ha encontrado solapamiento entre el porcentaje de expresión de FMRP en varones con SXF y varones sin SXF, confirmando que la sensibilidad y especificidad de la técnica FMRP es del 100% cuando se utiliza en varones 6. El test de FMRP en sangre ha mostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en la población estudiada otorgándole un alto valor predictivo para el diagnóstico de SXF. 7. Los datos aquí obtenidos junto a los ya publicados indicaría que no sería necesario realizar el estudio molecular de SXF en varones con expresión normal de FMRP. 8. En pacientes varones con expresión anormal de FMRP es necesario confirmar el diagnóstico de SXF con el estudio molecular. 9. La técnica de la expresión de la proteína FMRP puede ser un método alternativo a la PCR para el despistaje inicial del SXF, especialmente en los lugares donde no tenga acceso a un laboratorio de biología molecular. 10. Se propone la realización de más estudios de expresión de la FMRP en el contexto clínico con el fin de validar definitivamente esta técnica para el despistaje inicial de SXF en varones con hallazgos clínicos compatibles con el síndrome.

Tesis doctoral de Pediatría. Universidad de Zaragoza. 2003

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modelo informe psicopedagógico sospecha síndrome x frágil

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