Programa de salud y tratamiento médico del síndrome X frágil

Dr. J. ArtigasDra. C. BrunDra. E. Gabau

Unidad de Retraso Mental de Base Genética. Hospital de Sabadell

Primer año

Alteraciones relacionadas con el tejido conectivoHendidura paladarPie zamboLuxación congénita de cadera

Controlar muerte súbitaApneasPausas respiratorias. Ronquidos

Reflujo gastroesofágicoDificultades para la alimentación

Problemas de succiónIntolerancia a ciertas texturas

Hipotonía. FisioterapiaLogopediaOtitis recurrente

2o. - 3er. años

Problemas del lenguaje. LogopediaMonitorización del desarrollo. Escala de BayleyFisioterapiaNormas de conducta

Reforzar conductas positivasIgnorar conductas disruptivas“Tiempo fuera”Remitir a psicólogo si persisten

Valorar conductas autistas. Programa de tratamiento específico

Periodo preescolar

LogopediaTerapia integración sensorialColegio normalRevisión oftalmológica a los 4 añosEntrenamiento control esfínteres

Niños: 5 – 6 añosNiñas: 4 años

Periodo Escolar (1)

LogopediaEstimulación/Terapia de integración sensorialColegio normalSoporte pedagógicoDiagnóstico y tratamiento de los problemas de atención

Escala de ConnersCBCL

Periodo Escolar (2)

Problemas tejido conectivoEscoliosisPie planoHerniasSoplo cardiaco o clic. Prolapso válvula mitralRemitir a ortopeda, ORL o cardiólogo si existe sospecha

Enuresis: Normas, alarmas, desmopresinaValorar reflujo si tiene infecciones urinariasProblemas de conducta: PsicólogoValorar convulsiones

Preadolescencia

Problemas de atenciónConducta agresivaMonitorización del entorno para evitar sobreestimulación y facilitar los cambiosSíndrome premenstrual. IRSAumento testicular (8-9 años). No requiere intervenciónHidroceleDisminución de CIConvulsiones

Adolescencia. Vida adulta

Requiere algún tipo de supervisiónPuede tener un trabajoAprende a usar el transporte públicoConducta agresiva propia del adolescenteIntentar evitar demasiados estímulosAbordar el problema de frustración sexualMejoran las conductas adaptativasExámenes físicos periódicos: cardiovascular, TA, crecimiento, peso, efectos secundarios de la medicación

Farmacoterapia. Convulsiones

Tipo benigno de epilepsiaAfecta a un 14 %Crisis generalizadas, parciales simples y parciales complejas¿ Tratar a partir de la primera crisis ?Uso del diazepan por vía rectal

Carbamazepina15 – 40 mg/kg/día. Dos tomas.Rash tardío: 2-4 semanas. Hiponatremia.Alteraciones hematopoyéticas.Alteraciones hepáticas.Neutropenia benigna 20 %.Agranulocitosis.Interferencia con: macrólidos, fluoxetina y paroxetina.Puede actuar sobre síntomas psiquiátricos: hiperactividad, autoagresión, tantrums.

Acido valproico

20 – 40 mg/kg/día. Dos dosis.Puede usarse la forma Crono. Una sola dosis.También tiene acción como estabilizador emocional.Los efectos secundarios mas frecuentes son: Aumento del apetito, aumento de peso, caída de cabello, temblores, trombopenia.Los efectos secundarios más severos son el fallo hepático agudo y la pancreatitis.

Trastorno déficit de atención/hiperactividad

Muy frecuente.Se puede evidenciar en periodo preescolar.Relacionado con los trastornos de conducta.Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación.Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicóticos.

Estimulantes del SN

El único asequible en nuestro país es el metilfenidatoNo se recomienda por debajo de los 4 años.Iniciar con dosis bajas: 2.5 mg/kg/dosis e ir incrementando.Administrar 2-3 dosisValorar respuesta con escala de Conners e informes escolaresEfectos secundarios: pérdida de apetito, efecto rebote, insomnio, tics, excitación

ClonidinaComercializado como antihipertensivo: Catapresan (1 comp. = 0.150 mg.)Tiene más efecto sobre la hiperactividad que sobre el déficit de atenciónMejora los ticsSe han reportado casos de muerte súbita asociado al metilfenidato, aunque la relación causal, permanece dudosa.Se recomienda practicar un ECG, y medir pulso y TA, antes de iniciar tratamientoIniciar a dosis de 0.025-0.05 mg/dosis, un una sola dosis e ir incrementando hasta 2-4 dosis/día. Ir aumentando dosis cada semana hasta observar respuesta. La dosis total diaria suele ser 0.1 – 0.3 mg.

Efectos secundarios de la clonidina

SomnolenciaMareoSedaciónDebilidadTrastorno del sueñoDepresiónArritmia cardiacaIrritabilidadHipotensión ortostática

Medicaciones que no tienen utilidad en el TDAH

AntihistamínicosBenzodiazepinasLitioCafeína

Normas para el uso de los estimulantes (1)

Valoración médica general orientada a valorar situaciones que deben ser tomadas en consideración antes de prescribir un estimulante: tics, ansiedad, historia de abuso de drogas, alteraciones cardíacas, epilepsia.Los estimulantes nunca deben ser prescritos como "única" forma de tratamiento. Empezar por dosis muy bajas e ir aumentando progresivamente para evitar efectos secundarios.Usar la misma dosis en las distintas tomas.Valorar respuesta con un test de atención (Continous Performance Test), cuestionarios (padres y maestros) e impresión subjetiva.

Normas para el uso de los estimulantes (2)

Preguntar por efectos secundarios.Inicialmente usar la medicación 7 días a la semana con la finalidad de que los padres tengan opción a observar el efecto de la medicación.La decisión de interrumpir la administración de medicación los días no escolares y periodos de vacaciones debe ser individualizada para cada paciente.Antes de atribuir un efecto positivo o negativo a la medicación se requiere un plazo razonable de tiempo. Es especialmente útil, en este sentido, valorar que ocurre cuando se omite por descuido una dosis. Se recomienda que al inicio de cada curso académico sea reevaluada la conveniencia de proseguir con el tratamiento.

SÍNTOMAS QUE MEJORAN

Hiperactividad. Falta de atención. Mala memoria a corto plazo. Dificultad en el procesamiento de la información. Estado de alerta. Impulsividad. Conducta con actividades irrelevantes. Conductas disruptivas. Desobediencia. Agresividad. Dificultad para las relaciones sociales. Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación del trabajo). Problemas de autoestima.

Síntomas que no mejoran

Falta de habilidad lectora.

Habilidades sociales.Cociente de

inteligencia

Efectos secundarios de los

estimulantes Insomnio.Perdida de apetito (sobretodo al mediodía).Fenómeno de rebote al extinguirse el efecto de la dosis de la tarde.Dolor abdominal.Cefalea.Disminución del crecimiento.Empeoramiento de los tics.

Pruebas inútiles

TACRMSPECTPEV, PEAEEG, excepto si hay una indicación especifica

Acido fólico

El ac. fólico, interviene en la síntesis de neurotransmisores. En este sentido puede acelerar la síntesis de dopamina.Los estudios sobre su eficacia son contradictoriosPuede aumentar la frecuencia de convulsiones. Debe ser evitado en epilépticos no controladosLa dosis es de 10 a 50 mg/día. en dos tomasEl efecto puede ser que no se objetive hasta los 2-3 meses

Inhibidores selectivos de la receptación de serotonina

Bloquean la receptación de serotonina, que es un neurotransmisor importante en el sistema límbico, centro emocional del cerebro.Pueden mejorar los siguientes síntomas:

AnsiedadSíntomas obsesivo-compulsivosLabilidad emocionalAgresividadFobia social

Pueden ser muy útiles en premutados

Antipsicóticos atípicos.

Menos efectos extrapiramidales que los neurolépticos clásicosPuede mejorar los problemas de conducta y los síntomas obsesivo-compulsivosLos más usados son:

RisperidonaOlanzapina