Colegio San Ignacio Alonso Ovalle.Asignatura: Biología.Curso: 2ºB.Profesor: Ignacio Díaz.Integrantes:-Ignacio Abud.-Marcelo Beltrán.-Martín Meza.

* Síndrome del Cromosoma X Frágil.

*¿Qué es?El síndrome del cromosoma x frágil es un trastorno hereditario causado por la repetición del trinucleótido CGG en una región del gen FMR1 generando un sitio frágil. Este gen produce una proteína necesaria para un correcto funcionamiento del cerebro. Al superarse las 230 repeticiones este gen pierde su función generando este síndrome y sus características respectivas.

*Características de la Enfermedad.

-Pies planos.-Tamaño del cuerpo grande.-Orejas o frente grandes.-Piel suave.-Problemas para caminar.-Mandíbula que sobresale.-Articulaciones flexibles.-Trastorno mental.-Retraso en el habla y el lenguaje.

*Estadísticas.-Afecta tanto a varones como a mujeres, en varones, la incidencia es de 1 de

cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500.

--Este síndrome lamentablemente no tiene cura.

-Alrededor del 44% de las mujeres logró un alto o muy alto grado de independencia en la vida adulta.

-La mayoría de los hombres no termino el colegio y una quinta parte de los hombres tenían un empleo a tiempo completo; la mayoría no reciben los beneficios de su trabajo, tan solo un 9% de las personas que tienen este síndrome alcanzó un grado alto de independencia.

-Existen tratamientos que ayudan no solo al afectado sino que también a familia.

-El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual, pero si este síndrome está diagnosticado tempranamente el pronóstico de esta persona es relativamente bueno ya que tiene más posibilidades de ser ayudado con terapias.

-Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados por el síndrome, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.

-Es la segunda causa más frecuente de la discapacidad mental y de las enfermedades mentales hereditarias es la más frecuente.