sindrom klinefelter
DESCRIPTION
SINDROM KLINEFELTERTRANSCRIPT
SINDROM KLINEFELTER
STRUKTUR DAN ORGANISASI SEL
PENGERTIAN SEL
Struktur unit dan fungsi terkecil dari makhluk hidup
Dibagi menjadi 2 bagian yaitu sel eukariotik dan prokariotik
Sel Eukariotik : sel yang mempunyai membran inti
Sel Prokariotik : sel yang tidak mempunyai membran inti
SEL EUKARIOTIK DAN PROKARIOTIK
A.Sel Eukariotik Adanya membran inti Terdapat pada fungi, protista,
tumbuhan, dan sel hewanB.Sel Prokariotik Tidak adanya membran inti Terdapat pada bacteria dan archae
STRUKTUR SEL
• Sel terdapat 2 jenis yaitu :• -Sel Hewan• -Sel Tumbuhan
PERBEDAAN SEL HEWAN DAN TUMBUHAN
BAGIAN-BAGIAN SEL
• Membran Plasma• Sentriol• Fosfolipids
• Retikulum endoplasma
• Dinding Sel• Apparatus golgi
• Sitoplasma • Sistem
Endomembran• Sitoskeleton• Vesikel• Inti Sel• lisosom • mitokondria
MEMBRAN PLASMA• Terdapat pada permukaan dan meliputi
kandungan sel• Membran plasma terdiri dari protein dan
fosfolipid• Membran ini mengatur pergerakkan bahan ke
dalam dan keluar sel• Mengenal signal dari sel lain• Fosfolipid dibagi menjadi 2
( hydrophilic(protein) dan hydrophobic (lipid)• Hydrophilic : mengikat air• Hydrophbic : menghindari air
DINDING SEL• Lapisan luar yang mengelilingi
membran plasma sel tumbuhan• Terdapat pada tanaman , fungi dan
protista
SITOPLASMA
• Cairan bening yang mengandung organel sel ( Nukleus , mitokondria , ribosom, retikulum endoplasma. A.golgi ,lisosom,vakuol dan sentriol )
• Komponen sitoplasma • -memiliki jaringan filamen yang disebut :
sitoskeleton
SITOSKELETON Berfungsi sebagai
pembentuk sel (Microfilaments)
Tempat organel sel menempel (Microtubulus)
Transpor antar molekul (Intermediate filaments
NUKLEUS (INTI SEL)
• Adalah pusat kendali Sel• Mengandung Kromosom
dan Nukleous• Terdapat 2 lapis
fosfolipid : Protein untuk sintesis RNA,Lipid untuk sintesis ribosoma
SENTRIOL
• Bagian dari mikrotubulus• Dipakai saat sel siap membelah • Berada diluar inti sel
RETIKULUM ENDOPLASMA
• Lanjutan dari struktur membran luar inti sel
• Dua bentuk : RE smooth (tidak ada ribosom) dan RE Rough (mengandung ribosom)
• RE rough mengandung enzim mengenali dan memodifikasi protein yang diteruskan Apparatus golgi
• Ribosom menempel di permukaan sel sehingga nampak kasar
• RE smooth merupakan lanjutan dari RE rough
• Bentuknya membran tubular• Modifikasi lemak dan diteruskan ke
Apparatus golgi• Tidak mengandung ribosom• Modifikasi lemak : asam lemak, sterol,
fosfolipid
APARATUS GOLGI
• Golgi apparatus menerima transport vesikel dari RE pada salah satu sisi
• Vesikel berikatan dengan membran pertama golgi dan masuk ke dalam Golgi
• Sintesis dinding sel tumbuhan
SISTEM INTERMEMBRAN
• DNA – Sintesis RNA • RNA keluar melalui pori nukleus• Menempel di ribosome ( sintesis
protein ) • Proteins masuk RE rough• Proteins dimodifikasi di RE rough• Lipid dibuat di RE smooth• Vesikles mengandung proteins dan
lemak keluar dari RE
DNA
RNA
ribosomes
endoplasmicreticulum
vesicle
Golgi apparatus
vesicle
proteinon its way!
protein finishedprotein
Making Proteins
TO:
TO:
TO:
TO:
nucleus
VESIKEL
• Transportasi antar RE dan Apparatus golgi
• Penyimpanan protein• Terdapat Peroxisome metabolisme
asam lemak detoksifikasi hydrogen peroxide
• Terdapat Lysosome enzym pencernaan mencerna bagian sel yang tidak diinginkan dan sampah
LISOSOM• Berfungsi sebagai Autofagi : pemecahan
komponen sel secara intraseluler , mendaur ulang mokelul molekul rusak seperti protein cacat dan protein tua.
• Perbaikan Membran Sel Lisosom dapat membantu perbaikan membran sel dengan menggunakan hidrolase khusus yang disebut asam sphingomyelinase(ASM). Lisosom juga dapat bergabung dengan membran, menyediakan tambahan lipid dan mencegah penyusutan sel.
MITOKONDRIA
• Memiliki DNA yang spesifik di mitokondria
• Sumber energi pada sel • Dua lapis membran• Respirasi selular : memecah glukosa dan asam lemak• Menghasilkan ATP (energi)
PEMBELAHAN SEL DAN KELAINANNYA
PEMBELAHAN SEL
LANGSUNG
TIDAK LANGSUNG
AMITOSIS
MEIOSIS
MITOSIS
AMITOSIS• pembelahan
biner• Pembelahan 1
sel menjadi 2 sel anakan tanpa tahap pembelahan
MITOSIS• Terjadi pada sel tubuh• Menghasilkan 2 sel anakan.• Kromosom induk (2n) = kromosom
anak (2n)• Terdiri dari 1 tahap pembelahan• Ada 4 fase : Profase, Metafase,
Anafase, dan Telofase
MEIOSIS• Terjadi pada sel gonad• Menghasilkan 4 sel anakan• Kromosom anak (n) = ½ kromosom
induk (2n)• Terdiri dari 2 tahap pembelahan
MEIOSIS
MUTASI KROMOSOMPerubahan struktur kromosom
Perubahan jumlah kromosom
Euploid Aneuploid
STRUKTUR KROMOSOM DAN KELAINANNYA
KROMOSOM
Kromosom dibentuk oleh DNA dan kompleks protein dang banyak mengandung info genetik dyang diwariskan 1 generasi ke generasi berikutnya.
Kelainan KromosomA.EuploidyB.Aneuploidy : B.1Pada Autosom
B.1.1MONOSOMIB.1.2TRISOMI
Kelainan KromosomB.2Kromosom seks B.2.1.Sindrom Turner.
B.2.2.Sindrom klinefelter
Kelainan KromosomC.Abnormalitas pada struktur kromosom1. Penghapusan2.Translokasi3.Inversi 4.Duplikasi5.Insersi
SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.[1] Penderita
sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan
gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia
(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
CIRI-CIRI PENDERITA SINDROM KLINEFELTER
• Infertilitas• volume testis kecil• kurangnya rambut-rambut pada wajah
dan pubis• ginekomastia• ukuran penis yang lebih kecil• Hipogonadisme• eunukoid
http://saripediatri.idai.or.id/pdfile/10-6-4.pdf
http://saripediatri.idai.or.id/pdfile/10-6-4.pdf
https://www.academia.edu/7047760/
Sindrom_Turner_dan_Klinefelter
Ciri-ciri lain• Keterlambatan berbicara pada anak-
anak• Pasif• tertutup• sensitif• pendiam dan sulit bergaul dengan
teman sebaya
FAKTOR PENYEBAB KLINEFELTER
“Klinefelter syndrome occurs as a result of a random error that causes a male to be born with an extra sex chromosome”(Mayo Clinic Staff, 2013)
“The additional sex chromosomes in men with Klinefelter syndrome results from non-disjunction during meiosis”(Bethesda Human Genome Research Institute, 2005)
Sindrom Klinefelter
Kelebihan Kromosom
Seks
Nondisjungsi Meiosis
Faktor penyebab utama...
(MedlinePlus:Klinefelter Syndrome, 2012)
“Klinefelter syndrome occurs in about 1 out of 500 - 1,000 baby boys. Women who get pregnant after age 35 are slightly more likely to have a boy with this syndrome than younger women”
Faktor penyebab lain...
Usia Ibu
< 30th = Natalitas , Sindrom 27-32th = Natalitas , Sindrom
> 32 = Natalitas , Sindrom
“Nondisjungsi dari kromosom X di dalam oosit yang bertambah usianya merupakan faktor yang penting”
PENATALAKSAAN
PEMERIKSAAN LABORATORIUM CARA MENANGANI SK
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
(Penegakan Diagnosis)
BARR BODY PEMERIKSAAN KROMOSOM
BARR BODYheterochromatinized X-kromosom
Menonaktifkan kromosom X pada sel wanita yang bertujuan untuk menyamakan dosis gen antara laki-laki dan perempuan.
Penonaktifan kromosom X bisa dilakukan dengan cara “Pap Smear” pada mukosa pipi atau dengan cara memeriksa leukosit
Dengan Barr Body asumsi dibuat bahwa semua perempuan memiliki dua kromosom X dan karena itu menampilkan satu Barr Body, sedangkan laki-laki, yang memiliki satu X dan satu kromosom Y, tidak menunjukkan Barr Body. Selanjutnya, pengujian didasarkan pada asumsi bahwa setiap sel dalam individu mengandung materi genetik yang sama. Dengan kata lain, pengujian tubuh Barr mengasumsikan bahwa mosaicism tidak ada, padahal sebenarnya ada beberapa kasus yang didokumentasikan individu mosaik.
Selanjutnya apabila Barr Body tak terbentuk/kromosom x tidak terpisah maka dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom x, dimana membuat karitype dengan menggunakan leuosit yang dikultur dan dipanen saat mitosis
CARA MENANGANI SINDROM KLINEFELTER
TERAPI TESTOSTERON MENGANGKAT JARINGAN PAYUDARA
YANG MEMBESAR TERAPI BICARA & TERAPI FISIK DUKUNGAN PENDIDIKAN KONSELING PSIKOLOGIS
DAFTAR PUSTAKA www.materibiologi.com www.chegubiologi.com www.jurusanbiologi.com https://www.academia.edu/4905762/GENETIKA dia
kses pada tgl 17/03/15 pukul 18:57
http://biologimediacentre.com/reproduksi-sel-2-amitosis-dan-mitosis-plus-video-animasi/ diakses pada tgl 17/03/15 pukul 17:55
Prawisuda,Diki. 2014. Pembelahan sel: mitosis dan meiosis. Jakarta: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi UI
• Suryo. 2011. GENETIKA Manusia. Yogyakarta : Gajah Mada University Press.
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/basics/causes/con-20033637
http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm