sindrom klinefelter

Download SINDROM KLINEFELTER

Post on 07-Feb-2016

39 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

SINDROM KLINEFELTER

TRANSCRIPT

SINDROM KLINEFELTER

SINDROM KLINEFELTER

STRUKTUR DAN ORGANISASI SEL

PENGERTIAN SELStruktur unit dan fungsi terkecil dari makhluk hidupDibagi menjadi 2 bagian yaitu sel eukariotik dan prokariotikSel Eukariotik : sel yang mempunyai membran intiSel Prokariotik : sel yang tidak mempunyai membran inti

SEL EUKARIOTIK DAN PROKARIOTIKA.Sel Eukariotik Adanya membran inti Terdapat pada fungi, protista, tumbuhan, dan sel hewanB.Sel ProkariotikTidak adanya membran inti Terdapat pada bacteria dan archae

STRUKTUR SELSel terdapat 2 jenis yaitu :-Sel Hewan-Sel Tumbuhan

PERBEDAAN SEL HEWAN DAN TUMBUHAN

BAGIAN-BAGIAN SELMembran PlasmaSentriolFosfolipidsRetikulum endoplasmaDinding SelApparatus golgi

Sitoplasma Sistem EndomembranSitoskeletonVesikelInti Sellisosom mitokondria

MEMBRAN PLASMATerdapat pada permukaan dan meliputi kandungan selMembran plasma terdiri dari protein dan fosfolipidMembran ini mengatur pergerakkan bahan ke dalam dan keluar selMengenal signal dari sel lainFosfolipid dibagi menjadi 2 ( hydrophilic(protein) dan hydrophobic (lipid)Hydrophilic : mengikat airHydrophbic : menghindari air

DINDING SELLapisan luar yang mengelilingi membran plasma sel tumbuhanTerdapat pada tanaman , fungi dan protista

SITOPLASMACairan bening yang mengandung organel sel ( Nukleus , mitokondria , ribosom, retikulum endoplasma. A.golgi ,lisosom,vakuol dan sentriol )Komponen sitoplasma -memiliki jaringan filamen yang disebut : sitoskeleton

SITOSKELETONBerfungsi sebagai pembentuk sel (Microfilaments)Tempat organel sel menempel (Microtubulus)Transpor antar molekul (Intermediate filaments

NUKLEUS (INTI SEL)Adalah pusat kendali SelMengandung Kromosom dan NukleousTerdapat 2 lapis fosfolipid : Protein untuk sintesis RNA,Lipid untuk sintesis ribosoma

SENTRIOLBagian dari mikrotubulusDipakai saat sel siap membelah Berada diluar inti sel

RETIKULUM ENDOPLASMALanjutan dari struktur membran luar inti selDua bentuk : RE smooth (tidak ada ribosom) dan RE Rough (mengandung ribosom)RE rough mengandung enzim mengenali dan memodifikasi protein yang diteruskan Apparatus golgiRibosom menempel di permukaan sel sehingga nampak kasar

RE smooth merupakan lanjutan dari RE roughBentuknya membran tubularModifikasi lemak dan diteruskan ke Apparatus golgiTidak mengandung ribosomModifikasi lemak : asam lemak, sterol, fosfolipid

APARATUS GOLGIGolgi apparatus menerima transport vesikel dari RE pada salah satu sisiVesikel berikatan dengan membran pertama golgi dan masuk ke dalam GolgiSintesis dinding sel tumbuhan

SISTEM INTERMEMBRANDNA Sintesis RNA RNA keluar melalui pori nukleusMenempel di ribosome ( sintesis protein ) Proteins masuk RE roughProteins dimodifikasi di RE roughLipid dibuat di RE smoothVesikles mengandung proteins dan lemak keluar dari RE

DNA

RNA

ribosomesendoplasmicreticulumvesicle

Golgi apparatusvesicleproteinon its way!proteinfinishedproteinMaking Proteins

TO:

TO:

TO:

TO:

nucleus

VESIKELTransportasi antar RE dan Apparatus golgiPenyimpanan proteinTerdapat Peroxisome metabolisme asam lemak detoksifikasi hydrogen peroxideTerdapat Lysosome enzym pencernaan mencerna bagian sel yang tidak diinginkan dan sampah

LISOSOMBerfungsi sebagai Autofagi : pemecahan komponen sel secara intraseluler , mendaur ulang mokelul molekul rusak seperti protein cacat dan protein tua.

Perbaikan Membran Sel Lisosom dapat membantu perbaikan membran sel dengan menggunakan hidrolase khusus yang disebut asam sphingomyelinase(ASM). Lisosom juga dapat bergabung dengan membran, menyediakan tambahan lipid dan mencegah penyusutan sel.

MITOKONDRIAMemiliki DNA yang spesifik di mitokondriaSumber energi pada sel Dua lapis membranRespirasi selular : memecah glukosa dan asam lemakMenghasilkan ATP (energi)

PEMBELAHAN SEL DAN KELAINANNYA

PEMBELAHAN SELLANGSUNGTIDAK LANGSUNGAMITOSISMEIOSISMITOSIS

AMITOSISpembelahan binerPembelahan 1 sel menjadi 2 sel anakan tanpa tahap pembelahan

MITOSISTerjadi pada sel tubuhMenghasilkan 2 sel anakan.Kromosom induk (2n) = kromosom anak (2n)Terdiri dari 1 tahap pembelahanAda 4 fase : Profase, Metafase, Anafase, dan Telofase

MEIOSISTerjadi pada sel gonadMenghasilkan 4 sel anakanKromosom anak (n) = kromosom induk (2n)Terdiri dari 2 tahap pembelahan

MEIOSIS

MUTASI KROMOSOM

Perubahan struktur kromosom

Perubahan jumlah kromosom

Euploid

Aneuploid

STRUKTUR KROMOSOM DAN KELAINANNYA

KROMOSOMKromosom dibentuk oleh DNA dan kompleks protein dang banyak mengandung info genetik dyang diwariskan 1 generasi ke generasi berikutnya.

Kelainan KromosomA.EuploidyB.Aneuploidy : B.1Pada AutosomB.1.1MONOSOMIB.1.2TRISOMI

Kelainan KromosomB.2Kromosom seks B.2.1.Sindrom Turner.B.2.2.Sindrom klinefelter

Kelainan KromosomC.Abnormalitas pada struktur kromosom1. Penghapusan2.Translokasi3.Inversi 4.Duplikasi5.Insersi

SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.[1] Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

CIRI-CIRI PENDERITA SINDROM KLINEFELTERInfertilitas volume testis kecilkurangnya rambut-rambut pada wajah dan pubis ginekomastiaukuran penis yang lebih kecilHipogonadismeeunukoid

50

http://saripediatri.idai.or.id/pdfile/10-6-4.pdf

http://saripediatri.idai.or.id/pdfile/10-6-4.pdfhttps://www.academia.edu/7047760/Sindrom_Turner_dan_Klinefelter

Ciri-ciri lainKeterlambatan berbicara pada anak-anakPasiftertutup sensitifpendiam dan sulit bergaul dengan teman sebaya

FAKTOR PENYEBAB KLINEFELTER

Klinefelter syndrome occurs as a result of a random error that causes a male to be born with an extra sex chromosome(Mayo Clinic Staff, 2013)The additional sex chromosomes in men with Klinefelter syndrome results from non-disjunction during meiosis(Bethesda Human Genome Research Institute, 2005)Faktor penyebab utama...

(MedlinePlus:KlinefelterSyndrome, 2012)Klinefelter syndrome occurs in about 1 out of 500 - 1,000 baby boys. Women who get pregnant after age 35 are slightly more likely to have a boy with this syndrome than younger womenFaktor penyebab lain...Usia Ibu

< 30th= Natalitas , Sindrom 27-32th= Natalitas , Sindrom

> 32 = Natalitas , Sindrom Nondisjungsi dari kromosom X di dalam oosit yang bertambah usianya merupakan faktor yang penting

PENATALAKSAAN PEMERIKSAAN LABORATORIUM CARA MENANGANI SK

PEMERIKSAAN LABORATORIUM(Penegakan Diagnosis) BARR BODY PEMERIKSAAN KROMOSOM

BARR BODYheterochromatinized X-kromosom

Menonaktifkan kromosom X pada sel wanita yang bertujuan untuk menyamakan dosis gen antara laki-laki dan perempuan.

Penonaktifan kromosom X bisa dilakukan dengan cara Pap Smear pada mukosa pipi atau dengan cara memeriksa leukosit

Dengan Barr Body asumsi dibuat bahwa semua perempuan memiliki dua kromosom X dan karena itu menampilkan satu Barr Body, sedangkan laki-laki, yang memiliki satu X dan satu kromosom Y, tidak menunjukkan Barr Body. Selanjutnya, pengujian didasarkan pada asumsi bahwa setiap sel dalam individu mengandung materi genetik yang sama. Dengan kata lain, pengujian tubuh Barr mengasumsikan bahwa mosaicism tidak ada, padahal sebenarnya ada beberapa kasus yang didokumentasikan individu mosaik.

Selanjutnya apabila Barr Body tak terbentuk/kromosom x tidak terpisah maka dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom x, dimana membuat karitype dengan menggunakan leuosit yang dikultur dan dipanen saat mitosis

63

CARA MENANGANI SINDROM KLINEFELTER TERAPI TESTOSTERON MENGANGKAT JARINGAN PAYUDARA YANG MEMBESAR TERAPI BICARA & TERAPI FISIKDUKUNGAN PENDIDIKANKONSELING PSIKOLOGIS

DAFTAR PUSTAKAwww.materibiologi.comwww.chegubiologi.comwww.jurusanbiologi.comhttps://www.academia.edu/4905762/GENETIKA diakses pada tgl 17/03/15 pukul 18:57http://biologimediacentre.com/reproduksi-sel-2-amitosis-dan-mitosis-plus-video-animasi/ diakses pada tgl 17/03/15 pukul 17:55Prawisuda,Diki. 2014. Pembelahan sel: mitosis dan meiosis. Jakarta: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi UISuryo. 2011. GENETIKA Manusia. Yogyakarta : Gajah Mada University Press.

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/basics/causes/con-20033637http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.htmlhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm