klinefelter syndrom

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  • Klinefelter Syndrom

    12.05.2014

    Nora Nieke

  • Gliederung

    1. Allgemeines

    2. Genetische Betrachtung

    3. Symptome

    4. Diagnose

    5. Therapie

    6. Quellen

  • http://www.youtube.com/watch?v=ARlFK1q_EoY

    1:32 3:39

  • 1. Allgemeines

    - Genommutation und gonosomal abhngig

    -> Mnner tragen zustzliches X-Chromosom (47 XXY)

    -> Auswirkungen auf kognitive und krperliche

    Entwicklung

    - in Deutschland sind 80.000 Mnner betroffen

  • 2. Genetische Betrachtung

    - Karyotyp des Klinefelter-Syndromtrgers : 47 XXY

    - Grund : Fehlverteilung eines X- Chromosoms bei

    der Meiose

    -> Tochterzelle enthlt zustzliches X-Chromosom

    - Gendefekt ist nicht erblich

  • 3. Symptome

    - kleine Hoden

    - Unfruchtbarkeit

    - Hochwuchs

    - ausbleibender Bartwuchs und Krperbehaarung

    - Vergrerung der Brustdrsen

    - bergewicht

    - Beeintrchtigung der Sprache und Motorik

  • 4. Diagnose

    - Chromosomenanalyse

    - bestimmen der Geschlechtshormone im Blut

    - Fruchtwasseranalyse

    - Spermiogramm

  • 5. Therapien

    - Substitutionstherapie : Ausgleich des

    Hormonhaushaltes

    ->Testosteron in Form von Gel, Spritzen oder

    Pflastern

    - vergrerte Brustdrsen lassen sich operativ

    behandeln

    - knstliche Befruchtung

  • http://www.youtube.com/watch?v=ARlFK1q_EoY

    5:31 7:08

  • 6. Quellen

    http://www.klinefelter.de/cms/index.php/klinefelter-

    syndrom/kinderwunsch

    http://www.apotheken-umschau.de/Klinefelter-Syndrom

    http://www.onmeda.de/krankheiten/klinefelter_syndrom.html

    http://de.wikipedia.org/wiki/Klinefelter-Syndrom