S. Klinefelter

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<ul><li><p>CASIMEDI.COMSindrome de KlinefelterFACEBOOK.COM/CASIMEDI</p></li><li><p>Sndrome de klinefelterGENETICA MEDICACasiMedi.com</p></li><li><p>Sndrome de klinefelterGENETICA MEDICAMoreira Souza, RaisaDe Melo Soares, RenatoSanches Flores, MarcosMorari, MarcioNunes Neri, Diegomaier</p></li><li><p>SINDROME DE KLINEFELTERINTRODUCCONHISTRIASIGNOS Y SNTOMASFSICOSCOGNITIVOSDESARROLODIAGNSTICOCITOGENTICOCLNICOLABORATORIALCAUSASVARIACIONESTRATAMENTOSACLARACIONES Y RECOMENDACIONESPREVENCON</p></li><li><p>introduccion y historiaSINDROME DE KLINEFELTER</p></li><li><p>Anomala cromosmicaAfecta hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo. Separacin incorrecta de cromosomas homlogos.Durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.DEFINICIONES</p></li><li><p>Aneuplide clula que teve o seu material gentico alterado.</p></li><li><p>No-disjunccionMosaicismoPuede ocurrir por: DeleccionInversionDuplicacion Tranlocacion Cross overTranslocacion</p></li><li><p>En el SK, hay al menos uno cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo (47, XXY).Puede ser por mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY).Es la ms comun anomalia crom. (1/700)</p></li><li><p>1942 - Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. El defecto primario estaba en las clulas de Sertoli Propusieron que haba deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.</p></li><li><p>1956 - se demostr presencia del corpsculo de Barr en pacientes con SK1959 - P. A. Jacobs e J. A. Strong identifican el cariotipo de SK como 47, XXY. Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido a sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.</p></li><li><p>1942 - Klinefelter, Reifenstein y Albright descreveram a SK.1959 - Jacobs e Strong demonstraram el caritipo 47, XXY en pacientes SK.1959 e 1960 - Barr et al.(59) y Ferguson-Smith (60) detectaram caritipo 48,XXXY que presentava cuadro semejante SK.1960 - Muldal y Ockey descreveram o caritipo 48, XXYY que foi inicialmente llamado de macho duplo, pero esa designao fue abandonada.1960 - Fraccaro y Lindsten descrevieram primeira vez el caritipo 49, XXXXY.1963 - Bray e a irm Ann Josephine, descrevieram el caritipo 49, XXXYY que o mais raro asociado a sinales klinefelterianos.1977 - Del Porto, DAlessandro e Capone - entre hombres que presentavan azoospermia, grande parte presentava caritipo 47, XXY solitos o en mosaicos</p></li><li><p>causasSINDROME DE KLINEFELTER</p></li><li><p>CARIOTIPOEl cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, que describe las caractersticas de sus cromosomas</p></li><li><p>meiosis - no disyuncin</p></li><li><p>mitosis - mosaicismo</p></li><li><p>Mosaicismo Normalmente en la no disyuncion en mitoses del inicio del desarrollo embrionrio . </p></li><li><p>MOSAICO</p></li><li><p>signos y sintomasSINDROME DE KLINEFELTER</p></li><li><p>Signo clave es la hialinizacin del epitelio testicular, con dficit de produccin de testosterona, lo que explicara toda la clnicaIndividuos de talla altaDesarrollo de las glndulas mamariasDistribucin femenina de la grasa y del vello corporal</p></li><li><p>AzoospermiaOsteoporosis generalizada tempranaGinecomastiaInfertilidadProblemas sexualesVello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normalTestculos pequeos y firmes</p></li><li><p>Cariotipo</p></li><li><p>Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo</p></li><li><p>47, XXY Hombres subfrteisTimbre femininoMiembros alargadosDesarrollo mental entre 85-90 em mdiaProblemas comportamentales1/1000</p></li><li><p>48, XXXY - 49, XXXXY Mientras ms grande la aneuploidia, ms severa ser la deficincia mental y fsica.HipogenitalismoHipogonadismoMaturaccin sea tardia.Problemas comportamentales, irritabilidade, agitaccin, hiperatividade.Miembros alargados</p></li><li><p>Sindromes asociadasCncerMama. 20x ms que en hombres sin SKTumores extra gonadalesasociados a niveles elevados de gonadotropinaDesordenes auto-inmuneslupus eritematoso sistmico, artritis reumatoide y sndrome de Sjgren</p></li><li><p>DIAGNOSTICOSSINDROME DE KLINEFELTER</p></li><li><p>diagnosticoEntender las manifestaciones de la enfermidadTomar en cuenta la presencia o surgimentos de condiciones asociadas</p></li><li><p>diagnosticoEmbarazo: mediante una amniocentesisBebs: se observan y pene pequeoNios: con problemas del aprendizajeAdolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivoAdulto: cuando hay problemas de fertilidad</p></li><li><p>citogenticAMuestra de lquido amnitico por lo general revela cariotipo 47, XXY.Aconsejable incluir el seguimiento de cromatina sexual o anlisis de los cromosomas en todos los nios con criptorquidiaNios con micro-pene o ginecomastia.</p></li><li><p>Biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.</p></li><li><p>citogenticATamao testicular, ginecomastia, taurodontismo, post pubertad altura superior a 184cm, brazos anormalmente largos y piernas, eunucoides proporciones del cuerpo, vello corporal y facial escaso pelo, disminucin de la libido (orientacin sexual heterosexual, pero por lo general), y la infertilidad alteraciones neuropsicolgicas son importantes consejos clnicos para el diagnstico.</p></li><li><p>Adultos que se quejan de: Hipogonadismo, ginecomastia, fatiga, debilidad, infertilidad, disfuncin erctil y la osteoporosis; </p></li><li><p>LABORATORIALAnlise hormonal y eventualmente necesitase bipsia del tejido testicular.Azoospermias / hipotestosteronemiaAltos niveles de FSH e LH.Anlise de caritipo de sangre perifrico. </p></li><li><p>tratamientoSINDROME DE KLINEFELTER</p></li><li><p>Reemplazo hormonal (andrgenos)Testosterona VirilizacinMejorar libidoEnergia y el impulso sexual</p></li><li><p>Vello facial y pubicoDefinicin de biotipoFuerza muscularPrevencin de la osteoporosisAuto estima y estado de animo Concentracin</p></li><li><p>Tratamiento de infertilidadBiologia de la reproducin EndocrinolgoBiopsia testicular</p></li><li><p>Tratamiento en la adolescenciaVerguenza e inseguridadDificultades escolaresDificultades motoras</p></li><li><p>Auto estimaEnojoFrustracin DepresinBullying </p></li><li><p>Inicio del tratamientoA los 11-12 aosCambios hormonalesNiveles de :TestosteronaEstradiolFSHLH </p></li><li><p>Grupos de apoyoAmerican Association for KlinefelterSyndrome Information and Support</p></li><li><p>prevenciones, recomendaciones y aclaracionesSINDROME DE KLINEFELTER</p></li><li><p>BEBES Y NIOS - CARACTERISTICASTestculos que no descienden al escroto (criptorquismos) o una herniaUn pene pequeoMsculos dbilesProblemas de diccin y lenguaje, como retraso para hablarProblemas de lectura y aprendizajeProblemas socialesProblemas anmicos y de conducta</p></li><li><p>ADOLESCENTES - CARACTERISTICASIndicios y sntomas por edad cuando un rgano interno se sale parcialmente por la pared de una cavidad:Testculos pequeos y durosPechos desarrollados denominados ginecomastiaPiernas largas pero trax cortEstatura superior a la promedioMenor musculaturaEscasa vellosidad facial y corporalRetraso en la pubertad; Poca energa</p></li><li><p>ADULTOS - CARACTERISTICASNivel bajo de testosterona (hormona masculina)Infertilidad debido a ausencia de espermaDisminucin de la libidoProblemas para tener o mantener ereccionesOtras dificultades, como no poder hacer planes o resolver problemas</p></li><li><p>GRACIAS POR SU ATENCION!!</p></li><li><p>Que son anomalias cromosmicas estructurais e numericas?A quien afecta la SK?Cual la principal caracteristica?Como Ocurre y cuando ocurre la separacion incorrecta de cromosomas homologos?Mosaicismo Presena de dois ou mais caritipos diferentes, em um mesmo individuo ou tecido, devido a existncia linhagem diferentes; - numrico e/ou estruturas dos cromossomas.Resultando normalmente na no disjuno nas mitoses do inicio do desenvolvimento embrionrio . COMENTAR LA IMAGENMUJER, SINDROME DE TURNER, HOMBRE, SIND KLINEFELTERIndivduos com duas ou mais populaes celulares geneticamente diferentes so chamados mosaicos3%Azoospermia - SEM ESPERMATOZOIDES Ginecomastia - PECHOS GRANDESGinecomastia; Hipogenitalismo; HipogonadismoTalla elevadatorax anchopene y testiculos pequenossndrome de Sjgren - destruccion de glandulas que producen lagrimas y salivaCRIPTORQUIDIA - TESTICULO NO DESCENDIDOSe o seu resultado for negativo, necessita-se descartar a possvel presena de mosaicismo e, nesse caso, indica-se a bipsia testicular que deve mostrar alteraes histolgicas nos tbulos seminferos, com hialinizao e fibrose. Embora cara e invasiva, a bipsia testicular tambm pode ser apropriada para pacientes que desejam saber se possuem clulas germinativas.(3)ANDROGENOS - hormonioS que estimula el desarrolo sexual</p></li></ul>