Etiología del sindrome de Klinefelter

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<p>ETIOLOGIA DEL SINDROME DE KLINEFELTER</p> <p>OSCAR RIOS LOPEZLICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGOGrupo: 081 BDHTICs</p> <p>ETIOLOGIA DEL SINDROME DE KLINEFELTER2El primer paciente fue un hombre de 19 aos con ginecomastia y testculos pequeos (1), fue as que hasta hace poco no se encontraba una razn en los pacientes para explicar las lesiones testiculares que presentaban</p> <p>Tomada de Ferato.com</p> <p>A lo largo de 50 aos investigadores encontraron que los hombres con sndrome de klinefelter tenan un cromosoma sexual extra XXY en vez de la configuracin normal XYAneuploidas de los cromosomas sexualesTomada de fundacin genes y gente .com</p> <p>Las variaciones en los cromosomas sexuales son las ms habituales de las anomalas genticas en humanos. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY y aproximadamente un 20% son mosaicos cromosmicos, siendo el ms frecuente el 46, XY/47, XXY; tambin existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48, XXXY, y 49, XXXXY en un 5% de casos.(2) </p> <p>Tomada anatoma .com Aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I II materna (3)</p> <p>Tomada de epigenetica .orgVARIACIONES </p> <p>Tomada de wikipedia.comNo se sabe qu es lo que determina el riesgo de concebir un hijo XXY. Tanto los espermatozoides, como los vulos, atraviesan por un proceso denominado meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas de la clula se separan, finalmente dando origen a dos nuevas clulas con 23 cromosomas cada una. Antes de que se complete la meiosis, sin embargo, los cromosomas se aparean con sus correspondientes cromosomas e intercambian algo de material gentico. </p> <p> Figura2. Tomada de [Portal web :infertilidad online</p> <p>En algunos casos, los Xs o el cromosoma Y y el cromosoma X no se aparean y no intercambian material gentico. Ocasionalmente, esto resulta en que se trasladen, en forma independiente, hacia la misma clula, dando origen a un vulo con dos Xs, o a espermatozoides que contienen tanto un cromosoma X como un cromosoma Y. Cuando un espermatozoide como estos (X-Y) fertiliza un vulo con un solo cromosoma (X), o un espermatozoide normal (Y) fertiliza a un vulo con dos cromosomas (X-X), se produce la concepcin de un varn XXY</p> <p>Tomadas de reproduccin sexual .com</p> <p>Tomadas de gentica Medica .comMOSAICISMOS El 7% de los hombres infrtiles padece algn tipo de defecto cromosmico. En el 10 al 15% de los hombres con azoospermia hay un defecto, en comparacin con el 5% de los hombres con oligospermia (un bajo nmero de espermatozoides) y slo el 1% de los hombres con recuentos espermticos normales (4)FRECUENCIA E INCIDENCIA CAUSAL DEL SINDROME</p> <p> En aos recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS). En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las clulas del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las clulas a examinar son tomadas de la placenta(5)CVS</p> <p>Tomada de Medical education.comEl sndrome de Klinefelter puede producir debilidad sea (osteoporosis), venas varicosas y enfermedades autoinmunes (cuando el sistema inmunitario ataca al cuerpo), como lupus o artritis reumatoide. Los varones XXY tienen un riesgo ms elevado de cncer de mama y de otros tipos que afectan la sangre, la mdula espinal o los ganglios linfticos, como leucemia.(6)RELACIN DEL SINDROME CON OTROS PADECIEMIENTOS </p> <p>Tomada de genoma humano.comSndrome de Klinefelter es una enfermedad de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes(7)Finalizando</p> <p>GRACIAS(1) Artigas Merc. SINDROME DE KLINEFELTER [En lnea] [fecha de consulta: 28 de octubre de 2012]. Captulo XVIII. Prr. 1 Disponible en: [.](2) Oliva, R. (2004). Gentica medica. Barcelona: Universitat de Barcelona. (3) Adrian.Dobs. Qu es el sndrome de klinefelter? .2009 [En lnea] [fecha de consulta: 29 de octubre de 2012].pg. 1 Disponible en: [](4) Artigas Merc. SINDROME DE KLINEFELTER [En lnea] [fecha de consulta: 29 de octubre de 2012]. Captulo XVIII. Prr. 2Disponible en: [](5) Medline Plus. Mosaicismo en Klinefelter [En lnea] [Fecha de consulta: 29 de octubre de 2012]. Prr1. Disponible en: [&lt; http:// www. nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ ency/article/001317.htm&gt;]. (6) Johannes Nielsen.Comprendiendo el Sndrome de Klinefelter, una orientacin. [En lnea] [Fecha de consulta: 30 de octubre de 2012]. pg7. Disponible en: [].(7) Dra.Mirentzu Oyarzabal . Sndrome de Klinefelter,Pamplona. [En lnea] [Fecha de consulta: 30 de octubre de 2012]. Prr1. Disponible en: []</p> <p>BILIOGRAFIA</p>