Se refiere específicamente a la

insuficiencia suprarrenal. Primarias y

secundarias.

Primarias, genéticas, traumáticas,

infecciosas.

Secundarias, por alteración hipofisiaria

y/o hipotalámica.

Urgencia, por lo que el diagnóstico y el

tratamiento deben ser rápidos.

Déficit de secreción de alguna (s) de las

hormonas esteroideas por parte de la

suprarrenal.

Aparición temprana. Riesgo vital.

Parciales o completas.

Anomalías génicas .Autosómicas recesivas,

ligadas a X ( No abordaremos las de

etiología diferente).

Diagnóstico.

Formas parciales:

Déficit en mineralocorticoides por hipoaldosteronismo: vómito, nula ganancia de peso, DHT, Desequilibrio hidroelectro-lítico: hiponatremia, hipercalemia. Aldosterona normal o baja. Renina alta. Alteración de la 18 hidroxilasa o de la 18 deshidrogenasa (CYP 11 B2).

Diagnóstico y tratamiento. Rouchez-Boulez F, Plotton I, Morel Y. Aldosterone synthase (CYP 11 B2) deficiency:

clinical, hormonal, molecular genetic and in vitro functional studies of a large cohort Glasgow. ESPE. Hormone Research in Paediatrics. 76. 2011.

Rosler A. The natural history of salt-wasting disorders of adrenal and renal origin. J Clin Endocrinol Metab. 1984, 59: 689-700

Formas parciales:

Deficiencia GC o resistencia a la ACTH (OMIM #202200. Hipoglicemias severas repetitivas. Convulsiones. No desequilibrio HE. MC2R

Formas atípicas de StAR ( sin DSD en los XY ).

Otros genes: NNT, GPX1

Síndrome de Allgrove ( OMIM#231550). Triple A. Gen AAAS, proteina ALADIN.

Tratamiento. Rouchez-Boulez F, Mallet D, Nicolino M, Morel Y. première mutation du gène

CYP11A1 responsable d’une insuffisance surrénale sans DSD. Annales d’Endocrinol 72. 2011.

Meimaridou E, Guasti L et all. Mutation in NNT cause familial glucocorticoid deficiency. Nat Genet 2012.

Formas completas: genes del desarrollo

de la suprarrenal.

DAX-1 (NR0B1), ligado al X. Casos

familiares. Hipoplasia suprarrenal. Dg

desde el 1° mes, pero puede ser tardío.

Retardo puberal por hipogonadismo.

SF-1 (NR5A1). Adrenoleucodistrofia. Zanaria E, Bardoni B et al. An unusual member of the nuclear

hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal

hypoplasia congenita. Nature, 1994;372:635-41

Déficits enzimáticos: son hereditarios,

alteran la síntesis de los esteroides.

Puede haber compromiso gonadal.

Existen formas perdedoras de sal.

Déficits: 21α OH, 11β OH, 3β-HSD,

17OH, P450scc, StAR

Sospecha clínica, anomalías de los OGE,

Exámenes de laboratorio.

Tratamientos.

COLESTEROL

PREGNENOLONA

17 OH PREG

DHEA

1

2

3

PROGESTERONA

17 OH PROG

ANDROSTENEDIONA

4

4

4

11 DOC

11-DCORTIS

2

3

5

5

CORTICOSTERONA

CORTISOL

6

6

18 OH CORTIC

7

1. P450 scc

2. 17 HIDROXILASA (P450 scc)

3. 17 – 20 LIASA (P450 c17)

4. 3 β- HSD

5. 21 HIDROXILASA (P450c21)

6. 11 – B HIDROXILASA (P450c11)

7. 18 HIDROXILASA (P450 c18)

Déficit en 11 Beta

Hidroxilasa

11 OH ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA ESTRONA

6

COLESTEROL

PREGNENOLONA

17 OH PREG

DHEA

1

2

3

PROGESTERONA

17 OH PROG

ANDROSTENEDIONA

4

4

4

11 DOC

11-DCORTS

2

3

5

5

CORTICOSTERONA

CORTISOL

6

6

18 OH CORTIC

7

1. P450 scc

2. 17 HIDROXILASA (P450 scc)

3. 17 – 20 LIASA (P450c17)

4. 3 β- HSD

5. 21 HIDROXILASA (P450c21)

6. 11 – B HIDROXILASA (P450c11)

7. 18 HIDROXILASA (P450c18)

11 OH ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA ESTRONA

6

Formas completas de origen central.

Hacen parte déficit hormonal múltiple.

Los aislados son excepcionales (ACTH).

Hipoglicemias, hipotensión, alteraciones

hidroelectrolíticas

Compromiso factores de transcripción

hipofisiario: HESX1 (displasia septo-

óptica). LHX4, PROP1.

Tratamiento.

URGENCIA. Importancia del “ojo clínico”

Signos y síntomas asociados. Evocar los

diagnósticos diferenciales Antecedentes

familiares.

Solicitar exámenes con urgencia.

Alta incidencia de déficits enzimáticos

de la suprarrenal. Predominio del déficit

en 21 OH.

G R A C I A S.