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  • Se refiere especficamente a la

    insuficiencia suprarrenal. Primarias y

    secundarias.

    Primarias, genticas, traumticas,

    infecciosas.

    Secundarias, por alteracin hipofisiaria

    y/o hipotalmica.

    Urgencia, por lo que el diagnstico y el

    tratamiento deben ser rpidos.

  • Dficit de secrecin de alguna (s) de las

    hormonas esteroideas por parte de la

    suprarrenal.

    Aparicin temprana. Riesgo vital.

    Parciales o completas.

    Anomalas gnicas .Autosmicas recesivas,

    ligadas a X ( No abordaremos las de

    etiologa diferente).

    Diagnstico.

  • Formas parciales:

    Dficit en mineralocorticoides por hipoaldosteronismo: vmito, nula ganancia de peso, DHT, Desequilibrio hidroelectro-ltico: hiponatremia, hipercalemia. Aldosterona normal o baja. Renina alta. Alteracin de la 18 hidroxilasa o de la 18 deshidrogenasa (CYP 11 B2).

    Diagnstico y tratamiento. Rouchez-Boulez F, Plotton I, Morel Y. Aldosterone synthase (CYP 11 B2) deficiency:

    clinical, hormonal, molecular genetic and in vitro functional studies of a large cohort Glasgow. ESPE. Hormone Research in Paediatrics. 76. 2011.

    Rosler A. The natural history of salt-wasting disorders of adrenal and renal origin. J Clin Endocrinol Metab. 1984, 59: 689-700

  • Formas parciales:

    Deficiencia GC o resistencia a la ACTH (OMIM #202200. Hipoglicemias severas repetitivas. Convulsiones. No desequilibrio HE. MC2R

    Formas atpicas de StAR ( sin DSD en los XY ).

    Otros genes: NNT, GPX1

    Sndrome de Allgrove ( OMIM#231550). Triple A. Gen AAAS, proteina ALADIN.

    Tratamiento. Rouchez-Boulez F, Mallet D, Nicolino M, Morel Y. premire mutation du gne

    CYP11A1 responsable dune insuffisance surrnale sans DSD. Annales dEndocrinol 72. 2011.

    Meimaridou E, Guasti L et all. Mutation in NNT cause familial glucocorticoid deficiency. Nat Genet 2012.

  • Formas completas: genes del desarrollo

    de la suprarrenal.

    DAX-1 (NR0B1), ligado al X. Casos

    familiares. Hipoplasia suprarrenal. Dg

    desde el 1 mes, pero puede ser tardo.

    Retardo puberal por hipogonadismo.

    SF-1 (NR5A1). Adrenoleucodistrofia. Zanaria E, Bardoni B et al. An unusual member of the nuclear

    hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal

    hypoplasia congenita. Nature, 1994;372:635-41

  • Dficits enzimticos: son hereditarios,

    alteran la sntesis de los esteroides.

    Puede haber compromiso gonadal.

    Existen formas perdedoras de sal.

    Dficits: 21 OH, 11 OH, 3-HSD,

    17OH, P450scc, StAR

    Sospecha clnica, anomalas de los OGE,

    Exmenes de laboratorio.

    Tratamientos.

  • COLESTEROL

    PREGNENOLONA

    17 OH PREG

    DHEA

    1

    2

    3

    PROGESTERONA

    17 OH PROG

    ANDROSTENEDIONA

    4

    4

    4

    11 DOC

    11-DCORTIS

    2

    3

    5

    5

    CORTICOSTERONA

    CORTISOL

    6

    6

    18 OH CORTIC

    7

    1. P450 scc

    2. 17 HIDROXILASA (P450 scc)

    3. 17 20 LIASA (P450 c17)

    4. 3 - HSD 5. 21 HIDROXILASA (P450c21)

    6. 11 B HIDROXILASA (P450c11)

    7. 18 HIDROXILASA (P450 c18)

    Dficit en 11 Beta

    Hidroxilasa

    11 OH ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA ESTRONA

    6

  • COLESTEROL

    PREGNENOLONA

    17 OH PREG

    DHEA

    1

    2

    3

    PROGESTERONA

    17 OH PROG

    ANDROSTENEDIONA

    4

    4

    4

    11 DOC

    11-DCORTS

    2

    3

    5

    5

    CORTICOSTERONA

    CORTISOL

    6

    6

    18 OH CORTIC

    7

    1. P450 scc

    2. 17 HIDROXILASA (P450 scc)

    3. 17 20 LIASA (P450c17)

    4. 3 - HSD 5. 21 HIDROXILASA (P450c21)

    6. 11 B HIDROXILASA (P450c11)

    7. 18 HIDROXILASA (P450c18)

    11 OH ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA ESTRONA

    6

  • Formas completas de origen central.

    Hacen parte dficit hormonal mltiple.

    Los aislados son excepcionales (ACTH).

    Hipoglicemias, hipotensin, alteraciones

    hidroelectrolticas

    Compromiso factores de transcripcin

    hipofisiario: HESX1 (displasia septo-

    ptica). LHX4, PROP1.

    Tratamiento.

  • URGENCIA. Importancia del ojo clnico

    Signos y sntomas asociados. Evocar los

    diagnsticos diferenciales Antecedentes

    familiares.

    Solicitar exmenes con urgencia.

    Alta incidencia de dficits enzimticos

    de la suprarrenal. Predominio del dficit

    en 21 OH.

  • G R A C I A S.

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