tesis ana y negra (autoguardado)

7/23/2019 Tesis Ana y Negra (Autoguardado)

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INTRODUCCION

Los componentes celulares mayoritarios en el tejido sanguneo son los eritrocitos

(tambin llamados glbulos rojos o hemates) y los leucocitos (glbulos blancos). Los

primeros son clulas maduras especializadas en el transporte de oxgeno por medio de la

hemoglobina. Su citoplasma est ocupado totalmente por esta protena de transporte y por

ello son clulas ue han perdido el n!cleo y los orgnulos celulares. "o presentan n!cleo y

por tanto no contienen #$" nuclear. Sin embargo% la sangre resulta ser una &uente de #$"

por encontrarse en ella% aunue en menor n!mero% otras clulas nucleadas% los leucocitos.

$e este tipo celular es de dnde se lograr extraer el #$" de las muestras de sangre. La

cantidad estimada de #$" en sangre completa es de '* +gr,mL. -l criterio de eleccin

de uno u otro mtodo de extraccin no depende slo del rendimiento en cuanto a cantidad

de #$"% sino de su xito en la reaccin de /0 (1obilins2y% 34456 /omey y cols.% 34476).

La indi8idualidad de una persona est de&inida por la in&ormacin gentica ue

hered de sus padres% la cual est contenida en 7* cromosomas. $urante el proceso de la

&ertilizacin% el 8ulo y el espermatozoide ue contienen slo 5' cromosomas di&erentes% se

combinan para dar lugar a una clula con 5' pares de cromosomas (7* cromosomas)% esdecir% una copia de cada par de cromosomas una deri8ada del padre y otra de la madre.

$urante la meiosis de los gametos lle8an a cabo el proceso de recombinacin gentica% el

cual produce un nue8o genotipo a tra8s del intercambio de material gentico entre

secuencias homlogas de #$" de dos orgenes di&erentes. #mbas copias de cada par de

cromosomas contienen la misma in&ormacin gentica con peue9as 8ariaciones ue nos

hacen distintos unos de otros (Le:in% 5)

-l #$" es la molcula ue contiene toda la in&ormacin gentica del indi8iduo. -l

conjunto de esta in&ormacin presente en las clulas se denomina genoma y% seg!n su

localizacin% podemos identi&icar un genoma complejo nuclear y un genoma mitocondrial

simple. Sabemos ue la longitud del #$" humano es extensa y el n!mero de pares de

bases o nucletidos ue lo &orman es de aproximadamente ' millones por clula


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haploide. Sin embargo% no todos estos pares de bases tienen una &uncin espec&ica. #

medida ue los bilogos moleculares &ueron in8estigando y descubriendo los secretos del

#$"% encontraron ue a 8eces aparecan tramos cortos de #$" humano ue 8ariaban de

una persona a otra. -s decir% el #$" humano no era totalmente igual en todas las personas%

existan zonas ue eran polimr&icas pues 8ariaban en la secuencia u orden de bases

nitrogenadas. (;e&&reys 34


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&ormar la secuencia de aminocidos de cada protena. -ste tipo de #$" es el ue

&orma los genes estructurales y tambin se le ha llamado #$" in&ormati8o. $el

total del genoma humano% se considera ue tan solo el 35 B codi&ica para

protenas.Soporta gran presin selecti8a% lo ue se traduce en una 8ariabilidad de

regiones limitada.

#$" auxiliar ue participa en la &ormacin de protenas pero no es responsable

directo del orden de aminocidos de la protena. Suele tener di8ersas &uncionesA a)

reguladora de la transcripcin% es decir% contiene la in&ormacin para ue se &orme

una protena (acti8acin) o para ue se paralice su &ormacin (desacti8acin). b)

mantenimiento de la integridad estructural del cromosoma. c) migracin de los

cromosomas durante la di8isin celular.

#$" no &uncional% ue no se traduce a protenas. (CB) Se crea ue careca de

&uncin alguna y por eso se la ha llamado #$" basura% pero existen hiptesis ue

postulan ue tambin inter8iene en el mantenimiento de la aruitectura de los

cromosomas (uertas% 3443). /omprende secuencias de #$" transcripcionalmente

inacti8as de &unciones di8ersas (como por ejemplo% promotores de genes) -ste tipo

de #$"% por ser altamente polimr&ico% tiene un gran inters de cara a laidenti&icacin de indi8iduos. Lo podemos clasi&icar en A

#$" de copia !nicaA -st compuesto por secuencias ue se encuentran

representadas una o muy pocas 8eces en el genoma. Se cree ue puede actuar como

espaciador entre regiones codi&icantes de #$".

#$" de copia m!ltipleA Las secuencias de este tipo de #$"% tambin denominado

#$" 0epetiti8o% pueden ser altamente repetiti8as% moderadamente o poco

repetiti8as. odemos clasi&icarlas en base a sus dos caractersticas ms importantesA

su disposicin a lo largo del genoma y el tama9o de la unidad de repeticin. Se

pueden reconocer dos grupos principalesA


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#$" 0epetido en Dndem (3B del genoma). Ena categora importante de #$"

repetiti8o% est constituida por el #$" repetido en tndem. -st constituido por

bloues de #$" con una secuencia com!n de nucletidos ue se repiten uno a

continuacin de los otros un determinado n!mero de 8eces. -stas secuencias estn

distribuidas a lo largo de todo el genoma y su polimor&ismo es debido a cambios en

el nF de 8eces ue se repite una secuencia n!cleo o core. Si dicho n!cleo est

&ormado por 5C pb estaremos ante un microsatlite o GLHIG0JHSIG SD0

(Short Dndem 0epeat). Si est &ormado por ms de C pb estaremos ante un

minisatlite o GLHIG0JHSIG K"D0 (Kariable "umber o& Dandem 0epeat).

-sta 8ariacin se traduce en di&erencias en la longitud de los &ragmentos a estudiar.

(eber y Iay% 34


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obtenindose 5 bandas. La de menor densidad corresponde al #$" Satlite. Se

distinguen 7 tipos (H% HH% HHH% HK) en &uncin de su densidad% ue est en relacin con

el mayor o menor contenido en M/ (Singer 34


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posibles 8ariaciones en su secuencia% Eruhart los clasi&ica en SD0s simples%

compuestos y complejos. osteriormente% Nrin2mann propone una clasi&icacin

alternati8aA SD0s con baja micro8ariabilidad% intermedia y alta

micro8ariabilidad (eber y Iay 34


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-n general% las caractersticas ue debe poseer un buen marcador gentico son las

siguientesA

atrn de herencia bien establecido. -le8ado polimor&ismo.

#lto grado de heterocigosidad. $eteccin &iable de los alelos. $atos poblacionales de &recuencias allicas% &enotpicas y,o genotpicas

establecidas. >erencia independiente de los otros marcadores usados. Dasa de mutacin baja. #nalizable mediante un mtodo simple% rpido y reproducible. recisar poco material para el anlisis. (Slagel et al 34


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$eleciones% Dranslocaciones o Hn8ersiones Kisibles al Iicroscopio3. 0ecombinacin $esigual.5. $a9o en el #$" por Oumicos mutagnicos o por radiacin y reparacin Hncorrecta

del #$". rdida de un /romosoma /ompleto3. Segregacin Hncorrecta durante la Iitosis

(httpA,,u8igen.&cien.edu.uy,utem,camgen,camgen.pd&)

POLIMORFISMOS DEL ADN

-n 34


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mtodo alternati8o% y en determinados casos mucho ms recomendable ue el empleo

de sondas% lo constituye la 0eaccin en /adena de la olimerasa (/0) (Iullis et

Jaloona 34


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8eces% el alelo se llama C. -n los polimor&ismos de secuencia los alelos se denominan tanto

con n!meros como con letras. (#l&ord et al% Schmitt et al 3447).

Los polimor&ismos de secuencia pueden ser de 8arios tipos pues las 8ariaciones ue

aparecen en los alelos pueden deberse a m!ltiples moti8os como el cambio en una sola base

nitrogenada o la insercin o deleccin de una o ms bases. ues tambin son !tiles en

identi&icacin. En polimor&ismo de secuencia se produce cuando en una misma regin de

#$" puede aparecer una secuencia de bases u otra distinta% sin tener ue 8er con el n!mero

de repeticiones. # cada una de estas regiones polimr&icas ue se estudian en gentica

mdica se les ha llamado I#0/#$G0 M-"PDH/G% SHSD-I# G LG/ES

odemos hacer una sencilla clasi&icacin atendiendo a estos criteriosA Sustituciones de una !nica base o S"s (single nucleotide polymorphism)A se trata

de mutaciones puntuales dentro de la secuencia de #$" y suelen ser de tipo

biallico% es decir presentan !nicamente dos alelos. -stas mutaciones se clasi&ican

en dos tiposA Dransiciones% consistentes en el cambio de una purina por otra purina o

una pirimidina por otra pirimidina. Drans8ersiones% consistentes en el cambio de una purina por una

pirimidina o una pirimidina por una purina. Sustituciones de 8arias basesA /uando se produce un acumulo de estas sustituciones

en una regin ms o menos corta de #$" nos encontraremos ante un polimor&ismo

de secuencia clsico con alelos ue se di&erencian en su secuencia en 8arias

posiciones en 8ez de en un !nico nucletido. Dal es el caso del 5F exn de $O#3

dentro del sistema >L# (>uman Leucocite #ntigen) en el cromosoma *. Hnserciones y deleciones de bases puntualesA tambin son mutaciones puntuales

dentro de la secuencia de #$" pero implicando la suma o resta de alg!n nucletido.

Hnserciones y deleciones de una secuencia completaA se trata de mutaciones dentrode la secuencia de #$" ue implican la suma o resta de un grupo de nucletidos.

(-rlich y cols 34


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Se trata del polimor&ismo ue se obser8a ms &recuentemente en el #$" repetido en

tndem. -s el n!mero de 8eces ue se repite un &ragmento de #$" unidad de repeticin

ue determina la di&erencia entre unos indi8iduos y otros. Seg!n el n!mero de nucletidos

ue &orman las unidades de repeticin de estos &ragmentos se distinguenA

olimor&ismos minisatliteA los minisatlites son polimor&ismos &ormados por

la repeticin en tndem un n!mero 8ariable de 8eces de una secuencia n!cleo

mayor de C pb. -l n!mero de repeticiones puede ser distinto entre los

cromosomas homlogos y entre di&erentes indi8iduos. Los minisatlites no

estn &ormados por unidades de repeticin idnticas en cuanto a secuencia y

por ello% en realidad poseen dos tipos de 8ariacin% una debida a la longitud(ue depende del n!mero de repeticiones% K"D0) y otra debida a las

di&erencias en la secuencia de la unidad de repeticin (minisatellite 8ariant

repeat o IK0). olimor&ismos microsatliteA la unidad de repeticin o core consta de 5C

nucletidos y son ms peue9os ue los minisatlites pues cuentan con alelos

de un tama9o aproximado de


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SD0s simples o de baja micro8ariacinA son polimor&ismos ue

contienen repeticiones con unidades idnticas en longitud y secuencia.

Dal es el caso del locus >EIJ-S,JS cuyo n!cleo de repeticin es

(#DDD) EID>G3 ue presenta un

alelo con una de sus unidades de repeticin &ormada por tres pares de

bases en 8ez de cuatro. La designacin de alelos en este caso se realiza

contando el n!mero de unidades de repeticin completas (nue8e)

seguido de un punto y el n!mero de pares de bases ue &orman larepeticin incompleta.

SD0s compuestosA son polimor&ismos ue comprenden dos o ms

tipos de unidades de repeticin adyacentes% con di&erente secuencia. La

designacin de alelos en este tipo de SD0s es ms complicada% pero en

este caso consiste en la suma del n!mero de repeticiones de cada tipo

de n!cleo% es decir% el n!mero de repeticiones del tipo ("#DI)% pueslos tres tipos de unidades de repeticin poseen #denina y Dimina en

las posiciones centrales de la unidad. SD0s compuestos con alelos no consensoA son polimor&ismos

compuestos pero con alelos ue presentan alguna unidad de repeticin

incompleta como el locus >EIK#J#'3 ue presenta dos

deleciones (de un residuo de /itosina y otro de Dimina) en una de sus

unidades. La designacin de alelos en este caso se realiza contando las

unidades de repeticin del tipo ("D/D). SD0s complejos o de alta micro8ariacinA son polimor&ismos ue

presentan 8arios bloues de repeticin con unidades de longitud

8ariable con otras secuencias intercaladas ms o menos 8ariables. Son

los SD0s ms di&ciles de tipar y se acompa9an tambin de una tasa de

mutacin ms alta. (Sharma y Litt 3445).


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La nomenclatura au toda8a se complica ms pero se basa en el n!mero de

unidades de repeticin del tipo (D/D") incluyndose el hexanucletido &inal como si

se tratara de un dinucletido #D ms un tetranucletidos D/D#. -stas di&erencias de

nomenclatura pueden dar lugar a errores por lo ue se ha hecho un es&uerzo para

estandarizar adems de la nomenclatura de los alelos% tambin la descripcin de los

distintos loci. La sensibilidad de estos marcadores ue permite el anlisis incluso en

muestras de #$" degradado% la estabilidad% la &acilidad de la determinacin del

tama9o de los alelos% la reproducibilidad y la posibilidad de realizar el anlisis de

8arios marcadores en un solo tubo e8itndose as un gasto excesi8o de #$" molde%

de reacti8os y de tiempo son algunos de los parmetros ue han hecho ue los SD0s

sean los polimor&ismos elegidos por los laboratorios de identi&icacin. (NQr y cols.%344C).

#ctualmente parece ue se estn acumulando e8idencias a &a8or de ue incluso los

microsatlites ms simples presentan alg!n grado de 8ariabilidad interna en su estructura%

por lo ue la clasi&icacin anterior sera cuestionable. -xisten SD0s relati8amente simples y

extremadamente 8ariables al mismo tiempo% como $35S'43 y $3S3*=* en los ue la

asociacin directa entre 8ariabilidad y complejidad no es sostenible. Las grandes 8entajas

de los SD0s son su estabilidad y la posibilidad de realizar /0 multiplex% ampli&icando

8arios loci simultneamente #dems su anlisis se ha &acilitado con el uso de &luorocromos

y secuenciadores automticos de #$". Sus aplicaciones son muy di8ersas% como

construccin de mapas genticos% estudios poblacionales% anlisis de ligamiento en

en&ermedades genticas% in8estigacin del cncer% estudios &orenses% etc. (1impton et al

344').

OTROS POLIMORFISMOS DE ADN

-n el #$" mitocondrial (#$"mt)% la zona ms 8ariable se conoce como $

Loop y se han analizado dos regiones de gran inters en Mentica de poblaciones


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(>K3 y >K5). La dotacin mitocondrial es haploide y se hereda exclusi8amente por

8a materna% lo ue &acilita el anlisis de di8ergencias de secuencias% aunue esta

misma propiedad hace ue este #$" no sea !til para el estudio biolgico de la

paternidad.

Las clulas humanas contienen aproximadamente de = a * pgr de #$"% gran

parte del cual es #$" nuclear. Slo el 3B del total de #$" es #$" mitocondrial.

or tanto% las mitocondrias son orgnulos celulares con su propio material hereditario.

Se trata de #$" circular de doble hebra con 3*.=*4 pares de bases de longitud y

contiene in&ormacin para 55 #0"ts mitocondriales di&erentes% para 5 #0"rs y para

3' protenas mitocondriales localizadas en la membrana interna% todas ellas

participantes en los procesos de &os&orilacin oxidati8a y 37 cadena respiratoria. Suherencia es materna y no su&re recombinacin% es decir todos los indi8iduos

emparentados 8a materna compartirn el mismo #$"mt. -sta es una caracterstica

ue ha ser8ido para la comparacin de miembros &amiliares no emparentados

directamente pero ue comparten un ancestro materno com!n. or otro lado% la puesta

a punto de procedimientos automticos para la secuenciacin ha permitido ue el

anlisis de secuencia sea una tcnica rutinaria en muchos laboratorios (>un2apiller y

cols.% 3443).

Se ha podido demostrar ue en este tipo de #$" se acumula un nF de

mutaciones superior a las ue se acumulan en el #$" genmico. -ste hecho se

explica por cuatro mecanismos distintos ue inter8ienen paralelamenteA

-l material gentico mitocondrial est especialmente expuesto a la accin de

molculas reacti8as en general (recordemos los procesos de oxidoreduccin

ue acontecen en el interior de las mitocondrias).

-l #$"mt carece del e&ecto protector ue las histonas otorgan al #$"

nuclear.


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Los mecanismos reparadores del #$" mitocondrial son menos e&ecti8os

ue los del #$" nuclear.

La baja &idelidad de la #$" polimerasa mitocondrial. -sta ele8ada

mutabilidad ha permitido la di&erenciacin entre especies muy relacionadas

as como la comparacin entre poblaciones dentro de la misma especie

/omo hemos 8isto% dentro de toda la molcula de #$" mitocondrial% las

mutaciones se acumulan en el ?$Loop@% y por eso esta regin es la ms

polimr&ica. (Nudo:le y cols.% 3444).

POLIMORFISMOS DEL CROMOSOMA .

-l cromosoma RDras la &ecundacin% la mitad del #$" del cigoto procede de la

madre y la otra mitad del padre. La mujer cede a su descendencia obligatoriamente un

cromosoma % el 8arn en cambio puede contribuir con un cromosoma o R

determinando% por tanto% el sexo de su. $escendencia. -s uno de los cromosomas ms

peue9os del genoma humano% con un tama9o aproximado de * Ib y en la especie

humana slo est presente en los 8arones% por lo ue su herencia es paterna. (Iorton

3443)

$esde el punto de 8ista citolgico% el cromosoma R est &ormado por regiones

de heterocromatina y eucromatina. La regin heterocromatnica se sit!a sobre el

brazo largo (R) en posicin distal. Kara considerablemente en tama9o entre

indi8iduos. Se compone de secuencias altamente repetiti8as% como por ejemplo

$RT3 y $RT5% presentando polimor&ismos de longitud. La regin de eucromatina se

localiza en el brazo corto (Rp)% centrmero y en la zona proximal del brazo largo. Su

tama9o es bastante constante en 8arones normales (alrededor de ' Ib). -s la regin

de mayor inters gentico. #u se encuentran algunos genes% as como secuencias

ue muestran homologas con el cromosoma y los autosomas% y tambin

secuencias repetiti8as espec&icas del cromosoma R ($RT'% $RT7% $RT=). (Mra8es%

344=).


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# pesar de ue mucha bibliogra&a describe a este cromosoma como haploide%

es decir% ue no recombina con ning!n otro durante la meiosis% esto no es del todo

cierto. Los extremos &inales del cromosoma R tienen regiones ue recombinan

normalmente con el cromosoma 6 a estas regiones se les denomina

pseudoautosmicas y ocupan unas 5.C Ib. Hncluso existen hiptesis ue apoyan ue

el cromosoma R puede ser considerado como un cromosoma degradado durante la

e8olucin or tanto% de &orma parecida a lo ue ocurre con el #$"mt% la parte no

recombinante de los cromosomas URs@ es transmitida de padres a hijos sin ning!n

cambio% a excepcin de la acumulacin gradual de mutaciones. Los haplotipos estn

con&inados dentro de linajes% es decir% los hombres emparentados por 8a paterna

comparten el cromosoma R. -sto permite reconstruir el historial de los linajespaternos mediante la comparacin con los cromosomas Rs modernos% usando los

polimor&ismos. #s se pueden construir rboles &ilogenticos ue pueden aportar

datos complementarios a los aportados por el #$"mt y los autosomas sobre la

e8olucin humana (;obling y DylerSmith% 344=).

-l cromosoma R contiene muchos polimor&ismos y de muy di&erentes tipos

detectables por mtodos basados en /0 muchos de ellos% ue incluyen entre otrosA

$uplicaciones,deleciones (/asano8a et al 34


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di8isiones celulares% tambin podra &a8orecer la aparicin de mutaciones (eber y ong

344'% Nrin2mann et al 344ay 8arias posibles

explicaciones ue intentan justi&icar este bajo ni8el de polimor&ismo obser8ado en el

cromosoma R respecto a otros cromosomas. Ena de las proposiciones se basa en una razn

aritmtica% ya ue la poblacin e&ecti8a de cromosomas R (n!mero de cromosomas ue

pasan a la descendencia) en un momento determinado es claramente in&erior a la de otros

cromosomas (por cada cromosoma R estn presentes ' cromosomas y 7 de cada

autosoma)% lo ue re&leja el hecho de ue existe correlacin entre di8ersidad y tama9o de la

poblacin cromosmica (1imura 34


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Los marcadores moleculares del cromosomaR son importantes en la identi&icacin humana

por su di8ersidad o polimor&ismo (gran 8ariabilidad entre indi8iduos)% resultante de

8ariaciones en la secuencia del genoma (alelos) en regiones no codi&icantes% determinadas

por el n!mero de 8eces ue se presenta un alelo con respecto al n!mero total de alelos en

una poblacin para un locus en particular (&recuencia gnica)% lo ue re&leja el grado de

heterogeneidad y su poder de discriminacin. -l cromosomaR% por no recombinarse%

transmite los polimor&ismos en &orma ligada de generacin en generacin en indi8iduos de

sexo masculino como un haplotipo (combinacin de estados allicos de secuencias

polimr&icas localizadas en el cromosomaR humano)% y traza la e8olucin del linaje

paterno% adems re&leja las migraciones humanas y permite el uso en identi&icacin humana

Los SD0s del cromosoma R descritos presentan unidades de repeticin ue comprenden de

dos a cinco nucletidos (dinucletidos% trinucletidos% tetranucletidos y pentanucletidos).(Iathias et al 3447).

-ntre ellos se encuentranA

$RS5


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$RS34A -ste SD0% primeramente denominado polimor&ismo R5C>'4% &ue el

primero ue descrito en el cromosoma R. La unidad de repeticin es el

tetranucletido M#D#. resenta un locus polimr&ico.

$RS'4A La unidad de repeticin es /D#D y tiene solo un locus polimr&ico.

$RS'43A -ste sistema tiene como moti8o de repeticin el tetrmero /D#D y un

!nico locus polimr&ico.

$RS'4'A La unidad repetiti8a bsica es el tetranucletido M#D#. -xiste un slo

locus polimr&ico.

$RS'


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construccin de bases de datos en los asiticos. $isposicin de anlisis de sitios de

secuencia etiuetados demostr ue la patrones de delecin en $RS77< se asociaron con

arreglos del gen AZFc y aparece la supresin $RS77< relati8amente &recuente en los

asiticos% La estimacin de las &recuencias allicas y haplotpicas se de&ini como la

proporcin en la ue se encuentra cada alelo o haplotipo dentro de la poblacin de estudio y

la &recuencia de los haplotipos. (Jalconer et al.%34


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bastante exitosa resistencia a la conuista europea. -l% nombre antiguo de este grupo tnico

se utiliza adems para denominar al tronco lingWstico ue agrupa 8arios idiomas% entre

ellos% el de los 2ari9aA el tronco caribe. Los 2ari9a comparten con otros grupos caribe

hablantes elementos de un modelo de estructura social basado en la &amilia extendida%

&ormada por un hombre casado% su esposa% sus hijos solteros y sus hijas casadas% ms los

maridos de stas y sus respecti8os hijos. -n lo poltico% destacan la descentralizacin% ya

ue cada aldea o comunidades autnoma% y la &igura del dopooto o UgobernadorX% cuyo

liderazgo se &undamenta en el prestigio personal6 en la extensin de su red de parentesco y

en su capacidad de persuasin% puesto ue sus decisiones no son coerciti8as sino &ruto de un

amplio consenso. (Nior y #modio)

-n Tacatecas% Ixico% se realizo un estudio gentico poblacional de &recuencias allicas

para 3= marcadores SD0 presentes en dicha poblacin% aplicado a la prctica &orense% con el

objeti8o de crear una base de datos de la poblacin Tacatecana% obtener el per&il gentico y

con ello obtener las &recuencias allicas y genotpicas para ser utilizadas en casos &orenses.

$onde se obtu8ieron las &recuencias allicas de la poblacin encontrando alelos ue no se

haban reportado en estudios con poblaciones similares% empleando estos datos en casos

&orenses de manera exitosa y con resultados ms exactos.

-n /olombia se realizo un estudio de olimor&ismos de 3C marcadores SD0 del

cromosomaR en una muestra poblacional% se determinaron C3 haplotipos con 3C

marcadores SD0R% de los ue *< eran !nicos y ' &ueron obser8ados en 5 indi8iduos con un

haplotipo compartido para los dos departamentos del altiplano cundiboyacense. La

di8ersidad haplotpica para la muestra poblacional &ue de 44.4B con un poder dediscriminacin de 4=.4B y probabilidad de coincidencia al azar de 3.=B. La comparacin

de las dos poblaciones entre s no present di&erencias estadsticas signi&icati8as% es decir%

no hubo 8ariaciones de las &recuencias allicas entre /undinamarca y Noyac.


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-n Iaracaibo% Tulia% se determinaron marcadores polimr&icos del cromosomay en grupos

indgenas de este estado. /uyo objeti8o consisti en caracterizar la estructura gentica de

tres grupos indgenas zulianos a tra8s del anlisis de $RS'


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-stos SD0s no estn secuenciados y de ellos no disponemos de escaleras allicas

secuenciadas. Sin embargo sus aplicaciones son muy di8ersas% como construccin de mapas

genticos% estudios poblacionales% anlisis de ligamiento en en&ermedades genticas%

in8estigacin del cncer% estudios &orenses% etc.

-n el presente trabajo nos propusimos construir escaleras allicas secuenciadas para su

disposicin por toda la comunidad cient&ica% as como tambin la realizacin de un estudio

gentico poblacional obteniendo datos importantes para todas las di&erentes aplicaciones

ue puedan deri8arse

O$#ETI%OS

$eterminar la &recuencia allicas y haplotpicas de los polimor&ismos SD0s

$RS77C y $RS77< ubicados en el cromosoma ?R@% en la poblacin 1ari9a

O$#ETI%OS ESPEC&FICOS:

-standarizar la metodologa para el anlisis de los loci SD0 $RS77C R $RS77


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$eterminar la &recuencia haplotpica de los indi8iduos masculinos de la poblacin

1ari9a% ue incluyen los marcadores SD0 $RS77C y $RS77

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