SÍNDROME DE TURNER

Download SÍNDROME DE TURNER

Post on 16-Apr-2015

30 views

Category:

Documents

11 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>SNDROME DE TURNER(Sndrome XO)Baca Quiones Ana Cristina 09- Noviembre-2012</p> <p>Sndrome de Turner Cromosopata que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. 45,X ( Mujeres)</p> <p>Epidemiologa1 de cada 2500 RN vivas (Mxico) 1 de cada 2000-5000 RN vivas 99% Aborto espontneo (1er. Trimestre) 1% Llegan a trmino</p> <p>CARIOTIPOS RELACIONADOS CON EL SNDROME DE TURNER Alteraciones numricas Monosomas del X (55-60% de los casos) Mosaicos (24% de los casos) 45,X</p> <p>45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% de todos los casos de Turner) 45,X/46XX/47,XXX Isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq) Deleccin del brazo corto: 46,X, del (Xp) Deleccin del brazo largo:46,X, del (Xq) Traslocaciones X autosoma Traslocacin X:X Anillo del X: 46,X,r(X) 46,X, de (Yp)</p> <p>Alteraciones estructurales Con prdida material del brazo corto del X Con prdida del material del brazo largo del X(En el caso de las alteraciones estructurales del X la frecuencia de presentacin es de 6%) Deleccin del Yp</p> <p>Isocrosomia del Y</p> <p>46,X de (Yq)</p> <p>Diagnstico Cariotipo en sangre perifrica Ecocardiograma Urografa excretora o USG Renal Examen auditivo peridico Pruebas de funcin tiroidea Mediciones peridicas de glucosa (despus de la adolescencia) Monitorizacin ortopdica (escoliosis &amp; osteoporosis)</p> <p>Tratamiento Aumentar la talla final Corregir anomalas somticas Inducir caractersticas sexuales secundarias y de la menstruacin Prevenir complicaciones</p> <p>BIBLIOGRAFAI. Guizar Vzquez J.J., Zafra de la Rosa G.F., Diagnstico de Sndromes Genticos, Ed. Manual Moderno, 2001. Thompson W. Margaret, Gentica en Medicina, Ed. Masson, 4ed. Solari A.J., Gentica Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina, Ed. Panamericana, 3 ed. Jorde-Carey-Bamshad-White, Gentica Mdica, Ed. Harcourt-Mosby, 2 ed. Sack H.G., Gentica Mdica, Ed. Mc Graw Hill. Pierce, B.A., Fundamentos de Gentica conceptos y relaciones, Ed. Panamericana, 2011.</p> <p>II. III.</p> <p>IV. V. VI.</p>