Há muito tempo tem sido observado que mais homens do que mulheres sofrem retardo mental.

As bases genéticas para esta disparidade começaram a ser eluci– dadas a partir da década de 1960, quando cientistas aperfeiçoaram maneiras de observar e detectar anormalidade cromossômicas.

O sítio frágil no braço longo do cromossomo X, foi identificado pela primeira vez em 1969, por Herbert Lubs, que descobriu esse tipo de cromossomo numa família que apresentava dois irmãos com retardo mental. No final de 1970, essa condição foi denominada X – Frágil, por Grant Stherland, ao estudar a ocorrência de sítios frágeis.

Características Físicas Recém nascidos:

1. Não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF.

Crianças maiores evidenciam:

1. Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de postura;2. Otites médias freqüentes e recorrentes;3. Pálato ogival (céu da boca muito alto);4. Má oclusão dentária;5. Transtornos oculares (estrabismo, miopia);6. Alterações em estruturas e funções cerebrais;7. Convulsões e epilepsia.

Jovens e adultos podem apresentar:

1. Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para frente;

2. Orelha proeminentes ou de tamanho maior que o normal;

3. Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos após a puberdade;

Características Emocionais e comportamentaisAlterações na conduta, mesmo não sendo específicas da SXF,

podem tornar-se importantes suspeitas para identificar seus primeiros sinais. Elas requerem, contudo, uma observação e interpretação cuidadosas. Por exemplo, um individuo com SXF pode alterar seu comportamento num ambiente que mobilize a sua hipersensibilidade e estímulos visuais, ruídos, odores e estímulos táteis, incluindo textura de alimentos. São freqüentes manifestações como:

Hiperatividade e pouca capacidade de atenção; Movimentos estereotipados, principalmente nas mãos, com ações repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as próprias mãos, etc; Condutas do tipo autista, porém mais intencionais na comunicação com o ambiente; Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer crises de pânico; Traços de excessiva timidez e inibição social; Contato ocular escasso; Humor instável;

Características Cognitivas (área intelectual) O comportamento mental, seja em grau maior ou menor de retardo,

pode mostrar-se desarmônico e não uniforme.

Na área da linguagem (articulação da fala e linguagem como expressão de pensamento) ocorrem:

Dificuldades de comunicação e atrasos no aparecimento das primeiras palavras; Alterações na programação e execução do ato motor da fala (dispraxias verbais), assim como na percepção e articulação de sons. Alterações de ritmo e velocidade (fala rápida e confusa);

Na área de processos e habilidades mentais, indivíduos afetados pela SXF podem manifestar:

Facilidade em captar informações visuais do ambiente; Fixação em detalhes visuais e irrelevantes e dissociados de um todo; Habilidade para aprender com imitação visual, resolvendo problemas práticos e concretos; Dificuldades significativas em: reter informações.

Diagnóstico

O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número de cópias CGC deste gene. Este teste pode ser prescrito por qualquer médico. É realizado através de uma amostra de sangue encaminhada para análise em laboratórios de genética, especializados em diagnostico molecular.

O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é portadora da pré-mutação. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante sutis, especialmente em crianças pequenas – e devido à alta freqüência entre a população – profissionais especializados recomendam a prova do X – Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida.

Tratamento

Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X – Frágil:

Terapia genética: estuda a possibilidade de inserir o cromossomo X em gene perfeito substituindo o gene FMR1, alterado;

Terapia de reposição: a proteína FMR1 viria de uma fonte externa;

Estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR1;

A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome;

Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar a pessoa afetada a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível;

Algumas notícias sobre a SXF

Prefeito de Porto Alegre Institui o Dia Municipal de Conscientização do X-Frágil e a Semana Municipal de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil.

DIÁRIO OFICIAL DE PORTO ALEGRE – Edição 3246 – Terça-feira, 8 de Abril de 2008, EXECUTIVO LEIS E DECRETOSLEI Nº 10.399, de 3 de abril de 2008.Institui o Dia Municipal de Conscientização do X-Frágil e a Semana Municipal de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil e dá outras providências.

O PREFEITO MUNICIPAL DE PORTO ALEGRE.Faço saber que a Câmara Municipal aprovou e eu sanciono a seguinte Lei:Art. 1º Ficam instituídos o Dia Municipal de Conscientização do X-Frágil e a Semana Municipal de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do XFrágil.§ 1º O Dia Municipal de Conscientização do X-Frágil será comemorado anualmente, no dia 22 de setembro.§ 2º A Semana Municipal de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil será realizada anualmente, no período de 22 de setembro a 28 de setembro.Art. 2º Caberá à Fundação Brasileira da Síndrome do X-Frágil a coordenação das atividades realizadas no Dia Municipal de Conscientização do X-Frágil e na Semana Municipal de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil.Art. 3º O Poder Público Municipal, no limite de suas possibilidades administrativas e orçamentárias, poderá realizar parcerias público-privadas para apoiar a realização dos Eventos instituídos no art. 1º desta Lei.Art. 4º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.PREFEITURA MUNICIPAL DE PORTO ALEGRE, 3 de abril de 2008.José Fogaça,Prefeito.Registre-se e publique-se.Clóvis Magalhães,Secretário Municipal de Gestão e Acompanhamento Estratégico.

A Lei nº 10.399, de 3 de abril de 2008, na íntegra:

Referências Bibliográficas:

Fundação Nacional da Síndrome do X – Frágil:

http://www.xfragil.com.br/index.html Rua Dona Laura, 1020 Sala 112 | Porto Alegre/RS | CEP 90430-090

Fone/Fax (51) 3330-5617 | xfragil@terra.com.br.