porfiria intermitente aguda
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Porfiria Aguda Intermitente
Caso Clínico
Las porfirias son trastornos hereditarios de enzimas específicas que intervienen en la vía de la biosíntesis del
hemo
Hepáticas Hematopoyéticas
Hepáticas Eritropoyéticas
Dolor Abdominal NeuropaticoNeuropatíasTrastornos Mentales
Foto sensibilidad CutáneaDaño celular pielDeformidad piel
Inespecíficos
Lasporfirias son enfermedades
genéticas multifactoriales en las que interaccionan los factores
ambientales,fisiológicos y genéticos para
producir la enfermedad
Esteroides gonadales endógenos y exógenos
Fármacos porfirinógenos (Griseofulvina)
Ingestión de alcohol y una dieta baja en calorías, generalmente instaurada con el fin de perder
peso
Fact
ore
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Fármacos Adversos e Inocuos
• Íleo paralítico, distensión abdominal
• Reducción de los ruidos intestinales O aumento de los ruidos intestinales y diarrea
• Náuseas, vómitos
• Estreñimiento
• Taquicardia
• Hipertensión
• Síntomas mentales
• Dolor en extremidades, cabeza, cuello y tórax
• Debilidad muscular, pérdida sensitiva, disuria y retención urinaria.
Manifestaciones
• La taquicardia, hipertensión, inquietud, temblores y diaforesis excesiva se deben a hiperactividad simpática.
• El dolor abdominal a la palpación, fiebre y leucocitosis suelen estar ausentes o ser leves, ya que los síntomas son más neurológicos que inflamatorios
Los síntomas mentales como ansiedad, insomnio, depresión, desorientación, alucinaciones y paranoia pueden acompañar a los
ataques agudos. Las convulsiones pueden
deberse a efectos neurológicos directos o a
hipernatremia*
*La hipernatremia aparece como consecuencia de la afecciónhipotalámica y la secreción inadecuada de vasopresina, o por la pérdida deelectrólitos causada por vómitos, diarrea, alimentación insuficiente o exceso de pérdidas renales de sodio
Diagnostico
Eliminación urinaria de PBG suele ser de 220 a
880 mol/día (50 a 200 mg/día)
[las cifras normales son de 0 a 18 mol/día (0 a
4 mg/ día)]
Las porfirinas fecales suelen ser normales o están mínimamente
aumentadas en la AIP
la medición de la HMB-sintasa en los eritrocitos
resulta útil para confirmar el diagnóstico
ALA en orina suele ser de 150 a 760 mol/día
(20 a 100 mg/día)
[las cifras normales son de 8 a 53 mol/día (1 a 7
mg/ día)]
Aunque la glucosa intravenosa (al menos 300 g/día) puede ser eficaz
durante los ataques agudos de Porfiria, puede resultar más conveniente
administrar un régimen completo de nutrición parenteral cuando la alimentación
oral no es posible durante un período prolongado
Tratamiento
“las altas concentraciones de dextrosa son capaces de suprimir la síntesis de ALA”
Aporte de Na, evitando Hiponatremia
Tratamiento
• Analgésicos Narcóticos
Dolor Abdominal
• Fenotiazinas
Náuseas, vómitos, ansiedad e inquietud
• Benzodiazepinas
¿Tranquilizante?
Hematina (Panhematin)
Tromboflebitis en el sitio de infusión,
administración única vía central
Defectos de coagulación
observados tras la administración de
hematina son causados principalmente por la
degradación y metabolización de sus
productos al unirse con las proteínas de
coagulación e inhibir su función de manera
reversible
Favorece la agregación plaquetaria, que se
restablece conforme disminuyen los niveles
plasmáticos de hematina
Vigilar tiempos de coagulación y el
recuento plaquetaria
Hem-arginato
No produce trombocitopenia y
no sufre degradación de sus productos como la
hematina
Dosis más pequeñas el hem-
arginato ha demostrado ser
tan efectivo, como la hematina en el
tratamiento de ataques de Porfiria aguda, pero sin sus
efectos adversos
Dosis recomendada es
de 3 mg/kg/día por cuatro días
Proteger de la neuropatía; sin embargo, no la revierte cuando
ésta se ha establecido
Durante cuatro días
La velocidad de recuperación tras
un ataque
agudo depende del grado de daño
neurona
Tratamiento precoz
Administrar por vía intravenosa de 3 a 4 mg de hemo en forma
de hematina
El HEMO intravenoso es más eficaz que la glucosa para reducir la eliminación del
precursor de la porfirina y probablemente permite una recuperación más rápida
La administración de hematínicos tiene como efectos terapéuticos suprimir la actividad de la
ALA-sintetasa al sustituir la deficiencia de HEM y disminuir la acumulación y excreción de los
precursores y las porfirinas
Tratamiento
Diagnostico Intervención Resultados
Dolor Agudo R/C Agentes lesivos Biológicos S/A Porfiria Agudaintermitente
Manejo de la medicaciónManejo de la analgesia controlada por el pacienteManejo del dolorAdministración de medicación IVTécnica de relajaciónManejo ambiental: confort
Control del dolorNivel de comodidadNivel del dolor
Estreñimiento R/C estrés emocional
Terapia de relajación simpleDisminución de la ansiedadManejo de la nutrición y líquidosManejo del dolorManejo de la Impactacion
Control de los síntomasEliminación intestinal
Riesgo de sangrado R/C factores secundarios relacionados con el tratamiento con Hematina
Controlar signos de hipovolemiaVigilar inserción catéter centralVigilar exámenes de laboratorio
Identificación temprana de sangrado
Riesgo de Infección R/C procedimientos invasivos
Manejo de la nutriciónVigilancia del sitio de incisión Curva térmica-SV
Identificación temprana de la infección
Bibliografía
• HARRISON´S. Principles of Internal Medicine. Chapter 352. The Porphyrias. Seventeenth Edition.The McGraw-Hill Companies.2008
• Kauppinen R. Porphyrias. Lancet 2005; 365: 241–52. Helsinki, Finland.2005
• NANDA International. Diagnósticos Enfermeros. Definiciones y clasificación. 2009-2011. Edición 8 ELSEVIER, Barcelona, España.
• Johnson M, Bulechek G, Butcher H, McCloskey J, Maas M, Moorhead S, Swanson E. NANDA, NOC and NIC Linkages. Nursing diagnoses, outcomes, & interventions. 2 Edicion, ELSEVIER, Barcelona, España.