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Porfiria de Günther -¿Qué es la Porfiria? -Síntomas -¿Cómo se diagnostica? -¿Con que frecuencia? -¿Tiene cura? -Historia -La enfermedad de los Vampiros -Un caso cercano

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Porfiria de Günther

-¿Qué es la Porfiria?-Síntomas-¿Cómo se diagnostica?-¿Con que frecuencia?-¿Tiene cura?-Historia-La enfermedad de los Vampiros-Un caso cercano

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios

en los cuales una parte importante de la hemoglobina, no se produce apropiadamente.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirias se producen durante varios pasos de este proceso.

¿Qué es la Porfiria?

-Cólicos o dolor abdominal. -Sensibilidad a la luz. -Problemas con los sistemas nervioso y muscular.

Sintomas

Porfiria Eritropoyética Congénita

La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

La PEC puede ser sospechada en niños que

presentan las características clínicas descritas previamente. El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de porfirinas en la sangre, orina y heces. Estas muestras deben mantenerse protegidas de la luz hasta el momento del análisis.

¿Cómo se diagnostica?

La PEC es extremadamente rara. Como es tan

poco frecuente, se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres igualmente.

¿Con que frecuencia se presenta la PEC?

Actualmente, el único tratamiento curativo de

la PEC es el trasplante de médula ósea.Después de un TMO eficaz se resuelven las características clínicas de PEC, tales como la fotosensibilidad o la anemia. Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la piel son permanentes.

¿Tiene cura?

Las porfirias fueron reconocidas a finales del

siglo XIX por primera vez por Günther en 1911. Describió una porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática cuya patogenia y tratamiento se desconocían.

Historia

Gabrielle Erzsebeth Bathory es una de las

figuras más tenebrosa y enigmática, y uno de los casos de vampirismo más famoso.

A los 4 o 5 años comenzó a a sentir los síntomas. Pensaba que la sangre le mantendría siempre bella.

La enfermedad de los Vampiros

Fide Mirón es una mujer Alicantina que

comenzó a sentir los síntomas de esta extraña enfermedad a los seis meses. Actualmente tiene 40 años. Ha estado toda su vida en busca de una cura para su rara enfermedad pero no ha obtenido ninguna respuesta nunca ya que solo hay unas 300 casos en el mundo, y no se molestan en buscar una solución.

Un caso cercano