penyakit porfiria kutanea tarda (porphyrias)

8/10/2019 Penyakit Porfiria Kutanea Tarda (Porphyrias)

1/19

PENYAKIT PORFIRIA KUTANEA TARDA

(PORPHYRIAS) YANG DIAKIBATKAN

OLEH TIDAK TERBENTUKNYA ENZIMUROPORFIRINOGEN DEKARBOKSILASE

DI DALAM TUBUH

DWI KARTIKA RISFIANTY

136090200011001


2/19

PENDAHULUAN


3/19

DEFINISI

Porfiria (Porphyrias) adalah sekelompok penyakityang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim

yang terlibat dalam sintesa heme.


4/19


5/19

ACUTE

INTERMITTENTPORPHYRIA


6/19

EnzimUroporfirinogenDekarboksilase

Enzim ini bertanggung jawab untuk mengkatalisis konversi

uroporfirinogen untuk coproporphyrinogen melalui penghapusan empat

rantai samping karboksimetil


7/19

PORFIRIN

Senyawa aromatik

makrosiklik spesifik (senyawa

dengan gabungan cincin

aromatik), yang terdiri atas

empat cincinpyrolleyangterikat pada jembatan metan

(=CH-) dan

membentuk coupled

systemdari ikatan rangkap(termasuk di dalamnya

18elektron yang

terlokalisasi (4n + 2, dengan n

= 4))


8/19

FUNGSI PORFIRIN:

1. Membentuk senyawa sebagai

pengangkutan O2

2. Membentuk senyawa sebagaipengangkutan elektron

3. Membentuk senyawa sebagai enzim-

enzim tertentu


9/19

BIOSINTESIS PROFIRIN


10/19

MATABOLISMEDISORDER PORFIRIN


11/19


12/19

POPRPHYRIA CUTANEA TARDA


13/19

GEJALA

Fotosensitivitas

Jika terpapar cahaya dan oksigen,

porfirin akan menghasilkan oksigen

yang bermuatan dan tidak stabil,

yang dapat merusak kulit.

Terjadi kerusakan saraf yang

menyebabkan nyeri dan bahkan

kelumpuhan.

Kerusakan saraf terjadi jika

ditemukan penumpukan dari asam

delta-aminolevulenat dan

porfobilinogen.

Insomnia


14/19

DIAGNOSA

Pengukuran kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen

dalam air kemih

Pemeriksaan kadar porfirin dalam plasma darah

Pengukuran enzim sel darah merah, dilakukan jika hasil darisalah satu tes penyaringan tersebut abnormal.


15/19

CIRI-CIRI FISIK


16/19


17/19


18/19

PENGOBATAN

PhenothiazinMengatasi mual, muntah, cemas, dan kurang

tidur

Lyophilized hematin (Ovation Pharmaceuticals),

heme albumin (hematin reconstituted with human

albumin), atau heme arginate (Orphan Europe)

Mengatasi kebutuhan

heme dalam tubuh


19/19

PENYAKIT PORFIRIA KUTANEA TARDA

(PORPHYRIAS) YANG DIAKIBATKAN

OLEH TIDAK TERBENTUKNYA ENZIMUROPORFIRINOGEN DEKARBOKSILASE

DI DALAM TUBUH

DWI KARTIKA RISFIANTY

136090200011001

TERIM K SIH

penyakit porfiria kutanea tarda (porphyrias)

Documents