PORFIRIA

LAURA XIMENA TORRES H.III Semestre

Facultad de Enfermería

¿Què es? Un grupo diverso de enfermedades

metabólicas caracterizadas por errores en la ruta biosintética del heme en el hígado, la médula ósea, o ambas cosas. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el sitio del tejido del defecto enzimático, o las características clínicas que incluyen neurológicos (aguda) o cutáneos (lesiones de la piel). Las porfirías pueden ser hereditarios o adquiridos como resultado de la toxicidad en el hígado o los tejidos de médula eritropoyética.

Signos y sintomas

Dolor abdominal difuso e incapacitante, taquicardia e hipertensión. También se acompaña de síntomas psiquiátricos como depresión, intento de suicidio, paranoia y alucinaciones.

Otros síntomas relacionados son neuropatía periférica y pérdidas sensitivas, daño hepático e insuficiencia renal crónica.

TIPOS DE PORFIRIA

TIPOS DE PORFIRIA

1. Porfirias hepáticas

La herencia de estas

porfirias es autosomica dominante. Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.

2. Porfirias agudas (PA)

Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos.

Tratamiento de las porfirias

Porfirias agudas

El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada:

Infusión venosa de altas dosis de glucosa: Los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-sintetasa, aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente.

Infusión de grupo hemo en vía central: La moderna preparación de hemo exógeno es sin duda más eficaz que la glucosa.

Administración de beta-bloqueantes capaces de frenar la hiperactividad simpática.

1. Porphyria and pregnancy. Case report.

Las porfirias son un grupo de enfermedades producidas por un déficit de las enzimas encargadas de la síntesis del hemo, que pueden dar lugar a un cuadro clínico grave que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones. La frecuencia de la enfermedad es baja y su asociación con el embarazo inusual, pero es un buen momento para que las pacientes portadoras desarrollen la enfermedad o sufran una exacerbación de la misma, de ahí la importancia vital de la profilaxis de los factores de riesgo.

Comentario: Las mujeres que

quedan en embarazo deben tener precauciones con los exámenes genéticos que se van a realizar, ya que por medio de estos se pueden prevenir en los bebes para que la población no desarrolle enfermedades huérfanas.

2. Severe radiation therapy-related soft tissue toxicity in a patient with porphyria cutanea

tarda: a literature review.

Antecedentes: Algunos porfirias están asociados a la fototoxicidad cutánea debido a la fotoactivación de las porfirinas, pero si la radiación ionizante puede tener un efecto aditivo no está claro. Se presenta un caso severo de la radiación relacionada con el tratamiento de toxicidad en un paciente con porfiria cutánea tardía y revisión de la literatura.

Comentario: Todas las personas

deben tener cuidados con su piel hacia las radiaciones que pueden tener contacto con su cuerpo ya que pueden intervenir en los procesos metabólicos que tiene la regeneración de la piel.

3. Spectrum of emergency department presentation in

patients of acute intermittent porphyria: experience from a

North Indian tertiary care center. De las porfirias, la porfiria aguda intermitente (PAI) es

la porfiria más frecuente. Las características clínicas de los pacientes trece de AIP que se presentaron en el Servicio de Urgencias se analizaron. El factor desencadenante más común fue la droga. Once pacientes presentaron dolor abdominal. Las manifestaciones neurológicas incluyen: Convulsiones en seis y la debilidad de motor en seis. De los cuatro pacientes con hiponatremia, tres tenían la neuropatía asociada y el cuarto paciente demostró un curso marcado por graves pontino-extrapontina mielinólisis y profunda de la actividad adrenérgica.

Comentario: Los medicamentos que

se avalúan a diario deben tener las indicaciones y contraindicaciones pertinentes por que pueden desarrollar efectos adversos en los pacientes, un ejemplo de eso es el desarrollo de los casos clínicos que se presentaron en esta noticia.

4. Modern diagnosis and management of the porphyrias.

Los recientes avances en el conocimiento molecular de las porfirias ahora ofrecen un diagnóstico específico y la definición precisa de los tipos de mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad. Pruebas de diagnóstico molecular es potente y muy útil en la evaluación de parentesco y el asesoramiento genético cuando una mutación responsable de la enfermedad ha sido identificada en la familia

Comentario: Los pacientes

que poseen esta enfermedad deben conocer todas las pruebas diagnosticas que pueden facilitar su tratamiento y recuperación para mejorar su calidad de vida

5. Porphyria cutanea tarda in a Swedish population: risk factors and complications.

Hay varios informes sobre la prevalencia de factores de riesgo en la porfiria cutánea tardía (PCT). Se revisaron 84 pacientes con PCT en un área restringida la captación en Gotemburgo, Suecia y evaluar diferentes factores de riesgo potenciales para la enfermedad y sus complicaciones. Además de una historia médica completa, los pacientes fueron investigados con el análisis de porfirinas urinarias, saturación de transferrina, ferritina y pruebas de función hepática.

Comentario: Los pacientes que

llevan consigo esta enfermedad deben conocer todos los factores de riesgo que pueden estar a su alrededor, porque al no tener en cuenta alguno de ellos se puede cobrar con la vida

LIBROS

Atlas de diágnóstico diferencial laparoscópico

Tratado de hepatología clínica, Volumen 2

BIBLIOGRAFIA1. http://web.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&hid=126&sid=841

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