porfiria laura
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PORFIRIA
Echo Por: Laura Real Novoa
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¿Qué es la porfiria?
Es un transtorno de la hemoglobina (hemo) en donde su producción es insuficiente.
Es un trastorno hereditario
La (hemo)se encuentra en la
Mioglobina
Mioglobina es una proteína de algunos
músculos
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
La Hemoglobina
Es una proteína globular que tiene como función transportar oxigeno desde lo pulmones a los tejidos
También transporta dióxido de carbono desde los tejidos a los pulmones y se elimina.
Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2 Escrito por M J Castieiras Lacambra,X Fuentes Arderiu,J. M. Queraltó Compañó
Causas
La porfiria se da durante la producción de (hemo)
Hay muchas clases de pofiria la mas común es la PORFIRIA CUTANEA
TARDIA
Las drogas la infección y el alcohol ayudan a la producción de porfiarías
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
síntomas Tiene 3 síntomas que lo caracterizan
Cólicos o dolor abdominal
Alteraciones del sistema nervioso y muscular
(convulsiones y alteraciones mentales)
Sensibilidad a la luz que causa erupciones
y cicatrización de la piel
Estos síntomas no se presentan en todas las porfirias
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
Se caracteriza por presentarse con dolor abdominal , seguido de vomito y estreñimiento.
Otros síntomas
Dolor muscular
Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento o hormigueo Dolor en brazos y piernas
Dolor en la espalda
Cambios de personalidad
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
Pruebas y Exámenes El medico realiza un examen físico
detallado teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede a realizar exámenes de sangre y Oriana. • Gasometría arterial
• Bun
• depuración de la Creatinina
Pruebas de la función hepática
• Creatinina en suero
• • Potasio en suero
• Análisis de orina Estos exámenes miden el nivel de porfirias
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
POLIMORFISMO EN
PACIENTES CON
PORFIRIA
Articulo del oct. del 2006
El articulo habla de ¨súper familia de hemoproteinas¨ que tiene una enzima llamada:
OXIDASA
METABOLIZA EL MTO
Disminuye la acción del fármaco
que es ingerido por esta familia de hemoproteinas
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
• Es una enzima que cataliza(disminuye la velocidad del fármaco en ocasiones no lo deja actuar)
oxidasa
• Variación en la secuencia del lugar determinado del ADN con varios alelos(forma) de un gen. polimorfism
o
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la alta actividad enzimática excesiva.
Los fenotipos vienen del genotipo
Es el contenido del genoma (información genética) especifico de cada persona reunido
en el denominado ADN http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
Generalmente son Voluntarios de argentina
Este articulo hace referencia que para poder investigar polimorfismo en pte con porfiria escogen personas con niveles altos de hierro y personas sanas.
Se realizan estos estudios
para determinar otro tipos de
tratamiento farmacológico
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
Articulo 01-DEC-2008
Porfiria cutánea tarda. Un análisis
de mutaciones en el gen HFE, los
virus de la hepatitis, el consumo
de alcohol y otros factores de
riesgo en 54 pacientes de
Guipúzcoa, País Vasco, España
Escrito por : Castiella A - Rev Esp Enferm Dig - 01-DEC-2008, 100 (12): 774-8
Objetivos
Estudiar la frecuencia de mutaciones en el gen HFE en un grupo de 54 pacientes con PCT esporádica y en un grupo de perronas sanas (donantes de sangre)
El estudio se realiza en España
Se escogieron a personas con pct q tuvieran interacciones con: alcohol drogas y demás
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337
Este articulo llego a la conclusión luego de realizar varias pruebas genotípicas que la pct no tiene asociación con la mutación del gen C282
El alcohol las drogas el VIH no infieren en la mutación de los dos genes según el articulo revisado.
http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/213599471-11/jorg=journal&source=MI&sp=21751014&sid=1036066737/N/21751014/1.html?issn=1130-0108
Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación Academia Europea de Dermatología y Venereología
Dermatitis artefacto en casos
esporádicos de hepatitis C
esclerodermoide cutánea tardía el
virus asociado a la porfiria.
¨Un hombre de 64 años refiere ulceras grandes y dolorosas su comportamiento era amistoso pero desconcertado el diagnostico clínico era artefacto dermatitis, pyodermatitis ulcerosa, pioderma gangrenoso, primitivo refería picazón persistente ¨
Según el articulo las porfirias son hereditarias Son deficiencia de una enzima de biosíntesis del hemo
La porfiria cutánea tardía se debe a un uroporfirinógeno decarboxilasa relacionado a un aumento de una síntesis de colágeno uroporfirina I dependiente
En la dermis se puede desarrollar has un 18 % Según un estudio realizado las personas expuestas al alcohol tienden a desarrollar porfiria agudas
Por lo general esta enfermedad no se manifiesta de tal manera q la persona q la padece se pueda dar cuenta de la adquisición de esta se caracteriza por cambios en la personalidad y eritema
Porfiria aguda
radio.rpp.com.pe
Se caracteriza por un dolor abdominal disminución en la función neurológica
Porfiria aguda intermitente
No aparece en la adolescencia
Cuando se presentan los dolores agudos abdominales la orina suele ser de color roja (parecida al color del vino)
Síntomas
Abdomen blando VomitoTabicaría Hipotermia leve En ocasiones retención en la orina
Atlas de Síndromes dolorosos poco frecuentes Escrito por Steven D. Waldman
Bibliografía
316 × 400 - 21 k - jpg - 1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337