KEMİĞİN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARIÖğr.Gör.Dr.İbrahim H.Kafadar Ortopedi ve Travmatoloji ABD

Doğuştan bulunan veya çocukluk ya da adölesan dönemde gelişen iskeletin büyüme bozukluklarına ait hastalıklar kemik displazileri olarak adlandırılır.

Bu hastalıkların bir kısmı kıkırdak, bir kısmı kemik, bir kısmı da hem kıkırdak hem de kemik gelişimindeki bozukluk sonucu oluşur

Epifizyal displaziler

Epifizyal hipoplaziler• Eklem kıkırdağının hipoplazisi-Spondiloepifizyal

displazi(Morquio hastalığı)• Kemikleşme merkezi hipoplazisi-Multipl epifizyal

displazi,displazia epifizyalis punktata Epifizyal hiperplaziler• Eklem kıkırdağı hiperplazisi-Displazia epifizyalis

hemimelika

Fizyal displaziler

Fizyal hipoplaziler• Proliferasyon kıkırdağı-Akondroplazi• Hipertrofik kıkırdak-Metafizyal disostoz Fizyal hiperplaziler• Proliferasyon kıkırdağı-Hiperkondroplazi(Marfan

sendromu)• Hipertrofik kıkırdak-Enkondromatozis

Metafizyal displaziler

Metafizyal hipoplaziler• Primer spongioza oluşmasında zayıflık-Hipofosfatazya• Primer spongioza absorbsiyonunda zayıflık-

Osteopetrozis• Sekonder spongioza absorbsiyonunda zayıflık-

Kraniometafizyal displazi Metafizyal hiperplazi• Spongiosa oluşumunda fazlalık-

Osteokondromatozis(Multipl herediter ekzostoz)

Diafizyal displaziler Diafizyal hipoplaziler• Periostal kemik oluşumunda zayıflık-

Osteogenezis imperfekta• Endosteal kemik oluşumunda zayıflık-İdiopatik

osteoporoz Diafizyal hiperplaziler• Periostal kemik oluşumunda aşırılık-Progresif

diafizyal displazi(Engelman hastalığı)• Endostal kemik oluşumunda aşırılık-

Hiperfosfatazya

Morquio hastalığı

Mukopolisakkaridozlar grubunda yer alır ve bu grupta en sık görülenidir

Spondiloepifizyal displazi ve osteokondrodistrofi olarak da adlandırılır

Cücelik, dorsolomber kifoz, vertebralarda yassılaşma ve normal zeka ile karakterizedir

Otozomal resesif geçiş

Patoloji

Epifizyal kondroblastlar yeterli olgunlaşmadığı için eklem kıkırdağı yapımında bozukluk vardır

Kemikleşme merkezi ve büyüme kıkırdağı sekonder olarak bozulur

Bütün epifizler ve vertebralar düzensizdir

Klinik bulgular

Doğumda belirti yoktur Belirtiler 12-18 ayda ortaya çıkmaya başlar Dorsolomber kifoz Boy kısadır(gövde kısadır) Genu valgum ve pes planus Pektus karinatum Eklem hareket kısıtlılığı Kontraktürler

Radyolojik bulgular

Vertebra cisimleri yassıdır,yüzeyleri düzensizdir

Dorsolomber kifoz Uzun kemiklerin epifizi düzensiz ve geniş

Tedavi

Özel bir tedavisi yoktur

Deformiteler cerrahi olarak düzeltilir

Akondroplazi

En sık görülen cücelik tipidir Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar

anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür

Olguların %80 kadarı yeni mutasyonlara bağlı, diğerlerinin çoğu otozomal dominanttır

Homozigotlar en çok birkaç ay yaşar Heterozigotlar da boy kısalığı dışında çok

önermli bir sağlık sorunu yoktur

Patoloji

Enkondral kemikleşme bozukluğu vardır İntramembranöz kemikleşme normaldir Büyüme kıkırdağında kıkırdak yapımında

bozukluk vardır Periostal kemikleşme bozulmadığı için

uzun kemiklerin çapı normaldir

Klinik bulgular

Doğumda veya hemen sonrasında cücelikle birlikte aşikar bir görünüşleri vardır

Ekstremitelerde kısalık vardır Gövde uzunluğu normaldir Baş büyük,yüz geniş parmaklar kısa ve kalındır Zeka normaldir

Radyolojik bulgular

Uzun kemiklerin boyu kısadır.Eğrilme vardır Ekstremitelerin proksimali daha fazla etkilenir Diafiz çapı normaldir Büyüme kıkırdakları U şeklindedir ve merkezleri

çentiklidir Pelvisin iç konturları şampanya kadehi

şeklindedir Asetabulum tavanları düz ve geniştir

Tedavi

Özel bir tedavisi yoktur En önemli sorun cücelik olduğu için boy

uzatma operasyonları yapılabilir Boy uzatma için kallotazis yöntemi

uygulanır

Marfan sendromu

Hiperkondroplazi ve araknodaktili adı da verilir

Ekstremitelerin aşırı uzun olması ve örümcek gibi parmaklar(araknodaktili) ile karakterizedir

Birçok sistemi etkiler

Patoloji

Otozomal dominant geçiş 15.kromozomda yerleşik FBN1(fibrillin 1)

geninde mutasyon Büyüme kıkırdağının aşırı longitudinal

büyümesi(hiperkondroplazi)

Klinik bulgular

Uzun boy ve ince görünüm El ve ayaklar ince ve uzundur Eklemlerde laksisite Kifoskolyoz Pektus ekskavatus Fleksibl pes planus Kalça ve patella çıkığı Lens dislokasyonu,kardiyovaskuler bozukluklar

Radyolojik bulgular

Bütün tübüler kemiklerde aşırı uzunluk vardır

Tedavi

Özel bir tedavisi yoktur İskelet deformiteleri varsa cerrahi olarak

düzeltilir

Enkondromatozis

Diskondroplazi,Ollier hastalığı olarak da adlandırılır Kıkırdak dokusu büyüme kıkırdağından normal olarak

oluşur.Fakat rezorpsiyon ve kalsifikasyon olmaz ve yerine yeni kemik dokusu gelişemez

En çok el kemiklerinde,sonra sırasıyla ayak tubuler kemikleri,femur ve tibiada

Büyümenin herhangibir döneminde özellikle 8-10 yaşlarında bulgular ortaya çıkar

Semptomlara sebep oluyorsa küretaj+grefonaj yapılır

Osteopetrozis

Albers-Schönberg hastalığı ve Mermer hastalığı adı da verilir

Yoğun ve sert kemik yapımı Otozomal resesif geçiş Kalsifiye kıkırdağın ve oluşan primitif kemiğin

rezorpsiyonunda bozukluk vardır. Kemikler mermer gibi serttir.Ancak tebeşir gibi kolay

kırılabilir Özel bir tedavisi yoktur.Kırıklar cerrahi yöntemlerle

tedavi edilir

Osteokondromatozis

Multipl herediter eksostoz Uzun kemiklerin metafiz bölgelerinde çok sayıda

eksostoz Otozomal dominant geçiş Uzun kemiklerin metafizer bölgelerinde şişlik(en çok diz

çevresinde) Fonksiyonel bir şikayet yoksa tedavi gerektirmez.Ancak

komşu eklemde hareket kısıtlılığı, damar ve sinir basısı yaparsa cerrahi olarak eksize edilir

Osteogenezis imperfekta

Mavi sklera, kemiklerde çok sayıda kırıklar, eklem ve bağlarda gevşeklik ile karakterizedir

1/25000 görülme oranı Çoğu otozomal dominant 1979’da David Sillence tarafından tip I-IV

şeklinde dört grupta ilk olarak sınıflandırılmış Günümüzde tip V-IX da tanımlanmıştır

Osteogenezis imperfekta konjenita• Ağır şeklidir• Doğum esnasında minimal travmalarla multipl kırıklar• Ya ölü doğar ya da kısa bir süre sonra ölürler

Osteogenezis imperfekta tarda• Gravis tipi(İnfantil tip):kırıklar bebeklikte oluşur• Levis tipi(Juvenil tip):kırıklar geç çocukluk döneminde küçük

travmalarla oluşur

Patoloji

Osteogenezis imperfektanın fenotipik ve genotipik çeşitliliği Tip 1 kollajenin sayısız eksikliliğine bağlıdır. Günümüz araştırmaları bu tip 1 kollajenin birçok mutasyondan süregeldiğini açıklamaktadır

Osteogenezis imperfektadan sorumlu birçok mutasyon zincirde bulunan glisin kalıntılarının yerine hacimli aminoasitlerin yer almasından kaynaklanmaktadır

Osteoblastik aktivitede bozukluk vardır.Osteoid doku yeterince oluşamaz ve yerini kalsifiye kıkırdak dokusu alır

Kemikler normalden kısa ve incedir.Korteksler incelmiştir.Trabeküller azalmış ve incelmiştir.Kemik iliği yağ ve fibröz doku halindedir.Kırık ve yumuşama nedeniyle bükülme sonucu deformiteler gelişir

Klinik bulgular

Genellikle bir kırık sonrası görülür Kırıklar spontan ve küçük travmalarla olur Ağrı hafiftir veya yoktur Genellikle kırık iyileşirken deformite oluşur Mavi sklera Eklemler hipermobildir Sağırlık ve dişlerde bozukluk Alt ekstremite ve omurgadaki deformiteler

sonucu cücelik

Radyolojik bulgular

Uzun kemiklerde korteks incedir Diyafiz daralmış ve osteoporotiktir Daha önce olmuş kırıkların kallus dokuları

ve kırığa bağlı oluşan deformiteler görülür

Tedavi

Özel bir tedavisi yoktur Ortopedik tedavi • Fizik tedavi• Alçı-atel, ortezler• Uzun kemik ve vertebraların cerrahi olarak

stabilizasyonu Kas ve kemiklerin güçlendirilerek çocuğun ayakta

durabilir ve yürüyebilir bir hale getirilmesi arzu edilen bir durumdur