DIAGNOSTICO PRENATAL DE OSTEOGENESISIMPERFECTA TIPO II: DETECCIÓN ULTRASONOGRAFICAY CONFIRMACIÓN POR ANÁLISIS MOLECULAR DE LOSGENES COL1A1 Y COL1A2.(Prenatal diagnosis of type II ostogénesis imperfecta: Ultrasonography And confirmation by molecular analysis of COL1A1 and COL1A2.)

Colos,B Aguilera,G. Biogenet Laboratorios y Hospital Español. Bahia Blanca

RESUMEN: la osteogenesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria causadapor mutaciones en los genes que participan en la síntesis del colágeno tipo I.El objetivo de este trabajo fue demostrar la importancia de la genética molecular comoherramienta diagnostica de OI tipo II .MATERIALES Y MÉTODOS: Se presenta paciente de 38 años G2P1Ab0 con una diag-nóstico US realizado en semana 18 de gestación compatible con una OI Tipo II letal. Para ratificar esa evaluación se efectúa una amniocentesis y un estudio molecular de los genes COL1A1 y COL1A2 responsables de codificar para las cadenas que conforman el procolageno I.Se extrae el DNA con el kit comercial QUIAmp DNA mini de Quiagen,se prepara para la reacción de amplificación un volumen final de 25ul con primers específicos para elPolimorfismo ubicado en la región reguladora del gen COL1A1 (SP1). Se somete al amplificado a digestión enzimática con Bal I durante 24 hs a 37°. Se realizo una electroforesis en gel de agarosa al 3%. Para el COL1A2 se secuencia en un ABI Prism 310 Genetic Analizer. RESULTADOS: para el COL1A1 se observa una banda correspondiente al genotipo homocigota de 250pb.( Fig 1).Para el COL1A2 se observo la inserción de una Timidina dando como resultado un codón de stop y consecuentemente una cadena de procolageno de menor tamaño(Fig 2).

250260

L

Fig 1DNA ladder

CONCLUSIONES: Por BM se pudo ratificar el diagnostico de OI tipo II. A la paciente se le practico una cesárea en semana 24 de gestación.