diagnostico prenatal de malformaciones urinarias

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IntroducciónLas malformaciones del apara-

to urinario constituyen la patología másfrecuentemente diagnosticada en laetapa prenatal(1). Su incidencia estima-da es de aproximadamente un 0.65%en recién nacidos(2) y tienen un riesgode recurrencia entre un 8-10%(3).

Previo al advenimiento de laultrasonografía, el diagnóstico de es-tas anomalías sólo se realizaba en re-cién nacidos con lesiones renales pal-pables o síntomas urinarios. En el casode patologías asintomáticas, éstas noeran detectadas sino hasta que apa-recían signos de insuficiencia renal oinfecciones urinarias persistentes. Ac-tualmente, el diagnóstico de la funciónrenal fetal se puede realizar en formaindirecta durante las primeras evalua-ciones ultrasonográficas al objetivar elvolumen de líquido amniótico y la pre-sencia de la vejiga urinaria. Posterior-mente, la visualización de los riñonesfetales complementada con la visuali-zación de su irrigación medianteultrasonografía Doppler color permiteevaluar la estructura renal y detectarsus anomalías.

Debido a que las principalesmalformaciones renales y del tractourinario son de naturaleza obstructivao se presentan como lesionesquísticas, la evaluación ultraso-nográfica prenatal es un método nosólo sensible sino también específicoen la detección precoz de las patolo-gías que lo afectan. Complementandoal examen ultrasonográfico, el estudiobioquímico de la función renal asícomo el estudio citogenético prenatal,darán un enfoque global del problemaestableciendo pronóstico y delinean-do el manejo subsecuente. El trata-miento intrauterino de las malformacio-

nes urinarias basa su éxito en la pre-servación de la función renal y la ade-cuada cantidad de líquido amnióticopresente. La precocidad del diagnós-tico permite tratamientos derivativos enobstrucciones de las vías urinarias enfetos con riñones funcionantes. Asimis-mo, la detección de malformacionesrenales letales así como la demostra-ción de riñones no funcionantes, mo-dificarán el manejo obstétrico, pudien-do advertir a los padres y neonatólogosel mal pronóstico de estos embarazos.En países en que el aborto electivoestá permitido, la identificación precozde estos casos favorecerá la toma dedecisiones por parte de los padres.

Este artículo pretende revisarel desarrollo normal del sistemaurinario mediante el examen ultra-sonográfico y describir las principalesmalformaciones que lo afectan.

Embriología del sistema urinarioA partir de la cuarta semana de

desarrollo embrionario, el mesodermointermedio forma acúmulos celularesen cada somita (nefrotomas) a lolargo del embrión, lo que formará tressistemas renales diferentes: elpronefros, el mesonefros y el meta-nefros. El pronefros, situado en la re-gión cervical, involuciona temprana-mente sin dejar rastros a partir de laquinta semana. El mesonefros, origi-nalmente formado a nivel dorso-lum-bar, forma a partir de cada somita pro-longaciones las cuales al unirse forma-rán el conducto mesonéfrico o de Wolff.Su íntima relación con el tejidogonadal, situado a medial de éste, ori-gina la cresta uro-genital. El tejido re-nal primitivo involuciona al segundomes. El conducto de Wolff persiste enel hombre e involuciona en la mujer. A

medida que el embrión crece, la situa-ción gonadal se hace cada vez máscaudal, llegando a su ubicación pélvicaal final de la gestación. El metanefrosse origina en la porción más caudal delmesodermo. El brote ureteral se for-ma a partir de la quinta semana degestación a partir del conducto deWolff, el cual penetra y se subdividedentro del tejido metanéfrico, forman-do los cálices mayores. Éstos continua-rán subdividiéndose formando loscálices menores y posteriormente lostúbulos colectores. El tejido meta-néfrico, inducido por los túbulos colec-tores recién formados, desarrolla pe-queñas vesículas renales las cualesevolucionan posteriormente hasta for-mar la unidad excretora o nefrón en lasemana 10. La formación de orina co-mienza a partir de la semana 13(1). Al-teraciones de estas interaccionesembriológicas ocasionarán diversaspatologías como la agenesia renal oel riñón poliquístico congénito. En lamedida que se pierde la curvatura delembrión y se desarrollan las regioneslumbares y sacras, el riñón asciendehacia su posición definitiva en la se-mana 11. Alteraciones del ascensoocasionarán ectopias renales o riñónen herradura. Del seno urogenital pri-mitivo, de origen endodérmico, derivantres porciones: la superior que da ori-gen a la vejiga, la pélvica que daorigen a la próstata y porciónmembranosa de la uretra y la porcióninferior o fálica que se diferenciará se-gún el sexo.

Hallazgos ultrasonográficos nor-males durante la gestación

Con el advenimiento del ultra-sonido transvaginal y la mejoría pro-gresiva de la resolución de imagen, se

Diagnóstico prenatal demalformaciones urinarias

Drs. Víctor Dezerega P., Edgardo Corral S., Waldo Sepúlveda L.

Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago;Unidad de Ultrasonografia, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua;

y Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF)

Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000

ha podido visualizar los riñones fetalesa partir de la semana 10(4). La víatransvaginal es más sensible para sudetección comparada con la vía abdo-minal, la que sólo puede identificar losriñones a partir de la semana 12. Amedida que la gestación progresa, losíndices de detección aumentan desdeun 80% en la semana 11 hasta un100% a partir de la semana 16(5). Ini-cialmente los riñones se visualizan enel abdomen fetal como masasecogénicas bilaterales, de ubicaciónparavertebral y de apariencia similaral pulmón. Son fáciles de diferenciarde las glándulas suprarrenales, lascuales son hipoecogénicas. En el se-gundo trimestre, los riñones se ubicanen posición caudal a la bolsa gástricaen el corte axial y tienen una aparien-cia ultrasonográfica similar a las glán-dulas suprarrenales e intestino, lo cualdificulta su visualización. En el tercertrimestre es posible visualizar las pirá-mides renales, dando una aparienciatípica con una corteza hipoecogénica,una corteza más ecogénica y la visua-lización de la pelvis renal. El crecimien-to renal es linear a lo largo de la ges-tación(6). Un buen método para calcu-lar el tamaño renal normal es traducirel número de semanas de gestación alongitud renal en milímetros. La razónentre la circunferencia renal y abdo-minal posterior a las 24 semanas esconstante (0.27-0.30).

La demostración ultraso-nográfica de la función renal puede evi-denciarse al observar la vejiga a partirde la semana 11 en un 78% de los ca-sos, siendo identificable en un 100%a partir de la semana 16(5). Se estimaque el flujo urinario es de 2.2 ml/min alas 22 semanas hasta 22 ml/min a tér-mino(7). La vejiga normalmente se va-cía cada 30-45 min(8), por lo que su vi-sualización puede variar según el mo-mento del examen. Los uréteres nor-malmente no se visualizan a laultrasonografía. La evaluación del líqui-do amniótico provee importante infor-mación en la evaluación de la funciónrenal. Un volumen de líquido amnióticonormal a partir de las 16 semanas degestación en general indica una bue-na función renal en al menos un riñón.Sin embargo existen excepciones:

• Asociación con otras malformacio-nes (gastro-intestinales o del siste-ma nervioso central), las que puedepresentar líquido amniótico normale incluso polihidroamnios en presen-cia de patología renal severa.

• Obstrucción unilateral de las víasurinarias.

• Síndrome de megavejiga-microcolonhipoperistaltismo intestinal.

• Nefroma mesoblástico.

Asimismo, el oligohidramniosno siempre es sinónimo de patologíarenal, ya que también se presenta encasos asociados a ruptura prematurade membranas o restricción del creci-miento intrauterino. Por ello es nece-sario realizar una evaluación exhaus-tiva del feto y placenta, como tambiénde la condición clínica de la pacienteante la sospecha de patología renalfetal.

Hallazgos ultrasonográficosanormales durante la gestación

Agenesia renalLa agenesia renal bilateral

constituye la malformación más seve-ra del sistema urinario, la que se pre-senta una incidencia de 1-4/10000nacimientos. Esta patología predomi-na en el sexo masculino en razón de2.5 a 1(9). La agenesia unilateral es 3-4 veces más frecuente, afectando aambos sexos en igual proporción. Estapatología se debe a una alteración deldesarrollo del metanefros producidopor la agenesia del botón ureteral o suincapacidad para inducir la diferencia-ción del blastema metanéfrico. La etio-logía es poco clara, pudiendo ocurrircomo una malformación aislada ocomo parte de diferentes síndromes oenfermedades genéticas tales comodefectos cromosómicos (síndrome demarcador familiar, síndrome de ojo degato, síndrome 4p-), enfermedadesautosómicas dominantes (síndromebraquio-oto-renal), enfermedadesautosómicas recesivas (síndrome deFraser, síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético, síndrome acro-reno-mandibular), enfermedades no-mendelianas (síndrome de VATER,síndrome hipotálamo-hamartoma).

Clásicamente, la agenesia bi-lateral se diagnostica en embarazosque presentan oligohidramnios seve-ro en relación a la secuencia de Potter.Esta incluye hipoplasia pulmonar, de-formidades en las extremidades y facietípica. Las deformidades de las extre-midades incluyen posición anómala depies y manos, extremidades inferioresarqueadas y displasia de caderas. Lafacie típica o de Potter incluye baja in-serción del pabellón auricular, nariz ymentón aplanados, hipertelorismo ypiel “arrugada”. Se postula que estasmalformaciones serían consecuenciade la compresión fetal producida porel oligohidramnios severo. Asociado ala agenesia renal bilateral se han des-crito otras malformaciones,10 las queincluyen malformaciones músculo-esqueléticas (40%) tales como labioleporino, ausencia del radio o peroné,hernia diafragmática y sirenomelia;malformaciones gastro-intestinales(19%) tales como atresia duodenal,malrotación intestinal, fístula tráqueo-esofágica y onfalocele; malformacio-nes cardio-vasculares (14%) talescomo la tetralogía de Fallot, defectosseptales, ventrículo izquierdo hipo-plásico, coartación aórtica, transposi-ción de grandes vasos y aortahipoplásica; y malformaciones del sis-tema nervioso central (11%) talescomo la hidrocefalia, defectos abiertosdel tubo neural, microcefalia yholoprosencefalia.

El diagnóstico ultrasonográficode agenesia renal bilateral se basa entres hallazgos fundamentales: oligo-hidramnios severo, ausencia de la vi-sualización de la vejiga y la no visuali-zación de los riñones. No siempre essencillo el diagnóstico, ya que eloligohidramnios dificulta considerable-mente el examen, la ausencia del lle-ne vesical debe confirmarse medianteexámenes prolongados y en ciertasoportunidades las glándulas supra-rrenales pueden confundirse con losriñones ausentes. El uso del Dopplercolor facilita el diagnóstico al demos-trar ausencia de ambas arteriasrenales(11)(Figura 1). El diagnóstico di-ferencial incluye restricción del creci-miento intrauterino, ruptura prematurade membranas y riñones ectópicos.

Dezerega V. y cols. Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias Rev Chil Ultrasonog 2000; 3:122-133.

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La agenesia renal bilateral esincompatible con la vida. El 40% de losfetos fallecen in utero y el 60% al pocotiempo después del nacimiento(12). Elriesgo de recurrencia familiar varíaentre un 3-5% para agenesia renal bi-lateral(13) y de un 13% para agenesiaunilateral(14). No existe tratamiento paraesta enfermedad. En países en loscuales el aborto electivo está permiti-do, se debe considerar la terminacióndel embarazo.

Disgenesia renalSe distinguen 4 tipos de

disgenesia renal:

• Riñón poliquístico autosómicorecesivo (infantil) o Potter tipo I.

• Displasia renal multiquística o Pottertipo II.

• Riñón poliquístico autosómico domi-nante (adulto) o Potter tipo III.

• Displasia renal quística o Potter tipoIV.

Riñón poliquístico autosómicorecesivo (infantil) o Potter tipo I

Esta enfermedad es tambiénconocida como enfermedad renalpoliquística infantil o enfermedad re-nal microquística. Tiene una inciden-cia que varía entre 1:6000(15) a1:50000(16), constituyendo una de lascausas más frecuentes de enfermeda-des renales quísticas infantiles. Sehereda en forma autosómica recesiva,por lo que su recurrencia en embara-zos posteriores es de un 25%. Se haidentificado el gen productor de estapatología en una región delcromosoma 6p(17). Esta alteracióngenética se traduce en una hiperplasiade la porción intersticial de los túbuloscolectores, lo cual provoca saculaciónfusiforme y diverticulización de éstos.Esta microdilatación tubular se presen-ta en forma bilateral y simétrica, condistribución radial desde la cortezahacia los cálices, provocando un au-mento del volumen renal a expensasde pequeños quistes de hasta 2 mmde diámetro. También puede afectar alhígado, encontrándose hiperplasia delos ductus biliares y fibrosis portal einterlobulillar, llevando a la formaciónde pequeños quistes. El compromiso

hepático es inversamente proporcionalal compromiso renal.

El diagnóstico ultrasonográficose realiza al observar ambos riñonesaumentados de volumen, hipere-cogénicos y con escasa o sin diferen-ciación córtico-medular. Dependiendodel compromiso renal, se puede apre-ciar oligohidramnios moderado a se-vero y la ausencia o disminución devolumen vesical. El diagnóstico prena-tal puede hacerse a partir de la sema-na 16 dependiendo de su severidad,aunque suele ser evidente a partir dela semana 24. Esta enfermedad nosuele asociarse con otras malforma-ciones, aunque puede observarse enel síndrome de Meckel-Gruber. Paraestablecer el pronóstico de esta enfer-medad, ésta se ha subdividido arbitra-riamente según su presentación clíni-ca y el momento del diagnóstico enenfermedad perinatal, neonatal, infantily juvenil(18). La presentación másfrecuente es la perinatal, la cual afec-ta precozmente al 90% de los riño-nes fetales, ocasionando un oligo-hidramnios severo e hipoplasiapulmonar severa secundaria, la cualllevará a la muerte al recién nacido alas pocas horas de vida(19). No existetratamiento para esta enfermedad. Enpaíses en los cuales el aborto electivoestá permitido, se debe considerar laterminación del embarazo en casos depresentación perinatal.

Displasia renal multiquística oPotter tipo II

La displasia renal multiquísticaes la causa más frecuente de masaabdominal neonatal(20). Su incidenciaen su forma bilateral es de 1:10000recién nacidos vivos(21), no pudiendoprecisar su incidencia general ya quemuchos de los casos unilaterales noson detectados. Afecta al sexo mas-culino en una razón de 2:1(22). Aunquesu etiología aún no ha sido precisada,se piensa que podría originarse en undefecto cromosómico o mutacióngénica(21), la cual se traduciría en 2 ti-pos diferentes de alteraciones(16):a)Obstrucción precoz de las vías uri-

narias o Potter tipo IIAb)Alteración del desarrollo del

blastema mesonéfrico en la forma-

ción de nefrones o Potter tipo IIB.

En el Potter tipo IIA, la obstruc-ción de las vías urinarias ocurre antesde la semana 8-10, llevando a unaatresia de la pelvis renal y tercioproximal ureteral. Como existen aúnalgunos nefrones funcionantes al mo-mento de la obstrucción, éstos llenande orina los fondos de saco formandomúltiples quistes, los que al dilatarseconforman la clásica presentación delsíndrome. En el Potter tipo IIB se ob-servan riñones rudimentarios con es-casos quistes de pequeño volumen. Lapresentación del síndrome puede serunilateral, bilateral o segmentaria. Eldiagnóstico ultrasonográfico se carac-teriza por aparecer una masa para-espinal la que corresponde a múltiplesquistes macroscópicos a modo de ra-cimo de uvas en el Potter tipoIIA(Figura 2). En el caso de afecciónbilateral, esta imagen se acompaña deoligohidramnios. En el compromisounilateral el líquido amniótico se en-cuentra habitualmente normal o inclu-so puede existir polihidroamnios.Cuando se encuentra una afecciónunilateral, aproximadamente el 40% deestos fetos presentarán anomalías enel riñón contralateral(23). De éstas, 10%presentarán agenesia renal, 19%Potter tipo IIA y 7% hidronefrosisocasionado principalmente por obs-trucción urétero-pélvica.

El Potter II es considerado ha-bitualmente como una afección espo-rádica. Sin embargo, también se haasociado a síndromes como Meckel(24),Dandy-Walker, Saldino-Noonan, Apert,Jeune y Zellweger, como así tambiéndefectos cromosómicos tipo triso-mías o deleciones cromosómicas(del(15)(q22)(q24)). El riesgo derecurrencia es estimado entre un 3-5%(25). Aunque la afección unilateralpresenta pronóstico favorable, elneonato afectado puede presentar unmayor riesgo de hipertensión arterialposterior(26). El compromiso bilateral esuniformemente fatal. No existe trata-miento para esta enfermedad. En paí-ses en los cuales el aborto electivoestá permitido, se debe considerar laterminación del embarazo en casos deenfermedad bilateral.

Dr. Víctor Dezerega P. y cols.

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Riñón poliquístico autosómicodominante (adulto) o Potter tipoIII

El riñón poliquístico del adultoes una de las enfermedades genéticasmás frecuentes, la que se presenta conuna incidencia de 1/1000 adultos.Constituye la tercera causa másprevalente de insuficiencia renal cró-nica/27). La etiología de esta enferme-dad se debe a un defecto del brazocorto del cromosoma 16(28), heredadoen forma autosómica dominante conpenetración variable. La presentaciónmás común de esta enfermedad ocu-rre entre la tercera y quinta décadasde la vida, variando desde su presen-tación más severa, que ocurreantenatalmente y resulta en muerteneonatal precoz, hasta una presenta-ción asintomática que sólo se diagnos-tica como hallazgo incidental durantela autopsia. El defecto genético se ex-presa en un mal desarrollo de la por-ción distal del botón ureteral, el cualllevará a la dilatación de los ductuscolectores y la porción tubular delnefrón, derivando en la formación depequeños microquistes, lo que da unaapariencia similar al Potter tipo I. Estaenfermedad se asocia a la formaciónde quistes en otros órganos incluyen-do el hígado, bazo y páncreas. Tam-bién forma parte de otros síndromesincluyendo el síndrome de Meckel,esclerosis tuberosa y Von-Hippel.

Debido a que la presentaciónantenatal de esta enfermedad es pococomún, el diagnóstico generalmente serealiza en la vida adulta. Sin embargo,en los casos de presentación precozlos hallazgos ultrasonográficos son si-milares al del Potter tipo I (riñonesaumentados de volumen e hiper-ecogénicos). Dependiendo del com-promiso uni o bilateral se puedeasociar a oligohidramnios. En los ca-sos de antecedentes familiares de laenfermedad se recomienda estudiocitogenético, utilizándose sondas es-pecíficas para la localización del genmutante(29).

El pronóstico dependerá delmomento de la presentación del cua-dro. Éste variará desde la muerteneonatal precoz, hipertensión arterial(50-70%), la presencia de aneurismas

de Berry (10-30%) hasta una vidacompletamente asintomática. Noexiste tratamiento para esta enferme-dad. En países en los cuales el abortoelectivo está permitido, se debe con-siderar la terminación del embarazo encasos de enfermedad precoz y bilate-ral o en los casos de pacientes conantecedentes familiares de Potter tipoIII en que se demostró la presencia dela mutación génica responsable deesta enfermedad en el feto.

Displasia renal quística o Pottertipo IV

La displasia renal quística seproduce por la obstrucción de las víasurinarias en un período más tardío deldesarrollo fetal(16), a diferencia delPotter tipo II en que la obstrucción esmás precoz. La obstrucción del tractourinario aumentaría la presión tubulardurante la nefrogénesis, llevando pro-gresivamente a la reducción de la fun-ción renal. Es difícil determinar la pre-valencia de esta enfermedad, ya quesería la consecuencia de otras enfer-medades del tracto urinario como laobstrucción uretral, de la unión urétero-vesical o de la unión urétero-pélvica.

El diagnóstico ultrasonográficodependerá de la severidad de laobstrucción del tracto urinario. Habi-tualmente se observan riñones leve-mente aumentados de volumen,hiperecogénicos y con la presenciade quistes corticales (la presencia deestos últimos tiene mayor valorpredictivo)(30)(Figuras 3 y 4). Estoshallazgos se encuentran asociados alas imágenes clásicas de uropatíaobstructiva, dependiendo del nivelde la obstrucción (megavejiga,hidronefrosis, urinomas etc.). Los flu-jos de la arteria renal están disminui-dos en el riñón displásico, aunque elgrado de disminución no sirve comovalor pronóstico(31).

El pronóstico de la enfermedaddependerá del grado y duración de laobstrucción de las vías urinarias. Peorpronóstico presentarán aquellos fetoscon afección bilateral, la presencia deurinoma, ascitis u oligohidramnios.Estos fetos fallecerán en el períodoneonatal o desarrollarán insuficienciarenal crónica(32). El tratamiento de esta

enfermedad consistirá en la descom-presión precoz de las vías urinariaspara prevenir el daño renal. Sehan diseñado derivaciones vésico-amnióticas o pielo-amnióticos para lo-grar este propósito. Las indicacionespara su uso se describen posterior-mente dentro del tema de uropatíasobstructivas.

Uropatías obstructivasLa obstrucción de las vías uri-

narias presenta una gama de presen-taciones clínicas en el feto dependien-do del lugar de obstrucción, el momen-to del desarrollo fetal en que se pro-duce ésta, el grado de estenosis y lapersistencia de la lesión. Las localiza-ciones más frecuentes de obstrucciónson la unión urétero-pélvica, la uniónurétero-vesical y la uretra. Dependien-do del lugar de obstrucción, las víasurinarias por sobre ésta se dilataránproduciendo pielectasia, dilataciónureteral o megavejiga (Figura 5). Sinembargo, no siempre el diagnóstico estan sencillo, ya que puede producirseuna descompresión de las vías urina-rias (urinomas perinefríticos por esta-llido de la pelvis renal(33), estallidovesical o drenaje de ésta a través deun uraco persistente) que enmascareuna obstrucción severa. Asimismo, unaobstrucción precoz puede llevar a unadisplasia renal severa que se manifies-te en la poca o nula formación de ori-na, la cual no alcanzará a dilatar el tra-yecto urinario por sobre la obstrucción.

El momento en que se produ-ce la obstrucción es fundamental parael pronóstico del feto. Alteracionesobstructivas al momento de lanefrogénesis producirán las diferentesdisgenesias renales y sus consecuen-tes pronósticos. Obstrucciones mástardías se presentarán con riñonesfuncionantes, por lo que su pronta re-paración será vital para la preserva-ción de la función renal futura. El gra-do de estenosis de las vías urinarias yla duración de ésta también son im-portantes en el pronóstico fetal. Esevidente que a mayor estenosis y ma-yor duración de la obstrucción, mayordilatación pre-estenótica y mayor dañorenal. El pronóstico de las uropatíasobstructivas está directamente relacio-


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nado con el daño renal producido poréstas. Para establecer el grado dedaño renal y consecuentemente pro-poner un tratamiento es necesario rea-lizar una evaluación ultrasonográficadel grado de displasia renal. La pre-sencia de quistes corticales tiene unasensibilidad de 44%, especificidad de100%, valor predictivo positivo de100% y valor predictivo negativo de56% para el diagnóstico de displasiarenal. Asimismo, la presencia dehiperecogenicidad renal tiene una sen-sibilidad de 74%, especificidad de80%, valor predictivo positivo de 89%y valor predictivo negativo de 57% parael diagnóstico de displasia renal(30). Lapresencia de oligohidramnios tambiénnos orienta hacia el pronóstico de lasuropatías obstructivas. El 95% de losfetos con obstrucción uretral yoligohidramnios fallecerán en elperíodo neonatal(34), mientras que fetoscon hidronefrosis y líquido amnióticonormal tendrán en general un buenpronóstico(35). Una forma más directade evaluar la función renal consisteen tomar muestras de sangre yorina fetales. La medición de laβ2-microglobulina plasmática fetalen niveles superiores a 5 mg/l sugierela presencia de una insuficiencia re-nal(36). El análisis bioquímico de la ori-na fetal mediante vesicocentesis opielocentesis fetal requiere por lo me-nos de dos muestras consecutivas. Laprimera muestra no tiene valorpredictivo ya que constituye una orina“residual”. Se espera posteriormentetres días para observar la formaciónde orina y entonces se repite la pun-ción, obteniéndose por lo tanto orinamás “fresca”. La ausencia deneoformación de orina sugiere dañorenal severo. Si se obtiene muestra deorina y el análisis bioquímico informavalores de sodio >100 mEq/l, cloro >90mEq/l, calcio >8 mg/dl, osmolaridad>210 mOsm/l o proteínas totales >40mg/dl, es altamente sugerente dedisplasia renal con el consecuente malpronóstico(37, 38). Evidentemente, larealización de derivaciones vésico-amnióticas o pielo-amnióticas asícomo la cirugía fetal abierta se ofre-cerá sólo a aquellos fetos con funciónrenal preservada.

Dilatación vesical anormalLa obstrucción a nivel uretral

representa el 10% de las uropatíasobstructivas(39). Sin embargo, es la quetiene mayor repercusión fetal(40). Estaobstrucción puede presentarsetempranamente en el desarrollo fetal,la cual producirá una megavejigadetectable por ultrasonido ya a las 11semanas de gestación(41). Como con-secuencia de esta obstrucción, la veji-ga comienza a dilatarse anormalmentey a engrosar su pared muscular, com-primiendo órganos vecinos, elevacióndel diafragma y comprometerá la fun-ción renal fetal. Esto ensombrece elpronóstico perinatal tanto por insufi-ciencia renal como por hipoplasiapulmonar secundaria.

La obstrucción uretral puedeproducirse por diferentes patologíaslas que incluyen valvas uretrales pos-teriores, agenesia o estenosis uretraly persistencia cloacal. También puedeobservarse megavejiga sin obstruc-ción distal como es el caso del sín-drome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal. En un 10-20% de los fetos con obstrucciónuretral se produce una descompresiónvesical espontánea tanto por rupturade las vías urinarias como por venci-miento de la obstrucción distal(30, 33)(Fi-gura 6). Anomalías cromosómicas sepresentan en el 23% de los fetos conuropatías obstructivas, las que inclu-yen trisomías 18 y 13, del(2q) y69,XXY(42, 43). Existe evidencia que elsíndrome de prune-belly (pared abdo-minal hipotónica, megavejiga, ure-terectasis y criptorquídea) sería con-secuencia de una obstrucción precoza nivel uretral(44).

El tratamiento prenatal depen-derá de la edad gestacional, presen-cia de otras anomalías asociadas ygrado de función renal. Tres modalida-des terapéuticas existen actualmentepara el tratamiento. La más utilizadaconsiste en la colocación de una son-da percutánea que drene el contenidovesical hacia la cavidad amniótica (de-rivación vésico-amniótica)(12). Ladescompresión vesical prevendrá lahipoplasia pulmonar y permitirá la re-cuperación del líquido amniótico per-mitiendo una reparación definitiva pos-

terior al nacimiento. El catéter puesto,sin embargo, puede obstruirse o des-plazarse en un 25% de los casos y elprocedimiento tiene una mortalidadfetal cercana al 5%(45). Una segundaopción consiste en la cirugía fetalabierta, la cual implica una laparotomíae histerotomía maternas con exteriori-zación del feto para la corrección qui-rúrgica de su obstrucción(46). Esta téc-nica se realiza sólo en algunos cen-tros especializados y está limitada porsu evidente invasividad. Una terceratécnica consiste en una cistoscopíafetal percutánea(47). Siendo menosinvasiva que la cirugía fetal abierta,esta técnica ofrece un diagnóstico di-recto de la patología obstructiva y ofre-ce un tratamiento etiológico de ésta.Sin embargo, aún es necesaria unamayor experiencia para evaluar la efi-cacia de esta promisoria técnica.

A continuación se detallan lasdiferentes causas de dilatación anor-mal vesical.

Valvas uretrales posterioresLa presencia de valvas

uretrales posteriores es una patologíaque afecta únicamente al sexo mas-culino con una frecuencia de 1:5000hombres(48), representando la causamás común de obstrucción vesical.Estas se pueden subdividir en tres ti-pos:

• La tipo I es la más frecuente y seproduce por una hipertrofia de lospliegues mucosos situados en laparte posterior de la uretra cerca dela desembocadura de los conduc-tos eyaculadores.

• La tipo II consiste en una proyec-ción membranosa digitiforme delcuello vesical, la cual no produceobstrucción.

• La tipo III se produce por una cana-lización anormal de la membranaurogenital, encontrándose unamembrana con una pequeña per-foración en el trayecto uretral.

Al producirse la obstrucción, lavejiga comienza a dilatarse y a engro-sar su pared muscular, ocupando pro-gresivamente el abdomen fetal y com-


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Figura 1. Agenesia renal bilateral. Doppler color demuestra au-sencia de arterias renales.

Figura 2. Riñón multiquístico con riñón contralateral normal.

Figura 3. Displasia renal. Hay hidronefrosis con parénquima dis-plásico y ecogénico (signo del “donuts”).

Figura 4. Displasia renal. Hay múltiples quistes de predominio cor-tical.

Figura 6. Ascitis urinaria secundaria a ruptura de vía urinaria obs-truída. Nótese hidronefrosis bilateral y oligoamnios.

Figura 5. Megavejiga y dilatación ureteral bilateral.


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primiendo los órganos vecinos. Esteaumento de la presión intra-abdomi-nal llevará a la compresión y elevacióndiafragmática, lo que finalmente pue-de traducirse en una hipoplasiapulmonar bilateral. Asimismo, al estarobstruida las vías urinarias, se desa-rrollará oligohidramnios progresivo. Alexamen ultrasonográfico se observa-rá oligohidramnios, dilatación uretralproximal asociado a una gran dilata-ción vesical con paredes muscularesgruesas dando la típica apariencia de“ojo de cerradura”(Figura 7). Asimismo,puede observarse dilatación de lasvías urinarias supravesicales, encon-trándose hidronefrosis entre un 60-90% de los fetos afectados(49). Un 20-25% de los fetos con valvas uretralesposteriores presentan otras malforma-ciones génito-urinarias, las cualesincluyen criptorquídea(50), hipospadia(51)

y duplicación uretral(52). Otrasmalformaciones asociadas inclu-yen anomalías cardio-vasculares,hipoplasia traqueal, escoliosis y anoimperforado(51).

El pronóstico de esta enferme-dad, al igual que las otras uropatíasobstructivas, dependerá del grado yduración de la obstrucción y el conse-cuente daño renal o hipoplasiapulmonar secundaria. Se estima unamortalidad fetal del 30-50% de los ca-sos y, a pesar de un tratamiento pre-coz, 30-50% de los nacidos vivos re-querirán transplante renal(53).

Estenosis ureteralLa estenosis uretral constituye

la segunda causa más común de obs-trucción vesical. Ésta se producepor la fusión incompleta del senourogenital con la porción uretral de ori-gen ectodérmico. Esta obstrucción seobserva con mayor frecuencia en elsexo masculino y está asociado a ma-yor riesgo de malformaciones extra-renales. El diagnóstico, tratamiento ypronóstico son similares a la presen-cia de obstrucción vesical por valvasuretrales posteriores.

Agenesia uretralLa agenesia uretral constituye

una anomalía de muy baja frecuencia.Debido a que la obstrucción vesical es

total, precoz y permanente, se desa-rrollará oligohidramnios precoz, dilata-ción vesical severa, displasia renal ter-minal e hipoplasia pulmonar. Esta mal-formación, de no ser corregidaprecozmente, es incompatible con lavida (Figura 8).

Persistencia cloacalLa persistencia de la cloaca se

produce por la falla en la separaciónde la vejiga, vagina y recto durante laquinta semana post-concepcional.Esta unión forma una cámara que re-úne las secreciones del sistemagénito-urinario y gastro-intestinal. Se-gún la severidad de la obstrucciónvesical, se observará diferentes gra-dos de dilatación vesical, ureteral ocaliciaria con el consecuente daño re-nal o hipoplasia pulmonar. Estamalformación se asocia a anoimperforado, ambigüedad genital yanormalidades uretrales.

Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo in-testinal

Este síndrome se caracterizapor una dilatación vesical marcada conparedes musculares engrosadas, dila-tación intestinal y la presencia de lí-quido amniótico normal o aumentado.Los riñones pueden presentar diver-sos grados de hidronefrosis e inclusoenfermedad multiquística renal. Sepresenta predominantemente en elsexo femenino (>90%)(54) y es invaria-blemente letal. La etiología aún no estáclaramente establecida, pero se sos-pecha que se debe a un defecto dereceptores a nivel de la musculaturalisa de los órganos afectados(55, 56).

Extrofia vesicalLa extrofia vesical afecta a 1 de

cada 25000 nacidos vivos. Esta enfer-medad se produce por un defecto enel cierre abdominal por debajo de lainserción umbilical, quedando expues-ta la vejiga directamente a la cavidadamniótica. Esto provoca una liberacióncontinua de orina desde la vejiga, quese ha cerrado en forma incompleta,evitando su distensión. En estos pa-cientes la sínfisis púbica no logra unir-se en la línea media, asociándose a

alteraciones de los genitales externosque incluyen clítoris bífido en mujeresy epispadia en varones(57,58). Ultraso-nográficamente no es posible visua-lizar la vejiga. Esta condición provocadilatación de las vías urinarias supe-riores variando desde hidronefrosisbilateral hasta displasia renal severa.El pronóstico dependerá del grado dedilatación presente. No existe trata-miento prenatal. La corrección defini-tiva de la malformación se realiza lue-go del nacimiento. En el caso de losvarones afectados, se deberá realizarintercambio de sexo, ya que no esposible reconstituir los genitales mas-culinos.

Obstrucción de la unión urétero-pélvica

La estenosis u obstrucción dela unión urétero-pélvica es la malfor-mación más frecuente del tracto uri-nario(59), constituyendo la causa másfrecuente de hidronefrosis fetal yneonatal(60). De hecho, el 50% de to-das las malformaciones urinarias diag-nosticadas prenatalmente correspon-den a este cuadro.61 Esta enfermedadafecta mayoritariamente a hombres enuna relación 5:1(62). En la mayoría delos casos la obstrucción se debe a undesorden de la musculatura lisa en launión urétero-pélvica que impide elcorrecto flujo urinario(63). También pue-de deberse a adherencias fibrosas,acodaduras o bandas ureterales e in-serción ureteral anómala(64). La afec-ción es unilateral en el 70% de los ca-sos(65), afectando con más frecuenciaal lado izquierdo. En un 27% de loscasos se encontrarán otras malforma-ciones urinarias, las que incluyen age-nesia renal contralateral, megaureterbilateral obstructivo e hipospadia(62).Asimismo, en un 19% de los casos seencontrarán malformaciones extra-uri-narias como anomalías cardio-vasculares, defectos del tubo neural,atresia esofágica, ano imperforado,displasia congénita de caderas, enfer-medad de Hirschsprung y síndromeadreno-genital(61).

El diagnóstico ultrasonográficose realiza al visualizar hidronefrosiscon un grado variable de dilatacióncaliciaria, sin la presencia de dilatación


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ureteral, vesical o uretral (Figura 9).Según el grado de obstrucción, lahidronefrosis puede variar de leve asevera. En casos extremos, se obser-va un quiste unilocular gigante en lafosa renal afectada, el que puede com-primir órganos vecinos(66)(Figura 10).En lesiones unilaterales, el volumen delíquido amniótico está en cantidad nor-mal. Aunque el quiste renal puede darsimilares imágenes anecogénicas(Figura 11), se diferencian fácilmentepor encontrarse en este último casoparénquima renal normal.

El pronóstico en las afeccionesunilaterales en general es bueno y norequieren intervención prenatal(67). Lapresencia de oligohidramnios es unsigno ominoso, ya que implica unaafección renal bilateral(35). Asimismo, lapresencia de ascitis o urinomaperinefrítico sugiere una obstrucciónsevera que comprometerá irreversible-mente al riñón afectado. Como trata-miento de la hidronefrosis secundariaa la obstrucción urétero-pélvica se haintentado la descompresión de la pel-vis renal mediante una derivaciónpielo-amniótica con resultadoscontroversiales. Otra manera de en-frentar el problema consiste en la inte-rrupción del embarazo para una co-rrección en el período neonatal(68), loque dependerá de la edad gestacionalal momento de la detección, la canti-dad de líquido amniótico presente, lafunción renal residual del riñóncomprometido y la presencia deotras malformaciones o anomalíascromosómicas asociadas.

Pielectasia e hidronefrosisLa dilatación de la pelvis renal

en grado moderado (pielectasia) o gra-do severo (hidronefrosis) constituyeuna de las anormalidades fetales quecon mayor frecuencia se diagnosticanen la etapa prenatal. Ésta puede pro-ducirse por cualquier anormalidad deltracto urinario bajo el nivel de la pelvisrenal, incluyendo obstrucciones, reflujovésico-ureteral o alteraciones muscu-lares de las paredes del tracto urina-rio. A diferencia del adulto en que lahidronefrosis es indicadora de obstruc-ción crónica(69), en el feto no siemprees sinónimo de ésta, presentándose

en una variedad de patologías noobstructivas(67). La presencia de unapequeña cantidad de orina en la pel-vis renal se encuentra en un 59% delos fetos examinados rutinariamente(70).Numerosos autores han establecidocriterios para determinar la importan-cia de la dilatación pélvica renal(71, 72).La dilatación pélvica en sentido antero-posterior de menos de 5 mm es consi-derada normal. Dilataciones entre 5-9mm pueden ser “fisiológicas”, aunquetambién se asocian a anormalidadescromosómicas, principalmente triso-mía 21, constituyendo uno de los mar-cadores menores de esta anormalidadcromosómica(73-75)(Figura 12). Una di-latación pélvica de 10 mm o más esconsiderada patológica, ya que en unalto número de casos se asocia a obs-trucción(76). Otra manera de establecerel diagnóstico de hidronefrosis fetalconsiste en una relación pelvis: riñónmayor de 0.5(70, 77).

El pronóstico y el tratamientode un feto con hidronefrosis dependende la etiología de la lesión, el grado dehidronefrosis y el compromiso renalasociado. Es evidente que dos fetoscon similar grado de hidronefrosis,pero uno debido a un reflujo vésico-ureteral y el otro secundario a un sín-drome de Down, tendrán pronósticoscompletamente diferentes. El grado dehidronefrosis presente también cons-tituye factor pronóstico. Un feto condilatación de la pelvis renal menor de10 mm será sano en un 94-97% delas veces. Sin embargo, un feto condilatación pélvica entre 10 mm y 15mm será normal sólo en un 48-62%de las veces, requiriendo cirugíapostnatal en un 39% de los casos(71,

78). El grado de displasia renal secun-daria a la presencia de hidronefrosistambién constituye un factor pronósti-co. Obstrucciones de las vías urinariasprecoces (antes de las 10 semanas degestación) llevarán a una displasia re-nal multiquística o Potter tipo II, la cual,de ser bilateral, tendrá mal pronósti-co, independiente de la etiología o delgrado de hidronefrosis. La terapiaintrauterina en los casos de hidro-nefrosis se discuten, según susetiologías, en las diferentes seccionesde este capítulo.

MegaureterEl megaureter consiste en la

dilatación ureteral anormal en ausen-cia de dilatación vesical, con o sin di-latación pielo-caliciaria. Este cuadro deaparición esporádica se presenta conmayor frecuencia en el sexo masculi-no en una proporción de 9:1(79, 80). Ladilatación ureteral obedece a diferen-tes causas las que incluyen:

• Obstrucción de las vías urinarias pordebajo del uréter, principalmente enla unión vésico-ureteral, ya sea porestenosis, fibrosis, alteraciones dela muscularis ureteral o compresiónextrínseca. La presencia de obstruc-ción a nivel de la unión vésico-ureteral representa la segunda cau-sa más importante de hidronefrosis,estando presente en el 23% de és-tas(39).

• Reflujo vésico-ureteral, el cual pue-de ser producido por un defecto dela unión urétero-vesical o por un au-mento de la presión intravesical se-cundario a una obstrucción post-vesical.

• Idiopático.

El megaureter se asocia a age-nesia renal unilateral, riñón ectópico ya la presencia de un doble sistemacolector renal tanto completo comoincompleto. El diagnóstico ultra-sonográfico se basa en la presenciade estructuras anecogénicas tubularesintra-abdominales, de recorrido tortuo-so, que se prolongan desde la pelvisrenal hasta la vejiga(81). En general elpronóstico de esta patología es favo-rable. Incluso en los casos demegaureter bilateral, si el volumen delíquido amniótico es normal y no hayhidronefrosis importante, se recomien-da mantener una conducta prenatalexpectante, dejando el tratamientodefinitivo para el período post-natal.

En los casos de oligo-hidramnios o hidronefrosis precoz,puede plantearse la necesidad de unaterapia descompresiva prenatal.

Reflujo vésico-ureteralLa presencia de reflujo de ori-

na desde le vejiga hacia los uréterestiene una incidencia de un 1% de los


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Figura 8. Distensión vesical severa, hipoplasia pulmonar y anhi-droamnios.

Figura 7. Valva uretral posterior. Signo del “ojo de cerradura” oca-sionado por la dilatación de la uretra posterior.

Figura 9. Obstrucción pelviureteral. Se observa dilatación pelvica-liciaria severa.

Figura 10. Urinoma perinefrítico secundario a ruptura de pelvisrenal.

Figura 12. Pielectasia bilateral.Figura 11. Quiste renal simple.


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recién nacidos(82). Esta anormalidad sepresenta mayoritariamente en el sexomasculino y generalmente es bilate-ral(83). Este cuadro puede presentarsecomo un defecto primario en la uniónvésico-ureteral, el que consiste en unainserción ureteral poco angulada, conescaso recorrido intra-parenquimatosovesical la cual evita el efecto “valvular”normalmente presente(84). El reflujovésico-ureteral también puede presen-tarse en forma secundaria a una obs-trucción vesical distal, la cual aumen-ta la presión intravesical forzando laorina a refluir hacia los uréteres.

Al examen ultrasonográfico, elreflujo vésico-ureteral puede manifes-tarse por la presencia de dilataciónureteral (megaureter) o hidronefrosis.La presencia de megavejiga sugiereuna obstrucción vesical distal con re-flujo vésico-ureteral secundario. Eneste último caso, el manejo y el pro-nóstico fetal está comandado por laobstrucción vesical distal.

Antiguamente, el diagnósticode reflujo vésico-ureteral se realizabadespués del nacimiento mediante lavisualización radiológica de medio decontraste refluyendo desde la vejigahacia los uréteres. Ultimamente esposible realizar el diagnóstico en for-ma prenatal mediante una vésico-in-fusión percutánea fetal, la cual permi-te evaluar el grado de reflujo en cadaunión vésico-ureteral y estimar el gra-do de compromiso renal secundario(85).

El reflujo vésico-ureteral prima-rio habitualmente se corrige espontá-neamente en los primeros dos añosde vida. En los casos de reflujo severoprimario o reflujo secundario a obstruc-ción vesical distal, es necesaria unacorrección quirúrgica la cual deberárealizarse en forma oportuna para evi-tar daño renal posterior.

Riñón ectópicoDurante el desarrollo embriona-

rio, el riñón en formación asciendehasta su posición definitiva a partir dela semana 11. Cualquier falla en elascenso llevará a uno o ambos riño-nes a situarse en forma ectópica. Estaanomalía presenta una incidencia de1:500 a 1:1200(86, 87). La forma máscomún de presentación es el riñón

pélvico. Un poco menos frecuente esel riñón en herradura, en el cual am-bos riñones se fusionan en sus polosinferiores formando una sola masa re-nal. Otras ectopias renales, como elriñón torácico, son extremadamenteraras y obedecen a la falla en la invo-lución del tejido pronéfrico ymesonéfrico(88).

El diagnóstico prenatal se rea-liza en aproximadamente 1:2000fetos(89), visualizándose una masa deorigen renal en la pelvis fetal cercanaa la vejiga(87, 90). Al estar uno o ambosriñones descendidos, la fosa renal co-rrespondiente aparece vacía con laglándula suprarrenal ipsilateral aplana-da(91, 92). Al estar un riñón descendido,el contralateral se verá alargado ydismórfico. Si existe riñón en herradu-ra, se podrá apreciar parénquima re-nal en la línea media por sobre la co-lumna vertebral(86). La ectopia renal tie-ne un riesgo aumentado de obstruc-ción de las vías urinarias. Puede en-contrarse hidronefrosis ipsi ocontralateral, reflujo vésico-ureteral ydisplasia renal(97, 93). Esta anomalía estátambién asociada a malformacionescardio-vasculares, gastrointestinales,esqueléticas y ginecológicas(87, 94). Elpronóstico de estas anomalías, de nopresentar malformaciones asociadas,es favorable.

Duplicación renalLa duplicación renal es una de

las malformaciones congénitas másfrecuentes del tracto urinario, encon-trándose en aproximadamente el 1%de los recién nacido vivos(95). Esta ano-malía afecta, a diferencia de la mayo-ría de la patología del sistema urina-rio, más frecuentemente al sexo feme-nino(96). La duplicación renal puedeacompañarse de una duplicaciónureteral completa o parcial. Habitual-mente, en la duplicación ureteral com-pleta el uréter superior se implantaanormalmente en la vejiga pudiendopresentarse una obstrucción distal conla consecuente formación de unureterocele.El diagnóstico ultrasonográfico de laduplicación renal(95) incluye:

• Longitud renal aumentada en su

corte sagital.• La presencia de una estructura

quística rodeada de parénquima enel polo superior del riñón.

• La presencia de dos sistemas pielo-caliciarios separados en un mismoriñón.

• Dilatación ureteral.• La presencia de una estruc-

tura quística intra-vesical(ureterocele(97)).

Tumores renalesEl diagnóstico prenatal de tu-

mores renales congénitos es extrema-damente poco frecuente. El más co-mún de estos tumores es el nefromamesoblástico, un hamartoma renal si-milar a un leiomioma uterino, el cualgeneralmente es unilateral y de carác-ter benigno(98). Mucho menos frecuen-te es el nefroblastoma o tumor deWilms, el cual puede confundirse conel nefroma mesoblástico al presentarun aspecto ultrasonográfico idéntico.Sin embargo, el nefroblastoma es mu-cho más agresivo diseminándose porvía vascular, linfática o por contigüidad.

Al examen ultrasonográfico, lostumores renales aparecen como unamasa sólida, generalmente unilateral,que comprime el parénquima renal.Dentro del tumor pueden observarsezonas hipoecogénicas causadas pornecrosis o hemorragia. Puede encon-trarse polihidroamnios en relación alnefroma mesoblástico, no existiendoaun explicación del porqué esta aso-ciación(99). El pronóstico del nefromamesoblástico es favorable. En el tumorde Wilms, el devenir es menos alenta-dor. Habitualmente es necesario recu-rrir a nefrectomía más quimioterapia yradioterapia adyuvante.

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Correspondencia:Dr. Waldo SepúlvedaCentro de Medicina FetalClínica Las CondesLo Fontecilla 441Santiago de ChileE-mail: waldosep @ hotmail.com


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diagnostico prenatal de malformaciones urinarias

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