defectos congenitos y diagnostico prenatal
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DEFECTOS CONGENITOS Y DIAGNOSTICO PRENATAL
Enf.Esp. Eva Medina Rubio
DEFECTOS CONGENITO
MALFORMACIOES CONGENITAS
ANOMALIAS CONGENITAS
SON SINONIMOS QUE SE UTILIZAN PARA DESCRIBIR LOS TRASTORNOS ESTRUCTURALES, DE LA CONDUCTA, FUNCIONALES Y METABOLICOS QUE SE ENCUENTRAN PRESENTES EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO.
DEFECTOS CONGENITOS CONDUCTA
FUNCIONALES
METABOLICOS
QUE SE ENCUENTRAN PRESENTES EN EL MOMENTO DEL NACIMENTO.
“ LA TERATOLOGIA “ ( Del Griego teratos, Monstruo )
Es la ciencia que estudia estos transtornos. En un 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalías
estructurales importantes.
Los trastornos congénitos son la causa principal de mortalidad infantil, lo que representa aproximadamente el 21% de todas las muertes infantiles. Ocupan el quinto lugar como causa de perdida de años de vida potencial
antes de los 65 años y son un factor importante de DISCAPACIDAD.
DEFECTOS CONGENITOSLas tasas de mortalidad por trastornos congénitos son iguales en:
AsiaticosAfroamericanos
LatinoamericanosBlancos e Indigenas Norteamericanos
EL 40 al 60% de las anomalías congénitas se DESACONOCE LA CAUSA.
D E F I N I C I O NLas anomalías congénitas
se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o
malformaciones congénitas. Se trata de
anomalías estructurales o funcionales, como los
trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el
parto o en un momento posterior de la vida.
DEFECTOS CONGENITOS
“ C A U S A S ”
Los Factores Geneticos: Como las ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y LAS MUTACIONES
GENES, representan alrededor del 15%. Los Factores Ambientales Ocacionan el 10% aproximadamente.
Una combinación de Influencias Geneticas y Ambientales (HERENCIA MULTIFACTORIAL)es
la causa de otro 20 a 25% y la Gemelaridad provoca un 0.5 a 1 %
F A C T O R E S
Factores Socioeconómicos y Demográficos.
Factores Geneticos.Infecciones.Estado Nutricional
de la madreFactores
AmbientalesFactores
Hereditarios
FACTORESLas anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos y se calculan en aproximadamente en el 94%. Las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.
FACTORES
• Factores genéticos• La consanguineidad= Riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas.• Matrimonios entre primos hermanos. • Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
FACTORES
• Infecciones• Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.• Estado nutricional de la madre.• Las carencias de yodo y folato. • El sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas.
FACTORES• La carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. • Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto. • Factores ambientales.• La Exposicion materna a determinados plaguicidas y a otros productos químicos y medicamentos.
FACTORES• Alcohol, el tabaco, los medicamentos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. • Trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo.• Sobre todo si la madre está expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.
DEFECTOS CONGENITOS
Alrededor del 15% de los Recien Nacidos se producen ANOMALIAS de GRADO MENOR.Estas Anomalias Estructurales, como MICROTIA (orejas pequeñas), manchas pigmentarias y hendidurar palpebrales cortas, no causan prejuicio en la salud del individuo.
TIPOS DE ANOMALIASLas MALFORMACIONES se producen
durante la formación de las estructuras, es decir, durante la
ORGANOGENESIS . Pueden dar por Resultado la falta completa o parcial de
una estructura o alteraciones de su morfología normal.
Las malformaciones son acacionadas por factores ambientales o genéticos, o en ambos tipos, que
actúan independientemente o en forma simultanea, la mayoría de las malformaciones se originan durante
LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA DE GESTACIÓN.
Durante la Terecera a Octava semana de DESARROLLO tiene lugar la etapa denominada PERIODO EMBRIONARIO o PERIODO DE ORGANOGENESIS.
ORGANOGENESISCada
una de las tres
hojas germinativas
ECTODERMO
MESODERMO
ENDODERMO
Dan origen
a varios tegido
s y órgano
s específ
icos. Hacia
el final del
periodo
embrionario
se han establecidos
los sistem
as organi
cos principales y hacia
el final del
segundo mes
son reconocibles
los princip
ales caracteres
morfológicos externos del cuerpo
TIPOS DE ANOMALIAS
LAS MALFORMACIONES se
producen durante la
FORMACION de las ESTRUCTURAS, es
decir ,
durante la
ORGANOGENESIS
.
Pueden dar com
o resultado la
falta
completa o parcial de
una ESTRUCTURA o alteraciones de su MORFOLOGIA
normal.
Las malfor
maciones
son ocacionada
s por FACTORES AMBIENTALES O
GENETICOS
o de ambos tipo
s que actúan independientemente
o en forma simultanea
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TIPOS DE ANOMALIAS
Las Disrupciones
Las Deformaciones
Un Sindrome
TIPOS DE ANOMALIAS
Las Disrupci
ones:
Provocan alteracio
nes morfológicas de
las estructur
as una vez
formadas y se
deben a procesos destructivos. Los accident
es vasculares que
conducen a
atresias intestina
les.
Las Deformaciones:
Obedecen a fuerzas
mecánicas que
moldean una parte del feto durante
un periodo
prolongado. EL PIE ZAMBO que se
debe a la compresió
n en la cavidad
amniótica. Con
frecuencia las
DEFORMACIONES
afectan al sistema
MUSCULOESQUELETICO Y pueden
ser reversible
s en el periodo
posnatal.
Un Sindro
me:
Abarca un grupo de
anomalías que se
presentan al mismo tiempo y que tienen
una causa especifica en común. Este
termino indica que se ha formulado el diagnostico
y que se conoce el riesgo de
recurrencia.
Factores Ambientales hasta comienzos de la década de 1940 se aceptaba que
los defectos congenitos eran causados, principalmente, por factores hereditarios. Con el descubrimiento de Gregg de que la Rubeola (sarampión Aleman) afectaba a la madre en los primeros meses del embarazo causaba anomalías en el embrión.
Factores Ambientales Las observaciones de Lenz en 1961, que vincularon las anomalías de los
miembros con el sedante “talidomina” permitieron aclarar que los fármacos podían
atravesar la placenta …….. y provocar defectos congénitos. A partir de entonces se han
identificado muchos agentes farmacológicos que son TERATOGENOS (factores que
causan defectos congenitos)
PRINCIPIOS DE TERATOLOGIALa capacidad de un agente para provocar defectos congénitos fueron definidos y presentados como los PRINCIPIOS de la TERATOLOGIA.
TERATOGENO Agentes Infecciosos
MALFORMACIONES CONGENITAS
Virus de la Rubeola Catarata, Glaucoma, Defectos Cardiacos, Sordera, Dientes
Citomegalovirus Microcefalia, Ceguera, Retardo Mental, Muerte FetalVirus del Herpes simple
Microftalmia, Microcefalia, Displasia Retiniana
Virus de la Varicela Hipoplasia de los miembros, Retraso Mental, Atrofia Muscular
HIV Microcefalia, Retardo en el CrecimientoToxoplasmosis Hidrocefalia, Calcificaciones Cerebrales, MicroftalmiaSifilis Retardo Mental y Sordera
Agentes Fisicos
MALFORMACION CONGENITA
Rayos X Microcefalia, Espina Bifida, Fisura del Paladar, Defectos de los Miembros
Hipertermia Anencefalia, Espina Bifida, Fisura del Paladar, Defectos de los Miembros.
Agentes Quimicos
Malformacion Congenita
Talidomina Defectos de los Miembros, Malformaciones CardiacasAminopterina Anencefalia, Hidrocefalia, Labio leporino y Fisura del
paladarDifenilhidantoina(fenitoina)
Sx. De Hidantoina fetal: Defectos faciales, Retraso Mental
Acido Valproico Defectos del Tubo Neural, Anomalias Cardiacas, Craneofaciales y de las Extremidades
Trimetadiona Fisura de paladar, Defectos Cardiacos, anomalías Urogenitales y Esqueleticas.
Litio Malformaciones Cardiacas
Anfetaminas Labio Leporino y Fisura de Paladar, Defectos Cardiacos.
Warfarina Condrodisplasia, Microcefalia.Inhibidores de la ECA Retardo del Crecimiento, Muerte FetalCocaina Retardo del Crecimiento, Microcefalia, Trastornos de la
Conducta, Gastrosquisis.Alcohol Sx. Alcoholico Fetal, Hendiduras Palpebrales Cortas,
Hipoplasia Maxilar, Defectos Cardiacos, Retraso Mental.Isotretinoina (vitamina A) Embriopatia por vitamina A: orejas pequeñas de forma
anormal, hipoplasia mandibular, fisura de paladar, defectos cardiacos.
Solventes Industriales Bajo Peso al Nacer, Defectos craneofaciales y del Tubo neural.
Mercurio Organico Sintomas Neurologicos Multiples similares a la paralisis cerebral.
Plomo Retardo del Crecimiento, Trastornos Neurologicos HORMONAS MALFORMACIONES CONGENITASAgentes Androgenicos (etisterona,noretisterona)
Masculinizacion de los genitales femeninos: fusión de los labios, hipertrofia de clítoris,
Dietilestibestrol (DES) Malformaciones del Utero, trompas y vagina superior, cáncer de vagina, malformación de testículos.
Diabetes Materna Malformaciones diversas; las mas comunes son defectos csrdiacos y del tubo neural.
TERATOGENOS EFECTOS
La susceptibilidad a la teratogenia depende del genotipo del producto de la concepción y de como interactua esta composición genética con el ambiente y metabolismo de los fármacos, su resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que pueden incidir sobre el producto de la concepción.
La susceptibilidad a los teratogeos varia según la etapa de desarrollo en el momento de la exposición.
3° a 8° va SG es decir en el periodo de EMBRIOGENESIS.Periodo de Blastocisto (dia 6) = fisura de paladar.Durante la Granulacion (dia 14)5° semana = en la primera etapa de los esbozos de los miembros.7° ma semana = cuado se están formando las crestas palatinas.La mayoría de las anomalías se origina durante el periodo de
EMBRIOGENESIS, antes o después se producen defectos.
TERATOGENOS EFECTOS
La manifestación de desarrollo anormal depende de la dosis y el tiempo de exposición.
Los teratógenos actúan de modos específicosLas manifestaciones de desarrollo anormal son:
además de la MUERTE-MALFORMACION CONGENITA-RETARDO DEL CRECIMIENTO Y TRASTORNOS FUNCIONALES.
Los agentes Infecciosos incluyen cierto numero de virus.
El Citomegalovirus la madre no presenta síntomas y los efectos sobre el feto son devastadores(meningoencefalitis) que provoca Retraso Mental.
La Hipertermia= esta es teratogena , el uso de baños de inmersión y saunas pueden producir una elevación de la temperatura corporal suficiente como para producir defectos congénitos.
AGENTES INFECCISOSLa Toxoplasmosis y la Sinfilis= carne poco cocida, los
animales domesticos(gatos) y su materia fecal que contaminan la tierra transportan (protozoo parasito Toxoplasma Gondii) provocan calcificaciones cerebrales.
La Radiación ionizante mata rápidamente las células que se encuentran en proliferación, es un potente teratógeno que produce prácticamente todo tipo de anomalías congénitas según la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepción.
Radiaciones Nucleares= Mujeres Embarazadas que sobrevivieron cuando se produjo el estallido de las Bombas atomicas en Hiroshima y Nagasaki, el 28% abortaron, el 25% dieron a luz niños que murieron en el primer año de vida y otro 25% presentaron graves anomalías congénitas que afectaba el sistema nervioso central.
La radiación es también un agente mutageno y puede provocar alteraciones genéticas de las células germinales, provocando malformaciones.
DFH-Acido Valproico y Trimetadiona(mujeres epilepticas)conforman diferentes patrones de DISMORFOGENESIS conocido como: SINDROMES DE LA TRIMETADIONA Y DE LA HIDANTOINA FETAL.
Acido Valproico= Provoca defectos del tubo neural.
PROVOCAN MALFORMACIONES CONGENITAS- Labio Leporino con fisura de paladar.
ANTICUAGULANTESLa WarfarinaProducen Retardo en el Crecimiento, Disfuncion Renal, Muerte Fetal y Oligohidramnios.ALCOHOLRetraso Mental, falta de crecimiento= al Sx. Alcoholico Fetal, el sistema nervioso central es sensible al alcohol por esto se generan transtornos del desarrollo neural relacionados con el alcohol mas retraso mental.TABACOContribuye en el Retardo en el crecimiento intrauterino y al parto prematuro, con trastornos de la coducta.
Anticonceptivos Orales= las Pildoras Anticonceptivas…proucen anomalías, se deben suspender a la sospecha de un embarazo.
Cortisona= inyectada en ratones y conejas en periodo de Preñez aumanta la frecuencia de fisura de paladar en decendencia.
Enfermedad Materna= Diabetes.Carencias nutricioales= Cretinismo Endemico(carencia de YODO).Obecidad= Riesgo de tener un Hijo con defectos del tubo neural.
ORIENTACION CLINICAPrevencion de los Defectos Congenitos
Muchos trastornos pueden prevenirse Por Ejemplo.- la adicion de YODO a la SAL o al AGUA previene el retraso mental y las deformaciones oseas que acompañan al cretinismo.El control Metabolico Estricto de la mujer DIABETICA o FENILCETONURICA antes de la concepción reduce la frecuencia de DEFECTOS del nacimiento..Los suplementos de FOSFATO disminuyen la frecuencia de defectos del tubo neural como: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, COMO ESPINA BIFIDA Y ANENCEFALIA.Evitar el alcohol y el tabaco se previene el bajo peso.
Diagnostico PrenatalEl PERINATOLOGO dispone de varios métodos para evaluar el crecimiento y el desarrollo del Feto en el Utero como:La EcografiaLa AmniocentesisLa Biopsia de vellosidades corionicasEl Estudio de suero materno.Estas técnicas convinadas, permiten detectar malformaciones, anomalías genéticas, el crecimiento del feto en general y complicaciones del embarazo, como anomalías uterinas o placentarias. Su uso, junto con el desarrollo de terapias in utero, ha dado lugar al nuevo concepto de que el feto ahora es un paciente.
PREVENCIONEnfermeria Materno Infantil
Enf.Esp.Eva Medina Rubio
Hablar de DETECCION oportuna o precoz del EMBARAZO da lugar a la Iniciacion PRECOZ e sus CUIDADOS.
La GONADOTROPINA CORIONICA HUMANA es el marcador biológico sobre el cual se basan las puebas del embarazo.
La producción de la HCG comienza el mismo dia de la implantación y puede detectarse en sangre a los 6 días dela concepción o sea alrededor de los 20 días
del ultimo periodo menstrual.
ADAPTACIONES DEL EMBARAZOLas adaptaciones fisiológicas maternas están gobernadas por las hormonas del EMARAZO por las presiones mecánicas que proceden del aumento de tamaño del UTERO y de otros tejidos. Estas adaptaciones protegen el funcionamiento fisiológico normal de la mujer, satisfacen las demandas metabólicas que impone el embarazo a su organismo y proveen un ambiente nutricio para el crecimiento y desarrollo fetales.Aunque el embarazo es un fenómeno normal, pueden presentarse problemas……La enfermera necesita bases fisiologicas sobre FISIOLOGIA MATERNA para:Identificar las desviaciones potenciales o reales de la adaptación normal, de
manera que se pueda dar comienzo a los cuidados terapeuticos.Ayudar a entender los cambios anatómicos y fisiológicos que acompañan al
embarazo.Aliviar la ansiedad de la mujer (y e su familia), que quizá sea el resultado de
la falta de conocimientos.Enseñar a la mujer(y a la familia) acerca de los signos y síntomas que deben
comunicar al proveedor de servicios de salud
COMPLICACIONES
Niveles bajos de HemoglobinaLa velocidad de sedimentación globular elevada.La disnea de reposo.Alteraciones de la funcion cariaca.Alteraciones del equilibrio endocrino
Los Nueve meses de embarazo se dividen en tres trimestres .
Se le llama EMBRION al organismo en desarrollo durante las primeras 5 semanas de embarazo; de ahí en adelante, hasta el nacimiento, es llamado FETO.
Las Manifestaciones comúnmente se clasifican en:
1. Signos Presuntivos2. Signos Probables3. Signos Positivos
PRESUNTIVOS
• Amenorrea . Nausea
• Cambios Mamarios . Pigmentacion • Polaquiuria . Deseo
Imperioso de Orinar
PROBABLES
• Cresimiento el abdomen . Signo de Chadwick
• Signo de Goodell . Signo de Hegar
• Peloteo . Contracciones de Braxton Hicks
• Prueas de Embarazo . Palpacion del Feto
POSITIVOS
• Auscultacion de los latidos cardiacos• Percepcion de movimientos fetales• Contorno Oseo del Feto con rayos X• Hallasgo de productos de la concepción x
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