diagnostico prenatal de los defectos congenitos

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS

Méd. Mg. PABLO ALEGRE GARAYARUNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN MARTINFACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIATPT/Marzo/2011

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS

I.- I.- DEFINICIONESDEFINICIONES

A. Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo morfológico Estructural, al nacer ó Funcional manifestarse más tarde Molecular ( 40% de los fetos ).

Tipos:1) Anomalías Cromosómicas:(12%) Numéricas o estructurales.

2) Enf. Hereditarias Mendelianas:(28%) Monogénicas.

3) Malformaciones:(60%)Origen GenéticoOrigen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría.Origen Multifactorial (Poligénico)

B. Diagnóstico Pre Natal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en el Embarazo.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSCONGENITOS

II.- OBJETIVO

VALORAR EL RIESGO QUE TIENE UNA GESTANTE DE TENER UN HIJO CON UN DEFECTO CONGENITO.


III.-POBLACION DE RIESGO

1) Pacientes con riesgo para Enf. Hereditarias

Con antecedentes familiares de Defecto Congénito.

2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas:

Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo.

Mayor riesgo:

Hijos con antecedentes de malformaciones

Exposición materna a teratógenos.

Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV

3) Con riesgo para Cromosomopatías:

Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía

Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénita

Hijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación

Historia de aborto habitual.

EDAD MATERNA Y RIESGOEDAD MATERNA Y RIESGO

El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar la

Edad Materna.

EDAD RIESGO

20 a 24 años 1/1400 30 años 1/900

35 años 1/270

40 años 1/100

45 años 1/25

Empleando solamente este método se alcanza una tasa de

detección de aproximadamente 30%.


IV.- TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

1.- NO INVASIVAS:

ECOGRAFÍA

ECOCARDIAGRAFÍA FETAL

MARCADORES BIOQUÍMICOS

TRIPLE TAMIZAJE

2.- INVASIVAS:

BIOPSIA CORIAL

AMNIOCENTESIS

FUNICULOCENTESIS

BIOPSIA PLACENTARIA


1.- TECNICAS NO INVASIVAS:A. ECOGRAFIA:90% Diagnostica Malformaciones morfológicas.3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo 4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem. 8 a 12 sem. = Con Transductor vaginal – Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de extremidades. Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha de Trisomía 2118 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de MalformacionesCariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteracióncromosómica28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes. TECNICA : Visión completa del feto Movimientos fetal Posición de Miembros Cuantificación de LA # de vasos del C.U.


B.- ECOCARDIOGRAFIA FETALNivel III. En Gestantes con riesgo de Enf. Cardiovascular Fetal

FETO: Ecografía cardíaca sospechosa

Anomalía cromosómica

Otras malformaciones fetales

Oligo y polihidramnios.

MATERNA: Historia de cardiopátia

Inductores de cardiopatía fetal: Corticoides, Antiepilépticos, Anfetaminas, Talidomina, etc.

Enfermedades: Diabetes, Pre eclampsia grave, Colagenosis, etc.

Virosis: Rubeola, Varicela,

Radiaciones – Drogadicción.


C.- MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOSPara determinadas anomalías fetales.

ALFA FETOPROTEINAGlicoproteína.Se encuentra en Orina y Suero fetalPasa a LA y poco cantidad a circulación materna.14 sem. Valores altos en LA, luego declina.32 – 34 sem. Pico alto en suero materno.

Aumento de AFP en suero materno o LA : Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida, meningocele. Onfalocele – Sufrimiento – Muerte.

Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.


D.- PRUEBA TRIPLE- TRIPLE TAMIZAJE – TRIPLE

SCREENING PARA S. DE DOWN.•Indicado en Gestantes jóvenes == 70% de S. De Down.•Datos falsos positivos = 5%.•Prueba Positiva: Probabilidad es igual o mayor a la que tiene una mujer de 35 años. Hacerse examen Cromosómico Prenatal.•Sensibilidad = 75% Pero 25% son normales.•Mujeres de 35 años son el 10% de todas las gestantes, y dan 30% de Down. Justifica un examen Cromosómico directamente.•Se determinan tres marcadores séricos maternos combinados con edad del paciente:

Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3) Gonadotrofina Coriónica ( bHCG)

S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta


2.- TECNICAS INVASIVAS

A. BIOPSIA CORIALFinalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético,

enzimático o de DNA.

Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea.

B. AMNIOCENTESISSe realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea.

Resultado en 18 a 21 días.

Si hay Mosaicismo, se realizar una Funiculocentesis


C. FUNICULOCENTESIS

La sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas,

así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías,

trombocitopenias, problemas infecciosos.

Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorrea

El riesgo de pérdida fetal es del 2%.

D. BIOPSIA PLACENTARIAEsta indicado en los casos que precisen resultado rápido.

Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida.

Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A

partir de la 14 sem. de amenorrea.


V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR

Depende del Defecto Congénito a descubrir.

a) Anomalías Cromosómicas :

Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis.

Estudio Citogenético de las Vellosidades Coriales – Biopsia Corial

Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis.

b) Enfermedades Hereditarias Mendelianas :

Estudio bioquímico ( En LA o Vellosidades coriales).

c) Identificación Prenatal de las Malformaciones:

Ecografía.

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