modulo 3 trastornos congenitos y metabolicos del sistema musculo esqueletico

TRASTORNOS CONGENITOS Y TRASTORNOS CONGENITOS Y METABOLICOS DEL SISTEMA METABOLICOS DEL SISTEMA

MUSCULO - ESQUELETICOMUSCULO - ESQUELETICO

Universidad Especializada de las Américas

Facilitador:Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.

Modulo # 3

Afecciones CongénitasAfecciones Congénitas

Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.

Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis Imperfecta

Trastornos del colágeno tipo ITrastornos del colágeno tipo I

Osteogenesis imperfecta en el trastorno genético mas frecuente Osteogenesis imperfecta en el trastorno genético mas frecuente de los que cursan a un incremento en la susceptibilidad a las de los que cursan a un incremento en la susceptibilidad a las fracturas en los niños. La mutación afecta al colágeno tipo I, que fracturas en los niños. La mutación afecta al colágeno tipo I, que a deas de su función como elemento de << reforzamiento>> de a deas de su función como elemento de << reforzamiento>> de las fibras del hueso también se encuentra en ligamentos, las fibras del hueso también se encuentra en ligamentos, tendones, piel, esclerótica ocular y dentina. La mayor parte de los tendones, piel, esclerótica ocular y dentina. La mayor parte de los casos se trasmite de manera autosómica dominante. Los casos se trasmite de manera autosómica dominante. Los pacientes pueden presentar fracturas, deformidades óseas, laxitud pacientes pueden presentar fracturas, deformidades óseas, laxitud articula hernias, alteraciones cardiacas leves, esclerosis azules, articula hernias, alteraciones cardiacas leves, esclerosis azules, sordera prematura y dentinogenesis imperfecta. sordera prematura y dentinogenesis imperfecta.


La enfermedad tipo I es la forma mas leve de la osteogenesis La enfermedad tipo I es la forma mas leve de la osteogenesis imperfecta y por lo general se debe a mutaciones que cursan con imperfecta y por lo general se debe a mutaciones que cursan con la producción de colágeno tipo I normal, pero en cantidades la producción de colágeno tipo I normal, pero en cantidades reducidas. reducidas.

En el tipo IA se observan variabilidad clínica incluso dentro de la En el tipo IA se observan variabilidad clínica incluso dentro de la misma familia en el color de la esclerótica y en la incidencia de misma familia en el color de la esclerótica y en la incidencia de fracturas. fracturas.

En los tipos II – III – IV, la mayor parte de los casos se debe a En los tipos II – III – IV, la mayor parte de los casos se debe a mutaciones puntuales que cursan sustituciones en los mutaciones puntuales que cursan sustituciones en los aminoácidos glicina repetida. A consecuencia de ello se producen aminoácidos glicina repetida. A consecuencia de ello se producen alteraciones estructurales en las cadenas proteicas Pro d1 o Pro alteraciones estructurales en las cadenas proteicas Pro d1 o Pro d2. Estos pacientes pueden presentar facturas ya desde que d2. Estos pacientes pueden presentar facturas ya desde que nacen o bien pueden sufrirla desde el 1º año de vida. nacen o bien pueden sufrirla desde el 1º año de vida.


Los pacientes osteogénesis imperfecta tipo III desarrollan Los pacientes osteogénesis imperfecta tipo III desarrollan sistemáticamente un arqueamiento excesivo con deformidad de sistemáticamente un arqueamiento excesivo con deformidad de los miembros, acortamiento de los miembros a consecuencias de los miembros, acortamiento de los miembros a consecuencias de deformidad óseas y de la desorganización de la placa de deformidad óseas y de la desorganización de la placa de crecimiento y fracturas por comprensión de los cuerpos crecimiento y fracturas por comprensión de los cuerpos vertebrales con disminución de la longitud del tronco y vertebrales con disminución de la longitud del tronco y escoliosis. escoliosis.

En el diagnostico diferencial se debe considerar en el maltrato En el diagnostico diferencial se debe considerar en el maltrato infantil, las metabolopatías óseas, otros trastornos genéticos que infantil, las metabolopatías óseas, otros trastornos genéticos que cursan con debilidad de los huesos y la osteoporosis juvenil.cursan con debilidad de los huesos y la osteoporosis juvenil.

La administración de bifosfonatos puede incrementar la masa La administración de bifosfonatos puede incrementar la masa ósea el incremento se ha demostrado con la administración ósea el incremento se ha demostrado con la administración cíclica de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta cíclica de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta grave. grave.


Trastornos del colágeno tipo II:Trastornos del colágeno tipo II:

El colágeno tipo II es el componente estructural El colágeno tipo II es el componente estructural principal del cartílago articular. Los defectos en principal del cartílago articular. Los defectos en el gen que codifica el colágeno tipo II dan lugar el gen que codifica el colágeno tipo II dan lugar a trastornos que van desde la acondrogénesis a trastornos que van desde la acondrogénesis mortal perinatal. Hasta trastornos relativamente mortal perinatal. Hasta trastornos relativamente leves caracterizados por osteoartropatía leves caracterizados por osteoartropatía temprana. temprana.


AcondroplasiaAcondroplasia Trastornos relacionados con el receptor del factor de crecimiento de Trastornos relacionados con el receptor del factor de crecimiento de

fibroblastos 3. fibroblastos 3.

La acondroplasia es la causa mas frecuente de enanismo desproporcionado y La acondroplasia es la causa mas frecuente de enanismo desproporcionado y muestra una homogeneidad genética mayor que cualquiera otro trastorno muestra una homogeneidad genética mayor que cualquiera otro trastorno autosómicos dominante. autosómicos dominante.

La mayor parte de los casos se debe a mutaciones nuevas que casi siempre La mayor parte de los casos se debe a mutaciones nuevas que casi siempre causan las modificaciones de un solo aminoácido (sustitución de arginina por causan las modificaciones de un solo aminoácido (sustitución de arginina por glicina) en la porción de la membrana del gen que modifica e receptor del glicina) en la porción de la membrana del gen que modifica e receptor del factor del crecimiento de fibroblastos 3 (FCFR3). factor del crecimiento de fibroblastos 3 (FCFR3).

El FCFR3 se expresa en todas las placas de crecimiento y aparentemente El FCFR3 se expresa en todas las placas de crecimiento y aparentemente regula la progresión de la maduración de los condorcitos. regula la progresión de la maduración de los condorcitos.


Estos pacientes tienen un cráneo normal aunque relativamente grande, Estos pacientes tienen un cráneo normal aunque relativamente grande, con abombamiento frontal e hipoplasia de los huesos de la parte media con abombamiento frontal e hipoplasia de los huesos de la parte media de la cara que se desarrollan a través de la osificación endocondral. de la cara que se desarrollan a través de la osificación endocondral.

La longitud del tronco es relativamente normal, pero en la La longitud del tronco es relativamente normal, pero en la extremidades se aprecia un acortamiento rizo mélico que afecta con extremidades se aprecia un acortamiento rizo mélico que afecta con mayor intensidad al humero y al fémur. mayor intensidad al humero y al fémur.

Las alteraciones que se observan en la extremidad superior son Las alteraciones que se observan en la extremidad superior son contracturas leves en flexión de los codos y mano en tridente debido a contracturas leves en flexión de los codos y mano en tridente debido a una separación excesiva entre los dedos tercero y cuarto. una separación excesiva entre los dedos tercero y cuarto.

El acortamiento desproporcionado de las extremidades superiores se El acortamiento desproporcionado de las extremidades superiores se acompañan de dificultades leves en las tareas de higiene personal pero acompañan de dificultades leves en las tareas de higiene personal pero por lo demás, la función de las extremidades superior no se ve alterada. por lo demás, la función de las extremidades superior no se ve alterada.


Todos los pacientes presentan cierto grado de contractura en flexión de la Todos los pacientes presentan cierto grado de contractura en flexión de la cadera pueden aparecer cuadros de genu varo o genu valgu. Es frecuente la cadera pueden aparecer cuadros de genu varo o genu valgu. Es frecuente la tibia distal en varo que puede requerir una osteotomía de corrección. tibia distal en varo que puede requerir una osteotomía de corrección.

La cifosis de unión toracolumbar es frecuente durante la lactancia, pero esta La cifosis de unión toracolumbar es frecuente durante la lactancia, pero esta alteración suele mejorar con edad. En la columna lumbar se reduce alteración suele mejorar con edad. En la columna lumbar se reduce progresivamente la distancia entre los pedicuros lo que representa el patrón progresivamente la distancia entre los pedicuros lo que representa el patrón contrario al normal. A consecuencia de ello, la estenosis columnar es un contrario al normal. A consecuencia de ello, la estenosis columnar es un problema frecuente y los pacientes pueden desarrollar claudicación neurógena problema frecuente y los pacientes pueden desarrollar claudicación neurógena en el tercer y cuarto decenios de la vida. Con necesidad de laminectomia y en el tercer y cuarto decenios de la vida. Con necesidad de laminectomia y descompresión de la medula espinal. descompresión de la medula espinal.

Las características clínicas y radiológicas de la acondroplasia son especificas y Las características clínicas y radiológicas de la acondroplasia son especificas y su diagnostico se suele realizar fácilmente. su diagnostico se suele realizar fácilmente.

El diagnostico diferencial suelen realizarse con la hipocondroplacia un El diagnostico diferencial suelen realizarse con la hipocondroplacia un trastorno menos grave que se debe a la mutación de la porción y trastorno menos grave que se debe a la mutación de la porción y tirocinsinada del Gen FGFR3. tirocinsinada del Gen FGFR3.


Miositis OsificanteMiositis Osificante

No es un tumor sino una respuesta reparativa de No es un tumor sino una respuesta reparativa de osificación reactiva que tiene lugar en los tejidos osificación reactiva que tiene lugar en los tejidos blandos tras un traumatismo contuso. El blandos tras un traumatismo contuso. El paciente característico es un adecenté de sexo paciente característico es un adecenté de sexo masculino que ha recibido un golpe directo y masculino que ha recibido un golpe directo y que posteriormente presenta una masa que que posteriormente presenta una masa que aumenta de tamaño progresivamente y que se aumenta de tamaño progresivamente y que se localiza principalmente en el muslo, las nalgas o localiza principalmente en el muslo, las nalgas o la parte superior del brazo. la parte superior del brazo.


NeurofibromatosisNeurofibromatosis

La neurofibromatosis tipo I (NFI) cura La neurofibromatosis tipo I (NFI) cura incidencia es de 1 por cada 4,000 personas, es el incidencia es de 1 por cada 4,000 personas, es el trastorno genético del sistema nervioso central trastorno genético del sistema nervioso central mas frecuente en el grupo causado por la mas frecuente en el grupo causado por la alteración de un solo gen. La alteración alteración de un solo gen. La alteración molecular básica de este trastorno autosómicos molecular básica de este trastorno autosómicos dominante es una mutación en el gen NFI, con dominante es una mutación en el gen NFI, con la subsiguiente producción anómala de la la subsiguiente producción anómala de la proteína neurofibromina. proteína neurofibromina.


Criterios Mayores de la EnfermedadMayor de 6 maculas de color “café con leche” 95%Maculas pigmentadas axilares 80%Neurofibroma Cutáneo 90% Nódulos de Lisch 95%Criterios Menores de la EnfermedadNeurofibroma Plexiforme 20-40%Tumores malignos de la vaina nerviosa periférica 2-4%Dificultades para el aprendizaje 30-65%Hipertensión Frecuente Adultos: esencial Niños: Estenosis de la arteria renal Estatura baja La estatura media es un 5-10% inferior a la normal.Tumores malignos Incidencia 2-3 veces superior a la habitual. Escoliosis 20-25%Seudo artrosis, huesos largos 2-4%

% AproximadoManifestación Clínica

Clasificación de las Neurofibromatosis


Exostosis Múltiple HereditariaExostosis Múltiple Hereditaria (osteocondroma)(osteocondroma)

Es un trastorno autosoico dominante que se debe a un defecto de uno de dos Es un trastorno autosoico dominante que se debe a un defecto de uno de dos genes EXTI o EXTII la afectación genotípica mas grave las suelen presentar genes EXTI o EXTII la afectación genotípica mas grave las suelen presentar los pacientes con la mutación EXTI. los pacientes con la mutación EXTI.

Os genes EXTI y EXTII se expresan de manera ubicua y anteriormente se Os genes EXTI y EXTII se expresan de manera ubicua y anteriormente se pensaba que actuaban como genes de su presión tumoral, aunque pensaba que actuaban como genes de su presión tumoral, aunque posiblemente regulen el crecimiento óseo. Los pacientes con exostosis posiblemente regulen el crecimiento óseo. Los pacientes con exostosis múltiple hereditaria sufren oseteocondroma múltiple (exostosis ósea cubierta múltiple hereditaria sufren oseteocondroma múltiple (exostosis ósea cubierta por un revestimiento cartilaginoso).por un revestimiento cartilaginoso).

La afección de la región metafisaria de los huesos largos es la mas frecuente, La afección de la región metafisaria de los huesos largos es la mas frecuente,

pero las exostosis pueden aparecer también en otras localizaciones, como la pero las exostosis pueden aparecer también en otras localizaciones, como la pelvis, la escápala, las costillas o los dedos de las manos. Las exostosis siguen pelvis, la escápala, las costillas o los dedos de las manos. Las exostosis siguen aumentando de tamaño hasta que se complete el crecimiento.aumentando de tamaño hasta que se complete el crecimiento.


Los problemas clínicos son la inflamación de los músculos y nervios Los problemas clínicos son la inflamación de los músculos y nervios adyacentes, las aliteraciones alineación ósea, las desigualadse de adyacentes, las aliteraciones alineación ósea, las desigualadse de longitud de los miembros, y en algunos casos la degeneración maligna. longitud de los miembros, y en algunos casos la degeneración maligna.

Las degeneraciones de la alineación ósea son mas frecuentes de los Las degeneraciones de la alineación ósea son mas frecuentes de los antebrazos y piernas. El hueso más pequeño de los dedos (el cubito en antebrazos y piernas. El hueso más pequeño de los dedos (el cubito en el caso de antebrazo y el peroné en el de la pierna) presenta una el caso de antebrazo y el peroné en el de la pierna) presenta una inhibición del crecimiento. A consecuencias se puede producir una inhibición del crecimiento. A consecuencias se puede producir una alineación en valgo en la muñeca, la rodilla y el tobillo.alineación en valgo en la muñeca, la rodilla y el tobillo.

Afortunadamente la transformación maligna es infrecuente (se observa Afortunadamente la transformación maligna es infrecuente (se observa

en aproximadamente el 1% de los pacientes) y en general consiste en en aproximadamente el 1% de los pacientes) y en general consiste en un un condrosarcoma condrosarcoma que aparece después de alcanzar la madurez que aparece después de alcanzar la madurez esquelética.esquelética.

La radiografía son diasnogticas. Las exostosis pueden ser sésiles y se La radiografía son diasnogticas. Las exostosis pueden ser sésiles y se continúan con la parte principal del hueso. continúan con la parte principal del hueso.


Afecciones debidas a la dieta y Afecciones debidas a la dieta y el Metabolismoel Metabolismo


EscorbutoEscorbuto

Etiología y DistribuciónEtiología y Distribución La mayor parte de los mamíferos pueden La mayor parte de los mamíferos pueden

sintetizar el acido ascórbico a partir de glucosa. sintetizar el acido ascórbico a partir de glucosa. Por vía del acido glucuronico. El hombre y el Por vía del acido glucuronico. El hombre y el cobayo carecen de la enzima necesaria para cobayo carecen de la enzima necesaria para convertir en gluconato en ascorbato. Si el convertir en gluconato en ascorbato. Si el ingreso dietético de la vitamina se suprime por ingreso dietético de la vitamina se suprime por varios meses aparece el escorbuto clínico.varios meses aparece el escorbuto clínico.


Se ha producido sobre todo en primavera en Se ha producido sobre todo en primavera en climas templados o al final de la estación seca en climas templados o al final de la estación seca en países tropicales, por falta de frutas y verduras países tropicales, por falta de frutas y verduras frescas durante los meses procedentes; y se frescas durante los meses procedentes; y se necesitan varios para que la enfermedad se necesitan varios para que la enfermedad se manifieste. manifieste.

Su tratamiento es especifico y eficaz. Las Su tratamiento es especifico y eficaz. Las necesidades mínimas de acido ascórbico todavía necesidades mínimas de acido ascórbico todavía son objeto de discusión.son objeto de discusión.


Manifestaciones Clínicas:Manifestaciones Clínicas:

Malestar, debilidad y lasitud. Son síntomas tempranos y Malestar, debilidad y lasitud. Son síntomas tempranos y constantes. Viene luego disnea y dolores en huesos y constantes. Viene luego disnea y dolores en huesos y articulaciones. El signo mas característico y uno de los articulaciones. El signo mas característico y uno de los primeros es la hemorragia peri folicular, generalmente primeros es la hemorragia peri folicular, generalmente en folículos pilosos hiperqueratosicos, que aparece en folículos pilosos hiperqueratosicos, que aparece sobre todo en parte posterior del muslo, anterior de sobre todo en parte posterior del muslo, anterior de antebrazo y abdomen. Los pelos se observan antebrazo y abdomen. Los pelos se observan fragmentados, ensortijados e incluso en los folículos. fragmentados, ensortijados e incluso en los folículos.

Las petequias son características del escorbuto Las petequias son características del escorbuto plenamente desarrollado, generalmente manifiestan en plenamente desarrollado, generalmente manifiestan en las mismas zonas del pelo y partes bajas del cuerpo.las mismas zonas del pelo y partes bajas del cuerpo.


Las petequias escorbúticas suelen ser mayores y de Las petequias escorbúticas suelen ser mayores y de color mas purpúreo que las observadas en otras formas color mas purpúreo que las observadas en otras formas de púrpura, por ejemplo en la trombocitopenia. de púrpura, por ejemplo en la trombocitopenia.

Cuando el escorbuto evoluciona aparecen equimosis, Cuando el escorbuto evoluciona aparecen equimosis, primero en zonas de irritación, presión o traumatismo. primero en zonas de irritación, presión o traumatismo.

Mas tarde hay hemorragias mayores en los tejidos Mas tarde hay hemorragias mayores en los tejidos subcutáneos, músculos y articulaciones, pero son raras subcutáneos, músculos y articulaciones, pero son raras en viseras, corazón o cerebro. Las encías se observan en viseras, corazón o cerebro. Las encías se observan hinchadas inflamadas y esponjosas, sangran fácilmente hinchadas inflamadas y esponjosas, sangran fácilmente y suelen están infectadas. Es posible que siga la necrosis y suelen están infectadas. Es posible que siga la necrosis del tejido gingival.del tejido gingival.


TratamientoTratamiento

Pequeñas dosis de acido ascórbico rápidamente Pequeñas dosis de acido ascórbico rápidamente disminuirán o suprimirán las manifestaciones clínicas disminuirán o suprimirán las manifestaciones clínicas floridas del escorbuto, incluso 100MG diarios por floridas del escorbuto, incluso 100MG diarios por varios días de acido ascórbico, seguido de una dieta varios días de acido ascórbico, seguido de una dieta normal pueden producir rápida curación.normal pueden producir rápida curación.

La prevención requiere de una dieta que contenga La prevención requiere de una dieta que contenga cantidades adecuadas de acido ascórbico, la vitamina cantidades adecuadas de acido ascórbico, la vitamina existe en la mayor parte de frutas y verduras frescas y existe en la mayor parte de frutas y verduras frescas y en el hígado. en el hígado.


Raquitismo & Osteomalacia:Raquitismo & Osteomalacia:

Son debidos a deficiencia de vitamina D la Son debidos a deficiencia de vitamina D la osteomalacia y el raquitismo resistentes a la osteomalacia y el raquitismo resistentes a la vitamina D son síndromes diferentes, vitamina D son síndromes diferentes, clínicamente similares a su correspondiente por clínicamente similares a su correspondiente por deficiencia de vitamina D, pero diferentes por deficiencia de vitamina D, pero diferentes por que no responden a las dosis terapéuticas usuales que no responden a las dosis terapéuticas usuales de esta vitaminade esta vitamina..


El termino “hipofosfatemia familiar” es mucho El termino “hipofosfatemia familiar” es mucho mas adecuado y describe la expresión invariable mas adecuado y describe la expresión invariable y esencial del defecto genético causa de la y esencial del defecto genético causa de la enfermedad. Este defecto se hereda casi siempre enfermedad. Este defecto se hereda casi siempre con carácter dominante ligado al sexo. con carácter dominante ligado al sexo.


Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas

Muchas personas afectadas no tienen ninguna Muchas personas afectadas no tienen ninguna anormalidad demostrable fuera de la anormalidad demostrable fuera de la hipofosfatemia. La expresión del defecto va hipofosfatemia. La expresión del defecto va desde la hipofosfatemia simple sin otras desde la hipofosfatemia simple sin otras anomalías, pasando por la osteomalacia anomalías, pasando por la osteomalacia demostrable histológicamente sin síntomas demostrable histológicamente sin síntomas clínicos y ligero retraso del crecimiento hasta el clínicos y ligero retraso del crecimiento hasta el raquitismo típico grave y la osteomalacia. raquitismo típico grave y la osteomalacia.


Los cuadros clínicos del síndrome competo difieren Los cuadros clínicos del síndrome competo difieren del raquitismo ordinario por déficit de deficiencia del raquitismo ordinario por déficit de deficiencia

de vitamina D en varios aspectos:de vitamina D en varios aspectos: La enfermedad no es común en la primera infancia; se observa sobre todo La enfermedad no es común en la primera infancia; se observa sobre todo

después de los 18 meses de edad.después de los 18 meses de edad. La calcemia casi siempre es normal.La calcemia casi siempre es normal. La fosfatasa alcalina del plasma aunque aumentada, raramente es tan alta La fosfatasa alcalina del plasma aunque aumentada, raramente es tan alta

como en la deficiencia de vitamina D. como en la deficiencia de vitamina D. Cuando la enfermedad empieza después de los 3 años suelen verse las Cuando la enfermedad empieza después de los 3 años suelen verse las

rodillas en valgus o varus. rodillas en valgus o varus. Entre os 25 y los 50 años de edad se pueden producir pseudo fracturas, Entre os 25 y los 50 años de edad se pueden producir pseudo fracturas,

especialmente el cuello del fémur y a nivel de la convexidad de la diáfisis especialmente el cuello del fémur y a nivel de la convexidad de la diáfisis femoral.femoral.

En niños la eliminación urinaria de calcio es del orden de 10 a 20 MG en En niños la eliminación urinaria de calcio es del orden de 10 a 20 MG en 24 horas, mientras que en adulto el calcio urinario se haya entre 50 a 120 24 horas, mientras que en adulto el calcio urinario se haya entre 50 a 120 MG por 24 horas. Estos valores son bajos especialmente en niños pero MG por 24 horas. Estos valores son bajos especialmente en niños pero deben comparase con la ausencia virtual de calcio en caso de raquitismo deben comparase con la ausencia virtual de calcio en caso de raquitismo por deficiencia de vitamina D y ostemalacia.por deficiencia de vitamina D y ostemalacia.


DiagnosticoDiagnostico Se basa en observar principalmente raquitismo y osteomalacia Se basa en observar principalmente raquitismo y osteomalacia

típicos en pacientes sin deficiencia de vitamina D, en típicos en pacientes sin deficiencia de vitamina D, en enfermedades que predisponen a ella, sin hiperazoemia u otras enfermedades que predisponen a ella, sin hiperazoemia u otras alteraciones del túbulo renal y sin respuesta al tratamiento con alteraciones del túbulo renal y sin respuesta al tratamiento con vitamina D. vitamina D.

Ostemalacia endémica causada por nefropatía de cadmio ha sido Ostemalacia endémica causada por nefropatía de cadmio ha sido descrita en Japón entre las personas que comen arroz irrigado descrita en Japón entre las personas que comen arroz irrigado con agua contaminada con cadmio. con agua contaminada con cadmio.

Tratamiento: la terapia mas frecuente utilizada es la vitamina D Tratamiento: la terapia mas frecuente utilizada es la vitamina D (ergocalsiferol 50,000 a 200,000 unidades al día) estas dosis (ergocalsiferol 50,000 a 200,000 unidades al día) estas dosis suelen causar cambios radiográficos de las epífisis para curación.suelen causar cambios radiográficos de las epífisis para curación.

El síndrome adulto con pseudo fritura se trata de preferencia con El síndrome adulto con pseudo fritura se trata de preferencia con una mezcla equilibrada de fosfato sodico que contiene 1.5 a 2.0 una mezcla equilibrada de fosfato sodico que contiene 1.5 a 2.0 G de fósforo diariamente.G de fósforo diariamente.


Afecciones de vida a trastornos Afecciones de vida a trastornos endocrinosendocrinos


HipoparatiroidismoHipoparatiroidismo

Es el síndrome caracterizado por una secreción Es el síndrome caracterizado por una secreción deficiente de hormona paratifoidea con deficiente de hormona paratifoidea con consiguiente hipocalsemia. consiguiente hipocalsemia.


EtiologíaEtiología Es consecuencia de lesiones mecánicas o por Es consecuencia de lesiones mecánicas o por

extirpación de las paratiroides en ocasión de extirpación de las paratiroides en ocasión de cirugía por un trastorne tiroideo o paratifoideo. cirugía por un trastorne tiroideo o paratifoideo. el hipoparatiroidismo idiopático es raro. Suele el hipoparatiroidismo idiopático es raro. Suele descubrirse en la infancia o en la adolescencia y a descubrirse en la infancia o en la adolescencia y a defierencia del pseudo hipoparatiroidismo puede defierencia del pseudo hipoparatiroidismo puede acompañarse de anemia perniciosa, moniliasis o acompañarse de anemia perniciosa, moniliasis o enfermedad de Addison. Ocurre con igual enfermedad de Addison. Ocurre con igual frecuencia en ambos sexos y raramente es frecuencia en ambos sexos y raramente es familiar. familiar.


La hipocalsemia del hipoparatiroidismo es una La hipocalsemia del hipoparatiroidismo es una manifestación de la poca resorción ósea en ausencia manifestación de la poca resorción ósea en ausencia suficiente de hormona paratifoidea. La concentración suficiente de hormona paratifoidea. La concentración disminuida del calcio en el liquido extra celular origina disminuida del calcio en el liquido extra celular origina aumento de excitabilidad neuromuscular y tetania. aumento de excitabilidad neuromuscular y tetania.

La hiperfosfatemia en este trastorno puede atribuirse La hiperfosfatemia en este trastorno puede atribuirse primariamente a una ausencia del efecto hormonal primariamente a una ausencia del efecto hormonal sobre el aclaramiento de fosfato en el riñón.sobre el aclaramiento de fosfato en el riñón.


Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas

Los síntomas principales del hipoparatiroidismo Los síntomas principales del hipoparatiroidismo dependen de una baja concentración en el liquido extra dependen de una baja concentración en el liquido extra celular la tetania hipocalcemica manifiesta por celular la tetania hipocalcemica manifiesta por embotamiento y hormigueo en dedos de manos y pies y embotamiento y hormigueo en dedos de manos y pies y alrededor de los labios, a veces por estridor laríngeo alrededor de los labios, a veces por estridor laríngeo con inspiración que produce “ruido de gallo”, disnea y con inspiración que produce “ruido de gallo”, disnea y cianosis. En la tetania intensa hay calambres de grupos cianosis. En la tetania intensa hay calambres de grupos musculares aislados de manos y pies, en forma de musculares aislados de manos y pies, en forma de carcopedales. Puede haber también convulsiones o carcopedales. Puede haber también convulsiones o dolor abdominal, nauseas y vómitos.dolor abdominal, nauseas y vómitos.


DiagnosticoDiagnostico Las quejas de embotamiento y hormigueo en las Las quejas de embotamiento y hormigueo en las

extremidades y alrededor de la boca deben hacer extremidades y alrededor de la boca deben hacer sospechar tetania. sospechar tetania.

La tetania “la tente” puede describirse por el La tetania “la tente” puede describirse por el signo de signo de CHVOSTEK CHVOSTEK al percutir el nervio al percutir el nervio facial. Una respuesta positiva se manifiesta por facial. Una respuesta positiva se manifiesta por contracciones de los músculos alrededor de la contracciones de los músculos alrededor de la boca y a veces de la nariz y los párpados.boca y a veces de la nariz y los párpados.


El signo de El signo de TROUSSEAU TROUSSEAU se busca provocando se busca provocando isquemia durante 3 minutos mediante un manguito isquemia durante 3 minutos mediante un manguito inflado por encima del valor de la presión arterial inflado por encima del valor de la presión arterial sistólica.sistólica.

Tratamiento: La tetania hipocalsemica aguda requiere Tratamiento: La tetania hipocalsemica aguda requiere tratamiento con calcio intravenoso, ejemplo:tratamiento con calcio intravenoso, ejemplo: Solución al 10% del gluconato de calcio (10 a 30 ml en 500 a Solución al 10% del gluconato de calcio (10 a 30 ml en 500 a

1500 ml de solución salina) administrado en dosis necesaria 1500 ml de solución salina) administrado en dosis necesaria para controlar los síntomas. para controlar los síntomas.


modulo 3 trastornos congenitos y metabolicos del sistema musculo esqueletico

Health & Medicine