PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PRENATALES

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSI.- DEFINICIONES

A. Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo morfológico Estructural, Funcional Molecular

Tipos:1) Anomalías Cromosómicas: (12%) Numéricas o estructurales.2) Enf. Hereditarias Mendelianas: (28%) Monogénicas.3) Malformaciones:(60%)

Origen GenéticoOrigen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría.Origen Multifactorial (Poligénico)

B. Diagnóstico Prenatal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en el Embarazo.

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VALORAR EL RIESGO QUE TIENE UNA GESTANTE DE TENER UN HIJO CON UN

DEFECTO CONGENITO.

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III.-POBLACION DE RIESGO

1) Pacientes con riesgo para Enf. HereditariasCon antecedentes familiares de Defecto Congénito.

2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas:Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo.Mayor riesgo:Hijos con antecedentes de malformacionesExposición materna a teratógenos.Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV

3) Con riesgo para Cromosomopatías:Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía

Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénitaHijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación

Historia de aborto habitual.

EDAD MATERNA Y RIESGO

El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar laEdad Materna.

EDAD RIESGO 20 a 24 años 1/1400 30 años 1/900 35 años 1/270 40 años 1/100 45 años 1/25

Empleando solamente este método se alcanza una tasa dedetección de aproximadamente 30%.

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TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1.- NO INVASIVAS:

ECOGRAFÍAECOCARDIAGRAFÍA FETAL

MARCADORES BIOQUÍMICOSTRIPLE TAMIZAJE

2.- INVASIVAS:

BIOPSIA CORIALAMNIOCENTESIS

FUNICULOCENTESISBIOPSIA PLACENTARIA

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1.- TECNICAS NO INVASIVAS:A. ECOGRAFIA:

90% Diagnostica Malformaciones morfológicas.3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo

4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem. 8 a 12 sem. = Con Transductor vaginal –

Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de extremidades.

Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha de Trisomía 2118 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de Malformaciones

Cariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteracióncromosómica

28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes.

TECNICA : Visión completa del feto Movimientos fetal Posición de Miembros

Cuantificación de LA # de vasos del C.U.

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MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOSPara determinadas anomalías fetales.

ALFA FETOPROTEINAGlicoproteína.

Se encuentra en Orina y Suero fetalPasa a LA y poco cantidad a circulación materna.

14 sem. Valores altos en LA, luego declina.32 – 34 sem. Pico alto en suero materno.

Aumento de AFP en suero materno o LA : Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida,

meningocele. Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.

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PRUEBA TRIPLE- TRIPLE TAMIZAJE – TRIPLE SCREENING PARA S. DE DOWN.

Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3) Gonadotrofina Coriónica ( bHCG)S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta

circulating cell-free fetal DNA-cffDNA

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2.- TECNICAS INVASIVAS

BIOPSIA CORIALFinalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético, enzimático o de DNA.Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea.

AMNIOCENTESISSe realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea.

Resultado en 18 a 21 días.Si hay Mosaicismo, se realizar una

Funiculocentesis

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C. FUNICULOCENTESISLa sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas,

así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías,trombocitopenias, problemas infecciosos.

Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorreaEl riesgo de pérdida fetal es del 2%.

D. BIOPSIA PLACENTARIAEsta indicado en los casos que precisen resultado rápido.

Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida.Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A

partir de la 14 sem. de amenorrea.

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V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR

Depende del Defecto Congénito a descubrir.a) Anomalías Cromosómicas :

Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis.Estudio Citogenético de las Vellosidades Coriales – Biopsia Corial

Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis.b) Enfermedades Hereditarias Mendelianas :

Estudio bioquímico ( En LA o Vellosidades coriales).c) Identificación Prenatal de las Malformaciones:

Ecografía.