diagnostico prenatal

DIAGNOSTICO

PRENATAL

CONTROL DE EMBARAZO

• SALUD MATERNA

• SALUD FETAL

DIAGNOSTICO PRENATAL


* DEFECTOS CONGENITOS

* BIENESTAR FETAL

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

1955-1959 1960-1964 1965-1969 1970-1974 1975-1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 2000

De: Carrera,J.M. Diagnóstico Prenatal. Ed. Salvat. Barcelona.

POSIBILIDAD DE DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS

PROYECTO

FAS- MSP- BID

0

5

10

15

20

25

30

35

40

1979 1981 1983 1985 1987 1989 1991 1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005

TASA MORTALIDAD INFANTIL TASA DEF ECTOS CONGENITOS

URUGUAY - TASA DE MORTALIDAD INFANTIL

FUENTE: DEP. ESTADISTICA M.S.P.

0 5 0 1 0 0 1 5 0 2 0 0 2 5 0 3 0 0

H e r n i a d i a f r a g má t i c a

G a s t r o q u i s i s / O n f a l o c e l e

N e f r o l ó g i c a s

D i g e s t i v a s

H i p o s p a d i a s y g e n i t a l e s a mb i g u o s

L a b i o l e p o r i n o

P i e B o t

S ín d r o me D o w n

C a r d i o p a t ía s c o n g é n i t a s

D T N

C A SO S P O R 1 0 0 . 0 0 0 N . V .

Tasa de Defectos Congénitos Frecuentes

Centro Hospitalario Pereira Rossell

1982 - 2000

Fuente: ECLAMC

TIPO DE DEFECTO INCIDENCIA POSIBILIDAD de por mil DIAGNOSTICO

Alteraciones cromosómicas 2-5 100 %

Defectos del

tubo neural 1-3 > 95 %

Dismorfias en

general 8-12 > 90 %

Errores congénitos

del metabolismo 1-3 < 20 %

Hemoglobinopatías 0-16 > 95 %


Métodos NO INVASIVOS

- control clínico

- ecografía

- bioquímicos

Métodos INVASIVOS

- biopsia vellositaria

- amniocentesis

- cordocentesis


Clínico

•SCREENING Ecografico

Bioquímico

•CONFIRMACIÓN Métodos invasivos

Ecografía especializada

Doppler

RNM

ALTO RIESGO DE DEFECTOS

CONGENITOS

• Edad materna avanzada

• Antecedentes obstétricos

• Enfermedad materna o paterna

• Antecedentes familiares

• Teratógenos

• RCIU

• Polihidramnios

SCREENING ECOGRAFICO

• MARCADORES de CROMOSOMOPATIAS

• DETECCION de DEFECTOS

• CONTROL de CRECIMIENTO

• VOLUMEN de LIQUIDO AMNIOTICO

• EMBARAZO MULTIPLE

MARCADORES ECOGRAFICOS

DE DEFECTOS CONGENITOS

TRANSLUCENCIA NUCAL

OLIGOAMNIOS

POLIHIDRAMNIOS

VEJIGA

ESTOMAGO

RIÑONES

HUESOS

COLUMNA

MARCADORES ECOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS

• HUESO NASAL

• ALTERACIONES de MANOS y PIES

• HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

• CARDIOPATIAS

• PLIEGUE de NUCA

• OLIGOAMNIOS

MARCADORES ECOGRAFICOS

DE CROMOSOMOPATIAS

• ARTERIA UMBILICAL UNICA

• HIPER o HIPOTELORISMO

• RETROGNATISMO

• CORTEDAD de HUESOS

• RCIU

VALORES DE AFP EN SM POR CADA SEMANA DE GESTACION

-50

0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45

EDAD GESTACIONAL (SEMANAS)

MAS 2DE X MENOS2DE

SCREENING BIOQUIMICO

• ALFA-FETO PROTEINA

• Hcg beta

• ESTRIOL

• PAPPA

Screening bioquímico/ecográfico de

alteraciones cromosómicas

• Translucencia nucal

• HCG beta

• PAPP - A

TECNICAS de OBTENCION de MUESTRAS

FETALES

1961 - Alvarez - Biopsia placentaria

1967 - Saling - Cuero cabelludo

1972 - Kazy - Biopsia vellositaria

1973 - Valenti - Aspiración placenta

1974 - Hobbins - Fetoscopía

1983 - Bang - Punción cardíaca

1983 - Daffos - Cordocentesis

AGUJA DE PUNCION

CORDON UMBILICAL

POLO CEFALICO FETAL

PLACENTA

INTRODUCCION DE LA

AGUJA

BAJO VISION ECOGRAFICA

CORDOCENTESIS

• riesgo 1%

• posibilidad de contaminación

• volemia fetal

• activación de sistema de coagulación

OBTIENE SANGRE FETAL

METODOS INVASIVOS

METODO EDAD RIESGO TIEMPO

B.VELLOSITARIA 12 1/100 3 DIAS

AMNIOCENTESIS 15 1/300 2 SEMANAS

CORDOCENTESIS 18-40 1/100 1 DIA

TECNICAS GENETICAS

ESPECIALES

• DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO

• PINTADO CROMOSOMICO

• SONDAS DE ADN

• OBTENCION de CELULAS FETALES DE

SANGRE MATERNA

MACS

FACS

PCR

diagnostico prenatal

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