1 diagnostico prenatal

7/23/2019 1 Diagnostico Prenatal

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DIAGNOSTICO PRENATAL

Dr. Carlos Torres


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DEFINICION

Es el conjunto de tcnicas disponibles paraconocer la adecuada formacin y el correctodesarrollo del feto antes de su nacimiento.

Representan un conjunto de tcnicas disponibles

para conocer la adecuada or!aci"n # el correctodesarrollo del eto antes de su naci!iento al objetode corre$ir preco%!ente& en la !edida de loposible& las ano!al'as (ue le pudieran aectar.Dado (ue alrededor del )* de los etos puedenpresentar al$+n tipo de ano!al'a& es i!portanteeectuar este tipo de estudios en todos los

e!bara%os.


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DEFINICION

El dia$n"stico prenatal es un ,rea de la !edicina(ue e!plea una serie de tcnicas enca!inadas aldia$n"stico preco% de deectos con$nitos etales.Con esta inalidad e!plea& el estudio de!arcadores bio(u'!icos en san$re !aterna& elestudio cito$entico de tejidos de ori$en etal # la

eco$ra'a de la anato!'a etal.


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El tamizage es la aplicacin sistematicade una prueba para identificar sujetoscon alto riesgo de desordenes

especificos(Journal of Medical Screening 1994)

ESTO D !N "ENEFICIO #$DES$O%%$ &S IN'ESTICI)N o

#$ % TO& DE &EDIDS DI$ECTS

DE #$E'ENCI)N


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%as enfermedadesmultifactoriales o*enticamente complejas

- La !a#or'a de las ener!edades de laida adulta se en$loban dentro delconcepto de ener!edades

$entica!ente co!plejas& caracteri%adaspor deectos $enticos !+ltiples endierentes re$iones del $eno!a /u!ano&(ue ante unas deter!inadas condiciones

a!bientales nos /acen !,s susceptiblesa la ener!edad.


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%as enfermedadesmultifactoriales o*enticamente complejas

- Estas ener!edades constitu#en una delas principales causas de ener!edad&discapacidad # $asto socio sanitario en el

!undo. Eje!plos de estas patolo$'as son0la de!encia& la ener!edad de Al%/ei!er&la /ipertensi"n arterial esencial& lasener!edades cerebroasculares& las

ener!edades cardioasculares& elc,ncer& la obesidad& la diabetes& ladepresi"n& la obesidad& el as!a& lasoriasis& entre otras !uc/as.


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&$CDO$ES "IO+!I&ICOS ,C$O&OSO&O#TIS

Las ano!al'as cro!os"!icas por su car,cterirreersible e intratable # por el eleado $rado de

discapacidades (ue produce& suponen unas delas !,s te!ibles inc"$nitas en el eto # una delas pri!eras preocupaciones en la ida de unapareja.

Su incidencia es del 1 * en RN ios.


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DIST$I"!CI)N DE %S #$I&E$S -.#$O'INCIS #O$ INDICDO$ES

DE $IESO ENETICO#ro/incias 0nomal1as con*nitas 0bortos 0lteraciones

obsttricas

22 Pic/inc/aPic/inc/a 2.32.3 3.23.2 242444 Gua#asGua#as 2.22.2 5.)5.) 26.526.555 A%ua#A%ua# 2.42.4 3.53.5 7.77.733 I!baburaI!babura 2.22.2 )..7)..7 28.328.3)) Es!eraldasEs!eraldas 8.98.9 3.3)3.3) 23.623.666 Ca:arCa:ar 2.72.7 5.25.2 22.622.611 Tun$ura/uaTun$ura/ua 8.98.9 5.75.7 25.425.477

Carc/iCarc/i 8.78.7 ).57).57 23.923.999 ;anab';anab' 8.68.6 5.95.9 21.621.62828 C/i!bora%oC/i!bora%o 8.78.7 5.25.2 23.523.5

NCION% -2.3 4254 -62.7


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T&I89E "IO+!I&ICO DE $IESOENETICO 2

- A.TRIPLE ;ARCADOR- Ala >eto Prote'na.

Gonadotroina Cori"nica =u!ana.Estriol no conju$ado.- ?. ;ARCADORES DE PRI;ER TRI;ESTRE0- SP@ 2

>ree ?eta =CGPAPP@AIn/ibina AGP B Pptido $onadotr"ico urinario


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lfa Fetoproteina ( F# :

- es una $licoprote'na de P; 18.888 D& cu#a secuenciade a!ino,cidos presenta una /o!olo$'a del 38 * con laalb+!ina. Se sinteti%a inicial!ente en el saco itelino #posterior!ente en el /'$ado etal.

- Su concentraci"n en san$re etal au!enta /astaalcan%ar un !,i!o de 588 !$288!l a las 28@25se!anas de e!bara%o.

- A partir de este !o!ento& dis!inu#e pro$resia!ente a!enos de 288 !$288!l a tr!ino # si$uedis!inu#endo /asta los ) !$288!l a los 4 a:os deedad& per!aneciendo en estos nieles /asta la idaadulta.


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A>P- eleaci"n de A>Pen0@ ?ajo peso al naci!iento B!enos de 4)88$r

@ Parto pre!aturo@ Fbito B!uerte etal dentro del +tero.@ Da:o etal Proble!as de causa !aterna0@ San$rado transa$inal@ Preecla!psia@ =ipertensi"n@ uistes placentarios

@ C;H Binecci"n por cito!e$aloirus- dis!inuci"n de A>P@ Perdida $estacional@ E!bara%o ane!bri"nico@ E!bara%o !olar


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%a onadotrofina corinica;umana ( ;C :

- es una $licoproteina co!puesta por dossubunidades ala # beta& (ue puedencircular libres o unidas.La ala@/CG se

sinteti%a en el citotrooblasto # suconcentraci"n au!enta desde las se!anas7@28 de e!bara%on /asta el inal .

- La s'ntesis de beta@/CG se produce en el

sincitiotrooblasto alcan%ando un pico entrelas 7@24 se!anas de e!bara%o paradis!inuir pro$resia!ente /asta alcan%arun alor estable a las 27 se!anas.


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%a onadotrofina corinica;umana ( ;C :

- Se /a isto (ue los nieles de /CG en !adresportadoras de etos con S1ndrome de Do


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El estriol no conju*ado ( uE4 :

- es una /or!ona esteroidea sinteti%ada por elsincitiotrooblasto a partir de precursores etales.- Todo el contenido de uE5 en suero !aterno

procede de la actiidad etal # placentaria adierencia del estriol total.

- Los nieles de uE4 se encuentrandisminuidos en mujeres portadoras defetos con S1ndrome de Do


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El estriol no conju*ado ( uE4 :

- La in!adure% uncional de al$uno de los"r$anos i!plicados en el circuito des'ntesis de uE5 en etos con s'ndro!e deDon& podr'a eplicar los nieles bajos

/allados en suero !aterno.- Para reali%ar un Ta!i%aje decro!oso!opat'as& es necesario tener encuenta el actor de indiiduali%aci"n del

ries$o (ue ariar, en cada caso enunci"n de una serie de actoresisiol"$icos (ue se /an de corre$ir a la/ora de /acer el c,lculo de ries$o.


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Ta!i%aje bio(u'!ico

- TRIPLE ;ARCADOR- NE!#%OIDIS@ Ala eto@prote'na. B

@ =CG. B @ Estriol no conju$ado. B @ &%FO$&CIONES

@ Ala eto@prote'na. B @ =CG. B J @ Estriol no conju$ado. B J


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&$CDO$ES "IO+!I&ICOS ,

C$O&OSO&O#TISDia*nstico con el Triple &arcador "io>u1mico?

-S'ndro!e de Don0 ?@=CG eleada& A>P baja # uE5 bajo.

-Sindro!e de Edards0 ?@=CG baja& A>P baja # uE5 bajo.

-Deectos abiertos del cuerpo etal0 ?@=CG # uE5 nor!ales&A>P eleada.


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C,lculo de Ries$o

- Para la reali%aci"n del c,lculo de ries$o se utili%anlos !+ltiplos de la !ediana B ;o; de lospar,!etros bio(u'!icos. El ;o; se obtienediidiendo la cira srica obtenida& entre la !edianapara esa edad $estacional a la (ue se /a reali%adola deter!inaci"n.

- $T&C@- ;O; FP K ;O; ACK;O; E4K $ies*o Edad&adre


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C,lculo de Ries$o 4

- Se indicar, la coneniencia de unatcnica inasia cuando eista un ries$ocon una probabilidad i$ual o !a#or a - ?

35.2- Es i!portante tener en cuenta ta!bin los

alores indiiduales de los !arcadores

bio(u'!icos antes de su inte$raci"n en elc,lculo co!binado.


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Ries$o Edad ;adre

rupo de edad(aBos:

1ndice

27 4)

27@43 2

43 @ 49 27

58 @ 53 4)

5) # !,s )8


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Ries$o ;alor!aci"n Con$nita

rupo 1ndice

Nor!al 28

Lee 22@4)

;oderado 4) @)8

Grae )8


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!ltrasono*raf1a

- La ultrasono$ra'a o Ecosono$ra'a etal es un

procedi!iento a!plia!ente utili%ado para eplorar lascondiciones del eto # !edirlo.

- El eto puede obserarse en el !onitor per!itiendo laidentiicaci"n de anor!alidades es(uelticas entre otras.

- Las !ediciones reali%adas pueden co!pararse con las!edidas pro!edio nor!ales de la edad etal para identiicaral$unas alteraciones.

- Este ea!en se reali%a $eneral!ente entre las 26 # 48se!anas de $estaci"n. Los proble!as (ue puede identiicarinclu#en0 Espina b'ida& /idrocealia # !icrocealia.

- En al$unos casos co!o la Esclerosis tuberosa en donde lostu!ores card'acos pueden contribuir al dia$n"stico& sereali%a un ea!en adicional entre las 48 # las 44 se!anas


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T&I89E ECO$FICO DE C$O&OSO&O#TIS ,DEFECTOS EST$!CT!$%ES2

- A. ECOGRA>IA 28 @ 23 SE;ANAS- Deter!inaci"n de la Translucencia Nucal.

Haloraci"n anat"!ica etal. B Deectos !a#ores - ?. ECOGRA>IA 27 @ 44 SE;ANAS

- ;arcadores eco$r,icos de cro!oso!opat'a.Detalle anat"!ico etal.- C. ECOGRA>IA TRIDI;ENSIONAL- - Ealuaci"n de la supericie etal B!aci%o acial&

etre!idades& $enitales.

- Ealuaci"n del es(ueleto etal.- ;ediaci"n de olu!en Bpeso etal& l'(uido a!ni"tico #placenta.- Conir!aci"n de la presencia de ano!al'as.- Ealuaci"n de la etensi"n # seeridad de la!alor!aci"n presente.


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&$CDO$ES ECO$FICOS DE

C$O&OSO&O#TIS2. Sonolucencia Nucal. Plie$ue Nucal.

4. =uesos Lar$os B>!ur& =u!ero& cortos.

5. Intestino Eco$nico.

3. Ausencia del =ueso Nasal.

). uiste de Pleos Coroideos.6. Clinodactilia.

1. Ectasia pilica renal.Salazar, L; Briceo, F. 2002. Ginecologa y Obstetricia Basadas en las Evidencias


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T&I89E ECO$FICO SEC!ENCI% DE C$O&OSO&O#TIS2

NO&%IS

NO

NO&%IS

EDD$IESO

EN AI FC E#E#F

C

4844434647585453

565738

2216225628719987))698)87534

42624913

6562)7)536514729

247)

42)4812972722)62469565

384323

)24393)315352514582442239

93)155

1731)714)668)18368559447

23376)8

534558526477439482237288

655744

29682795272426)8234)22)8731)18

56842)245

EN:Edema nucal . HI:Hiperrefringencia intestinal . FC:Femur corto. EP:Ectasia pilica.


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IN'SI'S

- 2. ?IOPSIA DE HELLOSIDAD CORIAL.4. E;?RIO>ETOSCOPIA.5. A;NIOCENTESIS PRECOM CON

A;NIO>ILTRACION.3. A;NIOCENTESIS CLASICA.). CORDOCENTESIS.6. CARDIOCENTESIS.1. ?IOPSIA >ETAL.7. CELOCENTESIS.9. LAHADO TRANSCERHICAL.28. DIAGNOSTICO PREI;PLANTACION.


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AmniocentDia*nstico prenatal


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Cu=ndo ;acerla? Cuando se dispone de l'(uido a!ni"tico suiciente

IndicacionesAno!al'as cro!os"!icasEstudios iralesEner!edades !etab"licas

$ies*o?Aborto 2@2) *Lesi"n etal0 2*Lesi"n !aterna 2*

23@26 se!anasPreco% 0 25@23 se!anas;u# preco%0 28@24 se!anas

&2T2Cal/o2 lcaBi

Amniocentesis

Dia*nstico prenatal

FISHDia*nstico prenatal


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cr.13/cr. 21cr. 18/cr.XYcr. 18/cr. XX

Trisoma 21

&2T2Cal/o2 lcaBi

FISHdirecta

Dia*nstico prenatal

AmniocentDia*nstico prenatal


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Cultivo de amniocitos:

Alteraciones cromosmicas

Alteraciones metablicas

Extraccin del ADN para enfermedades mendelianas

&2T2Cal/o2 lcaBi

Amniocentesis

Dia*nstico prenatal

BiopsiaDia*nstico prenatal


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$ies*o?

>eto0 aborto )@6 *

!alor!aciones etales;adre0 Inecci"n

=e!orra$ia

'1as de acceso?

Transcerical0 7@9 se!anas

Transabdo!inal0 28@24 se!anas

&2T2Cal/o2 lcaBi

Biopsiacorial

Dia*nstico prenatal

Indicaciones?Alteraciones cro!os"!icas.

En%i!as (ue se epresan en ibroblastos de piel

ADN0 seo etal& ener!edades $enticas

FuniculoceDia*nstico prenatal


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Cu=ndo es posible?29 se!anas

Indicaciones

San$re etal

=e!o$lobinopat'as>actores de coa$ulaci"n

S. In!unodeiciencia B en%i!as eritrocitarios

Introducci"n de ,r!acos

&2T2Cal/o2 lcaBi

Funiculocentesis

Dia*nstico prenatal

FetoscopiaDia*nstico prenatal


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Riesgo?:

Muerte fetal 5%

Parto prematuro 12!15 %

"uperada por la eco#rafa de alta resolucin

&2T2Cal/o2 lcaBi

Fetoscopia* p


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DINOSTICO #$ENT% EN CE%!%S FET%ESCI$C!%NTES EN SN$E &TE$N 2

- La obtenci"n no inasia de clulas etales a partir dela circulaci"n !aterna& # el posterior dia$n"stico atras de las !is!as de ano!al'as $enticas&constitu#e uno de los principales retos de la !edicinaetal actual.

- Las inesti$aciones se centran en el aisla!iento de lasclulas etales (ue atraiesan la barrera placentaria #circulan en san$re !aterna.

- Dic/as clulas al ser nucleadas constitu#en una uentede cro!oso!as # de DNA etal para dia$n"stico$entico prenatal.

- La presencia de clulas nucleadas procedentes del etoen la circulaci"n peririca de !ujeres e!bara%adas.

- Per!ite reali%ar >IS=

FISH: hibridacin in situEnfermedades *enticas2


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centromrica pintado cromosmico secuencia Gnica telomrica

&2T2Cal/o2 lcaBi

FISH: hibridacin in situfuorescente

Dia*nstico preimplantacional


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21 +

&2T2Cal/o2 lcaBi

ia!nstico por FISH

* p p


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E&"$IOSCO#I , FETOSCO#I2

- En el ,!bito del dia$n"stico prenatal te!prano& el

dia$n"stico por ultrasonidos lle$a con recuencia a susl'!ites especial!ente cuando se trata de la precisaealuaci"n del eto durante el pri!er # se$undo tri!estredel e!bara%o.

-;ediante la e!brioetoscopia es posible reali%ar unaaloraci"n !,s precisa de posibles !alor!acionesetales B254&255&253&25) .

- La e!brioscopia se reali%aba inicial!ente por 'atranscerical& utili%ando dierentes tipos de

/isteroscopios& con di,!etros (ue ariaban de 6 a 44!!.- El siste!a "ptico se introduc'a a la caidad

etracel"!ica bajo $u'a eco$r,ica&


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&$CDO$ES "IO+!I&ICOS ,C$O&OSO&O#TIS

Procedi!ientos No inasios0

- ?=CG PAPP@A0 68* de detecci"n B2er tri!estre del

e!bara%o ald # Cols. ?r Q Obstet G#necol 2996 2850381@24.

-?=CG PAPP@A TN0 98* de detecci"n B2er tri!estredel e!bara%o ?ri%ot ;I # Cols. ?r Obstet G#necol 299) 2840241@54.

- TN B2er tri!estre de e!bara%o # T;? B4do tri!estre dee!bara%o 9)* de detecci"n.BTamiaje Secuencial:S/uc/ter . # Cols. ltrasound in Obst # G#necol& ol27 NU2 Qul488245@4).


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Lo meor ! mas im"ortanteest# "or emerger

$racias "or su "aciencia

1 diagnostico prenatal

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