consejo genÉtico prenatal...•en diagnostico prenatal, son costo efectivos y bien aceptados por...

Ana Mª Fernández Alonso

FEA de Obstetricia y Ginecología CH Torrecárdenas (Almería)

CONSEJO GENCONSEJO GENCONSEJO GENCONSEJO GENÉTICO TICO TICO TICO

PRENATALPRENATALPRENATALPRENATAL

XXIII Reunión Científica SANAC Almería

¿Qu¿Qu¿Qu¿Qué es el consejo genes el consejo genes el consejo genes el consejo genético prenatal?tico prenatal?tico prenatal?tico prenatal?

El Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.

2 31


Enfermedades mendelianas o monogEnfermedades mendelianas o monogEnfermedades mendelianas o monogEnfermedades mendelianas o monogénicas (I)nicas (I)nicas (I)nicas (I)

1-1.5% de nacidos y 25% de las anomalías morfológicas

AD AR

Ligada al X recesiva

Ligada al X dominante

1XXIII Reunión Científica SANAC Almería

Enfermedades mendelianas o Enfermedades mendelianas o Enfermedades mendelianas o Enfermedades mendelianas o monogmonogmonogmonogénicasnicasnicasnicas (II)(II)(II)(II)XXIII Reunión Científica SANAC Almería

Herencia no mendelianaHerencia no mendelianaHerencia no mendelianaHerencia no mendeliana

Herencia mitocondrial

Expansión de tripletes


De Jong A, Maya I, Van Lith JMM. Prenatal screening: current practice, new developments,ethical challenge. Bioethics 2015;29(1):1-8.

2 XXIII Reunión Científica SANAC Almería

+

Cribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatías (I)as (I)as (I)as (I)

fβHCGPAPP-A

Primer trimestre


+

Cribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatías (II)as (II)as (II)as (II)

Test doble‒AFP‒fβ-HCG

Segundo trimestre

Test triple‒AFP‒fβ-HCG‒uE3

Test cuádruple‒AFP‒fβ-HCG‒uE3‒Inhibina A

Cribado integrado

PAPP-A +

Test cuádruple‒AFP‒fβ-HCG‒uE3‒Inhibina A


Cribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatías (III)as (III)as (III)as (III)

Diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Cribado de cromosomopatías. Protocolo SEGO. 2010


Cribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatCribado de cromosomopatías (IV)as (IV)as (IV)as (IV)



DNA fetal en sangre materna (I)DNA fetal en sangre materna (I)DNA fetal en sangre materna (I)DNA fetal en sangre materna (I)

Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism—based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol 2014;211:527.e1-17


DNA fetal en sangre materna (II)DNA fetal en sangre materna (II)DNA fetal en sangre materna (II)DNA fetal en sangre materna (II)

Usos:‒Diagnóstico sexo fetal‒Diagnóstico del Rh fetal‒Diagnóstico de enfermedades monogénicas‒Diagnóstico de aneuploidías

Committee Opinion. Committee on Genetics Society for Maternal –Fetal Medicine. 2015.


DNA fetal en sangre materna (III)DNA fetal en sangre materna (III)DNA fetal en sangre materna (III)DNA fetal en sangre materna (III)

Nicolaides KH, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM. First trimester contingent screening for Trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;42:41-50.


DNA fetal en sangre materna (IV)DNA fetal en sangre materna (IV)DNA fetal en sangre materna (IV)DNA fetal en sangre materna (IV)

•En el grupo de muy alto riesgo no reemplaza al cariotipo

•En caso de malformación fetal, la indicación de cariotipo no se ve modificada por el resultado del test.

Isoug. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44: 122–123


Ahorro en consejo genAhorro en consejo genAhorro en consejo genAhorro en consejo genéticoticoticoticoXXIII Reunión Científica SANAC Almería

TN aumentada (I)TN aumentada (I)TN aumentada (I)TN aumentada (I)

Protocolo TN Aumentado. SEGO. 2015


Algoritmo de manejo de embarazo con TN aumentadaAlgoritmo de manejo de embarazo con TN aumentadaAlgoritmo de manejo de embarazo con TN aumentadaAlgoritmo de manejo de embarazo con TN aumentada

CARIOTIPO



Prevalencia de aneuploidias segPrevalencia de aneuploidias segPrevalencia de aneuploidias segPrevalencia de aneuploidias según TNn TNn TNn TNXXIII Reunión Científica SANAC Almería

Malformaciones fetalesMalformaciones fetalesMalformaciones fetalesMalformaciones fetales3 XXIII Reunión Científica SANAC Almería

CONTRAINDICACIONES RELATIVAS

•Isoinmunizacion

•Miomas

•Canal cervical muy incurvado

•DIU

Biopsia corialBiopsia corialBiopsia corialBiopsia corialCONTRAINDICACIONES ABSOLUTAS:•Mioma interfiere •Hemorragia activa•Estenosis cervical/vaginismo•Infección vaginal•Placenta posterior no accesible


CONTRAINDICACIONES RELATIVAS

•Sangrado actual

•Isoinmunizacion

•Útero miomatoso

•Oligoamnios

•Coagulopatía materna

AmniocentesisAmniocentesisAmniocentesisAmniocentesisAC<14s NUNCA15s Membranas coaptadas16s Idóneo


-Estudio rápido cariotipo fetal

-Confirma mosaicismo de LA

-Estudios bioquímicos, enzimáticos y hormonales

-Estudio de inmunodeficiencias congénitas

-Estudios hematológicos fetales

-Transfusión intrauterina en anemia fetal

CordocentesisCordocentesisCordocentesisCordocentesis 18-19sXXIII Reunión Científica SANAC Almería

Amniocentesis

ComparaciComparaciComparaciComparación amniocentesis/Biopsia corialn amniocentesis/Biopsia corialn amniocentesis/Biopsia corialn amniocentesis/Biopsia corial

Biopsia corial

Akolekar R. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:16-26.


Estudios con TN aumentado (II)Estudios con TN aumentado (II)Estudios con TN aumentado (II)Estudios con TN aumentado (II)

ESTUDIO INFECCIONES

Sohan K, Carroll S, Byrne D, et al. Parvovirus as a differential diagnosis of hydrops fetalis in the first trimester. Fetal Diagn Ther 2000; 15:234–236.


SSSSíndrome de Noonan (I)ndrome de Noonan (I)ndrome de Noonan (I)ndrome de Noonan (I)



SSSSíndrome de Noonan (II)ndrome de Noonan (II)ndrome de Noonan (II)ndrome de Noonan (II)

Croonen EA et al. Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findiing. European Journal of Human Genetics 2013;21:936-942.

PTPN11, KRAS, RAF1, BRAF, MAP2K1


Estudio con TN aumentado(III)Estudio con TN aumentado(III)Estudio con TN aumentado(III)Estudio con TN aumentado(III)



Array (I)Array (I)Array (I)Array (I) BACXXIII Reunión Científica SANAC Almería

Requisitos mínimos:

•Resolución de al menos 400kb, que permita ver áreas de desequilibrio en cualquier localización de al menos 5Mb.

•Diseñados de tal forma que permitan ver deleccionadas o duplicadas múltiples sondas o SNP en un segmento específico para producir una marca para el genetista molecular.

•En diagnostico prenatal, son costo efectivos y bien aceptados por las parejas, con un adecuado asesoramiento genético y su consentimiento.

•Deben estar disponibles otras técnicas de corroboración, como FISH, MLPA, qPCR.

Array (II)Array (II)Array (II)Array (II)

Recomendaciones sobre el uso clínico de los array –CGH. Laboratorios Roche


HCG array (I)HCG array (I)HCG array (I)HCG array (I)XXIII Reunión Científica SANAC Almería

Array (III)Array (III)Array (III)Array (III)XXIII Reunión Científica SANAC Almería

Array (IV)Array (IV)Array (IV)Array (IV)

Hillman et al. Ultrasound Obstet Ginecol 2012; 40:385-391.


Algorismo propuestoAlgorismo propuestoAlgorismo propuestoAlgorismo propuesto

Kan et al. Plos one 2014;9(2):e87988


-Actualmente, el diagnóstico prenatal tiene 3 escenarios básicos:enfermedades hereditarias, cribado cromosomopatías ymalformaciones fetales.

-El test de DNA fetal en sangre materna está indicado en cribado decromosomopatías entre 1/100 y 1/2500, siendo especialmentesensible para diagnóstico de S Down

- El test de DNA fetal en sangre materna no sustituye al cariotipo encaso de malformaciones fetales

- Indicación de prueba invasiva: enfermedades hereditarias, TN porencima de p99 o cribado de alto riesgo (>1/100) o malformacionesfetales

Ideas para llevarse (I)Ideas para llevarse (I)Ideas para llevarse (I)Ideas para llevarse (I)XXIII Reunión Científica SANAC Almería

-El array (HCG) no es capaz de detectar alteraciones balanceadas(inversiones o traslocaciones), triploidías y mosaicismos.

- El array está indicado en caso de malformaciones fetales, especialmentecon cariotipo normal

- El array aporta entre 7-22% de información complementaria al cariotipo,con 3.4 % de VOUS.

- Según la ACOG, array va a sustituir al cariotipo fetal

Ideas para llevarse (II)Ideas para llevarse (II)Ideas para llevarse (II)Ideas para llevarse (II)

MUCHAS GRACIAS


consejo genÉtico prenatal...•en diagnostico prenatal, son costo efectivos y bien aceptados por...

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