capitolul-09 cardiologie

Download Capitolul-09 CARDIOLOGIE

If you can't read please download the document

Post on 27-Nov-2015

116 views

Category:

Documents

12 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 220 CAPITOLUL

    CARDIOLOGIE BOLI CONGENITALE DE CORD (BCC) Bolile congenitale de cord reprezint totalitatea bolilor structurale de inim, prezente la natere, chiar dac vor fi diagnosticate mai trziu. Se poate discuta dac trebuie incluse n acest cadru persistena canalului arterial la prematur (anomalie funcional) sau prolapsul valvei mitrale. Incidena bolilor congenitale de cord (numrul de cazuri raportate la numrul total de nscui ntr-un anumit interval de timp) este de 4-10% (cu o medie de 7-8%). Variaiile de cifre sunt strict metodologice i se datoresc dificultilor de diagnostic la vrstele mici, acurateea diagnosticului nefiind posibil peste tot n lume, de obicei fcndu-se o subestimare a numrului de cazuri. Scap nregistrrii cazurile cu defecte mici, care nu sunt sesizate la examenul clinic de rutin. Examenul clinic, ca unic metod de depistare a bolilor congenitale de cord, poate genera grave erori. n rile cu asisten medical foarte bine organizat, malformaiile congenitale de cord sunt diagnosticate la natere doar la 40-50% din cazuri, rmnnd ca diferena de 50-60% din cazuri s fie diagnosticate dup vrsta de o lun, Autopsia sistematic aduce un procent suplimentar de "completri" ale diagnosticului n boli congenitale de cord complexe i acest procent se ridic la 8,25% chiar ntr-o ar ca SUA. Referitor la incidena leziunilor specifice exist variaii n diferite statistici, care in ns mai ales de factorii subiectivi i nu de incidena real a leziunilor, care pare constant, fr diferene semnificative ntre diferite grupe populaionale. Etiologia bolilor congenitale de cord Riscul unei familii de a da natere unui copil cu boal congenital de cord este greu de calculat, cauzele malformaiilor cardiace fiind rezultatul interaciunii ntre factori genetici i de mediu (n 90% din cazuri). Asocierea unei incidene crescute a stenozei pulmonare n sindromul Noonan pledeaz pentru un defect genetic, iar pentru exemplificarea interveniei factorilor de mediu se citeaz rubeola congenital (leziunea cea mai comun fiind persistena canalului arterial) i tratamentul cu litiu n timpul sarcinii (pentru atrezia valvei tricuspide). Orice boal congenital de cord cunoate mai mult dect un singur tip de transmitere, astfel c riscul apariiei recurenei ntr-o anumit familie este imposibil de calculat. Sunt implicate mai multe modaliti de transmitere genetic. Sindroame cromozomiale. Doar 5-8% din purttorii unei malformaii congenitale de cord au modificri de cariotip, cel mai frecvent trisomia 21 (leziunea cea mai frecvent asociat este canalul atrio-ventricular) i sindromul Turner (leziunea cea mai frecvent este coarctaia de aort ntlnit n 10% din cazuri). Transmiterea mendelian (gena mutant unic). Numai 3% din copiii cu malformaii de cord cunosc aceast etiologie. Pentru transmiterea autosomal dominant se poate exemplifica cu sindromul Marian (insuficien cardiac i mitral, anevrism de aort), sindromul Holt-Oram (defect septal atrial i ventricular) sau sindromul Noonan (stenoz valvular pulmonar sau defect septal atrial). Pentru transmiterea autosomal recesiv se poate cita sindromul Ellis van Creveld, n care peste 50% dintre purttori au defect septal

  • atrio-ventricular sau atriu unic. n sfrit, cardiomiopatia din distrofia muscular Duchenne probeaz transmiterea X-lincat a unei cardiopatii. Transmiterea multifactorial (poligenic). Acest mod de transmitere presupune intervenia asociat a unei predispoziii genetice (gene mutante) i a unor factori de mediu; 90% dintre malformaiile cardiace se ncadreaz n acest grup. Riscul recurenei malformaiei n aceeai fratrie este de 5%, deci, inferior modelelor cu transmitere mendelian. Riscul este majorat la ptrat dac l comparm cu populaia general i scade la rudele de grade mai ndeprtate. Riscul crete dac mai muli membrii ai unei familii sunt afectai, sau dac malformaia este sever. Acest Cardiologie I 221 tip de recuren poate fi alterat prin intervenia aleatorie a unor factori de mediu. De exemplu, persistena canalului arterial se ntlnete cu o inciden de 2,5% la rudele de gradul I (frai) i de numai 0,6% la rudele de gradul II i III; fraii probanilor cu canal arterial de dimensiuni mari au un risc de recuren de trei ori mai mare (4,8%) fa de cei cu canal arterial de mai mici dimensiuni (1,8%). Intervenia factorilor de mediu poate fi exemplificat de creterea incidenei persistenei canalului arterial pentru copiii nscui la mare altitudine. Dac mama sufer de boal congenital de cord riscul este de 16%, iar pentru unele tipuri de leziuni este majorat la 26% (leziuni obstructive drepte sau stngi). Riscul recurenei este mai mare pentru leziunile comune n comparaie cu leziunile mai rare i mai complexe. Conceptul de concordan arat c, dac probantul i persoanele nrudite au un anumit tip de malformaie structural, exist risc de recuren pentru o leziune de acelai tip. Aceast concordan anatomic a fost remarcat n 25-27% din cazuri, dar nu implic acelai grad de severitate. Deoarece azi se poate estima c muli dintre purttorii unei malformaii cardiace congenitale vor supravieui i vor putea procrea, este de ateptat o cretere a incidenei bolilor congenitale de cord n generaiile viitoare. Factorii teratogeni. Se pot incrimina cu certitudine sau numai suspecta: litiul, amfetaminele,

    anticonvulsi-vantele sau tranchilizantele, precum i progestativele administrate mamei n timpul sarcinii, ca posibili factori de mediu care ar putea induce apariia unei malformaii cardiace, dac acetia au acionat ntr-o perioad vulnerabil a embrionului (ntre zilele 20-34 de sarcin). S-ar putea aduga n aceast enumerare sindromul mamei alcoolice, asociat mai frecvent cu DSV la copil. Diabetul matern, tratat sau nu, multiplic de 2-3 ori riscul apariiei malformaiilor cardiace. Intervenia infeciei rubeolice este incriminat n 1 % din cazurile de malformaii cadiace. Embriopatiei rubeolice, descris de Gregg n 1964 i se adaug argumente pentru efectul delator al altor infecii virale cum ar fi cardiotropismul cunoscut al virusului Coxakie B i al virusului urlian (incriminat n apariia fibroelastozei). Pot induce malformaii i virusul gripal, herpetic, ECHO i citomegalic. Dei suntem narmai cu aceste cunotine, ele nu ne permit ns s facem dect o prevenire rudimentar a bolilor congenitale de cord, singurii factori ntr-adevr influenabili fiind factorii de mediu, care condiioneaz ns, numai un numr mic de cazuri.

    METODE DE DIAGNOSTIC N CARDIOLOGIA PEDIATRIC Examenul cordului. Valoarea i limitele ausculaiei Se consider c examenul clinic al aparatului cardio-vascular este indispensabil diagnosticului dar nu este todeauna suficient de exact. Inspecia evideniaz cianoz, unghii hipocratice, pulsaia vaselor de la baza gtului, modificarea peretelui toracic. Prin palpare se evideniaz pulsul radial, femural, dimensiunea ficatului, n timp ce percuia cordului are mic valoare n practica clinic, n special la nou-nscut i sugar. n medicina clasic se accept c auscultaia cordului permite s se stabilesc tipul defectului congenital i chiar s se evalueze severitatea anomaliei. Astzi se recunoate

  • ca ausculaia cordului poate crea erori de diagnostic, n special la nou-nscut. Unele sunete subtile, chiar dac sunt auzite de examinator, nu sunt interpretate corespunztor (sunete cu frecvena foarte nalt, foarte joas, de foarte scurt durat). Experiena personal i pune serios amprenta n interpretarea datelor colectate prin auscultaie i doar auscultatea zilnic a unui numr de bolnavi, cu varietate de zgomote i sufluri normale i anormale, creeaz discernmntul necesar. Linitirea copilului n timpul auscultaiei devine o condiie esenial. Pentru mbuntirea performanei se procedeaz la schimbarea poziiei copilului, auscultarea cordului dup un exerciiu fizic (creterea ritmului cardiac este suficient pentru creterea intensitii suflului). Zonele de auscultaie sunt: focarul aortei (spaiul II, intercostal drept parasternal), focarul valvei tricuspide (spaiul IV intercostal stng, parasternal) i focarul mitralei la apex (spaiul IV-V intercostal, linia medioclavicular). Mai este recomandabil s fie ascultate i zonele infraclavic-ulare, arterele carotide i de asemenea craniul (dac se suspecteaz un sunt arterio-venos cerebral). Se recomand s fie ascultate minimum 5-6 cicluri cardiace succesive, s se ncerce distincia separat a celor dou zgomote cardiace, s se evalueze durata sistolei i diastolei. Dintre copiii cu boli congenitale de cord care au un suflu perceptibil la vrsta de

    2 ani, doar 20% au avut suflu perceptibil n perioada de nou-nscut. Un suflu cardiac sugestiv pentru o boal congenital de cord poate fi auzit pentru prima dat la 4,6 sau 8 sptmni de via, sau chiar dup vrsta de un an. Perceperea tardiv a unui suflu sugestiv este legat de modificrile hemodinamice ale defectelor 222 Esenialul n PEDIATRIE specifice, factori subiectivi sau obiectivi care interfereaz auscultaia cordului n diferite condiii i la diferite vrste. Schimbrile hemodinamice caracteristice trecerii de la viaa fetal la cea extrauterin interfereaz cel mai acut auscultaia cordului la nou-nscut. De exemplu, un sunt stnga-dreapta poate deveni audibil doar spre vrsta de 2 luni, o data cu

    scderea rezistenei vasculare pulmonare, care permite o cretere a volumului untului i apariia unui suflu semnificativ de ejecie. Se accept c exist foarte puine defecte congenitale n care diagnosticul de leziune anatomic s poat fi fcut corect, interpretnd doar caracterele stetacustice ale suflului. Evaluarea malformaiei cardiace se face infinit mai corect i extensiv, utiliznd metode imagistice moderne, ntre care echocardio-grafia bidimensional i Doppler se disting n mod particular. Examenul clinic al aparatului cardio-vascular include obligatoriu msurarea tensiunii arteriale, aparatura electronic modern permind evaluri corecte, ncepnd cu perioada de nou-nscut. Alte metode neinvazive de diagnostic Examenul radiologie este nc considerat o etap valoroas n treptele evalurii diagnosticului, dei numai unele aspecte sunt caracteristice