Konjenital hipotiroidi

Uzm. Dr. İhsan ESENFirat Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Endokrinolojisi

Erken tanı neden önemli?

TedavidenÖnce Sonra

Erken tanı neden önemli?

J Neuroscience, 2003

Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sini r hücresi

KonjenitalKonjenital HipotiroidiHipotiroidi

� Sık görülür: 1/3000-1/4000

� Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler

� Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10)

� Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir.

� Tarama yöntemleri yeterince duyarlı ve özgüldür

� Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)

Tarama Nasıl Yapılır?

� Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde topuktan

kapiller kan örneği alınmasıdır.

� Önce bilgi formunu doldurunuz.

� Sonra kan örneğini alınız

Bilgi Formu

� Doğru, okunaklı ve eksiksiz doldurulmalı

� TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol � TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol

edilmeli

� Tekrar ya da ikinci örnekse belirtilmeli (TEKRAR

yazılmalı)

Bilgi FormuEl yazısı Matbaa harfi

Tarama Nasıl Yapılır?

� Topuktan kapiller kan örneği alınması.

• Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart kan örneği kağıdına,

• Bir yüzden ve öbür tarafa tam olarak geçecek ve daireyi iki yüzden de kaplayacak biçimdeemdirilmelidir.

!!!!!!

Örnek alındıktan sonra...

� Topuk kanı örneği 1-2 saat oda sıcaklığında

kurumaya bırakılmalı

Bundan sonra buzdolabında +4°C’de saklanmalı (aşı � Bundan sonra buzdolabında +4°C’de saklanmalı (aşı

dolabında zarf ya da kutu içinde saklanabilir)

� Kapalı zarf ya da kutuda Đl Sağlık Müdürlüğü’ne

gönderilmelidir

Đl sağlık müdürlüğünde...

� Örneklerin uygun alınıp alınmadığı kontrol edilir� Uygun alınmamış örnekler laboratuvara

gönderilmeden TEKRAR EDĐLMELĐDĐRMerkez laboratuvarlarına belirli günlerde gönderilir.� Merkez laboratuvarlarına belirli günlerde gönderilir.

Topuk kanı ne zaman alınmalıdır?

� Đdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde� Yenidoğan bebek sağlık merkezinden taburcu

edilmeden hemen önce MUTLAKA kan örneği alınmalıdıralınmalıdır

Dikkat edilecek noktalarDikkat edilecek noktalar

� Hasta bebekler� Prematüre bebekler� Sağlıklı doğan bebeklerden

Kan örneği alınmalıdır!Kan örneği alınmalıdır!� Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce

Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde belirtilmelidir!� Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not yoksa

Kan örneği alınmalıdır!

Laboratuvarda

� Örnekler kaydedilir

� Ölçüm (TSH) yapılır

Sonuçlar en kısa zamanda web tabanlı olarak � Sonuçlar en kısa zamanda web tabanlı olarak

duyurulur

Topuk kanında kapiller TSH

TSH < 5,5 mU/L TSH 5,5-20 mU/L TSH > 20 mU/L

Kapiller TSH yinelenir

TSH > 5,5mU/L

Kapiller TSH (mU/L)

TSH < 5,5 mU/L

Geri çağrılırSerum T 4, TSH

NORMAL

TSH > 5,5mU/L

SERUM T4 , TSH N

NORMAL

TSH < 5,5 mU/L

NORMAL

Serum T 4 ↓↓↓↓, TSH ↑↑↑↑Konjenital Hipotiroidizm

Topuk kanı tekrarında !!!!

� Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp laboratuvara gönderilmelidir

� Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır

� Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH ölçümünün DEĞERĐ YOKTUR!! koldan kan alınmalı ve serum T4-TSH ölçülmelidir

� Tarama testi HASTALIK ŞÜPHESĐNĐ gösterir, KESĐN TANI YÖNTEMĐ DEĞĐLDĐR

Bilgilendirmede dikkat edileceklerBilgilendirmede dikkat edilecekler

DEĞĐLDĐR

Bebeğinizde bir hastalık çıktı

Bilgilendirmede dikkat edileceklerBilgilendirmede dikkat edilecekler

� Tarama testi HASTALIK ŞÜPHESĐNĐ gösterir, KESĐN TANI YÖNTEMĐ DEĞĐLDĐRDEĞĐLDĐR

Bilgilendirmede

� Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgiliolduğunu

� Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını, o nedenle tarandığınıo nedenle tarandığını

� Testin sonucuna göre � Testin tekrar edilmesi (TSH: 5,5-20 olanlara)� Bir kez de koldan kan alarak ölçüm yapılması

gerektiğini (TSH >20 olanlara)

TSH: 5,5-20 mIU/L

Bebeğinizde yaptı ğımız tarama testi hafif bir

yükseklik göstermekte Bunu TEMİZE Bunu TEMİZE ÇIKARMAK için topuk kanını tekrar etmemiz gerekiyor

TSH: > 20 mIU/LHipotiroidi erken tanı

almadığı takdirde zihinsel geli şmeyi

olumsuz etkiler

Ancak erken tedavi ile bunu önlemek mümkün oldu ğundan bu hastalı ğı tarıyoruztarıyoruz

Bebeğinizin sonucu yalnız HASTALIK ŞÜPHESİNİgösterir; ba şka testler

yapmak gerekir

BilgilendirmedeBilgilendirmede

� Hastalığın adını söyleyiniz� Ölçülenin TSH olduğunu ve� Sonucunu (rakamsal değerini) yazdırıp

NOT ETMELERĐNĐ ve gittikleri sağlık NOT ETMELERĐNĐ ve gittikleri sağlık personeline göstermelerini ĐSTEYĐNĐZ

� Koldan kan alınması gereken bebeklerde� T4 ve TSH ölçümü yapılmasını isteyiniz

(yazdırarak)

Santral Primerhipotiroidi hipotiroidi

Konjenital primer hipotiroidi

� Sıklık

� 1:3000

Cinsiyet � Cinsiyet

� Erkeklerde 2x

� Đkizlerde daha sık

� Etnisite (örn: hispanik >beyaz >afro-amerikalılar)

konjenital primer hipotiroidikalıcı nedenler -1

� Non-sendromik� Tiroid disgenezi (%75)

� Ektopi (%40)Atirozis (%30)

� Tiroid dishormonogenezis (%20)Otozomal resesif, normal tiroid bezi

Tiroglobülin� Atirozis (%30)� Hipoplazi (%5)

� Tiroglobülin� Tiroid peroksidaz� Pendrin (Pendred sendromu)� Dual oksidaz 2; dual oksidaz

maturation faktör 2� Dehalogenaz sistem � Sodyum-iodit simporter

� Sendromik nedenler

� Tiroid disgenezi

� GNAS mutasyonu (Albright’in herediter osteodistrofisi)

konjenital primer hipotiroidikalıcı nedenler -2

� PAX8 mutasyonu (böbrek agenezisi / diğer genitouriner

anomaliler)

� TTF-1/NKX2-1 mutasyonu (akciğer bozuklukları,

koreathetozis)

� TTF-2/FOXE1 mutasyonu (yarık damak, dik dik saçlar)

� Maternal nedenler� Đyot eksikliği

� Aşırı iyot maruziyeti

� Blokan TSH reseptör ankorları

konjenital primer hipotiroidigeçici nedenler

� Blokan TSH reseptör ankorları

� Fatal anormallikler� Konjenital anormallikler

� Sendromik bozuklar (Down sendromu gibi)

� Postnatal problemler � Perinatal hastalıklar (hipoksi, sepsis, kan değişimi gibi)

belirti ve bulgular

� %95 vakada klinik yok

� Açık arka fontanelKaba sesle ağlama

� Kuru ciltHipotermi� Kaba sesle ağlama

� Beslenme güçlüğü� Kabızlık� Büyük dil� Umlikal herni

� Hipotermi� Uzamış sarılık � Letarji� Hipotoni� Guatr (nadir)

Laboratuvar

� TSH ↑↑

� Serbest T4 ↓↓

� Tiroglobülin

� TSH reseptör antikoru

Görüntüleme

� Tiroid USG

� Tiroid sintigrafisiTiroid sintigrafisi

� Diz grafisi

Tedavi

� Erken ve uygun tedavi

� Levotiroksin 10-15 µg/kg/gün � Levotiroksin 10-15 µg/kg/gün

� Termlerde 50 µg/gün

Đzlem

� Tanıdan 2-4 hafta sonra� 1-6 ayda 1-2 ayda bir � 6 ay -3 yaş arası 3 ayda bir

3-6 yaş arası 4 ayda bir � 3-6 yaş arası 4 ayda bir � >6 yaş 6 ayda bir

Doz değişikliklerinden 2-4 hafta sonra kontrol

Santral Primerhipotiroidi hipotiroidi

Konjenital santral hipotiroidi

� Kalıcı� Panhipopituitarizm

� Đdiyopatik panhipoSeptooptik displazi� Septooptik displazi

� PIT-1 eksikliği� Đzole TSH eksikliği (çok nadir)

� Geçici � Đdiyopatik

Laboratuvar

� Serbest T4 ↓

� TSH ↓ veya normal

Görüntüleme

� Hipofiz MR

Tedavi

� Primer hipotiroidideki gibi

� Ek hipofizer hormon eksikliği varsa onların da yerine � Ek hipofizer hormon eksikliği varsa onların da yerine

konulması lazım

Soru ve Katkılar Soru ve Katkılar Soru ve Katkılar Soru ve Katkılar LütfenLütfen

Dr. Đhsan ESEN

Edinsel hipotiroidi

Tersiyer - Sekonder Primer

Edinsel primer hipotiroidinedenleri-1

� Kronik lenfositik tiroidit (Hashimoto tiroiditi)

(bazı kromozom bozukluklarında sık; Down ve

Turner send.)

� Ablasyon sonrası

� Cerrahi

� Radyoaktif iyot

Edinsel primer hipotiroidinedenleri-2

� Đlaçlar

� Thionamidler (PPU, metimazol, carbimazol)

� Lityum

Antikonvülzanlar� Antikonvülzanlar

� Amiodarone

� Đyot eksikliği

� Geç başlangıçlı konjenital hipotiroidi

� Tiroid disgenezi

� Tiroid metabolizma bozuklukları (dishormonogenezis)

Edinsel santral hipotiroidi nedenleri

� Kranjiofaringeoma ve diğer hipotalamus ve hipofizi

etkileyen tümörler

Beyin cerrahisi sonrası � Beyin cerrahisi sonrası

� Kranial radyasyon

� Kafa travması

Belirti ve bulgular

� Halsizlik � Soğuk intoleransı

Proksimal kas

� Kaba sert deri� Vücut tüylerinde artış� Guatr

� Proksimal kas güçsüzlüğü

� Kabızlık� Büyüme gecikmesi� Kilolu olma� Solukluk

� Guatr� Bradikardi � Adet düzensizliği� Gecikmiş puberte � Nadiren erken puberte

Laboratuvar

SANTRAL HĐPOTĐROĐDĐPRĐMER HĐPOTĐROĐDĐ

� TSH N - ↓

� Serbest T4 ↓↓

� TSH ↑↑

� Serbest T4 ↓↓

Laboratuvarprimer hipotiroidi

� Tiroid otoantikorları

� Anti TPO

Anti Tg� Anti Tg

Görüntülemeprimer hipotiroidi

� Tiroid USG

LaboratuvarSantral hipotiroidi

� Diğer hipofizer hormonlar

� IGF-1 (Somatomedin-C)

ACTH – Kortizol � ACTH – Kortizol

� FSH, LH, TT/E2

GörüntülemeSantral hipotiroidi

� Hipofiz MR

Tedavi

� Levotiroksin (Levotiron® tb – Euthyrox® tb )

�� DozDoz�� DozDoz

� 6-12 ay 5-8 µg/kg/gün

� 1-3 yaş 4-6 µg/kg/gün

� 3-10 yaş 3-5 µg/kg/gün

� 10-18 yaş 2-4 µg/kg/gün

Đzlem

� Tanıdan 1 ay sonra

� 3-6 ayda bir

Soru ve Katkılar Soru ve Katkılar Soru ve Katkılar Soru ve Katkılar LütfenLütfen

Dr. Đhsan ESEN