dr. İhsan esen fırat Üniversitesi hastanesi Çocuk...

Büyüme sorunlarına yaklaşım

Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi

Çocuk Endokrinolojisi

Sunum Planı

• Büyümenin önemi• Tıbbi problemler

• Sosyal problemler

• Büyüme problemleri• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı

– Büyüme eğrisi

– Genetik potansiyel

– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

• Tanı• Ölçüm

Sunum Planı

• Tanısal testler

• Etiyoloji

– Patolojik olmayan nedenler

• Genetik boy kısalığı

• Yapısal boy kısalığı

– Patolojik nedenler

Büyümenin önemi

tıbbi problemler

� Nütrisyonel

� Endokrin hastalıklar

� Kromozom anomalileri

� Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy

� Kemik gelişim bozukluklar

� Metabolik hastalıklar

� Kronik hastalıklar

� Psikososyal

� Kronik ilaç kullanımı

Büyümenin önemi

tıbbi problemler

Büyümenin önemi

sosyal problemler

Kilolu olma19%

Erken ergenlik şüphesi

19%

başvuru nedenleri

tiroid hastalığı şüphesi

17%Diğer25%

Boy kısalı ğı20%

Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.

Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138

Büyüme problemleri

kısa boy

SDS (z skoru) = (güncel boy – ortalama boy)

Standart sapma (SD)

√

X

X

X

Genetik potansiyel

Hedef boy =

Anne boyu + Baba boyu ± 13

2± 5 cm

2± 5 cm

Anne 155 cm Baba 168 cm

Kız 155 + 168 – 132

Erkek 155 + 168 + 132

= 155 cm (150-160)

= 168 cm (163-172)


yetersiz uzama hızı

∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)

Örnek: 6 yaşında erkek

4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)

uzama hızı -1 SDS (cm/yıl)

yaş erkek kız

3 6,2 6,7

4 5,9 6,0

5 5,5 5,5

6 5,1 5,2

2-4 yaş > 7 cm/yıl




yetersiz uzama hızı

6 5,1 5,2

7 4,9 5,1

8 4,7 4,9

9 4,6 4,9

10 4,4 5,2

11 4,4 6,7

12 5,0 6,6

13 7,6 3,3

14 7,4 1,0

15 3,4

16 1,0

Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi

Epidemiyoloji

patolojik

412 hasta

patolojik46%

non-patolojik 54%

Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

yapısal 57%57%

ailevi 33%

ailevi+yapısal8%

idiyopatik2%


49%7%

5%5% 4% 4% BH eksikliği

Nutrisyonel

hipotiroidi49%

17%

9%

7% hipotiroidi

kromozom anomalisi+sendromlar

iskelet displazisi

SGA

Çölyak

kronik hastalık


Ölçümler

Oturma yüksekliği

Kulaç boyu

omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı

Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalıkÖn kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli

El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli

Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar

• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması

• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar

• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti

• Ayrıntılı doğum öyküsü • Ayrıntılı doğum öyküsü

(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)

• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı

• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj

hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu

(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)

Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar

• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri

• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?

• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları

(tercihen siz ölçün)

• Annenin menarş yaşı• Annenin menarş yaşı

• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?

• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı

• Kullandığı ilaçlar

• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.

• Erken pubertal gelişim bulguları

• Sosyal durum: ev, okul

Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması

ile direk ilişkilidir

• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz

• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu

• Tanner-Whitehouse metodu

• Ek olarak ebeveyn boyu, kızlarda menarş varlığı

• Roche-Wainer-Thissen metodu

• Ağırlık ve beslenme durumu, yatay boy

Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları

• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı

• Kullanılan standartların global olmaması

• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir

• > 9 yaş daha iyi öngörü • > 9 yaş daha iyi öngörü

Kemik yaşı

• Genetik boy kısalığı BY<KY=TK

• Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK

• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik

hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.

Tanısal testler

Test Tanı veya dı şlama için

KanKan sayımı, PY, ESR Anemi, infeksiyonlar

Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin

Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları, malabsorbsiyon

Serbest T4, TSH Hipotiroidizm

Anti endomisyumAnti doku transglutaminazTotal Ig A

Çölyak hastalığı

IGF-1 Büyüme hormonu eks.

Kromozom analizi Turner sendromu

Kan gazı (0-3 yaş) Renal tubular asidoz

İdrarGlikoz, protein, kan, sediment Böbrek hastalıkları

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm

Normal uzama hızı

Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,

Ayırt edilebilir sendrom

Ortantısız gövde ve

ekstremiteler

Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya

göreceli fazla kilo

Orantılı boy kısalı ğı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantı sız boy kısalı ğı; anormal görünüm

Normal uzama hızı

Azalmı ş uzama hızı Dismorfik özellikler,Ayırt edilebilir sendrom

Orantısız gövde ve ekstremiteler

Düşük ağırlık Boya orantılı a ğırlık veya göreceli fazla kilo

Ebeveynlere benzer

Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler

Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu3M sendromu Seckel Sendromu

Akondroplazi

Ebeveynlere göre kısa

Çocuk istismarı Büyüme hormonu eksikliği

Hipokondroplazi

Yapısal boy kısalığı

Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis

Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu Metafizyel kondrodisplaziSistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromuPrader-Willi sendromu

Metafizyel kondrodisplazi

Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)

Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve ekstremiteler

Renal (KBY, renal tubular asidoz)

Noonan sendromu Metatropik displazi

İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)

Otozomal resesif Kısa gövde

Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar

Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi

GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism

X- Bağlı dominantAarskog sendromu

Nadir sendromlarFloating Harbor, Kabuki makeup


Normal uzama hızı



Orantısız gövde ve

ekstremiteler



Ebeveynlere benzerEbeveynlere benzer

Ailevi boy kısalığı

Ebeveynlere göre kısa


Ailevi boy kısalığı

• Büyüme hızı 6-18 ay arasında azalmaya başlar

• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir

• Boya nazaran kilo alım azlığı yoktur

• Kemik yaşı geri değildir

Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay

Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS

Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS

RA : % 103

BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS

Kemik yaşı 2 yaş 9 ay

Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60

Rutin tetkiklerinde özellik yok


• Büyüme hızı 3-6 ay arasında azalmaya başlar

• 2-3 yaş gibi < 5 persantil• 2-3 yaş gibi < 5 persantil

• Boya benzer şekilde kilo alım azlığı da vardır

• Kemik yaşı geridir


Ağırlık : 36 kg < 3 p -2,31 SDS

Boy : 146,2 cm < 3 p -2,41 SDS

RA : % 91

BMI : 16,8 3-10 p

Kemik yaşı 12 yaş 6 ay

Öngörülen final boy : 170 cm 50-75 p – 0,93 SDS

Hedef boy : 164,9 cm 3 p – 1,80 SDS


Normal uzama hızı




ekstremiteler



PsikososyalPsikososyal

Sevgi yoksunluğu

Çocuk istismarı

Anoreksia nervozaAnoreksia nervoza

Nitrüsyonel Nitrüsyonel

Sistemik hastalıklarSistemik hastalıklar

GİS (çölyak, chron)

Renal (KBY, renal tubular asidoz)

Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)

İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)

Kas iskelet sis. (JRA)

Nörolojik (tümör)


Ağırlık : 17,9 kg < 3 p -2,89 SDS

Boy : 105,6 cm < 3 p -4,00 SDS

RA : % 104

BMI : 16,1 50 p 0,02 SDS

Kreatinin 2,0 mg/dl

Kronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliği


Normal uzama hızı




ekstremiteler



Endokrin bozukluklarEndokrin bozukluklar

Hipotiroidizm

Büyüme hormonu eksikliği/direnci

Hipopituitarizm

Psödohipoparatiroidizm

Cushing sendromu

Şikayet: Kilo alımında artış, boy kısalığıÖykü : Düzenli beslenmesine rağmen son 3-4 yıldır kilo

alımı giderek artmış

Fizik Muayene

TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDSBoy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDSRA : % 181BMI : 33,4 kg/m2 . (> 95P)

Fizik Muayene

� TA: 100/65 mmHg � Mental durum iyi � Vücutta yaygın ödematöz görünüm� Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba � Puberte: P1 PGB: 6 cm TV: 3/3 AK -/-� Bilateral inguinal herni operasyon skarı � Vücutta vitiligo alanları

TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDSBoy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDSRA : % 181BMI : 33,4 kg/m2 . (> 95P)

TSH 100 uIU/ml

Kemik ya şı :10 yaş 6 ay

Öngörülen final boy: 175,0 cm

Hedef Boy :164,0 cm

TSH 100 uIU/ml

SERBEST T4 0.1 ng/dL

ANTI TPO 229 IU/ml

ANTI TG 23 IU/ml

Otoimmün Tiroidit Otoimmün Tiroidit

Öykü : YD döneminde konjenital hipotiroidi tanısıalmış, aile 7-8 ay sonra LT4 tedavisinikesmiş

TY : 8 yaş Kız

VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS

Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS

Baş çevresi: 44 cm ( <3p)

kesmiş

Fizik Muayene

• Bakışları donuk• Tek kelimeleri söylüyor, cümle kuramıyor • Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba

TY : 8 yaş Kız

VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS

Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS

Baş çevresi: 44 cm ( <3p)

TSH 100 uIU/ml SERBEST T4 0.4 ng/dlANTI TPO ( - )ANTI TG ( - )


Tiroid agenezisi

Tiroid USG ve sintigrafi: tiroid bezi yok

Tedavi Öncesi Tedavi Sonrası

Şikayet: Gelişme geriliğiÖykü : Bebekliğinden beri küçükmüş, son 2

yıldır büyümesi durmuşÖzgeçmiş: DA 1250 gr , zamanında doğmuşSoygeçmiş: Akrabalık yok, özellik yok

Fizik Muayene:


Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS

Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS

RA : %103

BMI : 16,3 kg/m2 ( 75 p)

Fizik Muayene:

• Mental durum iyi • TA: 90/50 mmHg KTA: 75 /dk• Sistem muayenesi doğal• Guatr yok• Prepubertal



Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS

Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS

RA : %103

BMI : 16,3 kg/m2 ( 75 p)

Tanı ? SGA

TSH >100 uIU/ml SERBEST T4 0.27 ng/dL ANTI TPO 897 IU/mlANTI TG 733 IU/ml

Çölyak Ab (+)

SGA + çölyak + otoimmün tiroiditSGA + çölyak + otoimmün tiroidit

Şikayet: Solukluk, halsizlik, çarpıntı, boy kısalığı

Öykü : Son 7 yıldır mevcut, sosyoekonomik düzey düşük bir aile

Özgeçmi ş: DA?, evde doğmuş

TY: 16 yaş 1 ayVA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDSBoy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS

Özgeçmi ş: DA?, evde doğmuşSoygeçmi ş: 1.derece kuzen, 7 kardeş,

sağlıklı

Fizik muayene• TA: 95/60 mmHg KTA: 110 /dk• Soluk görünümde• KC kot altı 4 cm • Dalak kot altı 2 cm • PSB 6,5 cm TV 2/2 P1

TY: 16 yaş 1 ay

VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS

Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS

LH 0.3 mIU/ mlFSH 1.8 mIU/ mlTT 20 ng/ml

IGF-1 (<-3 SDS)IGF-BP3 ( -3/-2 SDS)


TT 20 ng/ml

LHRH testi Hipogonodotropik

hipogonodizm

BH uyarı testiParsiyel BH eksikli ği

HipopitüitarizmHipopitüitarizm

Hipofiz MR: Hipoplazik hipofiz

Şikayet: Boy kısalığıÖykü : Bebekliğinden beri

yaşıtlarından kısaÖzgeçmi ş: 3350 gr, term , DB ?Soygeçmi ş: 1. derece kuzen, 2

TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS

Soygeçmi ş: 1. derece kuzen, 2 kardeş, sağlıklı

Fizik muayene• Frontal belirginleşme, hipoplastik

nazal köprü, tiz ses• P1 TV 2/2 PSB 4 cm


Kemik yaşı: 4 yaş

IGF-1 (<-3 SDS)IGF-BP3 (< -3 SDS)

L-Dopa…….. max yanıt 40 ng/mlKlonidin………max yanıt 20 ng/ml

IGF-1 jenerasyon testi yanıt yok

Laron SendromuLaron Sendromu

Şikayet : Kasılma, ateş

Öykü : Doğduğundan beri aralıklı kasılma

Özgeçmiş: YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile

birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemisi

saptanarak IV kalsiyum tedavileri almış

1 ay önce apendektomi

Fizik MuayeneTY : 10 yıl 9 ayAğırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDSBoy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDSRA :171 % BMI :27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS

1 ay önce apendektomi

• MR ve obez görünümde

• Burun kökü basık, aydede yüzü

• Karında operasyon skarı

• P1 TV 2/2 PSB 5 cm

• Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar

Fizik MuayeneTY : 10 yıl 9 ayAğırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDSBoy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDSRA :171 % BMI :27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS

Ca 6,1 mg/dlP 9,8 mg/dlALP 409 U/LPTH 635 pg/mlPTH 635 pg/ml

Psödohipoparatiroidi Tip 1a


Normal uzama hızı




ekstremiteler



Kromozom anormallikleriKromozom anormallikleri

Turner sendromu

Otozomal dominantOtozomal dominant

Noonan sendromu Turner sendromu

Prader-Willi sendromu

Düşük Düşük doğum ağırlığıdoğum ağırlığı

Russell-Silver sendromu

3M sendromu

Seckel Sendromu

Noonan sendromu

Otozomal resesifOtozomal resesif

Bloom sendromu

Fankoni sendromu

Mulibrey nanism

XX-- Bağlı dominantBağlı dominant

Aarskog sendromu

Nadir sendromlarNadir sendromlar

Floating Harbor

Kabuki makeup

Turner sendromu

Tüm hastalarn:40

Kısa boy n(%) 40 (100)

Ayrık meme başı n(%) 36 (90)

Düşük ense saç çizgisi n(%) 33 (83)

Yüksek damak n(%) 28 (70)

Küçük mandibula n(%) 24 (60)

Kısa boyun n(%) 19 (48)Kısa boyun n(%) 19 (48)

Pigmente nevüs n(%) 18 (45)

Üçgen yüz n(%) 11 (28)

Kısa metakarpal kemik n(%) 10 (25)

Yele boyun n(%) 9 (23)

Kubitus valgus n(%) 7 (18)

El ayak ödemi n(%) 5 (13)

Hiperkonveks toraks n(%) 2 (5)

Pitozis n(%) 2 (5)

Kıllanma artışı n(%) 2 (5)

Strabismus n(%) 1 (3)

Dışa dönük kulaklar n(%) 1 (3)

Prader-Willi sendromu (5HO)

• Hipotoni

• Hipotermi

• Hipomentia• Hipomentia

• Hipogonadizm

• Hiperfaji

• Obezite

Prader-Willi sendromu

TY : 9 yaş 3 ay kız

Seckel SendromuSeckel Sendromu

TY : 9 yaş 3 ay kız

Ağırlık : 14,0 kg <3 p -4,76 SDS

Boy : 96,5 cm <3 p -6,31 SDS

RA : %96

BMI : 15,0 10-25 p - 0,84 SDS

Baş çevresi: 46,5 < -2 SDS

SGA 1700 gr

Floating Harbor SendromuFloating Harbor Sendromu


Normal uzama hızı




ekstremiteler



Kısa ekstremitelerKısa ekstremiteler

Akondroplazi

Hipokondroplazi

DiskondrosteosisDiskondrosteosis

Metafizyel kondrodisplazi

Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi

Kısa gövde ve ekstremitelerKısa gövde ve ekstremiteler

Metatropik displazi

Kısa gövdeKısa gövde

Mukopolisakaridozlar

Spondiloepifizyal displazi

Orantısız boy kısalıkları için

• Kemik survey (kısıtlı)• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir

ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi

• Kan sayımı, periferik yayma• Vakuollu hücreler; depo hst. • Vakuollu hücreler; depo hst.

• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar

• Kalsiyum fosfor ve ALP

• PTH

Akondroplazi

Akondroplazi

• En sık görülen iskelet displazisi, Sıklık 1/26000

• OD / yeni gen mutasyonları, FGFR-3 mutasyonu

• Doğum boyu alt sınırda, ekstremite kısa, baş büyük

• Ekstremite proksimal kısımında kısalık ( rizomelik)

• Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normal

• Erkek final boy 135 cm , kadın 125 cm

• Kemik uzatma operasyonları

Şikayet: Ekstremitelerde kısalık

Özgeçmiş: 2200 gr, 40 cm, term

Fizik MuayeneTY : 9 yaş 2 ay kız Ağırlık : 21,3 kg ( 3-10 p) -1.78 SDSBoy :96 cm ( < 3 p) -6,11 SDSRA :151 % BMI :23,1 kg/m2 .(> 95p) 1,94 SDS

Soygeçmiş: 1. derece kuzen evl.

Fizik muayene ;

• Mental durum iyi

• Mezomelik kısalık, madelung

deformitesi

Langer Tipi Mezomelik DisplaziLanger Tipi Mezomelik Displazi

Kitap önerisi

Dr. İhsan ESEN

dr. İhsan esen fırat Üniversitesi hastanesi Çocuk...

Documents