dr. İhsan esen fırat Üniversitesi hastanesi Çocuk ...kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/boy kısalığı...

Büyüme sorunlarına yaklaşım

Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi

Çocuk Endokrinolojisi

Sunum Planı

• Büyümenin önemi• Tıbbi problemler

• Sosyal problemler

• Büyüme problemleri• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı

– Büyüme eğrisi

– Genetik potansiyel

– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

• Tanı• Ölçüm

Sunum Planı

• Tanısal testler

• Etiyoloji

– Patolojik olmayan nedenler

• Genetik boy kısalığı

• Yapısal boy kısalığı

– Patolojik nedenler

Büyümenin önemi

tıbbi problemler

� Nütrisyonel

� Endokrin hastalıklar

� Kromozom anomalileri

� Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy

� Kemik gelişim bozukluklar

� Metabolik hastalıklar

� Kronik hastalıklar

� Psikososyal

� Kronik ilaç kullanımı

Büyümenin önemi

tıbbi problemler

Büyümenin önemi

sosyal problemler

Kilolu olma19%

Erken ergenlik şüphesi

19%

başvuru nedenleri

tiroid hastalığı şüphesi

17%Diğer25%

Boy kısalı ğı20%

Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.

Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138

Büyüme problemleri

kısa boy

SDS (z skoru) = (güncel boy – ortalama boy)

Standart sapma (SD)

√

X

X

X


yetersiz uzama hızı

∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)

Örnek: 6 yaşında erkek

4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)

2-4 yaş > 7 cm/yıl


yetersiz uzama hızı



Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi

Epidemiyoloji

patolojik

412 hasta

patolojik46%

non-patolojik 54%

Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

yapısal 57%57%

ailevi 33%

ailevi+yapısal8%

idiyopatik2%


49%7%

5%5% 4% 4% BH eksikliği

Nutrisyonel

hipotiroidi49%

17%

9%

7% hipotiroidi

kromozom anomalisi+sendromlar

iskelet displazisi

SGA

Çölyak

kronik hastalık


Ölçümler

Oturma yüksekliği

Kulaç boyu

omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı

Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalıkÖn kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli

El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli

Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar

• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması

• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar

• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti

• Ayrıntılı doğum öyküsü • Ayrıntılı doğum öyküsü

(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)

• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı

• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj

hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu

(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)

Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar

• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri

• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?

• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları

(tercihen siz ölçün)

• Annenin menarş yaşı• Annenin menarş yaşı

• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?

• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı

• Kullandığı ilaçlar

• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.

• Erken pubertal gelişim bulguları

• Sosyal durum: ev, okul

Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması

ile direk ilişkilidir

• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz

• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu

Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları

• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı

• Kullanılan standartların global olmaması

• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir

• > 9 yaş daha iyi öngörü • > 9 yaş daha iyi öngörü

Kemik yaşı

• Genetik boy kısalığı BY<KY=TK

• Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK

• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik

hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.

Tanısal testler

Test Tanı veya dı şlama için

KanKan sayımı, PY, ESR Anemi, infeksiyonlar

Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin

Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları, malabsorbsiyon

Serbest T4, TSH Hipotiroidizm

Anti endomisyumAnti doku transglutaminazTotal Ig A

Çölyak hastalığı

IGF-1 Büyüme hormonu eks.

Kromozom analizi Turner sendromu

Kan gazı (0-3 yaş) Renal tubular asidoz

İdrarGlikoz, protein, kan, sediment Böbrek hastalıkları

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm

Normal uzama hızı

Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,

Ayırt edilebilir sendrom

Ortantısız gövde ve

ekstremiteler

Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya

göreceli fazla kilo


Normal uzama hızı



Orantısız gövde ve

ekstremiteler



Ebeveynlere benzerEbeveynlere benzer

Ailevi boy kısalığı

Ebeveynlere göre kısa

Yapısal boy kısalığı


Normal uzama hızı




ekstremiteler



PsikososyalPsikososyal

Sevgi yoksunluğu

Çocuk istismarı

Anoreksia nervozaAnoreksia nervoza

Nitrüsyonel Nitrüsyonel

Sistemik hastalıklarSistemik hastalıklar

GİS (çölyak, chron)

Renal (KBY, renal tubular asidoz)

Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)

İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)

Kas iskelet sis. (JRA)

Nörolojik (tümör)


Normal uzama hızı




ekstremiteler



Endokrin bozukluklarEndokrin bozukluklar

Hipotiroidizm

Büyüme hormonu eksikliği/direnci

Hipopituitarizm

Psödohipoparatiroidizm

Cushing sendromu


Normal uzama hızı




ekstremiteler



Kromozom anormallikleriKromozom anormallikleri

Turner sendromu

Otozomal dominantOtozomal dominant

Noonan sendromu Turner sendromu

Prader-Willi sendromu

Düşük Düşük doğum ağırlığıdoğum ağırlığı

Russell-Silver sendromu

3M sendromu

Seckel Sendromu

Noonan sendromu

Otozomal resesifOtozomal resesif

Bloom sendromu

Fankoni sendromu

Mulibrey nanism

XX-- Bağlı dominantBağlı dominant

Aarskog sendromu

Nadir sendromlarNadir sendromlar

Floating Harbor

Kabuki makeup


Normal uzama hızı




ekstremiteler



Kısa ekstremitelerKısa ekstremiteler

Akondroplazi

Hipokondroplazi

DiskondrosteosisDiskondrosteosis

Metafizyel kondrodisplazi

Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi

Kısa gövde ve ekstremitelerKısa gövde ve ekstremiteler

Metatropik displazi

Kısa gövdeKısa gövde

Mukopolisakaridozlar

Spondiloepifizyal displazi

Orantısız boy kısalıkları için

• Kemik survey (kısıtlı)• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir

ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi

• Kan sayımı, periferik yayma• Vakuollu hücreler; depo hst. • Vakuollu hücreler; depo hst.

• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar

• Kalsiyum fosfor ve ALP

• PTH

Akondroplazi

Dr. İhsan ESEN

dr. İhsan esen fırat Üniversitesi hastanesi Çocuk ...kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/boy kısalığı...

Documents