Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético; el número de cromosomas es constante para las células de una misma especie.

Partes del cromosoma :Cromátida: es una de las unidades longitudinales que

forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

los cromosomas de eucariontes se clasifican en:Metacéntricos: el centrómero se localiza a

mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. 

Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. 

Acrocéntrico: un brazo es muy corto, y el otro largo . 

Teocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano)

Tipos de Cromosomas según su función:Autosomas: determinan las características

fenotípicas o físicas del individuo como el color de los ojos, de la piel, estatura, entre otros.

Heterocromosomas: Son los que se encargan de determinar el sexo, pueden ser “X” o “Y”, formando individuos femeninos cuando se aparean “XX” y masculino cuando sea “XY”.

Homocigoto  Organismo que posee dos copias idénticas de

un gen en sus dos alelos para un carácter. Ej: dominante (AA) y recesivo (aa) .

Heterocigoto

Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes.

Herencia ligada al sexo  Se refiere a la transmisión y expresión, en los

diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

Cariotipo  El cariotipo es el complemento cromosómico

particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

Alteraciones

Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.

Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del

brazo corto del cromosoma 5 (5p).Síndrome de DiGeorge,  por deleción parcial del

brazo largo del cromosoma 22 (22q11).

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.

Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.

Síndrome de Turner, constitución X0.Síndrome XXX, cromosoma X extra en

mujeres.Cromosoma Filadelfia, formado por una

translocación entre los cromosomas 9 y 22.