UNIVERSIDAD YACAMBÚ FACULTAD DE HUMANIDADES ESCUELA DE PSICOLOGÍA

GENÉTICA Y CONDUCTA

SOBRE EL CROMOSOMA

Autor: Sabrina Taurchini

Profesora: Xiomara Rodríguez

Caracas , Enero,2014

CROMOSOMA:DEFINICIÓNVehículo que contiene los genes ( el famoso ADN) y permite transmitirlos a las nuevas generaciones en cada división celularCuerpo o bastoncillo donde se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares(mitosis y meiosis).

PARTES DEL CROMOSOMA

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis..

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, cuya función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

CROMOSOMACLASIFICACIÓN

• Clasificación de los cromosomas: los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

• Metacéntricos: el centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.

• Submetacéntricos: el centrómero se encuentra claramente del centro. Los brazos son diferentes en longitud.

• Acrocéntricos: el centrómero está ubicado cerca a un extremo.Un brazo más grande que el otro.

• Telocéntricos: con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

TIPOS ESPECIALES DE CROMOSOMAS

• Cromosomas politénicos•  Se encuentran en los tubos de Malpighi, en las células

nutricias de los ovarios, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido comoendomitosis. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o politenia, los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro.

• Cromosomas en escobilla• Son más grandes y se hallan en los ovocitos de la

mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno. Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del ARN mensajero

OTROS TIPOS ESPECIALES DE CRMOSOMAS

• Cromosomas B o supernumerarios• Alteraciones cromosómicas como las deleciones,

duplicaciones y aneuploidías (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una especie dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B.

• Isocromosomas• Un isocromosoma es un cromosoma metacéntrico

anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.2

• En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.117

•  

INDICADORES DE ANOMALÍAS

OTRA CLASIFICACIÓN

CARIOTIPO

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

 El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

CARIOTIPOHUMANO

• Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.

• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

• Los mamíferos presentan una determinación sexual cromosómica, a diferencia de otros organismos como por ejemplo algunos reptiles (tortugas, cocodrilos, entre otros), en los cuales la determinación sexual viene dada por factores ambientales tales como la temperatura.

• En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.

• De esta manera el que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer esta determinado por la presencia de dos cromosomas XX, los cuales darán lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que la diferenciación sexual en humanos es algo más compleja, y el desarrollo de todas las características sexuales que acompañan a una mujer y a un hombre, están influenciadas no solo por el componente cromosómico sexual, sino también por algunos genes y hormonas que son definitivos en la determinación sexual del individuo.

Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las Hembras, siendo XX, darán Gametos iguales con Cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el Cromosoma Y. La probabilidad de que en la Fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.

Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

HOMOCIGOTA Y HETEROCIGOTA

• Los dos genes para una característica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen una influencia similar sobre la apariencia de la característica y se dice que el organismo es homocigoto. Si son diferentes el organismo es heterocigoto.

• Homocigoto: Individuo u organismo que posee dos copias idénticas de un gen en sus dos alelos para un carácter. Ej: dominante (AA) y recesivo (aa) .

• Heterocigoto: organismo que posee para un carácter dos alelos (Aa).

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

   El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Herencia recesiva ligada al sexo• Herencia ligada al cromosoma Y o herencia

holándrica• Todos los genes que se encuentran en el segmento

diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

• La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica..

• Herencia ligada al cromosoma X.• La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el

gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .

• Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

El descubrimiento de los genes ligados al sexo fue hecho en 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.  En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los  cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente: 

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• HERENCIA LIGADA AL SEXO• Existen rasgos determinados por genes que se

encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.

• Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos o gonosomas.En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.

• Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Herencia dominante ligada al sexo• La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen

anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

• Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.

• Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

• A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:

• Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad• Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

• Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano).

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las anomalías afectan el 0,7 de los nacidos vivos

Producen aprox. 60 síndromes

Los más comunes son:

Trisomías:tres cromosomas en lugar del par habitual.

a)La 21 ó Síndrome de Down

b)La 18 ó Síndrome de Edwuards

c)La 13 ó Síndrome de Patau

Monosomías:

a) X ó Síndrome de Txurner

b) B) Síndrome de Klinefelter

LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES: LAS DELECIONES (CRI DU CHAT) Y LAS DUPLICACIONES (PALLISTER KILLIAN)

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.

Cualquier alteración en la morfología o el número de los cromosomas produce una anomalía.Las estructurales:-Con ganancia y pérdida material genético-Sin ganancia ni pérdida de dicho materialLas numéricas:Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas, afectando autosomas y/o cromosomas sexuales:a)Monosomías: pérdida de un cromosomab)Trisomías:existencia de tres copias de un cromosomas específico.c)Otros

BIBLIOGRAFÍA Cromosoma - Wikipedia, la enciclopedia librees.wikipedia.org/wiki/Cromosoma benitobios.blogspot.com/2008/10/herencia-ligada-al-sexo.html docmatews.blogspot.com/2010/01/homocigoto-y-heterocigoto.html microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma www.ocw.unc.edu.ar/facultad-de-ciencias agropecuarias/genetica

/actividades-y-materiales/capitulo-2 www.ecured.cu/index.php/Cromosoma www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htm www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html www.slideshare.net/maicol1383/aberraciones-cromosmicas-8803056

www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/estructura_genoma.html

www.google.co.ve/search?tbs=simg:CAESVxpVCxCo1NgEGgIICgwLELCMpwgaLgosCAESBv0H1gfVBxoguxl-avePXYd